耳影像学与临床（二十七）

本期讨论中耳畸形及单纯听骨畸形的影像学表现和临床的关系。临床常见的中耳畸形有3类：一类是耳廓、耳道、中耳畸形，通常称为小耳畸形；另一类是无综合征的听骨发育不全，可归于单纯的中耳畸形，在中耳畸形的分类中又以听骨链畸形为主要依据；第三类是伴其他先天性疾病或组织结构发育异常的综合征，     

耳影像学与临床（二十三）

Mondini发育异常（Mondini dysplasia）是一种常见先天性聋疾病，以耳蜗发育异常为主特征。Mondini发育异常是Carlo Mondini1791年在先天性聋儿颞骨解剖后发现的内耳畸形。该发育异常主要表现为耳蜗骨和迷路发育不全，耳蜗发育停滞于一圈半，缺少骨性螺旋板与阶间隔，中转与顶转融合。Mondini畸形是由于胎儿在孕期7wk时发育受干扰，耳蜗发育停滞于一圈半，耳蜗扁平呈一圈或一圈半，仅基底部发育，前庭亦可有类似发育不全。     

重视儿童眼部整形手术时机和术式选择

儿童眼部畸形患者是眼部整形患者中的重要群体之一。儿童的生理、解剖与成年人有很大差异，儿童的视功能、眼眶及面部均处于发育期，其眼部畸形尤其是一些先天性畸形常伴有或最终导致视功能异常，先天或后天性的眼球缺失或发育不全则致眼眶及面部发育迟滞，因此儿童眼部整形不单纯为一种整形美容手术，更多需关注整形手术对儿童视功能及眼眶发育的影响，因此选择适当的手术时机及手术方式对于儿童眼部整形尤为重要。     

Goldenhar综合征二例

Goldenhar综合征又称眼-耳-脊柱发育不良综合征(oculo auricular vertebral dysplasia syndrome)，是一种少见的多发畸形，如眼、耳、下颌骨发育不全及脊柱畸形等，眼、耳异常最多见者为眼球迷牙瘤(choriostomas)及耳前悬垂物(preauriclr skintags)。1845年von-Arlt首例报道，国内报道不多，现将笔者收治的2例介绍如下。     

视盘倾斜综合征临床特征初步观察

视盘倾斜综合征(TDS)又称为节段性视神经发育不全(segmental optic nerve hypoplasia),为一种先天性视盘发育异常疾病,视盘沿长轴倾斜,一侧较低、对侧降起,呈"D"形或横椭圆形,伴有视盘旁弧形斑及局限性视网膜、脉络膜、视网膜色素上皮(RPE)发育不良,可单眼或双眼同时发病,男女患病比率无显著差异,亦无遗传倾向[1,2].     

视盘倾斜综合征临床特征初步观察

视盘倾斜综合征(TDS)又称为节段性视神经发育不全(segmental optic nerve hypoplasia),为一种先天性视盘发育异常疾病,视盘沿长轴倾斜,一侧较低、对侧降起,呈"D"形或横椭圆形,伴有视盘旁弧形斑及局限性视网膜、脉络膜、视网膜色素上皮(RPE)发育不良,可单眼或双眼同时发病,男女患病比率无显著差异,亦无遗传倾向[1,2].     

视盘倾斜综合征临床特征初步观察

视盘倾斜综合征(TDS)又称为节段性视神经发育不全(segmental optic nerve hypoplasia),为一种先天性视盘发育异常疾病,视盘沿长轴倾斜,一侧较低、对侧降起,呈"D"形或横椭圆形,伴有视盘旁弧形斑及局限性视网膜、脉络膜、视网膜色素上皮(RPE)发育不良,可单眼或双眼同时发病,男女患病比率无显著差异,亦无遗传倾向[1,2].     

耳影像学与临床（二十四）

内耳畸形的分型标准并不统一，常用的是Jackler等1987年提出的分类标准。Jackler等依据一组63例（98耳）先天性内耳畸形的X线体层摄影表现，将其分类为：内耳未发育（Michel畸形）；耳蜗未发育（cochlear aplasia）；耳蜗发育不全（cochlear hypoplasia）；不完全分隔（incomplete partition，IP），且按照程度不同分为轻度、重度；共腔畸形（common cavity）；前庭-外半规管畸形（vestibule-lateral semicircular canal dysplasia）、前庭导水管扩张（enlarged vestibular aqueduct）。     

先天性耳闭锁(上)[耳显微外科2007版(二十九)]

