IL-17F 7488A/G基因多态性与溃疡性结肠炎发病及虚实证候关系研究

【目的】研究白细胞介素(IL)-17F 7488A/G基因多态性与溃疡性结肠炎(UC)发病关系及其与UC虚实证候之间的关系。【方法】采用多聚酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对148例UC患者(虚证45例、实证103例)和373例健康对照者进行IL-17F 7488A/G位点基因分型,分析其与UC发病及UC虚实证候的关系。【结果】与非纯合突变(A/A+A/G)基因型比较,UC患者纯合突变G/G基因型频率显著低于健康对照人群(P0.05);通过"Bonferroni"校正后,UC虚实证患者的G/G基因型频率与健康对照人群比较,差异无统计学意义(P0.05)。【结论】IL-17F 7488A/G基因多态性的G/G基因型在UC发病中起到重要作用,但IL-17F 7488基因多态性的G/G基因型可能与UC虚实证关系不明显。     

冠心病患者白细胞介素-6基因-174G/C的多态性研究

目的　探讨白细胞介素 -6基因多态性是否与冠心病患者有关联。方法　应用聚合酶链反应限制性片断长度多态性技术对湖北地区汉族 112例冠心病患者及 183例正常对照组者白细胞介素 6基因 174G/C位点进行研究。结果　发现冠心病组与正常对照组白细胞介素 6基因 174位点均以GG型为主 ,其频率分别为 0 991和 0 989。 174位点等位基因频率在两组中无显著差异 (P >0 0 5 )。结论　提示白细胞介素 6基因 174G/C位点多态性与中国人冠心病无关联     

白细胞介素10-1082G/A位点单核苷酸多态性与膀胱癌的相关性

目的探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区域-1082G/A位点单核苷酸多态性与膀胱癌危险性的关系。方法选取浙江汉族人群中膀胱癌患者400例为病例组,400例健康体检者为对照组,以等位基因特异性扩增(allele specific PCRamplification,AS-PCR)结合DNA测序方法,检测病例组和对照组的IL-10-1082G/A基因型,比较不同基因型与膀胱癌危险性以及膀胱癌临床分期之间的关系。结果病例组和对照组的IL-10-1082G/A位点基因型分布和等位基因频率之间差异有统计学意义(χ2=8.375,P<0.05;χ2=8.322,P<0.01);AA基因型的个体与携带G等位基因型的个体(GG型和GA型)相比,携带等位基因A的个体与携带等位基因G的个体相比,其患膀胱癌危险性分别增加2.055倍和1.990倍(OR=2.055,95%CI:1.252～3.374;OR=1.990,95%CI:1.237～3.203);IL-10-1082G/A位点基因型与膀胱癌的临床分期无直接相关性。结论 IL-10-1082G/A多态性与膀胱癌危险性相关,该位点SNP检测可作为膀胱癌可能的分子标志物。     

贵阳地区224例哮喘儿童 IL-17 A-152 G/A 位点基因多态性及与哮喘易感性的研究

目的：探讨白细胞介素-17A（IL-17A）-152G/A位点单核苷酸多态性（SNP）在贵阳地区支气管哮喘儿童的分布特征。方法：选择224例支气管哮喘患儿作为哮喘组,对照组为同期150例健康体检儿童,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（ PCR-RFLP）方法检测两组IL-17A-152G/A位点单核苷酸多态性,分析两组基因型、等位基因频率及其与哮喘易感性的关系,采用χ2检验分析基因型及等位基因频率。结果：IL-17A基因-152G/A位点 AA、AG、GG 3种基因型频率在哮喘组中分别为21.4％、53.6％、25.0％,对照组中分别为11.3％、54.7％、34.0％,该位点在哮喘组与对照组间基因型频率及等位基因频率分布差异均有统计学意义（χ2=7.832,P＜0.05;χ2=6.635,P＜0.05）,等位基因A与哮喘相关。结论：IL-17A基因-152G/A位点多态性可能是贵阳地区儿童支气管哮喘的候选基因,AA纯合子基因型可能与儿童支气管哮喘发病相关。     

