遗传性易栓症研究概况

易栓症的定义各家报道不一，而且文献中易栓症常与高凝状态、高血栓倾向和血栓前状态等术语混用。应该说易栓症不是单一疾病，而是指由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等的遗传性或获得性缺陷或存在获得性危险因素而容易发生血栓栓塞的疾病或状态。近年来已有学者将具有高血栓倾向的遗传性血小板缺陷也纳入了易栓症的范畴。     

获得性易栓症1例

自Armand Trousseau教授首次报道静脉血栓与肿瘤之间存在联系以来,人们已初识了获得性易栓症(acquired thrombophilia ,AT).     

凝血指标变化诊断肿瘤相关易栓症的意义和评价

获得性易栓症是指因存在包括肿瘤在内的相关危险因素或获得性抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等异常而容易发生血栓栓塞的一种常见疾病或并发症。1865年Trousseau首次提出胃癌患者易发血栓形成，人们开始发现肿瘤患者血栓形成并发症，严重影响肿瘤患者预后，肿瘤细胞通过多种途径与止血系统相互作用，导致血液易栓状态，早期诊断肿瘤相关易栓症至关重要。本文报道65例易栓症患者血浆凝血指标的变化，分析肿瘤相关的易栓状态。     

遗传性易栓症实验室检测报告应个体化解释

遗传性易栓症是指由于基因突变导致的抗凝/纤溶系统蛋白活性减低或凝血因子活性升高,而使机体易于发生血栓的疾病状态。遗传性易栓症的实验室检测主要包括抗凝蛋白(抗凝血酶、蛋白C和蛋白S)的活性检测、凝血因子V Leiden突变以及凝血酶原G20210突变的检测。该文就不同临床状态下的易栓症检测结果进行解释,而恰当的结果解释对诊断和治疗易栓症具有重要意义。     

易栓症的实验诊断

易栓症（thrombophilia）是由遗传性或获得性原因导致机体容易发生血栓的一种病理生理过程，即由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等的遗传性／获得性缺陷，或存在获得性危险因素而易发生血栓栓塞性疾病或状态。易栓症本身并非疾病，多数有易栓倾向者并不发生血栓。而其如发生血栓，则临床可表现为一种或多种血栓症状，虽可累及动脉和静脉，但主要临床表现仍为静脉血栓栓塞。血栓形成是环境、遗传等多因素共同作用的结果。     

易栓症相关遗传因素研究进展

深静脉血栓（deep vein thrombosis,DVT）形成和肺栓塞（pulmonary embolism,PE）均属于静脉血栓栓塞症（venous thromboembolism,VTE）,他们是同一疾病的不同表现形式。DVT的发生率随年龄增加而增高,年轻患者若无肥胖、妊娠、手术等获得性危险因素而发生血栓或有血栓栓塞性疾病家族史者反复发生血栓时,可诊断为易栓症。易栓症患者临床上以反复发作性静脉血栓为主要表现,也可发生动脉血栓栓塞。血栓形成或栓塞可为自发或诱发发生,其诱因常是妊娠、产后、手术、创伤和药物等。     

易栓症的实验室诊断

1965年，Egeberg在报道一个挪威家族的血栓形成倾向时使用了“易栓症”(Thrombophilia)一词，此后被广泛用于有血栓倾向的患者。易栓症可以是遗传的，其主要临床特点是有血栓家族史，发病年龄一般＜45岁，反复的血栓形成，轻微激惹即可发生血栓，及／或存在难以治疗的血栓病，按其因子的缺陷常可分成数量型缺陷(工型)和功能型缺陷(Ⅱ型)。     

遗传性易栓症的诊断

易栓症是一类遗传性或获得性原因所致的血栓栓塞症或血栓前状态。本文主要介绍遗传性易栓症,这类疾病主要包括抗凝血酶(AT)缺陷症、蛋白C(PC)缺陷症、蛋白S(PS)缺陷症、FⅤLeiden、凝血酶原G20210A、异常纤维蛋白原血症、凝血酶调节蛋白(TM)、富组氨酸糖蛋白血症、纤溶酶原激活剂抑制物过多症和高同型半胱氨酸血症。在这类疾病中,参与编码蛋白分子的单个基因突变是疾病的病理基础;临床上主要表现为静脉血栓形成,约占未选择静脉血栓栓塞症的10%。患者首次发病一般在50岁以前,可有反复静脉血栓形成,可有家族史。在AT、PC或PS缺陷症中,…     

复发性流产患者易栓症指标筛检的意义

目的 探讨易栓症相关指标与不明原因复发性流产(URSA)的相关性,为URSA患者的病因排查和治疗提供参考.方法 选取2016年11月—2018年3月上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院104例流产次数≥2次的URSA患者作为URSA组,以45例健康经产妇作为对照组,检测所有研究对象血浆狼疮抗凝物(LA)阳性率、抗心...     

