茂名汉族胎儿21号染色体上5个STR基因座遗传多态性的研究

目的利用定量荧光PCR(QF-PCR)技术研究茂名汉族胎儿21号染色体上D21S1435、D21S1411、D21S2052、D21S1246和D21S1446 5个STR基因座遗传多态性,为Down综合征的产前基因诊断提供实验依据。方法应用PCR复合扩增和五色荧光自动化检测技术对1 080例胎儿的5个STR位点作基因分型;用黑马软件进行HardyWeinberg平衡检验并计算各基因座的等位基因频率以及群体遗传学参数。结果 5个STR基因座均符合HardyWeinberg平衡(P> 0. 05)。共检出201种基因型,54种等位基因,其频率介于0. 000 5～0. 575 5;察杂合度(Ho)介于0. 615 7～0. 830 6;个体识别率(DP)介于0. 815 7～0. 947 7;非父排除率(PE)介于0. 403 9～0. 662 9;多态信息含量(PIC)介于0. 584 9～0. 808 8。结论 D21S1435、D21S1411、D21S2052、D21S1246和D21S1446 5个STR基因座是21号染色体良好的遗传标记,对21-三体综合征的产前基因诊断有指导意义。     

新疆伊犁州维吾尔族20个STR基因座的遗传多态性

目的调查新疆伊犁州地区维吾尔族人群20个STR基因座(D1S1656,D2S1338,D3S1358,D5S818,D6S1043,D7S820, D8S1179,D12S391,D13S317,D16S539, D18S51,D19S433,D21S11, Amelogenin,CSF1PO,FGA,Penta D,Penta E,TH01,TPOX和v WA)的遗传多态性及法医学应用参数。方法应用Promega公司Power Plex21试剂盒对300名维吾尔族无相关个体血样进行扩增,3500XL遗传分析仪对扩增产物进行检测,Gene Mapper ID-X软件进行结果分析,计算基因座的基因频率以及群体遗传学参数。结果在300名无相关维吾尔族个体中,共发现221个等位基因,其中单基因频率在0.0004~0.527 1之间,杂合度(heterozygosity,H)值在0.679 4~0.882 4,个体识别力(probability of discrimination power,DP)值在0.793 8~0.980 6,匹配率(match probability,Pm)值在0.031 2~0.104 2,非父排除率(probability of exclusion,PE)值在0.401 2~0.759 5,多态信息含量(polymorphism information content,PIC)值在0.593 8~0.910 5。结论 20个STR基因座在新疆伊犁州地区维吾尔人群具有高度的遗传多态性,满足该群体法医学个体识别及亲权鉴定的需要。     

广东江门地区汉族人群23个STR基因座遗传多态性

目的调查研究广东江门地区汉族人群23个STR基因座遗传多态性,为法医学个体识别、亲权鉴定等提供基础研究数据。方法采集475个无关个体的血液样本,采用HuaxiaTMPlatinum PCR试剂盒对DNA进行复合扩增,统计23个基因座的遗传多态性参数。结果研究显示,23个常染色体STR基因座的基因频率介于0.001 1~0.586 3之间。各基因座的杂合度(H)介于0.534 7~0.884 2之间,匹配概率(MP)值分布在0.015 8~0.233 7之间,个体识别能力(DP)值介于0.984 2~0.766 3之间,非父排除率(PE)在0.219 7~0.763 3之间。经计算累积无关个体偶和概率(CMP)为3.158 4×10~(-28),累积个体识别能力(TDP)为1-3.158 4×10~(-28),累积非父排除率(CPE)为1-3.143 9×10~(-10)。结论本文涉及的23个常染色体STR基因座在广东江门汉族人群中均具有高度多态性,研究所得数据可为江门地区汉族人群法医学个体识别和亲权鉴定提供结果评估依据,并为完善STR基因库数据和为研究人类群体遗传学提供基础数据。     

天津市汉族胎儿D21S1411和D21S1413 STR基因座遗传多态性的研究

目的:调查天津市汉族胎儿21号染色体上D21S1411和D21S1413短串联重复序列(STR)的遗传多态性,获取群体遗传学数据,为其应用于产前诊断提供依据。方法:选取211例产前诊断样本,提取DNA,复合扩增D21S1411和D21S1413 STR基因座,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,分析扩增产物。用PowerState V12软件分析群体遗传学指标。结果:D21S1411 STR基因座共发现9种等位基因,45种基因型。D21S1413 STR基因座共发现7种等位基因,28种基因型。D21S1411基因座的观察杂合度(Ho)、多态信息含量(PIC)、个体识别率(DP)和非父排除率(PE)分别为75.4%、0.85%、0.967%、0.516%。D21S1413基因座的Ho、PIC、DP、PE分别为87.2%、0.82%、0.947%、0.739%。D21S1411和D21S1413 2个STR基因座累计PIC为0.973,累计DP为0.998,累计PE为0.874。结论:D21S1411和D21S1413 STR基因座均符合Hardy-W e inberg平衡定律,在天津市汉族胎儿群体中具有较高的杂合度和多态信息含量,可用于唐氏综合征的基因诊断和产前基因诊断。     

