Rb基因突变的证据——眼底萎缩灶和视网膜细胞瘤

对于视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,Rb)患者的父母及近亲都应散瞳仔细检查眼底,有Rb 家族史的亲属更应如此。有可能在他(她)们的眼底发现视网膜萎缩瘢痕(Reti-nal Scars,RS)或静止的半透明隆起。它们分别表示Rb 的退行改变和良性视网膜细胞瘤(Retinocyfoma,RC)。虽然它们在临床及病理改变上有很大差别,但在遗传方面有共同之处。在有Rb 家族史的人中,这两种眼底改变说明他们是突变Rb 基因的携带者。他们向后代遗传Rb 的危险率从4%增加到     

视网膜瘤、视网膜细胞瘤及视网膜母细胞瘤基因

多年来,视网膜母细胞瘤自发性消退的概念被广为引述和评论,此现象可能系Fuchs(1908)首先报道。最近,Gallie等发现视网膜母细胞瘤自发性消退的出现率高达1%或2%,其数目为在所有其他恶性疾患中出现的1,000倍。我们所能看到的眼部肿瘤还不及胸部X光照像很易发现的大量恶性肿瘤的1%,会不会这1%或2%的     

视网膜母细胞瘤自发性萎缩3例报告

视网膜母细胞瘤是一种先天性的眼内恶性肿瘤。其自发性萎缩临床比较少见，现将笔者所遇到的3例报告于下。例1，刘某，男，6岁。右眼发红黑眼球出现黄白色反光5年余，眼球变小4年。5年前家长无意中发现患儿右眼发红，黑眼球发黄光，当时未在意，后右眼发红加重且患儿时常哭闹不安。于1990年10月来院检查，当时见右眼睑轻度肿胀，眼压地。。球结膜混合性充血、角膜水肿里雾状混浊，前房有少量黄白色积脓，瞳孔散大约6nun，固定。瞳孔区内可见黄白色突性肿物，表面有新生血管生长。B超提示球内突性占位性病变，眼轴20mm。诊断：视网膜母细胞瘤…     

萎缩坏死型视网膜母细胞瘤1例

视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma，RB)为婴儿及幼年期最多见的眼内恶性肿瘤，自发萎缩型为少见类型。现将我们所收治1例RB自发萎缩后又恶性生长一例报告如下。     

视网膜母细胞瘤萎缩后复发一例

张×,女,4岁,住院号261837。1987年10月19日以左眼视网膜母细胞瘤入院。二年前患儿因左眼瞳孔内发黄,“A”超疑为“视网膜母细胞瘤”,未做任何处理。一年后二次检查发现左眼球轻度萎缩,前房有灰白色絮状渗出物,虹膜新生血管,“A”超示     

视网膜母细胞瘤自发萎缩后复发转移

视网膜母细胞瘤发展过程中,有少数病例可有自发退行性变和萎缩,国内已有报道。著者收治1例眼球巳萎缩之视网膜母细胞瘤又复发而致死,现报告如下。宋××女1.5岁住院号821789。患儿出生40天,其母发现左眼瞳孔内有黄色反光。来我院检查,见玻璃体呈黄白色反     

视网膜母细胞瘤萎缩后复发1例

国内外关于视网膜母细胞瘤自发萎缩后又再复发的病例较为少见。最近我院遇到一例,现报告如下:李×男3岁住院号:256747 患儿生后14天左眼开始红肿,瞳孔区出现黄白色反光如猫眼。于1982年10月1日来我院就诊,经检查诊为:“左视网膜母细胞瘤”并收入院准备作眼球摘除术,因家长拒绝而出院。出院2个月,左眼球逐渐萎缩。1985年9月左眼被皮球碰后红肿,疼痛。萎缩的眼球也逐渐增大,时常伴有同侧头疼及恶心,呕吐等症。于同年11月5日再次收住院治疗。     

