AKT1基因嵌合突变致Proteus综合征一例报告并文献复习

目的 对1例AKT1基因嵌合突变致Proteus综合征患儿的临床资料及遗传学特点进行分析并复习相关文献.方法 对2015年6月北京协和医院儿科收治的1例Proteus综合征患儿的临床资料及基因检测结果进行分析,并以"Proteus syndrome""Proteus综合征"为检索词,分别检索Pubmed数据库及中文数据...     

PDHA1基因突变致少年型Leigh综合征一例并文献复习

目的 探讨PDHA1基因突变所致Leigh综合征的临床特征。方法 报道南京医科大学附属儿童医院确诊的1例PDHA1基因突变所致少年型Leigh综合征的临床和遗传学资料,并复习相关文献。结果 患儿,男,8岁2月起病,第1次病程：发热后出现嗜睡,头颅MRI提示延髓及小脑齿状核长T1长T2信号,Flair高信号,诊断“病毒性脑炎”。治疗后复查头颅MRI提示延髓、右侧大脑脚及右侧基底节多个片状稍长T1稍长T2信号,Flair稍高信号。患儿症状好转出院,平时无明显症状。第2次病程：9岁10月,发热后出现头痛,头颅MRI提示双侧豆状核及大脑脚、脑干及小脑齿状核多发对称性长T1长T2信号,Flair及DWI高信号,乳酸5.0umol/l,基因检测提示PDHA1 c.427G＞A错义突变,诊断“Leigh综合征”,予维生素B1、左卡尼汀、辅酶Q10等治疗病情好转。结论 PDHA1基因突变所致Leigh综合征可在2岁后起病,平时可能无明显临床症状,动态复查头颅MRI并完善基因检测有助于诊断。     

儿童Alstrom综合征2例并文献复习

<正>Alstrom综合征(Alstrom syndrome,ALMS)是一种由ALMS1基因突变引起纤毛功能障碍的罕见常染色体隐性遗传病。有关ALMS的报道,迄今全球仅有1 000余例^[1-2]。ALMS的特征是早发性肥胖、食欲亢进和多系统功能障碍,不同年龄患者临床表现各异,包括视网膜锥-杆细胞营养不良性萎缩、糖尿病、神经性耳聋、扩张性心肌病、肝肾功能损害等,故又称为肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征。本研究通过分析山东大学第二医院内分泌代谢科确诊的2例ALMS患儿的临床资料,综合国内外文献,旨在探讨该病遗传学机制、主要临床特征、诊断、预后及治疗。     

Wolfram综合征1例报道并文献复习

目的:报道1例Wolfram综合征患者的诊断过程,以提高对此病的认识。方法:对某院收治的1例Wolfram综合征患者的临床表现、实验室检查、影像学检查及诊断过程进行分析,结合文献加以讨论。结果:患者以糖尿病为首发症状,后逐渐出现视力下降、尿崩症及视神经萎缩。患者弟弟8岁,诊断为糖尿病4年,尚未出现其他系统损害。患者误诊为糖尿病多年,姐弟基因结果均显示存在4号染色体上WFS1基因的第8号外显子的复合杂合变异,父母均为杂合,最终诊断为Wolfram综合征1型。结论:Wolfram综合征临床罕见,表现复杂多样,易导致漏诊。对合并视力下降的糖尿病患者,如果血糖控制基本正常,仍有多饮、多尿表现者,需警惕Wolfram综合征,应尽早进行基因检测明确诊断,早期干预,减缓病情进展。     

