孕妇外周血中胎儿游离DNA的研究进展

<正>当前,产前诊断越来越受到人们的重视,产前诊断是减少出生缺陷儿的有效措施之一。分为有创与无创性,有创性包括:羊水穿刺、绒毛活检取样(CVS)、胚胎(胎儿)镜、经皮胎儿脐血穿刺等,因为具有创伤性,操作时可能对母亲和胎儿造成一定的风险,因而在临床上限制了其使用。近年来,无创伤性产前诊断越来越受到人们的关注,而孕妇外周血中的胎儿游离DNA的发现为无创伤性产前遗传病诊断提供了重要的研究方法,由于胎儿游离DNA在孕妇外周血中具有     

母血胎儿细胞遗传学诊断的理论与实践

<正> 产前诊断是近代医学科学的一项重大进展,它通过对胚胎或胎儿是否患有某种遗传病或先天缺陷在出生前作出准确判断,指导进行选择性流产,以防止病残儿出生,从而使生育健康后代的理想成为现实。但是,通过羊水穿刺和绒毛活检获取胎儿细胞对孕妇和胎儿均有一定程度的损伤,故目前产前诊断的对象仪局限于某些高危妊娠的孕妇,从而妨碍了孕妇和胎儿围产保健和优生工作的进一步开展。因此,探索一条早期无创伤性产前诊断新途径已成为当前国际医学遗传学和生殖医学界关注的焦点之一。 1969年,Wulknowska首次报道在孕妇外周血循环中存在胎儿细胞,这一发现随后得到许多学者的验证,提示可否利用这些细胞实施无创伤性产前诊     

青岛市实施产前诊断技术的实践与体会

随着医学科学的进步和社会经济的快速发展，近几年遗传病和出生缺陷的诊断技术有了长足的发展，针对降低出生缺陷的发生率所做的产前诊断技术已成为母婴保健的一项重要工作。2005年卫生部颁布《产前诊断技术管理办法》，为我国产前诊断技术的实施提供了规范。产前诊断技术主要包含两项技术：一是通过羊水、脐带血穿刺和超声技术检测胎儿出生前是否患有某些遗传性疾病或先天性畸形的宫内诊断技术；二是通过简便、经济、较少创伤的血清检测方法，从孕妇群体中发现怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断的产前筛查技术。     

孕妇外周血中胎儿DNA检测及临床应用

产前诊断是预防出生缺陷、降低缺陷儿出生的有效措施之一,通常分为有创性和无创性.有创性产前诊断技术主要包括孕早期绒毛活检、胚胎(胎儿)镜、羊膜腔穿刺术以及经皮胎儿脐血穿刺取样等,这些操作可能对胎儿或孕妇造成一定的危害,因而限制了其临床应用;无创性产前诊断技术,以其对母儿极少损伤成为广大医师努力的方向.     

三维超声诊断胎儿颜面部畸形的应用价值

优生优育,提高出生人口质量在医学发展到今天已被提升到相当重要的位置。出生缺陷给患儿自身日后带来肉体和精神上的痛苦及生活上的不便,同时对家庭和社会也是1个沉重的负担。由此可见产前对胎儿颜面部畸形的正确诊断,对于及早处理和降低出生缺陷尤为重要。超声作为1种无创伤的检查手段,已成为早期筛查和诊断胎儿颜面部畸形的首选方法。三维超声拓展了超声技术的空间显像功能,在二维图象的基础上提供了更丰富的诊断信息,使超声诊断水平从平面上升到立体多角度,从而使产前胎儿畸形的诊断率大大提高。1三维超声在产前对胎儿颜面部畸形能尽早做…     

1826例染色体产前诊断

染色体异常可导致胎儿出生缺陷。目前中国有条件的地区普遍开展了染色体异常的产前筛查及产前诊断。随着医学技术的不断发展,产前诊断的方法越来越完善,近年来也得到了越来越多的应用。现对本院产前染色体诊断资料进行了回顾性分析。     

超声影像学：胎儿医学中的"眼睛"

胎儿医学是一个多学科团队协作平台,在参与胎儿医学平台建设的众多学科中,超声影像学以其安全、方便、经济、实时等优势,成为胎儿影像学检查的首选方法,是胎儿医学研究中的"眼睛"。超声诊断技术是产前筛查和诊断胎儿疾病的手段,其作用包括对胎儿出生缺陷的产前筛查与诊断、胎儿生长发育的超声监测、胎儿宫内储备能力的超声监测、复杂性双胎的超声诊断与监测等。在胎儿出生缺陷的产前筛查与诊断中,早孕期超声可进行胎儿染色体非整倍体筛查,相关指标主要为胎儿颈项透明层(NT)厚度;而产前诊断主要是指胎儿结构畸形的超声诊断,超声检查在胎儿疾病产前筛查领域的作用,已得到充分证实。超声影像学相关的产前诊断,还包括超声引导下胎儿穿刺术及活检术。产前筛查与诊断相关的超声影像学新技术蓬勃发展,包括三维容积超声技术、微血流成像技术、弹性成像技术等。超声在胎儿生长评估和异常生长筛查中起着重要作用。胎儿宫内储备能力的超声监测包括胎儿脐动脉、大脑中动脉、静脉导管等血管多普勒超声及胎儿生物物理评分。复杂性双胎产前超声检查包括对双胎绒毛膜性判断、复杂性双胎规范化检查、诊断和分型等。超声介入技术是对胎儿施行宫内治疗的媒介,涉及的胎儿治疗包括经羊膜腔治疗、介入治疗、外科手术治疗等。笔者拟就胎儿医学平台搭建中,超声影像学的价值及其最新发展现状进行阐述。     

超声诊断应用在出生缺陷产前诊断中的价值分析

目的:探讨超声诊断应用在出生缺陷产前诊断中的临床价值.方法:随机抽取2018年1～2019年12月期间就诊的200例疑似腹中胎儿有缺陷的孕妇,产前接受超声诊断.以临床引产、分娩结果为金标准,评估超声对胎儿出生缺陷的诊断准确度、特异度、敏感度.结果:超声诊断对出生缺陷的诊断准确度为97.5％(195/200),诊断特异度...     

出生缺陷的产前诊断分析

为提高产前诊断率 ,对 1996～ 2 0 0 1年住院分娩的孕 13 w～产后 7d的 187例出生缺陷儿的产前诊断情况进行回顾性分析。结果 :产前诊断率为 43 .3 % ;主要出生缺陷中脑积水、泌尿系统畸形、消化道闭锁的产前诊断率最高 ,分别为 92 .3 %、 90 .9%、 90 .0 % ;全唇裂、短肢畸形诊断率较低 ,分别为 3 0 .0 %、 3 0 .8% ;超声是产前诊断的主要方法 ;孕 2 8w前产前诊断率最高的出生缺陷是消化系统畸形和胎儿肿瘤 ,均为 72 .7%。唇裂、先天性心脏病近年的产前诊断率在提高 ,出生缺陷儿的产前诊断与畸形程度、类别、孕周及专业人员的技术水平、检查仪器的灵敏度密切相关     

介入性宫内诊断技术进展

宫内诊断即产前诊断,是指在胎儿出生前,通过各种手段对胎儿进行先天性缺陷或遗传性疾病的诊断.介入性宫内诊断又称创伤性产前诊断,在超声技术的配合下,最大限度地为其提供了准确、安全和可靠的保障.该文就介入性宫内诊断技术中的羊膜腔穿刺术、绒毛活检术、胎儿脐血穿刺术及胎儿镜检查等产前诊断技术的操作和适应症等进行比较和讨论.