先天性耳闭锁是外耳道不发育或发育不良,常伴有耳廓畸形(小耳)和中耳结构失常,偶可发生内耳畸形的先天性颞骨畸形。耳闭锁每10000人中有1例。耳闭锁单耳比双耳多2倍,以男性和右耳偏多。外耳道耳闭锁以骨性耳道闭锁为主。骨性外耳道闭锁常并发中耳腔和中耳构造畸形。明显的小耳常同时有外耳道闭锁,但也有少数耳廓正常者有耳道闭锁。总的来说,中耳的畸形程度与外耳畸形是相对应的。1胚胎学基础从耳的胚胎发育可帮助理解先天性耳闭锁结构畸形的结合。内耳、中耳和外耳的发育是各自独立的。经常见到的是,外耳畸形和中耳畸形结合,而内耳是正     

中耳畸形[耳显微外科2007版（三十一）]

“中耳畸形”是指无先天性外耳畸形的中耳畸形。这类中耳畸形的胚胎学基础与先天性耳闭锁相同或相似，但有其本身的特点。其诊断、手术类型、方法和效果与先天性耳闭锁很不相同，自成体系。     

眼眶及颞部畸形联合矫治病例报告

临床上，眶部及额部的凹陷畸形一般分11期手术矫治。去年，作者对1例眶骨及颈骨发育不全畸形病例一次手术联合整复，效果满意，报告如下。患者，陈XX，男，对岁，住院号：历7732，因幼年时右眼患肿瘤作右眶内容剜出并放疗。术后无肿瘤转移。现因右眼眶部、领部凹陷畸形明显来我院要求整形。入院常规检查：全身一般情况好，心脑正常，右眼眶凹陷明显，上下睑内陷，领窝部较健侧凹陷Icm左右。经准备，于ITh年9月14日上午气管插管全麻下行自体肋骨移植加带蒂领顶筋膜转移整复眶额畸形。（l）先取左侧胸部第9肋骨长约scm，塑形备用。（2）作上…     

面部畸形患儿心理健康状态的研究进展

面部畸形患儿在逐渐与外界接触的过程中面临着社会适应问题及心理问题。异常面容及消极的社会反馈在阻碍儿童正常自我概念形成的基础上，进一步导致自卑情结、孤独隔离感等异常心理状态。患儿为了抵御来自外界的不良影响必将形成异常的心理防御机制。家庭环境、父母学历、疾病类型、是否手术正畸等均是影响儿童心理健康状态的相关因素，其具体机制及影响程度尚未明确。针对心理畸形患儿的治疗，从一般疗法发展而来的循证疗法得到普遍应用，而最近研究普遍聚焦的“儿童焦虑、抑郁或行为问题的模块化治疗方法”（the modular approach to therapy for children with anxiety，depression，or conduct problems，MATCH）已被证明更有效。（国际眼科纵览，2016，40：206-212）     

眼眶畸形整复联合义眼座Ⅱ期植入的临床研究

目的通过对眼球摘除后伴眼眶畸形患者的手术及术后随访观察,研究眼眶畸形整复联合义眼座Ⅱ期植入的临床可行性。方法对17例(17只眼)眼球摘除术后伴眼眶畸形的患者实施Ⅱ期义眼座植入,并同期利用自体或人工修复填充材料同期行眼眶畸形整复术。结果 17例患者术后眼眶饱满,效果满意。无植入物排斥、感染、暴露等并发症产生。结论眼眶整复术联合义眼座Ⅱ期植入具有临床可行性。     

先天性白内障鸟脸畸形综合征合并双眼先天性上下泪小点缺如及骨性鼻泪管闭锁一例

先天性白内障鸟脸畸形综合征,或称Hall-ermann-Streiff综合征(1948)或Ullrich-Fremerey-Dohna综合征,或Francois综合征,是一种下颌—眼—面部—颅骨发育不全的综合征,临床非常少见[1]。儿童先天性泪小点缺如也是一种非常少见的先天异常,通常是一侧的下泪小点缺如相对比较多见,双眼先天性上下泪小点都缺如的情况更为罕     

中耳畸形10例临床特点及治疗

目的：分析中耳畸形的临床和听力学特征,手术探查明确中耳畸形具体形式,观察重建听骨链改善听力的效果。方法10例中耳畸形患者均行鼓室探查术。8例同时行听骨链重建（2例放弃）,其中5例采用植入部分人工听骨（ PORP）的鼓室成形术,2例采用植入全人工听骨（ TORP）的鼓室成形术,1例采用镫骨足板开窗＋人工镫骨植入术,1例行鼓岬开窗＋人工听骨植入。结果术中发现砧骨畸形最多见,共9例,表现为砧骨长脚发育不全、豆状突缺失;其次是镫骨结构畸形并固定1例,镫骨仅存底板但可正常活动2例,镫骨畸形伴面神经畸形2例,另有1例前庭窗及面神经不能辨认。听力重建后患者听力满意,言语频率气导平均提高27．79 dB。结论中耳畸形的明确诊断依靠鼓室探查术,一定条件下植入PORP的手术效果最为理想。（中国眼耳鼻喉科杂志,2015,15：25-27）     