先天性肾病综合征1例报告及文献复习

目的 探讨先天性肾病综合征患儿的基因突变情况及其临床特点.方法 分析1例先天性肾病综合征患儿及其父母的临床资料并进行文献复习.取静脉血4 ml,提取基因组DNA,行NPHS1、NPHS2基因检测.结果 患儿血、尿巨细胞病毒(CMV)全项检测均阳性,规律足量抗病毒治疗未见改善,患儿有逐渐加重的重度低蛋白血症及重度水肿,在患儿基因检测中发现了NPHS1的G928A(D310)的杂合突变,发现2种碱基变异,E117K(rs3814995),IVS18,+5G＞A,经比对第1种为单核苷酸多态性,第2种突变为位于内含子的变异(IVS18,+5G＞A)尚未见报道.其父亲、母亲尿检正常,父亲基因检测没有第8外显子G928A (D310)突变,但存在两种碱基变异,E117K (rs3814995),(IVS18,+5G＞A).母亲基因检测结果有第8外显子G928A(D310)的杂合突变,及1种碱基变异,E117K(rs3814995).结论 先天性肾病综合征婴儿存在NPHS1基因突变,当患儿同时存在CMV感染并且抗病毒治疗未见改善时,需进一步行基因检测明确.     

NOTCH2基因突变致婴儿Hajdu-Cheney综合征一例并文献复习

目的:总结Hajdu-Cheney综合征(HCS)的临床表现特点及其发病机制,实现该病的早诊断、早治疗.方法:分析1例婴儿期即发病并诊断HCS患儿的临床及随访资料,并进行相关的文献复习.结果:患儿,男,9个月.特殊面容,牙未萌出,毛发浓密,反复呼吸道感染.X线示髋关节发育不良,双股骨骨密度减低.高通量测序提示患儿父母基...     

Susac综合征一例报告并国内文献复习

目的 探讨1例女性Susac综合征（Susacsyndrome,SS）患者的诊疗过程,复习国内相关文献,总结SS的首发临床表现、治疗和预后。方法 回顾性分析2011年4月25日解放军总医院第八医学中心收治的1例SS患者的诊治过程,数据库检索国内诊断为SS的报道,对所有患者的一般资料、首发症状、治疗及预后进行总结。结果 本例患者,26岁,相继出现脑病、视物模糊和听力下降症状,给予甲泼尼龙治疗后症状改善。目前国内报道的SS患者共14例,女性多见,均不是以典型的三联征为首发症状,治疗以激素为主,14例患者均遗留有不同程度的脑、眼和听力损伤。结论 SS发病率低,临床症状和体征常在不同的时间出现,诊断困难,容易误诊误治。早期诊断和类固醇治疗可以降低致残率。     

父源单亲二倍体Angelman综合征1例 报道并文献复习

Angelman综合征（angelman syndrome,AS）是一种由15号染色体长臂在11~13区（15q11~13）从头微缺失或父源性的15号染色体相关单亲二倍体等引起的遗传性相关的神经源性疾病,临床表现多样,临床诊断有一定困难。本文现回顾性分析1例Angelman综合征患儿的临床资料。患儿,男,1岁3个月,发现全面发育迟缓9个月,入院见表观异常,语言、运动发育落后,基因检测提示父源单亲二倍体,并复习国内外相关文献以了解该病的报道情况,为AS的临床诊治提供参考,以提高临床工作者对该病的认识。     

Crigler-Najjar综合征Ⅱ型2例报道并文献复习

目的 确定2例黄疸患儿的病因及基因突变类型。方法 根据黄疸诊疗思路确定2例患儿均为先天性高间接胆红素血症,分别采集2例患儿及其父母的外周血,针对尿甘二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因进行DNA测序。结果 UGT1A1基因分析结果显示,患儿1存在c.1456T>G(Y486D)纯合突变,患儿2存在c.1456T>G(Y486D)、c.1268T>G p.(Leu423*)双重杂合突变,c.1268T>G为未报道的基因突变位点。结论 患儿1、2均确诊为Crigler-Najjar综合征(CNS)Ⅱ型。     

