1例无关供者骨髓源性成体干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良的护理

假肥大型肌营养不良又称杜兴（氏）肌营养不良（duchenne＇s muscular dystrophy，DMD），是一种X连锁隐性遗传病，以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为特征，同时累及心肌和呼吸肌。患儿多于3～4岁起病，6岁左右出现行走困难，12岁后丧失行走能力，病情不可逆的进行性恶化，通常20岁左右因呼吸循环衰竭而死亡，DMD目前尚无有效的治疗方法。骨髓源性成体干细胞是指人出生后骨髓液中所含干细胞的总称，其中的间充质干细胞可分化为骨骼肌细胞，2004年12月，我院使用无关供者骨髓源性成体干细胞移植成功治疗1例DMD，现将护理报道如下，     

异基因造血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症预处理病人的护理

假肥大型肌营养不良又称杜兴(氏)肌营养不良(Duchenne’smuscular dystrophy,DMD),是一种X连锁隐性遗传病,以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为特征,同时累及心肌和呼吸肌。病人多于3岁～4岁起病,6岁左右出现行走困难,12岁后丧失行走能力,病情不可逆的进行性恶化,通常20岁左右因呼吸循环衰竭而死亡,目前尚无有效的治疗方法[1]。干细胞移植(stem cell transplantation,SCT)作为一种全新的治疗方法,是将组织配型相匹配的健康供体干细胞直接输     

常见神经遗传疾病的基因诊断——神经系统疾病（13）（续完）

１假性肥大型肌营养不良症假性肥大型肌营养不良症包括严重型的迪谢内肌营养不良（ＤｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙＤＭＤ）和良性型的贝克肌营养不良（ＢｅｃｋｅｒｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙＢＭＤ）两种临床类型,前者是最常见、最严重的致死性Ｘ连锁隐性遗传性肌病,发病率为１／３５００活男婴。临床表现为儿童期起病的进行性四肢近端肌无力和肌萎缩,可出现鸭步和高尔斯（Ｇｏｗｅｒｓ）征、腓肠肌假性肥大等。患者常在１２岁前失去行走能力,２５岁前死于呼吸或心脏衰竭等并发症。ＢＭＤ则相对良性。本…     

1例无关供者骨髓源性成体干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良的护理

假肥大型肌营养不良又称杜兴(氏)肌营养不良(duchenne′s muscular dystrophy,DMD),是一种X连锁隐性遗传病,以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为特征,同时累及心肌和呼吸肌。患儿多于3~4岁起病,6岁左右出现行走困难,12岁后丧失行走能力,病情不可逆的进行性恶化,通常20岁左右因呼吸循环衰竭而死亡,DMD目前尚无有效的治疗方法[1]。骨髓源性成体干细胞是指人出生后骨髓液中所含干细胞的总称,其中的间充质干细胞可分化为骨骼肌细胞,2004年12月,我院使用无关供者骨髓源性成体干细胞移植成功治疗1例DMD,现将护理报道如下。…     

杜氏肌营养不良分子诊断技术的研究进展

杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）是一种X连锁隐性遗传致死性神经肌肉系统疾病,发病率高,占男性活婴的1/3 500。临床表现为全身骨骼肌萎缩,进行性无力和小腿腓肠肌假性肥大,走路呈鸭形步态,30%患儿有不同程度的智力障碍。一般3~5岁隐袭发病,9~12岁丧失站立和行走能力,多于20岁左右因心、肺功能衰竭而死亡。     

DMD型进行性肌营养不良症的家系分析

ＤＭＤ型进行性肌营养不良症的家系分析任安文华西医科大学附属第一医院神经内科张亚辉四川省乐山市老年病专科医院（６４１０００）假性肥大型进行性肌营养不良症（Ｄｕｃｈｅｎｎｅ）是一组肌肉的遗传性疾病，儿童期发病，性联隐性遗传。本文一家系患者，先证者２３岁发...     

家族系Becker型肌营养不良26年回访

肌营养不良病是一种原发于肌肉的遗传性变性疾病，主要特点为进行性加重的肌肉萎缩和无力。Becker型肌营养不良是假肥大型肌营养不良的另一种类型，多在5—25岁缓慢起病，四肢近端肌肉受累明显，男性为主，40岁左右因各种并发症而死亡。本文对一个家族3代进行26年后回访。     

异基因脐血干细胞与脐带间充质干细胞联合移植治疗假肥大型肌营养不良症一例的护理

假肥大型肌营养不良又称杜兴肌营养不良（duchenne＇s muscular dystrophy, DMD）,是一种X连锁隐性遗传病,以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为特征,可同时累及心肌和呼吸肌。DMD目前尚无有效的治疗方法。     