应用STR基因多态性探讨西藏民族群体的遗传关系

目的探讨西藏藏族、珞巴族与其他民族的群体遗传学关系。方法利用15个荧光标记的人类常染色体STR位点的引物,对西藏藏族、珞巴族DNA进行了多重PCR扩增,产物在ABI3100遗传分析仪上进行毛细管电泳和基因扫描及分型,并结合文献资料与青海藏族、中国其他4大民族、美国白人及黑人进行比较,计算遗传距离,构建系统发生树,分析了他们之间的遗传关系。结果青海藏族和昌都藏族间遗传距离最近(0.022 3),其次是西藏藏族与昌都藏族间距离(0.031 2);珞巴族与西藏藏族遗传距离最近(0.027 8),其次是昌都、青海藏族(0.062 5和0.077 6),再次为蒙古族(0.073 3)、宁夏回族(0.110 1),珞巴族与维吾尔族的遗传距离最远(0.219 1);藏族三个群体与珞巴族先聚类,其次与蒙古族、西安汉族、宁夏回族和新疆维吾尔族聚类,中华民族8个群体聚为一类。再与白种人及黑种人聚类。结论民族的地理分布和民族历史基本上是一致的,并可为结合历史和考古资料综合分析藏族和珞巴族的起源、迁移、形成和发展提供遗传学依据。     

21号染色体上STR位点的遗传多态性研究

目的 调查21号染色体上4个短串联重复序列位点:D21S11、D21S1432、D21S2054和D21S1446在西安汉族人群中的基因频率分布和法医学统计参数.方法 以西安地区汉族100例无关个体为研究对象,选用唐氏综合征关键区域内及其附近4个短串联重复序列位点.应用聚合酶链反应和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术时其进行遗传多态性调查分析.结果 100例无关个体4个位点(D21S11、D21S1432、D21S2054和D21S1446)分别检出12、8、6、8个等位基因;基因型分布均符合Hardy-Weinberg定律.结论 21号染色体上4个短串联重复序列位点均有较高的个体识别率,在个体识别和亲权鉴定中有应用价值,对唐氏综合征的基因诊断有临床指导意义.     

马蹄内翻足易感基因多位点遗传多态性分析

目的了解马蹄内翻足易感基因6q12-13区域内7个短串联重复序列(STR)位点的遗传多态性分布,获得相应位点的群体遗传学信息。方法2006-2007年于沈阳军区第二零二医院选取常规体检的100名健康人,应用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对其染色体6q12-13区域内7个多态位点的多态性进行分析。结果7个多态位点,509-8B2F/R位点检测到8个等位基因;D6S239位点、D6S1681位点、D6S280位点、D6S421位点各检测到6个;D6S313位点、D6S1036位点各检测到5个;基因型检测:D6S1036位点为12种,D6S239位点为18种,D6S1681位点为19种,D6S421位点为14种,509-8B2F/R位点为27种,D6S280位点为19种,D6S313位点为10种;7个多态位点的杂合度为77%~85%。结论马蹄内翻足易感基因6q12-13区域的7个STR位点均具有较高的多态性,是进行连锁或关联分析、基因诊断的理想位点。     

湖南汉族群体4个STR基因座的遗传多态性调查

STR基因座以其等位基因片段长度小，可复合扩增．对DNA检材质量要求不高．分析方法简捷明了，且在人群中分布广泛，多态性好，突变率低，种属特异性高，成为法科学DNA分析中最常用的遗传标记。作者选择D16S539、TH01、TPOX、CSF1PO等4个STR基因座，运用荧光标记复合扩增，扩增产物在DNA测序仪上自动荧光检测并分型的方法，对湖南地区汉族群体173例无关个体进行遗传多态性调查，获得其遗传学数据，为法科学个体识别和亲权鉴定提供理论依据。     

贵州苗族HUMTH 01基因座的遗传多态性

调查贵州省苗族群HUMTH 01基因座的遗传多态性分布。方法:106份EDTA抗凝血样采自贵州苗族无血缘关系个体。酚氯法提取DNA,PCR扩增样本后,聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。结果:在贵州苗族群体中,HUMTH 01基因座观察到6个等位基因,18个基因型。结论:在贵州苗族群体的该基因座的基因频率分布与其它群体无显著性差异,该基因对人体遗传学和法医遗传学研究是十分有用的遗传标记。     

