遗传性脊髓小脑共济失调7型的临床研究

目的 遗传性脊髓小脑共济失调7型(SCA7)是SCA系列中首个确定铝及视网膜的疾病，该研究探讨中国SCA7的临床特点。方法 对一个表现为视力下降、辩色力异常和共济失调的SCA7家系23例成员(8例患)进行了系统的家系调查、体格检查及头颅MR、眼底照相、视觉诱发电位、视网膜电流图等有关的辅助检查，结合国内外献总结SCA7临床特点。结果 该家系为常染色体显性遗传，多数患视力损害先于共济失调，存在视网膜色素变性，为蓝—黄色盲或蓝色盲，无夜盲，无智能减退。结论 中国SCA7患临床表型存在多样性。     

脊髓小脑性共济失调3型患者家系分析

目的:分析1家系脊髓小脑性共济失调(SCA)3型病例,回顾本病的临床表现及分型,为临床诊治提供经验。方法:先证者,女,28岁,以主诉"进行性行走不稳2年余"于2016年10月至我院就诊,分析患者的临床表现、体征、影像学资料、基因检测结果及家系资料,并绘制家系图。结果:本家系先证者主要表现为行走不稳,言语不清,饮水呛咳,构音障碍,双手持物不稳、笨拙、僵硬,视力下降,查体示言语含糊,双眼水平凝视眼震(+),双下肢肌张力增高,四肢腱反射亢进,髌阵挛、踝阵挛(+),双侧Babinski征、Chaddock征(±),剪刀步态,指鼻、跟-膝-胫试验完成可,闭目难立征(+),临床主要表现为痉挛性截瘫及共济失调症状。先证者SCA3型基因三核苷酸CAG重复69次。患者的外祖父(45岁发病)、母亲(40岁发病)、大舅(42岁发病)主要表现为行走不稳,饮食呛咳,言语含糊,持物不稳等小脑性共济失调症状,因均已故无法配合进行基因检测。结论:先证者家系4代中共4人发病,主要表现为小脑性共济失调,且本家系发病年龄逐代提前,具有遗传早现现象。     

一例脊髓小脑共济失调的疗养护理

<正>脊髓小脑共济失调(SCA)是常染色体显性遗传性共济失调中最多见的一类疾病。以小脑、脑干、脊髓变性萎缩为主,其中部分亚型与慢性萎缩性胃炎(CAG)三核苷酸重复序列异常扩增相关[1]。目前国际上根据基因定位至少可将SCA分为SCA1~29多种亚型[2]。1资料疗养员,女,43岁,于2014-02-16来我院疗养,主诉进行性走路不稳伴言语不利8年。疗养员8年前无诱因出现头晕,行走不稳,双上肢持物不稳,     

遗传性脊髓小脑共济失调7型的临床研究

目的遗传性脊髓小脑共济失调7型(SCA7)是SCA系列中首个确定累及视网膜的疾病,该研究探讨中国SCA7的临床特点。方法对一个表现为视力下降、辩色力异常和共济失调的SCA7家系23例成员(8例患者)进行了系统的家系调查、体格检查及头颅MR、眼底照相、视觉诱发电位、视网膜电流图等有关的辅助检查,结合国内外文献总结SCA7临床特点。结果该家系为常染色体显性遗传,多数患者视力损害先于共济失调,存在视网膜色素变性,为蓝-黄色盲或蓝色盲,无夜盲,无智能减退。结论中国SCA7患者临床表型存在多样性。     

脊髓小脑性共济失调3型的临床特点与护理对策

目的探讨脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)的临床特点,并总结相应的护理对策。方法采用聚合酶链反应(PCR)、测序方法进行SCA3基因检测,并对确诊患者的临床特点及护理进行总结。结果经基因检测确诊10名SCA3患者及5名症状前患者;所确诊患者均存在小脑性共济失调等症状;对这些症状可进行针对性的护理。结论针对SCA3的护理对策可能有助于延缓疾病的进展。     

