染色体异态性与生育异常的初步探讨

「目的」探讨染色体结构异态性与生育异常的关系。「方法」采用外周血淋巴细胞培养法，Ｇ、Ｃ显带，对４７０对生育异常夫妇进行染色体分析。「结果」４７０对（９４０）例夫妇中单方变异染色体占９．７％，双方均出现变异染色体占２．１％。变异核型表现有大Ｙ，Ｄ／Ｇ Ｓ＾＋，ｑｈ＾＋，ｉｎｖ（９）。「结论」染色体异态性可能与生育异常有关。     

1000对自发流产夫妇的染色体研究

１０００对自发流产夫妇的染色体研究湖南省妇幼保健院（４１０００８）彭向京雷花香黄定梅邓朝晖马力周玉春１资料与方法１·１资料来源于门诊及住院的自然流产夫妇。１·２方法每对夫妇均做外周血淋巴细胞培养，染色体常规Ｇ显带分析异常病例加做Ｃ带及高分辨检查，每例...     

异常表型或智力发育迟缓儿童细胞遗传学研究

用染色体Ｇ显带方法对８００例有不同程度的异常表型或精神发育迟滞的儿童外周血进行了染色体核型分析。结果显示：染色体异常核型的检出率为１２．６％。其中常染色体占６３．４％;性染色体占３５．６％。染色体数目和结构异常涉及到１,３,６,７,９,１０,１１,１３,１４,１６,２２,Ｘ,Ｙ染色体。一些平衡易位携带者和染色体的多态变异也可引起遗传效应,且无明显的表型特征,因此注意染色体检查可有助于明确诊断。     

异常表型或智力发展迟缓儿童细胞遗传学研究

用染色体Ｇ显带方法对８００例有不同程度的异常表型或精神发育迟滞的儿童外周血进行了染色体核型分析,结果显示,染色体异常核型的检出率为１２．６％,其中常染色体占６３．４％,性染色体占３５．６％,染色体数目和结构异常为及到１,３,６,７,９,１０,１１,１３,１４,１６,２２,Ｘ,Ｙ染色体,一些平衡易位携带者和染色体的多态变异也可引起遗传学效应,且无明显的表型特征,因此注意染色体检查可有助于明确诊断。     

128例异常染色体核型的细胞遗传学分析

目的 分析染色体异常与临床表现之间的关系.方法 对3 516例就诊者进行外周血淋巴细胞染色体G显带(必要时C显带)核型分析.结果 检出异常核型128例(3.64%),包括染色体数目异常35例(1.00%)、结构异常93例(2.65%),其中平衡易位22例、罗伯逊易位14例、倒位38例、染色体部分重复缺失5例、标记染色体4例.结论 染色体异常是不孕不育、不良孕产史的重要病因.     

温州地区2 021例不良孕史和不孕不育患者染色体核型分析

目的探讨染色体异常和染色体多态性与不良孕史和不孕不育的相关性。方法对2015年1月-2017年12月来温州市人民医院生殖门诊就诊的2 021例患者进行外周血淋巴细胞培养,制片,G显带并进行核型分析,同时用C显带及N显带对染色体多态性进行确定。结果 2 021例患者共查出41例染色体异常,异常率为2. 03%(41/2 021)。其中有7例倒位,14例平衡易位,4例罗氏易位,12例性染色体异常,3例嵌合体,1例标记染色体。135例染色体多态性,占6. 68%(135/2 021)。结论染色体异常是不良孕史和不孕不育的重要原因之一,同时应多注意染色体多态性对此类疾病的影响。     

第二代高通量测序在胎儿先天性心脏病或泌尿系统异常中的应用

目的探讨第二代高通量测序技术(NGS)在胎儿先天性心脏病或泌尿系统异常中的应用价值。方法选取2015年1月-2016年12月因胎儿心脏发育异常或泌尿系统异常在佛山市妇幼保健院行产前诊断的孕妇83例,其中胎儿心脏发育异常57例,泌尿系统异常26例,行传统细胞染色体G显带核型分析及NGS测序。结果胎儿心脏发育异常病例中,胎儿染色体G显带核型分析结果 21-三体综合征1例,其余56例未见异常;行NGS测序,拷贝数变异(CNV)检测结果异常11例。胎儿泌尿系统异常的研究对象中,胎儿染色体G显带核型分析结果平衡易位1例,其余25例未见异常;NGS测序CNV结果异常3例。83例病例中,传统染色体G显带核型分析异常检出率为2.4%,NGS测序异常检出率为16.9%,染色体核型分析与NGS两种方法比较,差异有统计学意义(P=0.001)。胎儿心脏发育异常的病例中两种方法比较差异有统计学意义(P=0.004),胎儿泌尿系统异常的病例中两种方法比较差异无统计学意义(P=0.625)。结论通过NGS测序对胎儿先天性心脏病或泌尿系统异常进行基因检测,可发现染色体上小至100Kb的微缺失或微重复片段,能发现新的潜在致病CNV,是传统细胞染色体G显带核型分析的补充检测方法,具有良好的发展前景。     