IL-6基因-597G/A与-572C/G多态性在湖北汉族人群中的分布

目的 :观察白细胞介素 6 (IL 6 )基因 5 97G/A与 5 72C/G多态性在湖北地区汉族人群中的分布及其与研究人群一般临床和生化特征的关系。方法 :检测 2 0 3例湖北地区汉族健康人群的IL 6基因 5 97G/A、 5 72C/G多态性和一般临床、生化指标。结果 :在湖北地区汉族人群中IL 6基因 5 97位点仅发现有GG基因型 ,未见GA和AA基因型 ; 5 72位点存在CC、CG、GG3种基因型 ,C和G等位基因频率分别为 0 .81,0 .19,基因型和等位基因分布均无性别差异。 5 72C/G基因型间年龄、性别、体重指数、血压、血糖、总胆固醇、甘油三酯、白细胞计数等水平均无差异 (P均 >0 .0 5 ) ,但G等位基因携带者血小板计数显著高于CC基因型人群 (188.2 3± 5 2 .5 6 )vs(181.30± 5 0 .10 ,P <0 .0 5 ;单位 :× 10 9·L-1)。湖北地区汉族人群IL 6基因 5 97G/A与 5 72C/G多态性分布与日本人群较为接近 (P >0 .0 5 ) ,但明显不同于欧美白种人 (P <0 .0 1)。结论 :IL 6基因 5 97G/A与 5 72C/G多态性分布存在种族差异 ,中国湖北地区汉族人群中可能不存在IL 6基因 5 97G/A多态性 , 5 72位点存在多态性 ,G等位基因为少见基因 ; 5 72G等位基因携带者外周血血小板计数较高 ,这在血栓性疾病的一级预防中具有一定的意义。     

Fas基因启动子-670A/G、第7内含子995A/C多态性与胎膜早破的研究

目的 研究Fas基因启动子、第7内含子多态性各等位基因及基因型在胎膜早破患者中的分布,探讨基因型与胎膜早破的相关性.方法 采用聚合酶链反应-反向点杂交方法 ,DNA直接测序方法 ,检测65例胎膜早破患者和120例正常对照Fas基因的单核苷酸多态性,包括Fas基因启动子-670A/G、第7内含子995A/C位点的基因型.结果 Fas基因第7内含子995A/C位点多态性在胎膜早破组和正常对照组分布差异无统计学意义(P>0.05),而Fas基因启动子-670A/G多态性各等位基因及基因型频率在2组分布差异有统计学意义(P<0.05);胎膜早破患者的GG基因型频率明显高于对照组(χ2=5.27,P<0.05),GG基因型者患胎膜早破的风险性明显高于AG、AA基因型者(OR=2.190,95%CI:1.113～4.312).结论 Fas基因-670位点多态性与胎膜早破的发病具有相关性,其中G等位基因及GG基因型可能是胎膜早破的易感因素.     

白细胞抗原G基因14bp插入缺失多态与丙型肝炎病毒慢性感染的关联

目的：研究人类白细胞抗原G（HLA-G）基因14 bp插入缺失多态与丙型肝炎病毒（hepatitis C virus,HCV）慢性感染的相关性.方法：选取HCV慢性感染者243例（感染组）,无血缘关系的汉族健康对照448例（HCV对照组）.采用PCR序列特异引物法检测HLA-G基因第8外显子3＇UTR的1个14 bp插入缺失多态,并比较其在HCV慢性感染人群和健康人群中的分布情况.结果：HLA-G基因14 bp插入等位基因频率在对照组中为0.335,在HCV感染组中为0.348;14 bp插入纯合子基因型频率在对照组中为0.112,在HCV感染组中为0.107.无论是基因型频率还是等位基因频率,在HCV感染组和对照组中均无统计学差异.结论：HLA-G基因14 bp插入缺失多态性与汉族人群中HCV感染的发生无遗传易感染性关联.     

冠心病患者PON_2基因148A/G多态性分析

目的:研究中国人对氧磷酶( PON2 )基因1 48A/G遗传多态性与冠心病( CHD)的关系。方法:采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR- RFL P)检测CHD患者和正常对照者PON2 A/G1 48基因型。结果:PON基因1 48位点存在多态性,出现AA( Ala/Ala)、AG( Ala/Gly)、GG( Gly/Gly)三种基因型。1 60例正常对照者中AA基因型为0 .0 63,CG基因型为0 .331 ,GG基因型为0 .60 6,CHD组与对照组1 48A/G基因型分布总体构成比无显著性差异( P>0 .0 5 )。对照组和CHD组A等位基因频率分别为0 .2 2 9、0 .2 0 7,也无显著性差异( P>0 .0 5 )。结论:未发现PON2 基因1 48A/G多态性与中国人CHD相关联     

