偏头痛的基因研究进展

偏头痛是一种遗传因素明显的原发性头痛,在过去的十多年里,偏头痛的遗传基础成为一个研究热点,其主要目标是鉴定易感基因。到目前为止,基因研究取得了突破性进展的一种偏头痛是家族偏瘫性偏头痛。影响无先兆偏头痛和先兆偏头痛等普通偏头痛的基因型及基因数量还不清楚。本文阐述了家族性偏瘫性偏头痛基因与普通偏头痛的关系,并从候选基因研究法与全基因扫描法两方面阐述与偏头痛相关的基因。     

偏头痛的基因研究进展

偏头痛是一种遗传因素明显的原发性头痛，在过去的十多年里，偏头痛的遗传基础成为一个研究热点，其主要目标是鉴定易感基因。到目前为止，基因研究取得了突破性进展的一种偏头痛是家族偏瘫性偏头痛。影响无先兆偏头痛和先兆偏头痛等普通偏头痛的基因型及基因数量还不清楚。本文阐述了家族性偏瘫性偏头痛基因与普通偏头痛的关系，并从候选基因研究法与全基因扫描法两方面阐述与偏头痛相关的基因。     

第13届国际帕金森病会议纪要

第13届国际帕金森病会议于1999年7月24～28日在加拿大温哥华举行,参加会议的代表来自46个国家的2500多名。我国有30多名代表参加了会议,王新德教授被选为会议咨询委员。会议上交流了近500多篇论文,内容包括帕金森病的流行病学、遗传学、病理学、药物治疗、康复治疗、手术治疗研究等广泛的领域。一、流行病学研究Weitzel对2个岛上居民的调查发现挪威的Rogaland岛居民帕金森病的患病率（209．0／10万人口）明显高于丹麦南部地Ais岛居民的患病率（98．3／10万人口）,说明该病发病率有明显的地区差异,提示遗传易患性和环境因素起着作用。…     

中国偏头痛易感基因研究进展

偏头痛是一种慢性反复发作的血管神经性头痛,是环境因素与遗传因素共同作用导致的疾病。目前关于偏头痛的遗传学研究主要集中在候选基因研究及全基因组关联分析,偏头痛的易感基因在不同种族及地域存在很大差异,本文主要阐述中国偏头痛基因多态性重要研究进展并进行简要总结,将中国人群候选基因及全基因组关联研究进行分析,为进一步探究中国人群偏头痛的遗传机制提供指导。     

A型肉毒毒素与CGRP单克隆抗体药物治疗慢性偏头痛的研究进展

以往研究表明,A型肉毒毒素可显著降低慢性偏头痛患者的头痛频率、头痛强度和头痛相关的功能障碍。近年来发现靶向降钙素基因相关肽（CGRP）通路的多个单克隆抗体也可以显著改善慢性偏头痛患者的临床转归。目前尚缺乏二者预防性治疗慢性偏头痛的对比研究。本文重点介绍A型肉毒毒素和靶向CGRP及其受体单抗[CGRP(r) mAb]治疗慢性偏头痛的疗效和安全性,及A型肉毒毒素疗效不足的患者转换为CGRP(r)单抗治疗后的转归,为临床治疗选择提供借鉴。     

全国脑血管病专题学术研讨会会议纪要

由中华医学会神经外科学会主办,宁波解放军113医院脑外科协办的“全国脑血管病学术研讨会”于2000年10月15日～18日在浙江宁波召开,来自全国各地的近100多名代表参加了会议。会议共收到论文180篇。这些论文主要涉及脑血管外科诊断、治疗及手术等方面,反映了我国目前对脑血管病研究的新水平、新进展和新成果,国内许多著名的神经外科专家教授作了专题报告,许多代表踊跃发言、讨论。中国工程院院士北京市神经外科研究所王忠诚教授作了特约发言,报告了“延髓血管母细胞瘤47例的治疗”,受到了代表们的热烈欢迎。北京天坛医院神经外科主任赵继宗教…     