脊髓小脑共济失调3型患者脑白质及灰质微结构改变

目的 观察脊髓小脑共济失调3型(SCA3)患者脑白质及灰质微结构改变。方法 前瞻性招募37例SCA3患者(症状组)、15例SCA3患者直系亲属(症状前组)及35名健康志愿者(对照组),采集全脑3D T1WI及弥散峰度成像(DKI);对白质及灰质结构进行组间两两比较，针对存在差异脑区提取相关指标，分析脑白质及灰质结构改变与共济失调等级量表(SARA)的相关性。结果 症状前组纤维束受损主要见于双侧小脑上、中、下脚及大脑脚等处，其平均弥散峰度(MK)、径向弥散峰度(Kr)、轴向弥散峰度(Ka)及部分各向异性(FA)均低于对照组(P均<0.02);症状组受损纤维束广泛存在于双侧小脑上、中、下脚、大脑脚、内囊后肢、胼胝体、丘脑后辐射(包括视辐射)及上放射冠，其MK、Kr、Ka及FA均低于症状前组及对照组(P均<0.02)。相比对照组，症状组双侧小脑半球(前叶、后叶)、脑桥、延髓、双侧壳核及豆状核灰质体积(GMV)显著减少、双侧丘脑GMV显著增加(P均<0.02);相比症状前组，症状组脑桥GMV显著减低(P<0.02)。症状前组与对照组全脑GMV差异均无统计学意义(P均&g...     

脊髓小脑共济失调及强直性肌营养不良症易感基因突变位点的研究进展

脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)以及强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy,DM)均为临床上较常见的常染色体显性遗传病,其主要的基因突变类型为动态突变。SCA常见的突变亚型为SCA1、SCA2和SCA3型,其动态突变类型均为核苷酸(CAG)序列重复异常发生。强直性肌营养不良症Ⅰ型(DM1)突变位点位于19q13.3,主要为蛋白激酶K(dystrophia myotonic protein kinase,DMPK)基因3′端非翻译区(3′-UTR)的核苷酸(CTG)序列拷贝数异常;强直性肌营养不良症Ⅱ型(DM2)主要突变为3号染色体长臂(3q21.3)锌指蛋白(zinc finger protein 9,ZNF-9)基因第一内含子中核苷酸(CCTG)序列拷贝数异常。Sanger测序以及多重DNA聚合酶链反应是目前SCA、DM动态突变基因检测的主要方法。该文就SCA及DM的易感基因突变位点及检测方法作一综述。     

遗传性脊髓小脑共济失调病人心理感受的质性研究

目的深入了解和探索遗传性脊髓小脑共济失调患者面对言语不清和行走不稳等临床表现的真实心理体验。方法运用Edmund Husserl ＆ heidegger的观点构成的质性研究,对遗传性脊髓小脑共济失调10例患者进行深入访谈,现场录音和笔录,并运用Colaizzi的分析程序进行分析。结果遗传性小脑共济失调患者有疾病预后的恐惧、无助感、怕羞自卑、受苦与死亡的心理感受。结论需要对遗传性小脑共济失调患者提供广泛而持续的信息、情绪和社会支持。     

脊髓小脑性共济失调遗传种质库的建立

目的:建立脊髓小脑性共济失调(SCA)的遗传种质库。方法:收集临床诊断为脊髓小脑性共济失调的36个家系43例患者、38例散发患者血样标本,采用微量外周新鲜血EB病毒(EBV)转化法转化淋巴细胞成为淋巴母细胞样细胞系(LCLs),后者可以无限次分裂。结果:所有81份血样标本均被成功转化,淋巴母细胞样细胞可以常规冻存并复苏、传代。结论:建立SCA的遗传种质库有重要意义,EB病毒转化外周血淋巴细胞简单有效,可以永久保存珍贵稀有家系的遗传物质。     

伴肌肉痉挛、疼痛的脊髓小脑性共济失调3型家系研究

目的 分析伴有肌肉痉挛的脊髓小脑性共济失调3型（SCA3） 一家系的临床特点.方法 采取家系18名成员的血清,提取DNA进行基因PCR扩增及检测,确定其类型,并对家系成员的临床表现、头颅磁共振、药物疗效等进行分析.结果 该家系6代人中,17人有步态不稳等表现,其中6人已死亡,在世的家系成员中有6人除步态不稳外,还伴有不同程度肌肉痉挛、疼痛等表现,对家系中的18人进行基因检测,其中12人PCR扩增发现相应位点CAG异常重复,证实为SCA3型,先证者头颅MRI发现小脑萎缩,给予卡马西平片治疗,可明显缓解肌肉痉挛、疼痛等症状.结论 报道一个以肌肉痉挛、疼痛为主要临床表现的SCA3型一家系,并发现卡马西平片对缓解SCA3伴发的肌肉痉挛有一定疗效.     

