严重少精子症和无精子症中Y染色体基因微缺失检测分析

目的:利用Y染色体基因微缺失的检测来明确少精子症、无精子症患者病因。方法:采用多重聚合酶链反应技术,针对31例严重少精子症、9例无精症患者与对照组41例已正常生育的男性,进行AZFa、AZFb、AZFc、3个区域共12个序列标签位点(STS)的微缺失分析。结果;严重少精子症31例中发现Y染色体微缺失6例,无精子症9例中发现Y染色体微缺失3例。而正常对照组41例均未发现Y染色体微缺失。其缺失形式有两种,分别是AZFa+AZFb+AZFc区的全缺失和AZFc区的单独缺失。结论:Y染色体微缺失检测是一种很有价值的诊断方法。     

37例无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失检测分析

目的探讨Y染色体微缺失检测技术对男性不育患者的病因学诊断和遗传咨询的价值.方法采用聚合酶链反应(PCR)技术检测男性不育患者和正常男性Y染色体微缺失情况.结果 37例患者中Y染色体微缺失8例,缺失率21.6%.10例正常男性Y基因均得到扩增.结论 Y染色体微缺失是不明原因性无精子症或严重少精子症的病因之一,对临床上原因不明的无精子症或严重少精子症患者进行Y染色体微缺失检测是十分重要的.     

男性无精子症和严重少精子症患者SPGY1基因微缺失的检测

目的：研究Y染色体上无精子因子(AZoospermia Factor,AZF)的缺失与无精症和严重少精子症的关系．方法：应用PCR方法检测了40例正常男子、42例无精子症和31例严重少精子症男子基因组DNA中AZFc区的SPGYl(SPer-matogenesis Gene locus on the Y)基因．结果：无精子症患中6例SPGYl基因缺失(6／42)；严重少精子症患中5例SP—GYl基因缺失(5／31)；73例男性不育患AZFc区SPGYl基因缺失率为15％(11／73)．40例已生育的正常男性对照均未检测到SPGYl基因的缺失．结论：Y染色体SPGYl基因缺失可能是造成男性不育的原因之一，有必要对男性不育患进行Y染色体基因缺失的检测。     

非梗阻性无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失的研究

目的 探究非梗阻性无精子症和严重少精子症患者中Y染色体微缺失的情况.方法 利用多重PCR技术,对203例非梗阻性男性不育患者,包括125例无精子症患者和78例少精子症患者以及100位正常男性进行Y染色体微缺失检测.结果 203例患者中,发现22例(10.8％)患者存在Y染色体微缺失,其中,125例无精子患者中,共检测出12例Y染色体微缺失,缺失率为9.6％,78例严重少精子症患者中,共检测出10例Y染色体微缺失,缺失率为12.8％.AZFc区的缺失率最高,严重少精子症患者仅发现存在AZFc区缺失,正常对照组中未发现Y染色体微缺失.结论 男性不育患者在施行卵胞浆内单精子注射(ICSI)或体外受精(IVF)技术之前,有必要进行遗传筛查和遗传咨询.     

不育男性无精子因子基因检测分析

目的筛查男性不育患者Y染色体无精子因子（AZF）区域微缺失情况,探讨AZF基因微缺失与原发无精、严重少精症之间的关系。方法采用多重聚合酶链反应（PCR）技术,对某市118例原发无精子症、84例原发严重少精症患者及66例正常生育男性进行Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域微缺失分析。结果 66例正常生育男性未发现Y染色体AZF区域微缺失,202例生精障碍患者中发现AZF微缺失25例,总缺失率为12.4%。其中12例无精症患者和5例少精症患者的缺失发生在AZFc区域,缺失率为8.4%;1例无精症患者和2例少精症患者发生AZFb、AZFc双重缺失,缺失率为1.5%;1例无精症患者发生AZFa、b、c三个区域同时微缺失,缺失率为0.5%。生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF区域微缺失率差异具有显著性（P〈0.001）。结论 Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精、少精子症的重要原因之一,对原发无精、少精子症患者在单精子注射（ICSI）之前进行微缺失筛查是必要的。     