儿童偏头痛基因多态性的研究进展

正偏头痛是一种复杂的、反复发作的遗传性疾病,是神经系统最常见的症状之一,其病因及发病机制尚不明确。有研究表明血缘关系越近,发病率越高。近几年,偏头痛的遗传基因及其多态性成为研究的热点,本研究就其遗传基因及其多态性做一综述。儿童头痛中最常见、列入首位考虑的应是偏头痛。其发病率随着年龄的增长而增高,到青春期时发病率达15%左右[1],且女孩发病率高于男孩,可能是雌激素影响的结果。其病因及发病机制不详,已证实偏头痛是多种基因和遗传因素相互作     

血浆心得安水平与偏头痛疗效的关系

本文作者研究了22例偏头痛病人,每例每日分别给予心得安40mg、80mg、120mg和240mg,每个剂量均连续用6周,每例每剂疗程未测量血浆心得安和4-羟心得安水平。临床疗效采用视觉类似刻度(VAS,Visual analogue scale,从0～100mm,0代表偏头痛最严重阶级,100代表无偏头痛)及偏头痛指数(migraine index,MI)来判定。计算MI的公式是:MI=1(F_1×D_1)+2(F_2×D_2)+3(F_3×D_3)。其中1、2、3代表头痛的严重程度(1为轻度头痛,2为严重头痛,3为头痛达到失去活动能力),F代表6周头痛发作次数,D代表平均发作时间用小时计算。以MI减少70%以上,VAS高于70mm及无副作用定为有显著疗效。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与偏头痛的相关性研究

目的 探讨哈尔滨地区汉族人群中偏头痛患者亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate re-ductase,MTHFR)基因C677T位点多态性与偏头痛的相关性.方法 研究包括182例偏头痛患者(有先兆偏头痛43例,无先兆的偏头痛患者139例);健康对照103例.应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MTHFRC677T.基因型.采用x2检验,t检验对实验结果进行统计分析.结果 (1)MTHFR基因型分布在病例组和对照组之间差异无统计学意义(P＞0.05);病例组与对照组间等位基因频率分布差异无统计学意义(P＞0.05).(2)偏头痛临床特征在野生型和突变型之间,在起病年龄、病程、头痛频率、头痛程度、有无先兆症状方面比较差异无统计学意义(P＞0.05),而在疼痛持续时间、伴随症状方面比较差异有统计意义(P＜0.05).结论 本研究显示:(1)MTHFR基因C677T位点多态性可能与哈尔滨地区汉族人群偏头痛的发病无相关性.(2)在哈尔滨地区汉族人群偏头痛患者中,MTHFR基因突变型(CT、TT型)与起病年龄、病程、头痛频率、头痛程度、有无先兆症状无相关性,而与头痛发作持续时间、伴随症状可能具有相关性.     

偏头痛性神经痛

偏头痛性神经痛一词是由Harris等(1926)首先提出的,以后有组织胺性头痛、丛集性头痛(群发性头痛)、偏头痛性颅神经痛、偏头痛性三叉神经痛、睫状神经痛、蝶腭神经痛、翼管神经痛、岩部神经痛、Hor-ton氏症候群和红斑性头痛等名称的描述。由于其头痛多固定在头颅一侧的某一部位,疼痛性质极似神经痛,目前认为仍以偏头痛性神经痛为妥。一、病因和发病机理本病的病因和发病机理尚未完全阐明。因为过去把本病看作是偏头痛的一个类型,所以与偏头痛的病因和发病机理相提并论。例如有人认为与遗传有关(常有家族史),是     