易栓症的实验诊断与循证

血栓形成（thrombosis）是最常见的临床疾病和死亡原因之一。Bick认为，在美周血栓形成是最常见的死亡原因：每年超过200万人，还有数量相当的非致命性深静脉血栓形成（DVT）、肺栓塞（PE）、脑血栓形成（CVT）、暂时性脑缺血、冠状动脉血栓形成、视网膜血栓形成等；每年血栓性疾病的死亡率为恶性肿瘤（55万人/年）的4倍；因此，血栓形成的发病率、死亡率和医疗费用均甚高。Bauer等认为静脉血栓形成（VT）的年发病率为100～300／10万，     

系统性红斑狼疮并血栓病28例临床分析

目的:探讨系统性红斑狼疮(SLE)血栓形成的危险因素.方法:回顾性分析SLE并血栓病28例的临床资料.结果:28例中男6例,女22例,男女之比为1∶3.7;平均年龄(42.7±13.5)岁;平均病程(7.5±8.6)年;单因素分析显示:SLE-DAI、aCL、LDL-C、年龄、病程、男性、吸烟为血栓病的危险因素(P＜0.05);多因素分析显示:病程、aCL、SLE-DAI是血栓病独立的危险因素(P＜0.05).结论:SLE患者的病程长、aCL阳性、SLE-DAI≥10分是合并血栓性疾病的独立危险因素.     

Thrombophilia

A survey on definitions, epidemiology, clinical manifestations of congenital thrombophilias and clinical relevant acquired thrombophilias is given. Diagnostic and therapeutical strategies are presented.     

高血压患者血液流变学指标分析

目的 探讨高血压患者的血液流变学指标变化.方法 对206例高血压患者组和120名健康对照组的血液流变学检查结果进行分析研究.结果 高血压组和健康对照组的血流变学检测结果比较,除空腹血糖无明显变化外,高血压患者全血粘度、血浆粘度、红细胞压积、胆固醇、甘油三酯、纤维蛋白原均显著增高（ P〈0.01）.红细胞沉降率、红细胞沉降率方程K值、红细胞聚集指数和刚性指数有明显升高（ P〈0.05）,而红细胞变形指数和电泳指数有明显降低（ P〈0.05）.结论 该结果证实了高血压病理过程中存在着血液流变性异常及微循环障碍,在治疗高血压的同时,应注意改善血液粘稠度,从而有利于全面降低其合并症发生的危险性.     

Thrombophilia in the young

Venous thromboembolism (VTE) is a rare disease that is being increasingly diagnosed and recognized in paediatrics in the past decade, usually as a secondary complication of primary severe underlying diseases. Apart from acquired thrombophilic risk factors, such as lupus anticoagulants, inherited thrombophilias (IT) have been established as risk factors for venous thromboembolic events in adults. In children with idiopathic VTE and in paediatric populations in which thromboses were associated with underlying medical diseases, IT have been described as additional prothrombotic risk factors. Follow-up data for VTE recurrence in children are available and suggest a recurrence rate of approximately 3% in neonates and 8% in other children. Here we present a review of the impact of IT on early onset of VTE and recurrence in children. Statistically significant associations between the IT traits investigated, e.g. factor V G1691A, factor II G20210A, protein C-, protein S-, antithrombin deficiency, elevated lipoprotein (a), combined IT and VTE onset were reported. In addition, statistically significant associations with recurrent VTE were calculated for protein S-, antithrombin-deficiency, and the factor II variant and combined IT. The absolute risk increase for VTE recurrence associated with IT ranged from 9.8 % for children carrying the factorII variant to 26% and 29% in children with combined IT and protein S-deficiency, respectively. Data obtained gave evidence that the detection of IT is clinically meaningful in children with VTE and underlines the importance of a paediatric thrombophilia screening program. Based on these data treatment algorithms have to be discussed.     

Thrombophilia and pregnancy

Inherited and acquired thrombophilia are the main cause of thrombosis in pregnant women. A growing number of reports over the last 6 years suggest that these disorders are also associated with an increased incidence of vascular pathologies resulting in poor gestational outcome. This review discusses recent data on thrombophilia and vascular placental pathology, and then discusses therapies to prevent placental vascular thrombosis and to maximize successful gestational outcome.