特发性炎症性肌病

肌肉疾病（muscle disorders）包括一大类病变部位在肌肉或神经肌肉突触部位的疾病。临床表现主要是肌无力、肌痛、肌压痛、肌张力低下或肌强直、肌萎缩或肌肥大,腱反射减弱至消失,但无肌束震颤与感觉障碍。 肌肉疾病的病因和发病机制很复杂,包括有感染性（病毒、细菌、寄生虫）、中毒性（药物、乙醇等）、内分泌代谢疾病（甲状腺功能亢进症、糖尿病等）、自身免疫障碍（多肌炎、皮肌炎、风湿性多肌痛及其它风湿性疾病等）、遗传因素（重症肌无力、进行性肌营养不良,如假肥大型营养不良症等）、肿瘤性、劳损性（腰肌劳损）等等。 本专题讨论几种常见的肌肉疾病,如特发性炎症性肌病、风湿性多肌痛、重症肌无力、进行性肌营养不良、假肥大型营养不良、甲状腺功能亢进性肌病、恶性肿瘤性肌病、周期性瘫痪及腰肌劳损等。对这些疾病的临床表现、诊断和鉴别诊断以及防治措施进行了深入讨论,以供读者参考。     

干细胞移植治疗进行性肌营养不良症作用途径及其效果？

进行性肌营养不良是一种原发于肌肉系统的X连锁隐性遗传病,一般幼年发病,四肢近端骨骼肌萎缩无力,呈缓慢进行性加重,同时累及心肌和呼吸肌,最终完全丧失运动功能,20岁左右因心力衰竭或重症感染而死亡。根据其遗传方式、发病年龄、临床表现及预后分为不同类型,以假肥大型多见。由于基因缺陷使肌细胞膜上该基因编码的抗肌萎缩蛋白（dystrophin）表达异常或缺失,导致肌细胞膜形态结构异常,肌膜通透性及转运功能改变。     

韶关市农村留守儿童孤独感状况调查

目的了解广东省韶关市农村地区留守儿童孤独感现状及其影响因素。方法对韶关市某地区两所农村小学3～6年级学生中的489名留守儿童采用儿童孤独量表和自编调查表进行问卷调查。结果17．6％留守儿童存在孤独感，不同性别孤独感发生率无差异性，不同年龄及不同年级间孤独感发生率差异均有极显著性（P〈0.01）；随年级增加，孤独感发生率呈下降趋势（X^2趋势=5．970，P〈0.05）。留守儿童孤独感与健康状况、学习成绩、学习困难程度、父母教育方式、父母间关系和老师教育方式等因素显著相关（P〈0.01～0．05）。结论农村地区留守儿童中存在一定程度的孤独感问题，老师和家长应以正确的态度和方法对待留守儿童，以减少其孤独感的发生。     

产科新生儿不同部位经皮测黄报警预值的可靠性观察

目的对比观察产科新生儿不同部位经皮胆红素（TCB）报警预值的可靠性。方法132例产科新生儿采取随机数字分组法分为正常产组和剖宫产组各66例,新生儿均于产后第4天同一时间点应用KJ8000经皮测黄仪分别测量额、胸、腹、额胸、额胸腹TCB值,TCB〉12．9mg／dl者,取得亲属同意抽取静脉血检测血清胆红素（SB）,对比分析不同部位TCB及其与sB值的差异。结果两组分别有17例或21例达到TCB报警预值。两组TCB或sB相同方法及相同部位比较,差异无统计学意义（P〉0．05）;两组TCB不同部位对比,额部值最低、胸部值最高,且与其他部位同组对比差异均有统计学意义（P〈0．01）;两组sB值对比差异无统计学意义（t=1．53,P〉0．05）,与不同部位TCB对比均以胸部数值差异无统计学意义（P〉0．05）,而与其他部位TCB两组差异均有统计学意义（P〈0．01）。结论正常产与剖宫产新生儿术后sB对比差异无意义;TCB动态监测以胸部结果更接近SB。     

Determination of loss of quality of life

Physiatrists are a valuable resource in legal settings, where assessment of functional capacity to perform work and of future medical needs must be determined. Physiatrists help determine what future medical care is needed to restore and maintain an individual at the maximum level of life function. This article focuses on the use of a quality of life (QOL) rehabilitation model, rather than a medical model, for enhancing functional performance, modifying environments, and facilitating patient coping. We discuss use of the QOL model to describe and influence a patient's physical, psychological, cognitive, vocational/economic, and social/leisure domains.     

血液透析患者家庭护理提供者的生活质量调查

目的:了解江汉油田血液透析(血液透析)患者家庭护理提供者(护理者)的生活质量。方法:对60例血液透析患者的家庭护理提供者进行一般情况和生活质量综合评定问卷(QOLI-74)调查,并进行相关性和多因素回归分析。结果:家庭护理提供者各维度的主观生活满意度与其客观指标相关,但也与其需求、年龄、文化程度、与患者的关系有关。结论:客观状态是影响主观生活满意度的重要因素,同时应考虑护理者的需求、年龄、文化程度、与患者的关系对护理者主观生活满意度的影响。     

星状神经节阻滞治疗失眠疗效观察

失眠症又称不寐，指入睡困难，或维持睡眠障碍（易醒、早醒和再入睡困难）导致睡眠时间减少或睡眠质量下降，不能满足身体生理需要，明显影响日间社会功能和生活质量。现将星状神经节阻滞治疗失眠疗效观察总结如下。