过氧化物酶缺陷型激素合成障碍性甲状腺肿的核医学特征

用放射免疫法测定过氧化物酶缺陷型激素合成障碍性甲状腺肿病人血清TT3,TT4,FT3,FT4,TGAb,TMAb,用高敏感免疫放射法测定TSH,并进行碘过氨酸钾释放实验和~(99m)锝甲状腺静态显像,实验显示:该类病人血清甲状腺素水平降低,TSH水平升高,TGAb呈阴性反应;碘过氯酸钾释放试验呈阳性反应;核素显像显示甲状腺均匀性肿大,摄取~(99m)锝功能增加,结果表明:该类病人甲状腺细胞合成甲状腺素的关键酶—过氧化物酶活性低下,使进入甲状腺细胞的碘离子氧化为碘分子的过程受到抑制,该酶活性降低使甲状腺素水平降低,反馈性刺激垂体TSH分泌增加,在TSH刺激下,甲状腺增生肿大,摄取~(131)碘和~(99m)锝功能增加,SPECT静态显像甲状腺放射性分布浓聚,与桥本甲状腺炎鉴别诊断,测定血清甲状腺自身抗体TGAb,TMAb具有重要意义     

甲状腺球蛋白抗体和甲状腺过氧化物酶抗体定量检测在甲状腺肿大患者病因诊断上的应用

目的探讨甲状腺球蛋白抗体(TGAb)和甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)定量检测在甲状腺肿大患者病因诊断上的应用。方法对291例甲状腺肿大患者血清和86例正常人血清用直接化学发光定量检测TGAb和TPOAb,并对甲状腺肿大患者检测甲功5项。结果甲状腺肿大患者TGAb和TPOAb浓度分别为(254±417)U/ml和(1001±1108)U/ml,有124例确诊为自身免疫性甲状腺炎(AITT),90例诊断为单纯性甲状腺肿大;AITT患者TGAb和TPOAb浓度和抗体检出率明显高于非AITT患者,P<0.01。结论定量检测血清TGAb和TPOAb对甲状腺肿大患者在病因诊断上有重要意义。     

一例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿的 DNM1L基因变异分析

目的:对1例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿的临床特征及DNM1L基因变异进行分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法:选择四川大学华西第二医院确诊的1例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿,分析临床表现、实验室检查及DNM1L基因变异情况。结果:患儿主要表现为发热、头痛、呕吐,随即出现抽搐及进行性...     

含人过氧化物酶体增殖物激活受体δ基因高效真核表达载体的构建及其意义

目的 构建高效表达人过氧化物酶体增殖物激活受体δ(hPPARδ)的真核表达载体,为hPPARδ受体功能和基于hPPARδ受体靶点的药物筛选提供分子研究平台.方法 采用逆转录-聚合酶链式反应(RT-PCR),从HepG2细胞总RNA克隆hPPARδ全长基因,与经BamHI、SalI相同双酶切的pIRES2-EGFP载体连接,构建重组质粒phPPARδ-IRES2-EGFP,经酶切及基因测序鉴定重组质粒中hPPARδ基因的完整性和忠实性;荧光显微镜观察重组质粒转染的293细胞GFP报告基因表达强度,并对转染细胞hPPARδ的表达进行荧光定量PCR和免疫细胞化学检测.结果 经酶切和测序证实重组质粒构建正确,并在转染的293细胞中获得hPPAR6的高效表达.结论 成功构建phPPARδ-IRES2-EGFP重组质粒.     

过氧化物酶增殖体激活受体-γ2基因Pro12Ala变异与2型糖尿病的关系

目的 探讨过氧化物酶增殖体激活受体－γ2(peroxisome proliferator-activated receptor-γ2,PPAR-γ2）基因外显子B的Pro12Ala变异与2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus,DM)及临床特征的关系。方法 应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性测定了无亲缘关系的401名华南地区汉族人PPAR－γ2基因外显子B的Pro12Ala变异（包括180名糖耐量正常者及221例2型糖尿病患者）。结果 PPAR－γ2基因P等位基因和A等位基因在2型糖尿病组和对照组的分布频率分别为96．15％、96．11％和3．85％、3．89％；PP基因型频率为92．77％、92．22％,PA基因频率为6．78％、7．78％，AA基因频率为0．45％、0。两组人群的基因型和等位基因频率差异无显著性。在2型糖尿病组PPAR－γ基因外显子B的Pro12Ala变异与腰围及腰臂比相关（P＝0．037，P＝0．012）。提示我国人群PPAR－γ2基因外显子B的Pro12Ala变异与2型糖尿病发病无明显关联，但与2型糖尿病患者的腹型肥胖有关；PPAR－γ2基因的Pro12Ala多态性具有明显的种族差异。     

核因子—kB及诱生型一氧化氮酶催化合成的一氧化氮与肺部疾病

ＮＫ－ｋＢ是一种多向性转录调节蛋白，参与众多细胞因子和炎症介质表达的转录调控，与多各炎症疾病有着密切的关系。近年来，也发现在哺乳动物细胞的一氧化氮合酶家族中的诱生型一氧化氮合酶在致炎细胞因子或脂多糖作用下，其催化合成的一氧化氮在许多炎症疾病中发挥着重要的作用，因此，阐述ＮＦ－ｋＢ及诱生型一氧化氮合酶基因在ＮＦ－ｋＢ参与诱导活化下催化合成的的一氧化氮在肺部疾病中的作用，有着重要的理论意义和潜在的临床     

核因子-κB及诱生型一氧化氮酶催化合成的一氧化氮与肺部疾病

ＮＦ－κＢ是一种多向性转录调节蛋白,参与众多细胞因子和炎症介质表达的转录调控,与多种炎症疾病有着密切的关系．近年来,也发现在哺乳动物细胞的一氧化氮合酶家族中的诱生型一氧化氮合酶在致炎细胞因子或脂多糖作用下,其催化合成的一氧化氮在许多炎症疾病中发挥着重要的作用．因此,阐述ＮＦ－κＢ及诱生型一氧化氮合酶基因在ＮＦ－κＢ参与诱导活化下催化合成的一氧化氮在肺部疾病中的作用,有着重要的理论意义和潜在的临床应用价值．     

何首乌饮对大鼠睾丸间质细胞类固醇激素合成急性调节蛋白和细胞色素P450胆固醇侧链裂解酶蛋白表达的影响

目的探究何首乌饮影响大鼠睾丸间质(Leydig)细胞类固醇激素合成急性调节蛋白(St AR)和细胞色素P450胆固醇侧链裂解酶(P450scc)蛋白表达的变化。方法选用10~20 d的幼年雄性Wistar大鼠,分离、培养Leydig细胞,然后收集。采用氧化损伤的方法建立Leydig细胞衰老模型。实验分组:间质细胞衰老模型组,何首乌饮处理组,首乌丸处理组,正常组和何首乌饮对照组。结果衰老模型组Leydig细胞St AR和P450scc的免疫组织化学染色强度明显低于正常组和何首乌饮对照组(P0.01)。另一方面,何首乌饮和何首乌丸干预组St AR和P450scc的免疫组织化学染色强度明显高于衰老模型组(P0.05),何首乌饮组好于何首乌丸组。结论何首乌饮可提高睾丸Leydig细胞St AR和P450scc蛋白的表达,提高睾酮的合成能力,从而延缓Leydig细胞衰老。