脑梗塞患者ApoE基因多态性初探

本文应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法对４０例脑梗塞患者及相应健康对照进行了ＡｐｏＥ基因型分析，结果显示：ＡｐｏＥ基因多态性分布在脑梗塞组和对照组有显著性差异。脑梗塞组中ＡｐｏＥ－ε４等位基因频率（０．３２５）明显高于对照组（０．１００）（Ｐ＜０．００１），而ＡｐｏＥ－ε３等位基因频率脑梗塞组（０．５５０）低于对照组（０．８５０）（Ｐ＜０．００１）。本研究表明ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法是一种简单、可靠的ＡｐｏＥ基因多态性分析方法，ＡｐｏＥ－ε４可能是脑梗塞患病易感性的遗传标志。     

载脂蛋白E基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞的关系

目的探讨载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞（ＡＣＩ）的关系。方法用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术检测了中国沈阳籍汉族健康人１００名和ＡＣＩ患者４７例的ＡｐｏＥ基因ＨｈａＩ多态性及血脂、脂蛋白含量。结果ＡＣＩ患者组ＡｐｏＥ基因型ε３／４的频率为２７．７％，明显高于对照组。ＡＣＩ患者组血清低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）、脂蛋白（ａ）［Ｌｐ（ａ）］明显高于对照组，ＡｐｏＡＩ则明显低于对照组。对照组和ＡＣＩ患者组中ＡｐｏＥ基因型ε３／４的血清ＬＤＬ－Ｃ均显著高于ε３／３。结论ＡｐｏＥ基因型ε３／４与ＡＣＩ的发生相关；等位基因ε４可能是ＡＣＩ的一种遗传易感性因子。     

精神分裂症与APO E基因的关联研究

目的为了探讨汉族人ＡＰＯＥ基因与精神分裂症病因之间的关系。方法随机抽取２０７例精神分裂症患者作研究，以１６０例正常人作对照。用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）扩增技术及限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）技术测定所研究对象的ＡＰＯＥ基因型和等位基因。结果发现精神分裂症与ＡＰＯＥ基因的基因型及等位基因均无关联。结论ＡＰＯＥ基因在汉族人精神分裂症的病因发病中不起重要作用     

帕金森病和载脂蛋白E基因多态性的相关研究

目的探讨帕金森病（ＰＤ）和载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因的相关性。方法用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法对５２例ＰＤ病人ＡｐｏＥ基因型进行检测，并与正常组进行比较。结果ＰＤ组ＡｐｏＥ基因型分布与正常组有显著不同（Ｐ＜００１），ＰＤ病人的ε２和ε４的频率明显比正常人高，而ε３明显较正常人低。结论帕金森病ＡｐｏＥ基因型分布的差异可能与载脂蛋白Ｅ的代谢异常引起对神经损伤的修复能力降低有关，其结果可能导致ＰＤ的遗传易感性增加     

氯氮平对慢性难治性精神分裂症的疗效与5—羟色胺2A受体基 …

目的 探讨与氯氮平对慢性难治性精神分裂症疗效有关的５－羟色胺２Ａ（５－ＨＴ２Ａ）受体基因的基因型及其他相关因素。方法 抽取１０４例慢性难治性精神分裂症患者,给予氯氮平≥４００ｍｇ／ｄ治疗２个月。治疗前后用阴性和阳性症状量表（ＰＡＮＳＳ）评定氯氮平疗效,按ＰＡＮＳＳ的减分率≥３０％和≤３０％将氯氮平治疗的患者分为有效组和无效组,用聚合酶链反应扩增及限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰｓ）技术测定患     

氯氮平对难治性精神分裂症的疗效与D2受体基因的关系

目的：探讨与氯氮平对难治性精神分裂症疗效有关的Ｄ２受体基因的基因以及其他相关因素。方法：抽取１００例难治性精神分症患者,给予氯氮平≥４００ｍｇ／ｄ的治疗２个月。用阳性症状与阴性症状量表（ＰＡＮＳＳ）评定氯氮平疗效,用多聚酶链式反应扩增及限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰｓ）技术测定所研究对象的基因和等位基因。结果：发现氯平对难治性精神分裂症患者的疗铲与患者性别２明显相关,而与Ｄ２受体基因无关,     