法医学常用15个STR基因座的突变分析

目的观察Sinofiler系统15个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座的突变现象和特点。方法选择Sinofiler试剂盒检测的案件8261例,筛选该试剂盒15个STR基因座的突变事件,判断突变等位基因的来源,统计各基因座的突变率,分析突变的特点。结果在15个基因座上发现175个突变事件,167例（95.43%）为一步突变,5例（2.86%）为二步突变,2例（1.14%）为三步突变,1例（0.57%）为五步突变。平均突变率为1.30×10^-3(95%CI 1.12×10^-31.51×10^-3),各基因座的突变率介于0.45×10^-32.56×10^-3。父、母来源突变比例为13.33∶1。增加重复单位和减少重复单位的突变事件比值为1.10∶1。15个基因座的突变率与杂合度之间没有统计学上的相关性。结论获得的15个STR基因座突变资料在亲子鉴定中有重要的应用价值。     

福建畲族人群Y染色体11个STR基因座的遗传多态性研究

目的:对2013年4月~2015年5月间采集的103份福建畲族无关个体样本进行Y染色体上11个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性分析。方法:应用Investigator Argus Y-12扩增系统进行复合扩增,用310遗传分析仪进行基因扫描和基因分型。结果:共检出82个等位基因,基因频率范围为0.0097~0.6990,基因多样性GD值为0.4533~0.9596,11个Y-STR基因座共同构成单倍型91种,其中81种单倍型出现1次,8种出现2次,2种出现3次,单倍型多样性HD为0.9728。结论:11个Y-STR基因座在福建畲族具有较高的遗传多态性,对研究群体遗传学和法医学应用有重要意义。     

PCR-STR分型技术用于亲权鉴定疑难案1例调查

目的:对一例经血清学检测难以判断亲子关系的案例应用STR位点多态性进行亲权鉴定.方法:从冻存的当事人的样本中提取基因组DNA,体外扩增D19S253等13个STR住点DNA片段,扩增产物用聚丙烯酰胺凝胶电泳进行分离,银染显带.根据各STR位点基因型的检测结果判定亲子关系.结果:受栓男孩在D1S1656、D8S1132、D8S1179、D21S11、FGA等5个位点与可疑父不符合遗传学规律,以及在D1S1656、D3S1358、D8S1132、D8S1179、vWA等5个位点与"亲生母亲"不符合遗传学规律,进而排除亲权关系.结论:STR住点具有高度的遗传多态性,聚合酶链反应检测STR住点基因型能够有效地开展亲权鉴定.     

两个短串联重复序列基因座与军人攻击行为的关联性

目的探讨军人攻击行为与短串联重复序列（STRs）基因座PentaD、PentaE的关联情况．为军人攻击行为的预测和预防提供参考。方法采用PCR结合毛细管电泳的方法对456例攻击行为军人（研究组）与459名非攻击行为健康个体（对照组）样本进行PentaD、PentaE基因座的基因型分析,观察2组在PentaD、PentaE基因座的等位基因及基因型分布差异。结果2个STR基因座均符合遗传平衡定律（Hardy．Weinberg定律）;PentaD、PentaE基因座等位基因及基因型频率在2组群体中分布差异均有统计学意义（P〈0．01）;单因素分析显示,2组在PentaD基因座等位基因5和PentaE基因座等位基因9的频率分布差异均有统计学意义（P〈0．01）,OR值分别为0．086（95％CI=0．011～0．657）、0．227（95％CI=0．093～0．555）。结论PentaD和PentaE基因座与军人攻击行为可能相关联;PentaD基因座的等位基因5和PentaE基因座的等位基因9为军人攻击行为的抗性因素。     

广西巴马人群血脂与Apo CⅠ基因rs4420638位点多态性关系

目的 探讨载脂蛋白CⅠ(Apo CⅠ)基因的rs4420638位点多态性与广西巴马人群血脂的关系。方法 2008年4-8月从广西巴马县选取健康个体369人作为研究对象,用TaqMan MGB实时荧光PCR技术对研究对象进行基因位点分型,比较巴马人群等位基因频率及血脂水平与对照组的差异。结果 巴马组G等位基因频率为8.3%,低于对照组的13.9%(P=0.002),巴马组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平为1.46 mmol/L,明显高于对照组的1.11 mmol/L(P<0.01);巴马组rs4420638位点G等位基因携带人群血清总胆固醇(TC)水平为4.59 mmol/L,低于对照组的5.23 mmol/L(P<0.05),A等位基因携带人群HDL-C水平为1.46 mmol/L,高于对照组的1.13 mmol/L(P<0.01)。结论 Apo CⅠ基因rs4420638位点多态性可能是影响巴马人群血脂水平的因素。     