无眼及小眼畸形的研究进展

无眼及小眼畸形的病因复杂,包括由染色体、单基因及环境因素所导致的染色体重叠、缺失和易位.在单基因因素方面,仅SOχ2基因被证实为主要致病基因,其他关联基因包括PAX6,OTχ2,CHX10和RAX等.环境因素也是重要病因之一,有文献报道该病与妊娠期获得性感染有关,同时也与维生素A缺乏、X线暴露、药物滥用有关.疾病的诊断主要依靠出生后相关临床表现,影像学检查(超声、CT/MRI)及遗传分析.无眼及小眼畸形患者需多个相关专科会诊,如眼科、儿科或临床遗传科,对于综合征患者尤为重要.治疗目的 为最大程度保存现有视力,同时刺激眼眶发育和眼眶重建.     

视-隔发育不全一例

视-隔发育不全(SOD)是脑叶型前脑畸形的轻型,合并视神经发育不良和透明隔缺损,由DeMorsier于1956年命名[1],故又称DeMorsier综合征。我们遇到1例,现报道如下。患儿男,12个月。出生后即双眼保持内下注视,于2005年12月4日来我科就诊。患儿自出生以来对眼前放置的物体没有反应,对光的照射有反应。G2P2,足月顺产,无吸氧史,无家族遗传史,父母非近亲结婚,患儿姐健,无类似病史。其母怀孕早期多次有感冒症状,因未察觉已怀孕,故多次口服抗生素。但具体药物和剂量不详。眼部检查:眼位: 20度,双眼前段未见异常。眼底检查:左眼视盘颞侧1/4缺如(图1),…     

上睑旋转皮瓣修复下睑外翻畸形

下睑感染、外伤、不适当手术 ,常导致下睑外翻畸形。作者通过对近 3年来在我院采用上睑旋转皮瓣进行修复的下睑瘢痕性外翻畸形 19例 (2 5眼 )进行追踪随访观察 ,效果良好 ,现报告如下。1　临床资料1 1　一般资料　　共 19例 (2 5眼 )。男 3例 (4眼 ) ,女 15例 (2 1眼 )。年龄 1     

眼睑皮肤松弛症及其伴发畸形的手术整复

目的 评价眼睑皮肤松弛症及其伴发畸形的手术整复效果.设计 回顾性病例系列.研究对象 35例(52眼)眼睑皮肤松弛症稳定期患者.方法 所有患者实施上睑畸形矫正术,做上睑重睑切口,切除多余松弛皮肤及眶脂肪,18例(36眼)联合行泪腺脱垂复位术;10例(16眼)联合上睑下垂矫正术.4例(6眼)行下睑缩矫正术.7例(14眼)行外眦畸形矫正术,联合或二期行眼睑皮肤松弛矫正或上睑下垂矫正术.主要指标 双眼重睑形态,眼睑位置,眼睑运动功能,泪腺的位置,有无泪液分泌异常.结果 随访6～60个月,所有患者双眼上睑重睑基本对称,双上睑形态良好,眦角位置接近正常,无溢泪及干眼症状.2例(3眼)患者于术后29及36个月复诊时发现泪腺脱垂复发,再次行泪腺脱垂复位术,术后分别随访18、24个月,未发现泪腺再脱垂.结论 采用眼部整复手术矫正眼睑皮肤松弛症及伴发畸形安全有效,术后复发率较低.     

首诊于眼科的De Morsier综合征二例

De Morsier综合征即视-隔发育异常(Septo-optic dysplasia,SOD)是一种先天性中枢神经系统疾病,在影像学MRI检查图像中特征性表现为透明隔缺损或畸形,胼胝体细线化或发育不全,视神经发育不全[1].部分患儿因视力低下常首诊于眼科,现将来我院就诊的二例报告如下:例1 患儿男,7个月.因出生后发现双眼不能视物,于2006年5月4日来我院就诊.患儿为其母头一次怀孕首次生产(即G1P1),足月顺产,无吸氧史,无家族遗传史,父母非近亲结婚,无类似病史.