DAZ基因外显子与无精子症的关系

目的探讨Y染色体无精子缺失(DAZ)基因外显子与无精子症的关系。方法应用多重聚合酶链反应(PCR)技术对97例无精子症病人和60例正常生育男性DAZ基因外显子进行检测。结果 97例无精子症病人DAZ基因外显子缺失4例,缺失率4.12%,正常生育男性DAZ外显子未检测到缺失。结论 DAZ基因外显子缺失可导致无精子症;检测不育病人是否有Y染色体微缺失,对于通过辅助生殖技术(ART)将这种基因缺陷遗传给下一代的可能性评估具有重要意义。     

特发性无精子症及重度少精子症不育与AZF区域微缺失的关系

目的探讨特发性无精子症及重度少弱精子症不育与Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系。方法实验组选择122例精子发生障碍患者,对照组90例为具有正常生育能力的男性。按照欧洲男科协会和欧洲分子遗传实验质控网检测指南推荐Y染色体序列标签点筛查AZFa、b、c区域的微缺失。结果两组采用多重聚合酶链反应,122例生精障碍患者中发现AZF微缺失13例(10.06%),共5种缺失类型,其中AZFa 1例,AZFb 1例,AZFc 8例,AZFb c 2例,AZFa b c 1例。对照组90例未发现微缺失。两组结果比较,差异有非常显著性意义(P<0.01)。结论Y染色体微缺失是引起男性不育的重要原因之一。对无精子症和严重少精子症患者,Y染色体AZF区域微缺失的分子遗传学筛查可作为常规检查项目。     

无精子症Y染色体微缺失检测及其意义

目的　探讨特发性无精子症与Y染色体微缺失的关系。方法　应用PCR技术 ,对 13例特发性无精子症进行Y染色体AZF区域的基因微缺失检测。结果　 13例中发现AZFb缺失 1例 ,AZFc +AZFd缺失 1例。结论　Y染色体微缺失是无精子症的重要原因之一     

严重少精子症、无精子症15例的大Y遗传学分析

目的:探讨大Y与严重少精子症和无精子症的遗传学关系.方法:回顾性分析有实施单精子卵胞浆内注射意向的严重少精子症和无精子症患者为研究对象.进行染色体G带与Y染色体AZF区18个微缺失位点分析.结果:严重少精子症和无精子症患者病例共260例,其中大Y 15例(5.8%),但大Y中未发现AZF微缺失.结论:严重少精子症和无精子症中有部分患者为大Y,但没有发现大Y与Y染色体AZF微缺失相关.     

Y染色体无精子症因子缺失与男性不育的关系

目的 探讨Y染色体无精子症因子(AZF)缺失与男性不育的关系.方法 随机选取男科门诊不育症患者728例,其中正常精子密度46例,少精子症459例,严重少精子症93例,非梗阻性无精子症71例,梗阻性无精子症45例,射精功能障碍14例;另设正常对照组50名.应用PCR对Y染色体序列标准位点sY84、sY86、sY127、sY134、sY254及sY255进行检测.结果 728例不育症患者中,AZF缺失共18例,缺失发生率为2.47%,与正常对照组(0%)比较有统计学差异(P=0.000).其中严重少精子症8例(8.60%),非梗阻性无精子症10例(14.08%).结论 AZF缺失是男性不育症,特别是无精子症和严重少精子症发病的重要原因之一,其基因检测为男性不育的病因诊断、治疗及预后提供了一定依据.     