TNFα-308 G/A和TNFβG252A基因多态性与阿茨海默病的关系

目的探讨肿瘤坏死因子TNFα-308G/A和TNFβG252A基因多态性与阿茨海默病(AD)的关系。方法用酶免法测定TNF水平,运用多聚酶链反应技术检测66例阿茨海默病及143例正常人肿瘤坏死因子TNFα-308G/A和TNFβG252A基因多态性。结果AD组肿瘤坏死因子TNFα-308G/A1/1和TNFα-308G/A1/2,TNFα-308G/A2/2表型频率分别为:0.8636,0.1212,0.0152,对照组分别为:0.8881,0.1049,0.070;AD和TNFα-308G/A1,TNFα-308G/A2基因频率分别为:0.9242,0.0758,对照组分别为:0.9021,0.0979;AD组肿瘤坏死因子TNFβG252A1/1,1/2,2/2表现频率分别为:0.242,0.591,0.167,对照组分别为,0.252、0.573、0.175;AD组TNFβG252A1,TNFβG252A2基因频率分别为:0.5379,0.4621,对照组分别为:0.5385、0.4615。肿瘤坏死因子TNFα-308G/A和TNFβG252A各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无显著性(P>0.05),而血浆中TNF水平,AD组明显高于对照组,两组之间比较差异有显著性(P<0.05)。结论血清TNF水平显著升高,提示炎性反应在AD病程中有重要作用,肿瘤坏死因子TNFα-308G/A和TNFβG252A基因多态性与AD无明显相关。     

5-羟色胺1A受体基因-1018A/G多态性位点与癫痫的关联研究

目的探讨5-羟色胺1A受体（5-HTR1A）基因-1018A/G启动子区域多态性位点与癫痫患者易感性的关系。方法采用单链构象多态性（single-strand conformation polymorphism,SSCP）和测序技术对病例组193例特发性癫痫（idiopathic epilepsy,IE）患者及对照组93例健康体检人群外周静脉血进行SNP检测。结果 5-HTR1A基因启动子区-1018A/G多态为第一次发现;多态位点GG、AG型频率在病例组分别为176例、17例,在正常对照组分别为87例和6例,无AA纯合子基因型出现,病例组与对照组5-HTR1A基因-1018A/G启动子区多态性位点G/A基因频率分别为95.6%和4.4%,经适合性检验表明基因型及基因频率与理论分布比较差异均无统计学意义,所取样本处于Hardy-Weinberg平衡状态;病例组与对照组间经独立性检验基因型及基因频率差异无统计学意义。结论本研究结果表明5-HTR1A基因-1018A/G与癫痫发生无显著相关性。     

新疆维吾尔族哮喘患者IL-13基因2100A/G突变位点多态性研究

目的探讨白细胞介素-13(IL-13)基因2100A/G突变位点多态性与新疆维吾尔族支气管哮喘易感性的关系。方法选择2010年4月至2011年11月在新疆医科大学附属中医医院就诊的哮喘患者共160例为哮喘组,根据民族不同分为哮喘维族组(n=47)和哮喘汉族组(n=113);选择同期健康体检者40例为对照组,根据民族不同分为对照维族组(n=20)和对照汉族组(n=20)。采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测各组受试者的IL-13基因2100A/G突变位点多态性。结果哮喘组与对照组、哮喘维族组与对照维族组比较IL-13基因2100A/G突变位点基因型频率差异有统计学意义(P<0.05),而等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。哮喘汉族组与对照汉族组比较、对照维族组与对照汉族组比较,基因型及等位基因在分布上均差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-13基因2100A/G突变位点多态性可能与新疆维吾尔族支气管哮喘发病有关。     

IL-10基因-1082A/G多态性与糖尿病肾病易感性的Meta分析

目的 系统评价白细胞介素-10(interleukin-10, IL-10)基因-1082A/G多态性与糖尿病肾病(diabetic nephropathy, DN)易感性之间的关系。方法 检索建库以来至2019年6月间与IL-10基因1082A/G及DN发病风险相关的病例对照研究,使用纽卡斯尔渥太华(Newcastle-Ottawa Scale, NOS)标准对纳入文献进行质量评价。采用STATA12.0软件进行统计分析,选择发病风险比值比(odds ratio, OR)及95%置信区间(confidence interval, CI)为效应指标。结果 本研究共纳入10项研究,包含DN患者1759例,单纯糖尿病(diabetes mellitus, DM)患者1525例,健康对照(healty control, HC)者2209例。DN组与单纯DM组比较,IL-10基因-1082A/G多态性在各遗传模型上差异均无统计学意义(P＞0.05)。DN组与健康人群比较,IL-10基因-1082A/G多态性在纯合子模型下与DN呈明显相关性(GG vs AA:OR=0.577, P＜0.05)。将地区进行亚组分析发现,亚洲人群中IL-10基因-1082A/G多态性在除杂合子模型外的其他遗传模型中差异均有统计学意义(G vs A:OR=0.589, P=0.031;GG vs AA:OR=0.349,P=0.000;GG vs GA+AA:OR=0.588,P=0.015;GG+GA vs AA:OR=0.629,P=0.000)。结论IL-10基因-1082A/G多态性与DN发病相关,亚洲人群中G等位基因、GG基因型是DN发病的保护因素。     