载脂蛋白E基因型与脑血管病的关系

载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）通过与低密度脂蛋白受体及ＡｐｏＥ受体作用而调节胆固醇的转运和脂蛋白代谢。已有研究证实，ＡｐｏＥε４基因与动脉粥样硬化及神经系统疾病特别是Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病有关。我们通过病例对照设计，研究ＡｐｏＥ基因型与脑血管病不同亚型间的关...     

阿尔茨海默病相关基因载脂蛋白E的多态性分析

目的研究北京地区阿尔茨海默病（ＡＤ）与载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因的ε４等位基因的相互关系。方法我们收集了３０例ＡＤ患者的资料，其中男２２例，女８例，平均年龄７２±１０岁。取外周血，抗凝，酚、氯仿法提取ＤＮＡ。采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析技术对ＡｐｏＥ基因的多态性进行了分析。结果ＡＤ患者其ＡｐｏＥε２，ε３和ε４基因频率依次为０．０６７、０．７００和０．２３３，而北京地区正常人群依次为０．１００、０．８４３和０．０５７。ＡＤ患者的ＡｐｏＥε４基因频率明显高于正常人群。结论结果提示ＡｐｏＥε４与ＡＤ密切相关，推理ＡｐｏＥε４基因型者可能与易患ＡＤ有关     

Alzheimer病患者的β／A4蛋白基因突变与载脂蛋白Eε4等位基因…

为探讨Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）患者β／Ａ４蛋白基因突变与载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）ε４等位基因的关系，采用限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）方法对淀粉样前体蛋白（ＡＰＰ）基因第７１７号密码子（ＡＰＰ７１７）的突变及ａｐｏＥ的基因型进行了检测。在８０例散发性ＡＤ患者和３０名正常老年人及２０例多发性梗塞性痴呆（ＭＩＤ）患者中，没有发现ＡＰＰ基因的突变，也未发现ＡＰＰ基因突变与ａｐｏＥε４等位基因相关。提     

动脉硬化性脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性与血脂…

采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术检测５０例动脉硬化性脑梗死（ＡＢＩ）患者和１１３例正常人载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因型，并分析ａｐｏＥ基在多太性与血脂，脂蛋白和载脂蛋白之间的关系，结果表明：ＡＢＩ组ε４／３基因型与ε４等位基因频率分别为３０．０％与１８．０％，均显著高于正常对照组的１１．５％和７．５％（Ｐ〈０．０１）ａｐｏＥ基因多态性明显影响血脂水平，不同基因型组间血清     

LRP基因与Alzheimer病

ＡｐｏＥ基因的ε４等位基因是Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病的高危因子，但其作用机制目前还不清楚。中枢神经系统中，ＡｐｏＥ的主要受体为低密度脂蛋白受体相关蛋白（ＬＲＰ）。由于ＬＲＰ与ＡｐｏＥ、ＡＰＰ共存于ＡＤ的病理特征老年斑中，并调节着二者的代谢，因此ＬＲＰ基因也是ＡＤ的一个重要候选基因。本文就ＬＲＰ基因与Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病的分子遗传学研究进行综述     

载脂蛋白B基因ECORI位点多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞患者血脂水平关系的研究

目的研究动脉粥样硬化性脑梗塞（ＡＣＩ）患者载脂蛋白Ｂ（ａｐｏＢ）基因ＥＣＯＲＩ位点的多态性与血脂水平关系。方法应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）－限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）技术,检测８５例ＡＣＩ患者和５６名正常人（ＮＣ）的ａｐｏＢ基因及血脂。结果（１）ＡＣＩ组与ＮＣ组间等位基因频率分布差异无显著意义。（２）ＡＣＩ和ＮＣ组的少见基因型（Ｅ＋Ｅ－或Ｅ－Ｅ－）者血浆甘油三脂（ＴＧ）水平明显高于其Ｅ＋Ｅ＋基因型者（Ｐ＜０．０２）。（３）ＡＣＩ组ＥＣＯＲＩ位点不同基因型个体,总胆固醇（ＴＣ）、ＴＧ水平明显高于ＮＣ组,而ａｐｏＡ水平明显低于ＮＣ组,差异有统计学意义。结论ａｐｏＢ基因ＥＣＯＲＩ位点的ＲＦＬＰｓ对血浆的ＴＧ水平有一定影响。     