石家庄市生殖异常夫妇细胞遗传学分析

目的 分析生殖异常夫妇细胞遗传学情况,为促进优生优育、降低出生缺陷提供指导信息.方法 以2017年6月至2021年5月石家庄市某生殖妇产医院生殖异常夫妇作为研究对象,采集外周血进行细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析,分析染色体异常情况.结果 800对生殖异常夫妇中染色体异常检出394例,异常率24.63％,其中染色...     

3949对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常与不良孕产史的关系。方法选取3 949对有不良孕产史的夫妇,采用外周血淋巴细胞培养、染色体G显带技术进行核型分析,必要时辅以C显带、N显带分析。结果共检出染色体异常核型及多态性变异394例,异常率为9.98%。其中,染色体数目异常12例,包括性染色体数目异常10例,占异常核型的2.54%;标记染色体2例,占异常核型的0.51%。染色体结构异常190例,占异常核型的48.22%,其中染色体易位153例,占异常核型的38.83%;染色体倒位127例,占异常核型的32.23%;插入5例,占异常核型的1.27%。其他结构异常7例,占异常核型的1.78%。染色体多态性变异90例,占异常核型的22.84%。结论染色体畸变是导致不良孕产史的重要原因之一,而染色体多态性与不良孕产史之间有一定的内在关联,因此对不良孕产史患者进行染色体检查是必要的。     

500例遗传咨询者细胞染色体分析

我们自１９８６年开展遗传咨询门诊,至１９９６年底对５００例有流产史、智力低下等遗传咨询者,做了外周血淋巴细胞染色体检查。现将结果报告如下。１对象与方法 对疑有染色体异常的患者５００例做淋巴细胞染色体检查,进行常规采血、接种、培养、中期染色体制片、Ｇ显带处理;每例计数３０个核型,分析核型３个以上,有异常者加大计数及分析量,对特殊病例进行特殊处理,如显微摄影、剪贴、存档。２结果 在５００例遗传咨询者中,发现异常核型４５例,异常率为９,０％。染色体异常以智力低下,自然流产为最高,达７３．３％;生殖器及性…     

786对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史与染色体异常之间的关系。方法:对786对不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体培养、收获、G显带(必要时C显带)后核型分析。结果:在1572例中检出异常核型151例,异常检出率为9.61%。染色体数目异常3例(0.19%);结构异常148例(9.41%),其中平衡易位13例、罗伯逊易位9例、倒位17例、染色体不平衡4例、染色体多态性变异105例。结论:染色体异常是发生不良孕产史的重要病因,应对此类患者进行细胞遗产学检查并指导生育。     

3901例外周血染色体分析及临床意义

目的 研究染色体异常检出的情况及其与疾病的关系.方法 对3 901例待检者抽取外周血,采用染色体培养、G显带、C显带,必要时行荧光原位杂交技术进行核心分析.结果 3 901例受检者中共检出染色体异常核型484例,异常检出率为12.41%,异常核型中男性293例,女性191例;异常核型中常染色体异常179例,占受检者的4.59%;性染色体异常168例,占4.31%,多态性137例,占3.51%.平衡易位核型中11例为世界首报.染色体异常检出类型与临床表现有显著性相关(r=0.013,P=0.000).结论 对不良孕产史、智力低下、性分化异常的患者进行染色体核型分析具有重要的临床意义.     

169对孕早期自然流产夫妇染色体分析

目的 分析资源转型地区169对（338例）孕早期自然流产夫妇染色体异常情况.方法 采用患者外周血淋巴细胞染色体培养技术,常规G显带,必要时进行C显带和N显带.显微镜下核型分析,计数30个核型,分析3个核型,对嵌合体计数100个核型.结果 169对（338例）孕早期自然流产夫妇中发现染色体异常病例75例,检出率为22.2%;染色体平衡易位、罗伯逊易位、倒位和多态现象的检出率分别为1.5%、0.9%、0.9%和18.9%;其中5例被确认为世界首报人类染色体异常核型;染色体多态现象前4位分别为21pstk＋、22pstk＋、Yqh＋和Yqh-.结论 染色体异常是导致孕早期流产的重要原因之一,煤炭资源转型地区孕早期自然流产夫妇中染色体异常发生率相对高于全国平均发生水平,应对该地区该类患者进行常规细胞遗传学检查,加强资金投入开展专项研究,并给予优生优育指导.     