视网膜母细胞瘤患者RB1基因突变筛选

目的：了解视网膜母细胞瘤患RBl基因的突变特点。方法：应用PCR-SSCP技术筛奄RB患白细胞基因组DNA，测序分析确定突变。结果：在RB患10例中，确定双眼RB患1例第8外显子37位核苷酸A-T突变，引起12位谷氨酸变为天门冬酰氨酸(G12A)。其母亲同样为第8外显子36位核苷酸A-T突变，引起12位谷氨酸变为天门冬酰氨酸(G12A)。结论：本组双眼RB患1例为遗传性，其RB1基因突变为微小突变，其母亲为突变基因携带，本研究为遗传咨询提供一些有价值的资料。     

视网膜细胞瘤—视网膜母细胞瘤的一种良性变异型

5名儿童患良性视网膜肿瘤,在眼球摘除后作了病理检查,证实不同于视网膜母细胞瘤,作者提出将这类视网膜良性瘤命名为“视网膜细胞瘤”(retinocytoma)。临床资料:5名患儿在眼球摘除时年龄为26个月至5岁,平均37个月。一例为双眼患病,未摘除眼用放疗和光凝治疗成功;2例有视网膜母细     

108例视网膜母细胞瘤Rb基因突变的特征

目的；研究RB患者肿瘤及体细胞内Rb基因的存在状态、细微结构、Rb基因突变的特征、起源与传递。 方法；DNA分子杂交、SSCP分析、DNA序列测定。结果：108例RB肿瘤标本中80例(?4％)存在Rb基因点突变，其中44例为纯合型，20例有二个独立发生的杂合型点突变，16例只检出一个杂合型点突变。通过对比分析RB患者肿瘤与白细胞DNA、RB患者家庭成员白细胞DNARlo基因的结构，揭示了Rb基因点突变的起源与遗传特征。 结论：Rb基因是与RB肿瘤形成关系最为密切的基因。RB肿瘤发生需二次突变事件导致Rb基因的二个等位基因失活，第一次突变事件突出表现为点突变；第二次突变事件主要是LOH，其次是点突变。 （中华眼底病杂志，1997，13：12-16）     

视网膜母细胞瘤萎缩后再发病例报告

患儿,陈××,男,3岁零3个月,住院号:5485。患儿于3年前右眼发红,流泪,怕光。患病后曾来我院就诊,当时被诊断“眼内炎”,欲给患儿作眼球摘除,因家属不同意,即回家,尔后,右眼球逐惭萎缩。于入院前20天右眼又开始发红,于眼球内上方长出一肿物,开始如黄豆粒大小,继之迅速长大,于入院前     

10遗传型视网膜母细胞瘤肿瘤Rb基因突变分析

１０例遗传型视网膜母细胞瘤肿瘤组织Ｒｂ基因突变分析张清炯箕田健生曾瑞萍吴中耀遗传性视网膜母细胞瘤（ｒｅｔｎｏｂｌａｓｔｏｍａ，ＲＢ）是由Ｒｂ基因两次突变而失活所致，第一次突变为生殖细胞性突变，第二次突变为体细胞性突变。生殖细胞性突变决定携带者患ＲＢ的...     

国人视网膜母细胞瘤患者RB1基因突变的特性

目的:检测国人RB患者体细胞中RB1基因突变,分析我国RB1基因突变的特性,探讨RB1基因突变的分子生物学机制。方法:应用PCR—SSCP技术筛查28例RB患者及亲属的白细胞基因组DNA,测序分析确定突变。结果:共确定7例RB1基因生殖细胞性突变。结论:本组RB1基因生殖细胞性突变的方式为点突变和小缺失,这些突变改变了RB1基因的遗传信息,致使异常的RB1基因蛋白产生,导致视网膜母细胞瘤的发生。中国RB1基因突变方式主要是以微小突变为主,但复杂突变的比例相对较高。     