脐带间充质干细胞治疗脊髓小脑性共济失调12例

背景：目前尚未见应用脐带间充质干细胞治疗脊髓小脑性共济失调的报道。目的：观察脐带间充质干细胞治疗脊髓小脑性共济失调的临床效果。方法：选择 2010-09/12 解放军 455 医院干细胞移植中心收治的 12 例脊髓小脑共济失调患者,给予脐带间充质干细胞鞘内注射, 每次 10 7 个细胞,1 次/周,4 次为 1 个疗程。结果与结论：患者治疗后 1 个月与治疗前比较国际合作共济失调评分量表评分及日常生活量表评分均明显降低（P 〈 0.05）,提示患者的神经功能显著改善,总有效率为 16.7%。说明脐带间充质干细胞鞘内注射治疗可以在一定程度上改善脊髓小脑性共济失调患者的临床症状,提高患者生活质量。     

急性小脑性共济失调29例分析

急性小脑性共济失调是由多种原因引起的以急性小脑功能异常为主要特征的综合征，目前无特异疗法。我院儿科1990-04～2005—10应用复方丹参注射液联合高压氧治疗本病29例，分析如下。     

遗传性脊髓小脑共济失调41例临床特征及分子遗传学研究

目的:探讨脊髓小脑共济失调(Spinocerebellar Ataxia,SCA)的临床特点和分子遗传学特征.方法:对华西医院2004年7月至2008年4月收治的脊髓小脑共济失调病人进行总结分析.结果:在21例作过SCA1、SCA2、SCA3、SCA6和SCA7 CAG/CAA三核苷酸重复扩增次数检测的患者中,SCA3患者8例(38.1%),SCA6患者4例,(19.0%),SCA2患者1例(4.8%),余下的8例(38.1%)患者SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7基因检测未见异常.结论:SCA3是中国西南地区最多见的SCA亚型,SCA各亚型的临床表现相互重叠,其确诊有赖于基因检查.     

小儿急性小脑性共济失调15例分析

对我院2000-03～2003-12小儿急性小脑性共济失调15例分析如下。     

辽宁地区一脊髓小脑性共济失调大家系症状前患者的基因诊断研究

目的确定辽宁地区一脊髓小脑性共济失调大家系患者子女中目前健康的症状前患者。方法本家系已通过基因诊断的方法明确为SCA3型,所以提取本家系患者子女外周血DNA后,采用聚合酶链反应对SCA3基因三核昔酸重复片段进行扩增,并将PCR异常扩增片断测序,以明确异常扩增等位基因内重复拷贝数。结果 44名患者子女中有8人SCA3基因三核苷酸重复片断在70-82次,超过了正常人SCA3基因内三核苷酸重复的次数。结论通过基因检测诊断出此8人为SCA3型脊髓小脑性共济失调症状前患者。     

我国南方汉族人脊髓小脑性共济失调不同基因亚型的频率分布

目的研究分析我国南方汉族人脊髓小脑性共济失调(SCA)不同基因亚型的分布状况。方法对临床诊断为SCA的36个家系43例患者和散发38例患者，采用聚合酶链反应(PCR)对SCA病的三核苷酸重复(17NR)片段进行扩增，并用聚丙烯酰胺凝胶电泳和图像分析软件计算其长度，推算所有正常和异常扩增等位基因内TNR重复次数。结果我国南方汉族人群的SCA患者中SCA3是最常见的类型，占42．0％，而SCA2、SCA1、SCA7、SCA6和SCA12型分别为7．4％、4．9％、3．7％、2．5％和1．2％，未检出SCA8、SCA10、SCA17、DRPIA和FRDA亚型。结论在家族性和散发性SCA患者中，SCA3为最常见类型，PCR检测可确立大部分患者的基因亚型。     

脊髓小脑性共济失调3型继发不宁腿综合征1例并文献复习

正不宁腿综合征(restless leg syndrome,RLS)是一组与睡眠相关、以下肢无法抗拒的运动为特征的感觉运动障碍性疾病,症状常在安静状态下尤其是夜间发作或加重~([1])。RLS分为原发性和继发性两类,原发性可能与其遗传特性有关。有研究显示,50%的原发性RLS患者有阳性家族史;继发性RLS则病因相对复杂,包括铁缺乏、继发于某些代谢性疾