恶性综合征一例并文献复习

目的:探讨恶性综合征的临床特征,以提高对本病的认识,降低误诊率及病死率。方法:回顾性分析1例恶性综合征患者的临床资料并检索、复习相关文献。结果:该例患者发病前自行停用抗精神病药物,临床表现为高热、意识障碍、肌强直、肌酶升高及自主神经功能紊乱,排他性诊断后予以综合治疗有效,患者病情曾一度好转但最终死于感染并发症。结论:恶性综合征虽少见但病死率极高,尽早诊断及早期对症支持治疗同时,应注重防治感染等并发症。     

芬兰型先天性肾病综合征1例并文献复习

报道1例芬兰型先天性肾病综合征患儿的临床资料,并进行文献复习。     

Peutz-Jeghers综合征1例报告并文献复习

目的 提高对P-J综合征的认识.方法 对我院诊断的1例P-J综合征的临床资料进行回顾性分析.结果 P-J综合征大多缺乏特征性的临床表现和病理结构,主要表现为特殊部位的皮肤及黏膜的黑色素斑沉着和胃肠道的多发性息肉及遗传性因素.内镜下息肉切除,加强随访是目前最好的治疗方法.结论 P-J综合征极易误诊,只有在临床工作中重视该病,才能减少误诊,尽早确诊,减少癌变.     

新生儿Beckwith-Wiedemann综合征1例并文献复习

<正>Beckwith-Wiedemann综合征（BWS）是一种罕见的印记基因疾病,大多于生后确诊,且由于该病易患胚胎性肿瘤,需长期随访观察。现将湖北医药学院附属十堰市人民医院于2020年3月收治的1例经基因确诊的BWS患儿病史资料报道如下。     

PURA综合征1例并文献复习

患儿,男,35 d,主因"喉中痰鸣2 d,吃奶差1 d"于2019年11月1日入院.家属述患儿平素少哭少动,自生后体质量降低0. 6 kg,患儿足月阴道分娩,G1P1,无其他重大医疗或出生缺陷证据.患儿母亲自然受孕,产后第2天出现发热,血培养示"大肠埃希菌及肠球菌"感染,于当地医院诊断"脓毒症",予"美罗培南(具体不详...     

Gitelman综合征1例并文献复习

<正>Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一组常染色体隐性遗传肾小管疾病,又称为家族性低钾低镁血症,以低钾血症、低镁血症、低尿钙、低氯性代谢性碱中毒、血浆肾素活性和醛固酮水平增高但血压正常或偏低为临床表现,以肾小球旁器增生和肥大为特征性肾脏组织病理学表现~([1])。由于Gitelman综合征与Bartter综合征(Bartter Syndrome,BS)均属于罕见的常染色体     

Phelan-McDermid综合征患儿1例并文献复习

目的 总结1例罕见的22号染色体长臂末端缺失导致的Phelan-McDermid综合征(PMS)患儿的临床表现、影像、实验室检测及基因分析结果,并通过文献复习为疾病诊断、遗传咨询提供参考依据。方法 回顾性分析2021年11月在暨南大学附属第一医院儿科明确诊断的1例PMS患儿的临床资料及家系全基因组测序资料。查阅文献总结PMS患儿的临床特点及基因变异特点。结果 该患儿临床主要症状为肌张力低下、全面性发育迟缓、语言障碍、孤独症谱系障碍、轻微面部畸形、手足肥大、趾甲发育不良、骶骨酒窝,头颅MRI提示脑白质髓鞘化延迟;全基因组高通量测序结果显示拷贝数变异异常,确认染色体chr22:46 519 480-51 304 566上存在4.79 Mb的新发缺失突变并涉及SHANK3缺失。文献复习发现,PMS患者常见的发育及行为特征为语言缺乏或严重落后(100.00%)、发育迟缓/智力障碍(91.89%)、肌张力减退(73.17%);轻微畸形特征主要表现为大耳(21.88%)、睑裂狭小(21.88%)、斜视(18.75%)。遗传学分析：12例患儿仅是SHANK3点突变或缺失,29例患儿包含SHANK3以...