Alport综合征及其研究进展

Ａｌｐｏｒｔ综合征是由基因突变引起的以基底膜改变为特征临床表现为进行性遗传性肾炎伴神经性耳聋及眼部损害的一种常见疾病。本文综述了ＡＳ的临床表现，病理改变，遗传方式，发病机理，诊断，治疗及预后，并对ＡＳ的研究现状作一介绍。     

Alport综合征诊断与治疗研究进展

Alpon综合征是一种以进行性肾功能减退和肾小球基底膜结构异常伴有神经性耳聋和眼部病变为临床特征的遗传性肾病.编码Ⅳ型胶原α3、α4、α5链的基因突变与这一疾病有关.肾小球基底膜的超微结构变化与肾和皮肤基底膜的Ⅳ型胶原链的频繁的异常表达是Alport综合征诊断关键.动物模型提供了宝贵的工具来提供各种实验数据,并评估潜在的治疗方案的好处.本文将上述研究进展简要综述.     

Alport综合征及其研究现状

Ａｌｐｏｒｔ综合征及其研究现状谌贻璞Ａｌｐｏｒｔ综合征（ＡＳ）在导致终末期肾脏病上占有一定地位，在欧洲透析与移植注册病例中此病约为３％。为加深对此病的认识，现将该病主要表现及研究现状作一简介。－、临床及病理表现ＡＳ的临床及病理表现原已认识较充分，但近...     

Alport综合征诊断与治疗研究进展

Alpon综合征是一种以进行性肾功能减退和肾小球基底膜结构异常伴有神经性耳聋和眼部病变为临床特征的遗传性肾病.编码Ⅳ型胶原α3、α4、α5链的基因突变与这一疾病有关.肾小球基底膜的超微结构变化与肾和皮肤基底膜的Ⅳ型胶原链的频繁的异常表达是Alport综合征诊断关键.动物模型提供了宝贵的工具来提供各种实验数据,并评估潜在的治疗方案的好处.本文将上述研究进展简要综述.     

Alport综合征诊断与治疗研究进展

Alpon综合征是一种以进行性肾功能减退和肾小球基底膜结构异常伴有神经性耳聋和眼部病变为临床特征的遗传性肾病.编码Ⅳ型胶原α3、α4、α5链的基因突变与这一疾病有关.肾小球基底膜的超微结构变化与肾和皮肤基底膜的Ⅳ型胶原链的频繁的异常表达是Alport综合征诊断关键.动物模型提供了宝贵的工具来提供各种实验数据,并评估潜在的治疗方案的好处.本文将上述研究进展简要综述.     

遗传性肾炎的肾移植

遗传性肾炎是一种表现于肾小球基底膜弥漫性病变的遗传性疾病，神经性耳聋、肾小球肾炎，进行性肾功能衰竭是其特征性表现，我院为２例患有此病的同胞兄弟作了肾移植术，术后肾功能恢复良好，分别随访３－５年，移植肾存活率１００％，提示遗传性肾炎肾功能衰竭接受肾移植手术是一种有效的治疗方法。     

遗传性肾炎研究现状

近 10余年遗传性肾炎研究进展迅速 ,特别是致病基因及发病机制方面 ,本文对其研究现状进行综述     

遗传性肾炎(Alport综合征)研究进展

遗传性肾炎(Alport综合征)是一类X性联锁或常染色体显性遗传性疾病,分为Ⅰ～Ⅳ六个亚型。临床特征为高频性感音性耳聋,血尿或伴蛋白尿、进行性肾功能下降,可伴有眼部改变.肾活检组织电镜检查,肾小球基底膜肥厚、菲薄、分裂、断裂或呈网目状。基因分析α_5(Ⅳ)胶原遗传性基因缺如、变异或伴α_3、α_4(Ⅳ)基因异常。采用分子生物学技术筛查末梢血白细胞DNA可早期诊断本病。     