青光眼视乳头旁脉络膜和视网膜萎缩的眼底血管造影研究

目的了解青光眼患者视乳头旁萎缩（peripapillary atrophy,PPA）即脉络膜和视网膜萎缩的发生频率及脉络膜血供情况。方法选择原发性青光眼患者43例（43只眼）,其中慢性闭角型青光眼16例（16只眼）,开角型青光眼27例（27只眼）,正常对照组33例（33只眼）。采用海德堡视网膜血管造影仪（HRA）对患者进行荧光素眼底血管造影和吲哚氰绿眼底血管造影（ICGA）同步检查,通过荧光素眼底血管造影进行PPAα带和β带的判定,观察其ICGA特点。结果PPAα带的ICGA表现为充盈正常和充盈减弱两种表现,PPAβ带的ICGA显示无脉络膜血管充盈,或仅见大脉络膜血管充盈。PPAα带的发生频率：慢性闭角型青光眼组为87.5％,开角型青光眼组为100,0％,对照组为84．8％,差异无统计学意义（χ^2=4．339,P=0．114）。PPAβ带的发生频率：慢性闭角型青光眼组为31．3％,开角型青光眼组为77．8％,对照组为21．9％,差异有统计学意义（χ^2=19,915,P=0．000）。PPAα带ICGA充盈减弱的发生频率：开角型青光眼组为66．7％,慢性闭角型青光眼组为53.8％,对照组为32.1％,差异有统计学意义（χ^2=6．648,P=0．036）。结论PPAβ带脉络膜血供缺乏,其发生频率以开角型青光眼组最高,慢性闭角型青光眼组次之。PPAα带的发生频率各组间差异无统计学意义,但开角型和慢性闭角型青光眼组的PPAα带较多表现为脉络膜血管充盈减弱,推测可能是PPAβ带扩大的前兆。     

外伤后萎缩眼发现视网膜母细胞瘤一例

病例　胡某 ,男 ,1 7岁。 1岁时右眼被扎伤后失明并逐渐萎缩。 6岁时因右眼疼痛来我院就诊 ,以“右眼球萎缩合并眼内炎”于 1 991年 9月 4日收入院。全身体检未见异常。眼部检查 :右眼无光感 ,眼球明显萎缩变小 ,压痛 (+) ,结膜充血 ,角膜混浊 ,布满新生血管 ,眼内窥不进 ,指测眼压Tn 1。左眼未见异常。常规化验检查未见异常 ,胸透及心电图检查未见异常。临床诊断 :(1 )右眼球萎缩 ;(2 )右眼内炎 ;(3 )右粘连性角膜白斑。因患儿家长要求行右眼球摘除术 ,故术前未行眼部B超、CT检查。全麻下行常规右眼球摘除术 ,术中将摘除的眼球剖开检查 ,…     

老年性视网膜母细胞瘤一例(摘要)

老年性患视网膜母细胞瘤极罕见,目前国内文献报道过50发病例。我科收到1例68岁,该病人于50岁出现右眼视力差,视物不清,于10年前右眼视力逐渐下降明显,致看不见,眼球胀痛明显,次之突感右眼流泪胀     

视网膜母细胞瘤蛋白磷酸激酶2A亚基外显子基因突变的研究

目的:探讨蛋白磷酸激酶2A亚基(PPP2R3A)基因外显子序列突变与视网膜母细胞瘤(retinoblastoma, RB)的关系.方法:选择视网膜母细胞瘤患者15例(病例组)及正常的对照30例(对照组),以病理蜡块组织和外周血基因组为模板,通过聚合酶链反应(polymerase Chain Reaction, PCR)扩增PPP2R3A基因的外显子,并将PCR产物纯化后测序.测序结果与GenBank公布的PPP2R3A基因正常序列进行比对.结果:病例组在PPP2R3A基因的1001bp外显子序列中发现两个单核苷酸多态性(SNPs),即rs34629706和rs144802055.rs34629706亦在对照组中出现.rs144802055仅出现于病例组中.结论:PPP2R3A基因SNPs位点rs34629706与RB的发病无关.rs144802055位点与RB的关系有待进一步探讨.