LRP基因与Alzheimer病

ＡｐｏＥ基因的ε４等位基因是Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病的高危因子，但其作用机制目前还不清楚。中枢神经系统中，ＡｐｏＥ的主要受体为低密度脂蛋白受体相关蛋白（ＬＲＰ）。由于ＬＲＰ与ＡｐｏＥ、ＡＰＰ共存于ＡＤ的病理特征老年斑中，并调节着二的代谢，因此ＬＲＰ基因也是ＡＤ的一个重要候选基因。本就ＬＲＰ基因与Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病的分子遗传学研究进行综述。     

Alzheimer病与载脂蛋白Eε_4基因相关联的对照研究

目的ＡＰＯＥ（载脂蛋白Ｅ）ε４等位基因与Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）存在明显关联。为了在我国ＡＤ患者中进一步证实这一种关系，我们对４０例散发ＡＤ患者进行了ＡＰＯＥ基因型的研究并对照分析。方法常规方法提取白细胞ＤＮＡ，而后ＰＣＲ扩增ＡＰＯＥ基因片断，ＨｈａⅠ酶切产物判定基因型。结果通过对４０例ＡＤ、１６例复发梗塞痴呆（ＭＩＤ）患者及４０例正常对照进行了基因型检测，发现：（１）ＡＤ患者ＡＰＯＥ等位基因频率（４７５％）显著高于对照组（１０％），Ｐ＜００１；（２）ＡＤ患者杂合子ε４基因型频率（４７５％）较ＭＩＤ为高（１８７％），Ｐ＜００５；（３）在ＡＤ患者及对照组中均未发现ＡＰＯＥε４纯合子；（４）起病于６０至７０岁ＡＤ患者ＡＰＯＥε４等位基因频率显著高于其它年龄起病者。结论本研究进一步证实了ＡＤ与ＡＰＯＥε４等位基因的关联，ＡＤ病例及对照组中均未发现ＡＰＯＥε４纯合子     

氯氮平对难治性精神分裂症的疗效与D_2受体基因的关系

目的 :探讨与氯氮平对难治性精神分裂症疗效有关的 D2 受体基因的基因型以及其他相关因素。　方法 :抽取 10 0例难治性精神分裂症患者 ,给予氯氮平≥ 40 0 mg/ d治疗 2个月。用阳性症状与阴性症状量表 (PANSS)评定氯氮平疗效 ,用多聚酶链式反应扩增及限制性片段长度多态性 (PCR-RFL Ps)技术测定所研究对象的基因型和等位基因。　结果 :发现氯氮平对难治性精神分裂症患者的疗效与患者性别明显相关 ,而与 D2 受体基因无关。　结论 :氯氮平对男性难治性精神分裂症患者疗效较好 ,但难以通过检测 D2 受体基因来预测氯氮平对难治性患者的疗效。     

载脂蛋白E基因多态性与皮质脑梗塞

本研究对４２例皮质脑梗塞患者及８５名对照者采用ＰＣＲ－ＡＦＬＰ法检测载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因型及ＥＬＩＳＡ法检测血脂蛋白（ａ）［Ｌｐ（ａ）］水平。结果显示各ａｐｏＥ基因型频率，病人组以ε３／４多见（５７．１４％），而对照组以ε３／３型多见（５５．２９％）；病人组ε４等位基因频率显著高于对照组（Ｐ＜０．０５），ε３／４基因型及ε４等位基因对皮质脑梗塞发病危险度比数比分别为２．４４和２．３１。各ａｐｏＥ基因型间的Ｌｐ（ａ）水平并无明显差异。病人组各ａｐｏＥ基因型血ＴＧ和ＴＣ水平明显差别。本研究提示ａｐｏＥε４等位基因是易感脑梗塞的遗传因素，支持ａｐｏＥ多态性与ＡＳ性疾病相关的理论假说；同时还得出Ｌｐ（ａ）水平变化不受ａｐｏＥ多态性影响，提示ａｐｏＥ多态性与Ｌｐ（ａ）代谢无明显关系     