Male infertility: polymerase chain reaction-based deletion mapping of genes on the human chromosome

INTRODUCTION: Y chromosome microdeletions are common in about 10-15 percent of men with azoospermia or severe oligospermia. These microdeletions are too small to be detected by karyotyping. They can be easily identified using polymerase chain reaction (PCR). Most of the microdeletions that cause azoospermia or oligospermia occur in the non-overlapping regions of the long arm of the Y chromosome. These regions, also called azoospermia factor regions (AZF), are responsible for spermatogenesis. The loci are termed AZFa, AZFb and AZFc from proximal to distal Yq. Several genes located in AZF regions for spermatogenesis is viewed as "AZF candidate genes". This study aims at PCR-based rapid analysis of Y chromosome microdeletion, which is a cause for male infertility. METHODS: PCR amplification using Y-specific STS (sequence tagged sites) of AZF regions for AZFa: DBY and sY84, AZFb: RBM1 and sY127, and AZFc: BPY2 and sY254, were conducted. RESULTS: Of the 30 infertile men, 17 were azoospermic and 13 were severely oligospermic. Severe oligospermia was diagnosed in those patients who produced only one-third the concentrations of the sperm of that found in fertile men. Four patients showed a deletion of one or more STS. Two patients had complete deletion of AZFc loci, three patients had complete deletion of AZFa loci and two patients had complete deletion of AZFb loci. CONCLUSION: The frequency involving the microdeletion in the AZF region was found in four out of 30 azoospermic and severely oligospermic infertile men, i.e. 13.3 percent of the total deletions.     

Relationship between microdeletion on Y chromosome and patients with idiopathi c azoospermia and severe oligozoospermia in the Chinese

目的：研究特发生无精症和严重少精症患与Y染色体微缺失或突变的关系,建立无精症和严重少精症患Y染色体微缺失的分子检测方法。方法：应用PCR技术对101例无精症和严重少精症患（其中无精症73例,严重少精症28例）进行Y染色体AZFa（sY84和USP9Y）、AZFb、AZFc/DAZ、SRY的微缺失或突变检测。结果：12例患（12％）有AZFc的微缺失（其中无精症8例占11％,严重少精症4例占14.3％）,其中1例无精症患为AZFb、AZFc的双重缺失;而未发现有AZFa的缺失;SRY基因PCR扩增均为阳性。60例已有生育的正常男性均未有AZFa、AZFb、AZFc、SRY的微缺失。结论：Y染色体微缺失,特别是AZFc/DAZ的缺失是引起无精和严重少精、造成男性不育的重要原因之一,在进行遗传咨询和ICSI时,有必要对不明原因的不育男性患进行Y染色体微缺失的分子检测。     

特发性无精或严重少精症患者生精基因微缺失的检测及临床意义

目的：探讨特发性无精或严重少精症生精基因微缺失的检测方法和临床意义。方法：应用PCR技术对40例无精或严重少精的不育症患者进行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc基因微缺失的检测。 结果：4例患者（10%）存在AZFa基因的微缺失,5例患者（12.5%）存在AZFc基因的微缺失,SRY基因PCR扩增结果均为阳性。阳性对照(正常已育男性)均无AZFa、AZFb、AZFc和SRY基因微缺失,阴性对照(正常女性)无基因扩增产物。 结论：在男性不育患者中,Y染色体AZFa、AZFb和AZFc基因微缺失是无精或严重少精症发生原因之一,生精基因检测可为正确诊断和合理治疗提供科学依据。     

70例严重少精症和无精症患者Y染色体微缺失检测

目的：探讨严重少精症和无精症与Y染色体微缺失的关系。方法：对染色体正常的70例严重少精症和无精症患者运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中6个序列标签位点（sequence taggedsites,STS）微缺失,20例精液正常患者作为对照。结果：39例严重少精症患者中发现5例存在Y染色体微缺失,均为AZFc缺失,缺失率为12.82%（5/39）;31例无精症患者中发现6例存在Y染色体微缺失,其中AZFb＋AZFc缺失2例,AZFb缺失3例,AZFc缺失1例,缺失率为19.35%（6/31）。20例精液正常患者Y染色体均未发现微缺失。结论：Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一。     