生长激素受体基因多态性与广西瑶族儿童特发性矮小症的相关性研究

目的探讨生长激素受体(growth hormone receptor,GHR)基因的单核苷酸多态性(SNaPshot,SNP)与广西瑶族儿童特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)遗传易感性的关系。方法采用病例对照法,对100例广西瑶族ISS病例及100例广西瑶族正常儿童分别进行身高、体重测量及血清胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor-1,IGF-1)测定。利用SNaPshot技术分析这些儿童GHR基因的rs4410646、rs2940913、rs12515480等3个SNPs位点进行基因型和等位基因频率的分布情况。结果 1)rs4410646(A/C)位点AA、AC、CC基因型分布在ISS组与正常组中差异有统计学意义(P0.05),等位基因A、C在ISS组与正常组中差异无统计学意义(P0.05);2)rs2940913(A/C)位点AA、AC、CC基因型及等位基A、C在ISS组和正常对照组中差异无统计学意义(P0.05);3)rs12515480(C/T)位点CC、CT、TT基因型及等位基因C、T在ISS组和正常对照组中差异均无统计学意义(P0.05);4)ISS组儿童IGF-1水平明显低于正常组儿童。结论 GHR基因的rs4410646、rs12515480、rs2940913等3个SNPs位点变异性与广西瑶族儿童特发性矮小症无相关性。     

中国云南佤族人群癫痫流行病学调查

癫痫是危害人类生命健康的常见病.我国部分地区已进行了癫痫流行病学调查,并取得一定成果,但我国民族众多、地域广阔,各地经济、文化、生活习惯等方面均有差别,不同地区、不同民族人群癫痫流行病学特点亦有差异,为此,我们对云南省独有的佤族人群进行癫痫流行病学调查,结果报道如下.     

广西巴马长寿地区居民血清沉默信号调节蛋白6的表达水平

目的 了解广西巴马地区居民血清沉默信号调节蛋白6(silent information regulator6,SIRT6)蛋白表达水平的差异,探讨其与家庭聚集性长寿现象的关系.方法 于2011年5--6月,在巴马地区单纯随机抽取有3～4代直系亲属的家庭分为长寿家族史组共137例(年龄30～106岁,男70人,女67人)和非长寿家族史组共91例(年龄22～89岁,男51人,女40人).测定血压、血生化指标[总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、空腹血糖(FPG)]和血清SIRT6蛋白表达水平.结果 长寿家族史组血清TC、TG和HDL含量均低于非长寿家族史组(P＜0.05,P＜0.01).长寿家族史组血清中SIRT6表达水平低于非长寿家族史组(P＜0.05).经单因素分析,长寿家族史组血清SIRT6蛋白水平与年龄、FPG含量呈正相关(P＜0.05),与TG含量呈负相关(P＜0.05);而非长寿家族史组血清SIRT6蛋白水平仅与年龄呈负相关(P＜0.05).结论 血清SIRT6蛋白表达水平可能与巴马地区家庭聚集性长寿现象存在一定联系.     

贵州省彝族、瑶族及汉族乙型肝炎病毒感染与白细胞介素-10基因微卫星序列的相关研究

目的 研究贵州彝族、瑶族及汉族人群白细胞介素-10(IL-10)基因多态性与乙型肝炎(乙肝)病毒(HBV)易感性的相关性.方法 采用微卫星DNA聚合酶链反应分析IL-10基因启动子区IL-10.G和IL-10.R两个STR位点在少数民族及汉族人群中的分布,并分析其与HBV感染的相关性.结果 IL-10.G与IL-10.R位点的等位基因频率在各民族人群HBV感染组与非感染组之间分布符合H-W遗传平衡定律(P＞0.05),威宁彝族、黔西彝族、荔波瑶族及荔波汉族人群总体HBV感染率为67.00％,各民族感染率分别为51.85％、42.86％、79.52％及84.30％.IL-10.G与IL-10.R两个STR位点多态性在各民族间分布差异有统计学意义(P＜0.05).IL-10.R多态性在各民族HBV感染组与非感染组之间以及HBV自然清除组与非感染组之间分布差异无统计学意义(P＞0.05);黔西彝族人群HBV感染组IL-10.G 459 bp(19CA)等位基因频率与非感染组相比显著降低(P＜0.05);荔波汉族人群HBV自然清除组IL-10.G 471 bp(25CA)等位基因频率与非感染组相比显著降低(P＜0.05);IL-10.G各等位基因频率在所有民族HBV感染组与自然清除组中分布差异均无统计学意义(P＞0.05),在威宁彝族、荔波瑶族人群HBV感染组与非感染组之间及HBV自然清除组与非感染组之间分布差异也无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-10.G、IL-10.R位点多态性在贵州少数民族(彝族、瑶族)以及汉族中有不同的分布,IL-10.G可能与人群对HBV的易感性相关.