多巴胺D4受体基因与氯氮平临床疗效个体差异的关系

目的　探讨多巴胺D4受体基因第 3外显子 4 8bp可变重复序列多态性与氯氮平临床疗效个体差异的关系。方法　 81例精神分裂症患者单一服氯氮平治疗 6～ 8周 ,利用阳性与阴性症状量表 (PANSS)评定氯氮平的疗效。采用聚合酶链式反应 (PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术 ,检测精神分裂症患者的基因型和等位基因频率。同时为排除氯氮平个体代谢能力的遗传差异带来的混淆 ,检测了每个患者的血清氯氮平浓度。结果　DRD4基因第 3外显子 4 8bp可变重复序列多态性的 5等位基因的纯合子基因型 (DRD4 5 / 5 )和 5等位基因 (DRD4 5 )的频率在氯氮平有效组和无效组之间有显著性差异。氯氮平治疗精神分裂症阳性症状、阴性症状的有效组和无效组间基因型及等位基因的频率相比无显著性差异。结论　氯氮平治疗精神分裂症的总疗效个体差异与DRD4基因第 3外显子 4 8bp可变重复序列相关 ,携带DRD4 5等位基因者和DRD4 5 / 5基因型者疗效好     

Alzheimer病与载脂蛋白Eε4基因相关关系的对照研究

目的 ＡＰＯ Ｅ（载脂蛋白Ｅ）ε４等位基因Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）存在明显关联。为了在我国ＡＤ患者进一步证实这一种关系，我们对４０例散发ＡＤ患者进行了ＡＰＯ Ｅ基因型并对照分析。方法 常规方法提取白细胞ＤＮＡ，而后ＰＣＲ扩增ＡＰＯ Ｅ基因片段，Ｈｈａ Ⅰ酶切产物判定基因型。结果 通过对４０例ＡＤ１６例ＡＤ、１６例复发梗塞痴呆（ＭＩＤ）患者及４０例正常对照进行了基因型检测，发现：（１）ＡＤ患者Ａ     

5-羟色胺2A受体基因多态性与阿尔茨海默病的关联分析

目的 探讨中国汉族人群中５－羟色胺（５－ＨＴ）２Ａ（５－ＨＴ２Ａ）受体基因多态性与阿尔茨海默病（ＡＤ）的相互关系,方法 应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）－限制片段长度多态性（ＲＦＬＰ）方法,在８２例ＡＤ患者和９７名正常人中观察了５－ＨＴ２Ａ受体基因和载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性的分布,结果 （１）５－ＨＴ２Ａ受体基因多态性与ＡＤ是不存在任何关联（Ｐ〉０．０５）;（２）在进行ＡｐｏＥ基因分型后,Ａｐ     

氯氮平所致脑电图改变与疗效的关系

目的 观察氯氮平所致ＥＧ、ＢＥＡＭ改变与疗效的关系。方法 符合中国精神疾病分类方案与诊断标准（ＣＣＭＤ－２－Ｒ）２５例单用氯氮平治疗的患者，在入组前、给药后３小时、２周、６周检测ＥＥＧ及ＢＥＡＭ，用ＢＰＲＳ观察其疗效。结果，服用氯氮平６周后，８２％患者有ＥＥＧ改变，９２％患者有ＢＥＡＭ改变，给药后３小时的ＥＥＧ２改变与儿有显著差异。氯氮平在有效剂量范围内，血药浓度与疗效无关。结论 服氯氮平后３小时