特发性无精症患者Y染色体AZF基因微缺失检测

目的：特发性无精及严重少精患者Y染色体末端AZF基因微缺失情况.方法：应用PCR技术对107例无精及严重少精患者及20例有生育能力的正常男性进行Y染色体SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失检测.结果：11例无精症患者存在AZFc基因的微缺失,未检测出AZFa、AZFb及SRY基因的缺失,20例有生育能力的正常男性均无SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失.结论：AZFc是引起无精和造成男性不育的原因之一.     

男性不育患者Y染色体AZF区微缺失分析

目的：探讨Y染色体上无精子因子(AZF)微缺失与男性不育的关系。方法：应用多重PCR技术,采用AZF区9个序列标签位点（STS）,对107例男性不育患者（83例无精子症和24例严重少精子症）和20例正常生育男性外周血进行微缺失分析。结果：在107例无精症和少精子症不育患者中11例AZF区域微缺失,缺失率10.3%,其中无精症组缺失率为9.6％（8/83）,少精子症组缺失率为12.5％（3/24）。11例微缺失患者中,单独AZFc区缺失患者5例（45.5%）, AZFc+d区缺失患者4例（36.4％）, AZFb+c区、AZFb+c+d区缺失患者各1例(9.1%);位点sY254和sY255缺失患者分别为72.7％（8/11）和100％（11/11）。20例正常生育男性未检测出Y染色体微缺失。结论：Y染色体AZF微缺失是导致男性不育患者精子发生障碍的重要原因。     

中国南方地区不育男性Y染色体AZF区域微缺失分析

目的 检测并分析中国南方地区不育男性Y染色体上无精症因子（Azoospermia factor,AZF）区域的微缺失情况。方法 运用多重PCR技术选用18个STS位点分为四组,设置空白对照,并采用正常男性DNA标本为阳性对照,筛查在海南医学院附属医院生殖医学中心就诊的1 152例诊断为无精、少精及弱精男性的AZFa、AZFb、AZFc和AZFd 4个区域的微缺失情况。结果 1 152例男性患者中共检出67例AZF微缺失,缺失率为5.8%;其中,无精症13例,弱精症1例,少精症7例,严重少精症46例。上述患者中60例被检出AZFc合并AZFd区或AZFb合并AZFd区的双重缺失,1例被检出AZFc、AZFb合并AZFd区的三重缺失;就各区缺失率而言,AZFa为1.49%（1/67）,AZFb为4.48%（3/67）,AZFc为92.54%（62/67）,AZFd为95.52%（64/67）。结论 采用多重PCR技术进行AZF微缺失检测十分简单可行,该项检测对了解男性不育发生原因、帮助临床制定辅助生殖技术方案十分必要。     

AZF基因缺失与男性精子缺陷的相关性

目的 了解AZF基因与男性精子缺陷发生的关系.方法 采用多重聚合酶链反应-琼脂糖电泳检测技术,利用挑选的AZFa、AZFb、AZFc共3个区域的6个序列标签位点(STS),对80例精子正常男性、142例特发性无精子症和113例重度少精子症病人进行AZF微缺失分析.结果 正常男性组未检出AZF基因缺失;特发性无精子症组检出AZF缺失21例(14.79%),其中AZFa缺失1例,AZFb缺失3例,AZFc缺失14例,AZFb AZFc缺失3例;重度少精子症组检出AZF缺失14例(12.39%),其中AZFc缺失12例,AZFb AZFc缺失2例.特发性无精子症组、重度少精子症组AZF缺失率与正常男性组比较,差异有显著性(χ2=11.39、8.92,P<0.01);而特发性无精子症组与重度少精子症组间差异无显著性(P>0.05).结论 AZF微缺失是引起特发性无精子症和重度少精子症的原因之一,与男性精子缺陷发生密切相关.