第17届世界神经病学大会肌萎缩侧索硬化专题纪要

第 17届世界神经病学大会于 2 0 0 1年 6月 17～ 2 2日在英国伦敦举行 ,来自世界各个国家和地区的 6 0 0 0多名代表参加会议 ,包括台湾、香港地区的中国代表数十人参会。会议共收到论文近 2 0 0 0篇 ,内容涵盖了神经病学基础与临床研究的所有方面。其中有关肌萎缩侧索硬化 (ａｍｙｏｔｒｏｐｈｉｃｌａｔｅｒａｌｓｃｌｅｒｏｓｉｓ,ＡＬＳ)及其相关专题的论文约 12 0余篇 ,现仅就该专题主要内容简要介绍如下。一、ＡＬＳ基础研究方面神经变性疾病作为一类疾病 ,其易患性通常认为与环境因素、氧化损伤以及遗传异常三方面有关。Ｂｒｏｗｎ等 …     

偏头痛的运动疗法

运动与偏头痛的关系受多种因素的影响,目前的流行病学研究结论并不一致。科学的运动对偏头痛具有保护作用,不恰当的运动则可能诱发或加重偏头痛。既往临床试验证实,系统的运动计划能够有效预防偏头痛发作,降低发作频率、头痛天数、头痛程度及头痛持续时间。运动改善偏头痛的机制涉及多个方面,可能与神经内分泌、神经炎症、神经血管、心理-行为等有关,具体机制有待进一步研究。该文综述了近期文献,推荐偏头痛患者采取中等-高等强度的有氧运动,单次运动30～60 min,每周3～5次,持续3个月以上,制定个体化的运动方案,以取得更好的疗效。[国际神经病学神经外科学杂志, 2021, 48(2):181-184]     

难治性偏头痛的诊断及影响因素

偏头痛是一种慢性进展性疾病,其发展成难治性偏头痛的危险因素有可变的和不可变的两种。目前难治性偏头痛缺乏一个可操作性的定义。2006年,美国头痛协会难治性头痛专家小组制定了难治性偏头痛和难治性慢性偏头痛的定义和诊断标准,为临床治疗和研究提供了依据,此标准很有希望被列入未来的国际头痛学会头面痛分类中。本文综述了难治性偏头痛的定义、诊断标准、影响因素等。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对偏头痛的影响

<正>偏头痛是一种临床较常见、慢性、反复发作的有明显家族聚集性血管神经性头痛。发作时伴有较多植物神经系统症状,如心率加快、呼吸增快、胃肠道功能紊乱、面色苍白等。部分头痛发作前常有视物模糊、畏光、偏盲、半侧面部和肢体麻木等先兆表现,持续数分钟或长达半小时。偏头痛的发病机制目前尚未完全明确,病因也较为复杂,涉及遗传、饮食、内分泌以及精神因素等多重因素,是一种遗传与环境因素共同起作用的多基因多因素疾病,其分子遗传学特性除家族     

偏头痛与血浆cGRP,ANFG和AⅡ含量的研究

采用放射免疫分析技术对３１例偏头痛患者血浆钙基因相关肽、心房利的多肽和血管紧张Ⅱ含量进行了研究。发现偏头痛发作期血浆ｃＧＲＰ和ＡⅡ含量显著头痛间歇期血浆ｃＧＲＰ、ＡＮＦ、ＡⅡ含量与对照组比较无显著差异。     

头痛宁胶囊干预偏头痛大鼠中脑脑啡肽的表达

中药头痛宁胶囊治疗偏头痛效果较为满意,但其治疗作用途径是否由内源性阿片肽来实现尚不清楚。实验以硝酸甘油型偏头痛大鼠为模型,在基因转录和蛋白表达水平检测头痛宁胶囊对偏头痛大鼠中脑脑啡肽表达的影响。结果发现,服用头痛宁胶囊偏头痛大鼠中脑脑啡肽原mRNA水平明显上调,中脑甲硫氨酸脑啡肽和亮氨酸脑啡肽阳性细胞数目明显高于模型组。由此认为头痛宁胶囊可通过促进硝酸甘油型偏头痛大鼠中脑脑啡肽的表达,发挥其治疗偏头痛的作用。     