遗传性肾炎研究现状

近10余年遗传性肾炎研究进展迅速，特别是致病基因及发病机制方面，本文对其现状进行综述。     

肾小球基膜Ⅳ型胶原研究进展

由于慢性肾脏病最终发展为肾功能衰竭，病理形态上表现为肾小球硬化，即基膜增厚和系膜基质的增加，那么作为ＧＢＭ的主要构成成分的Ⅳ型胶原其中起什么作用呢？它随病病变化又有什么规律？值得探讨。通过对Ⅳ型胶原的深入研究，对Ｇｏｏｄｐｓｔｕｒｅ综合征和Ａｌｐｏｒｔ综合症等发病机理有了进一步的认识。     

Alport综合征基因学研究进展

Alport综合征(AS)是一遗传性疾病.其临床表现类似于慢性肾炎,有血尿,伴或不伴蛋白尿,肾功能呈进行性减退,伴有感音神经性耳聋,常有视觉障碍.发病机制为编码Ⅳ型胶原基因的突变所致.近年来许多学者对AS的基因学特征进行了研究,现综述如下.     

尿酶和尿微量蛋白在遗传性肾炎中的临床意义

近年已证实构成Ⅳ型胶原的一些α链的基因突变是引起遗传性肾炎（Alpoytsyndrome，AS）的重要原因。我们根据Ⅳ型胶原分布特点，检测了一遗传性肾炎家族中所有存活成员的某些尿酶和尿微量蛋白，结果提示这些检测有助于AS的诊断，现报道如下。一、一般资料调查家族成员四代22人，以血尿伴耳聋、眼病、慢性肾功能不全中一或二项为依据绘制家谱图如图1。其中死亡原因均为尿毒症，死者生前均有耳聋和高度近视。家族中发现血尿年龄最小的为两岁。第一代患者的母亲死于全身水肿。受血、尿检测的四代17人中，血尿7人，蛋白尿6人，血肌研增高4人，…     

Alport综合征及其研究进展

Ａｌｐｏｒｔ综合症（ＡＳ）是由基因突变引起的以基底膜改变为特征临床表现大进行性遗嘱性肾炎伴神经性耳聋及眼部损害的一种常见疾病。本文综述了ＡＳ的临床表现、病理改变，遗传方式、发病机理、诊断治疗及预后，并对ＡＳ的研究现状作一介绍。     

杂合突变型COL4A5基因表达与Alport综合征女性表型关系分析

目的 探讨编码基因COL4A5 mRNA的表达与X连锁Alport综合征(XLAS)女性临床表型之间的关系。方法 以已确诊其COL4A5为缺失突变的女性为研究对象，以其皮肤成纤维细胞中α5(Ⅳ)链的突变mRNA表达量占总mRNA表达量(即突变mRNA表达量与正常mRNA表达量之和)的50％为界分组，并结合临床资料分析。结果 各患者均有持续性镜下血尿，突变mRNA表达多于正常mRNA表达的患者还常有肉眼血尿，而且伴有程度较重的蛋白尿：而突变mRNA表达少于或等于正常mRNA表达的患者常无肉眼血尿。而且不伴有蛋白尿或者蛋白尿的程度轻微。各患者的蛋白尿程度与其α5(Ⅳ)链的突变mRNA与总mRNA之比呈直线相关，有显著统计学意义。结论 突变COL4A5基因mRNA表达量的差异可能是影响XLAS女性临床表型的因素之一，突变等位基因mRNA的表达量居多的XLAS女性临床症状相对重。     

Alport综合征的治疗研究进展

Alport综合征（Alpor tsyndrome，AS）是一种以进行性肾功能减退和肾小球基底膜（glomerular basement membrane，GBM）结构异常伴神经性耳聋和眼病为临床特征的遗传性肾病。Alport综合征并非罕见，尤其近10年来随着肾病基因诊断技术的提高及对该病的重视，临床报道逐渐增多。据文献报道