闭经患者的细胞遗传学病因及临床特征分析

目的:探讨染色体异常在原发性和继发性闭经患者中的核型分布及临床意义。方法:对309例闭经患者进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带处理(必要时C显带),染色体核型分析。结果:309例闭经患者中,染色体异常84例,异常率27.18%,主要包括X染色体非整倍体(29例)、X染色体结构异常(10例)、存在Y染色体(14例)及镶嵌体(30例),其中X染色体数目和结构异常68例,占80.95%。结论:染色体异常是闭经的重要原因,无论原发性或继发性闭经,应常规行细胞遗传学检查。     

73例躁郁症患者细胞遗传学分析

目的：通过对躁郁症患细胞内染色体与正常人的对照分析，探讨其叛国与遗传的关系。方法：采用外周血淋巴细胞培养，G显带，Giemsa染色，每例随机镜检计数分析30个细胞的染色体，发现异常细胞进行显微摄影，分组剪贴进行核型分析。结果；经统计学分析，正常组与患组异常细胞对比有显差异（P＜0．01），有阳性家族史异常细胞对比，无阳性家族史异常细胞有显差异（P＜0．01）。结论：躁郁症病因与遗传密切相关。     

2226例先天畸形与染色体病关系的研究

采用常规染色体显带方法,对１９８０年１月至１９９８年１２月本院就诊,有先天畸形的２２２６例患儿进行染色体核型分析。染色体型异常５２４例,阳性率２３．５４％;其中唐氏综合征４８０例,其他染色体异常１６例,性染色体２８例,染色体畸变是产生先天畸形的重要原因,唐氏综合征更是首当其冲。     

不良孕育史与染色体异常

目的:探讨不良孕育史与染色体异常的关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,染色体核型分析。结果:检出染色体异常40例;染色体多态53例。结论:染色体异常是导致不良孕育的重要因素之一。     

应用染色体荧光原位杂交技术鉴别异常核型研究

建立常规G显染色体标本的荧光原位杂交(FISH)技术,用于鉴定复杂、特殊的染色体异常。采用该技术确定染色体G显带核型为46,XX,-5,+der(5)的患者实际核型为46,XX,dir dup(5)(pter→p15::p15→p13::p15→qter),对G显带t(12;17)核型进行染色体定位,得出该核型为46,XY,t(12;17)(q21;q25)。结果表明,新建立的G显带染色体荧光原位杂交技术能更有效地检测特殊、复杂的染色体异常,为研究染色体异常提供了一种有效的分子细胞遗传学技术。     

不明原因全面性发育迟缓患儿92例临床特征与染色体分析

目的 探讨不明原因全面性发育迟缓(GDD)患儿临床与遗传学病因,为遗传咨询、同胞的再发风险评估和产前诊断提供理论基础。方法 选择不明原因GDD患儿92例,采用常规G显带染色体核型进行分析。若常规G显带染色体核型分析正常,进一步行染色体微阵列技术(CMA)进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测分析致病的拷贝数变异,并分析CNVs与GDD相关性。结果 92例不明原因GDD患儿其染色体结果异常的共有18例(19.6%),其中常规G显带染色体核型分析异常的有11例(12.0%),染色体微阵列分析技术检测异常的有7例(7.6%);共发现7个pCNVs,涉及4个已知综合征,分别为1p36缺失综合征、2q37微缺失综合征、18q缺失综合征、lq21.1微重复综合征。结论 常规G显带染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)能够为不明原因的GDD患者提供明确的病因诊断,为其家庭进行遗传咨询、再发风险评估及产前诊断提供坚实的理论基础。     

706例供精者染色体分析

目的 研究染色体分析在精子库供精者(Donor)筛查中的作用，防止供精人工受精后出生遗传病患儿。方法 应用染色体G显带，对706例Donor的染色体进行分析。结果 706例Donor染色体中，染色体异常12例[inv(9)]，共有多态76例(Yqh 73例，16qh 3例)。结论 供精者个体存在染色体异常且以9号染色体倒位为主，供精者个体存在较高频率的大Y，其临床意义有待于积累更多资料。