偏头痛的分子机制研究进展

偏头痛是一种常见的神经系统疾病,影响全球11%的成年人。先兆偏头痛(MA)和无先兆偏头痛(MO)是两种主要的临床亚型。偏头痛的发病机制尚未完全阐明,普遍认为这一病理过程涉及遗传因素和环境因素。偏头痛的遗传学研究集中在罕见的MA亚型-家族性偏瘫偏头痛(FHM),家族性和散发性偏头痛的基因分析发现有MTHFR、KCNK18、HCRTR1、SLC6A4、STX1A、GRIA1和GRIA3基因,因此认为偏头痛可能是一种多基因影响的多因素疾病。最近研究表明,偏头痛的发病机制包括免疫反应和氧化应激两个因素,如细胞因子、酪氨酸代谢、同型半胱氨酸;与疼痛传递和情绪相关的因素如5羟色胺、下丘脑分泌素/食欲素、降钙素基因相关肽、谷氨酸等。已发现HCRTR1基因遗传变异与5-HTTLPR和食欲素多态性之间的关系,已知5-羟色胺能抑制下丘脑神经元的活动,并可能影响偏头痛先兆期。     

CALCA基因多态性与偏头痛的关联研究

目的探讨α降钙素基因相关肽（CALCA）基因979G/A及4218T/C多态性与偏头痛遗传易感性关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态（PCR-RLFP）技术在124例偏头痛及115例健康对照中对2单核苷酸位点进行分析。结果病例组与对照组在2位点基因型均符合Hardy-Weinberg平衡定律：CALCA基因979G/A及4218T/C2位点等位基因和基因型频率在病例组与对照组间比较差异无显著性（P〉0.05）;偏头痛患者不同基因型间比较,在包括起病年龄、病程、头痛频率、头痛发作持续时间、头痛程度、有无先兆症状、家族史在内的几个临床指标上差异无显著性（P〉0.05）。结论CALCA基因979G/A及4218T/C位点的多态性可能不是中国汉族偏头痛的主要遗传危险因素。     

第五届全国帕金森病和运动障碍疾病学术研讨会纪要

第五届全国帕金森病（Parkinson disease，PD）和运动障碍疾病学术研讨会在中华医学会神经病学分会PD及运动障碍学组和中华神经科杂志编辑部的共同策划组织下，于2006年8月11-14日在宁夏银川顺利召开。来自全国各地近150多位神经科医师和神经外科医师及其相关研究人员、研究生参加了会议。中华医学会神经病学分会副主任委员孔繁元教授，学组顾问王新德、刘道宽、罗毅、汤晓芙、刘焯霖、梁秀龄教授均参加了会议，来自德国汉诺威（Hannover）大学医学院的Reinhard Dengler教授等国内外知名专家也应邀出席了大会。本次会议近30位专家和青年学者就PD的诊断及治疗、抗PD药物研究进展、其他运动障碍疾病的诊治、运动障碍疾病的外科治疗等最新研究成果进行了专题报告和论文交流。会议过程中，学术氛围之浓厚，报告讨论之热烈和代表参与之投入远远超出了主办方的预料。现将主要内容总结如下。     

卵圆孔未闭相关性偏头痛反常栓塞学说的研究进展

正偏头痛在世界最常见疾病中排名第19位,人群发病率在10%～12%,是全球第六大致残疾病~([1,2])。偏头痛是常见的原发性头痛,以发作性单侧搏动性头痛为主要特征,疼痛程度较剧烈,持续时间较长~([3])。卵圆孔未闭(patent foramen ovale,PFO)与偏头痛的相关性在大量研究中得到了证明~([4,5])。研究指出,PFO患者常合并偏头痛症状,且偏头痛患者中PFO的患病率普遍增高~([6,7])。PFO引发偏头痛的发病机制包括反常栓塞(paradoxical embolism,PE)学说、5-羟色胺学说、低氧学说、基因学说等,各学说间并非完全独立,但目前倾向于PE学说~([8,9])。本文就PFO相关性偏头痛在起病、诊断和治疗阶段的PE学说做一综述,提出基于此抗血小板药物治疗的必要性,以期指导临床工作。