5-HT2A受体基因-1438G/A多态性与情感障碍的关联研究

目的探索5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因启动子区-1438G/A多态性与情感性障碍易感性的关系.方法采用限制性片断长度多态性(RFLP)分析技术,检测情感性障碍和正常对照组的5-HT2A受体基因-1438G/A多态性的基因型和等位基因频率,并根据Hardy-Weinberg遗传平衡法则,比较相互之间的区别.结果 1.抑郁症5-HT2A受体基因-1438G/A多态性基因型A1/A1频率(58.51%)较正常对照组(42.86%)高,差异有显著性(χ2=3.929,P＜0.05);2.伴有自杀企图或行为的情感性障碍患者5-HT2A受体基因-1438G/A多态性基因型A1/A2的频率(25.45%)较正常对照组(38.46%)偏低,差异有显著性(χ2=4.74,P＜0.05).结论 5-HT2A受体基因-1438G/A多态性与抑郁症特别是具有自杀企图或行为的患者关联,提示该受体基因多态性可能是抑郁症的易感因子.     

广西汉族人群IL-10-819T/C及IFN-γ+874T/A基因多态性与乙型肝炎病毒感染预后的关系

目的 探讨白细胞介素10(IL-10)基因819T/C位点及干扰素γ(IFN-γ)基因+874T/A位点单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(HBV)慢性感染不同临床类型的关系. 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法及序列特异引物引导的聚合酶链式反应( PCR-SSP)技术检测254例慢性HBV感染者(慢性HBV携带者48例,慢性乙型肝炎患者148例,乙型肝炎肝硬化患者58例)以及健康对照组56例的IL-10 基因819 T/C位点和IFN-γ基因+874 T/A位点单个核苷酸多态性,观察其在不同临床类型慢性 HBV感染者及健康对照者中的分布频率. 结果 乙型肝炎肝硬化组、慢性乙型肝炎组、携带者组IL-10-819T/C位点基因型分布频率与对照组比较差异无统计意义(P>0.05). 乙型肝炎肝硬化组、慢性乙型肝炎组IL-10-819T/C位点等位基因分布频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05). 乙型肝炎肝硬化组及慢性乙型肝炎和对照组中 IFN-γ基因 +874T/A 位点基因型及等位基因分布频率比较差异有统计学意义(P<0.05). 携带者组与对照组中IFN-γ基因+874T/A位点基因型及等位基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05).结论 IL-10-819 T等位基因与 HBV感染后临床发展过程可能相关;IFN-γ+874T/A基因多态性可能在HBV感染后疾病的发展转归中起重作用.     

广西壮族人群白细胞介素-27基因rs17855750G/T、rs40837A/G多态性分布特点

目的 分析广西壮族人群白细胞介素(IL)-27基因rs17855750 G/T、rs40837 A/G多态性分布特点,对比其基因型和等位基因频率与不同国家(地区)间种族的分布差异.方法 采用单碱基延伸的PCR技术对168例广西壮族人群IL-27基因rs17855750 G/T、rs40837 A/G进行多态性检测,对比国际人类基因组计划(HapMap)公布的中国北京人、日本人、非洲人和意大利人的单核苷酸多态性(SNP)分型数据,分析5个人群rs17855750 G/T、rs40837 A/G位点的基因型和等位基因频率差异.结果 在广西壮族人群中IL-27基因rs17855750 G/T位点TT基因型最常见,约为70.2％,T等位基因频率最高,约为50.3％,rs40837 A/G多态性位点AA基因型最常见,约为35.7％,A等位基因频率最高,约为52.1％,IL-27基因rs17855750 G/T、rs40837 A/G多态性位点基因型及等位基因频率男女性别间比较差异无统计学意义(P＞0.05),IL-27 rs17855750 G/T与北京人比较差异无统计学意义(P＞0.05),但与日本人、意大利人和非洲人比较差异有统计学意义(P＜0.01);IL-27 rs40837 A/G与北京人比较差异有统计学意义(P＜0.05),且与日本人、非洲人和意大利人比较差异也有统计学意义(P＜0.01).结论 IL-27基因rs17855750 G/T、IL-27 rs40837 A/G位点基因型和等位基因在广西壮族人群中的分布频率与其他国家(地区)人群相比存在差异,这种差异可能是导致某些疾病在不同人群发病率和临床表现存在差异的原因之一.     

PTPN22 G788A和A10281188G与广东地区人群RA易感性的关系研究

目的 探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因多态性(rs33996649/G788A/R263Q和rs1310182/A10281188G)与广东地区汉族人群类风湿性关节炎(RA)易感性间的关系.方法 选取广东地区人群中218例RA患者以及229例健康对照者进行病例对照研究,采用PCR-RFLP技术检测PTPN22 G788A和A10281188G两个多态性位点的基因型,计算比较两组基因型和等位基因频率.结果 RA患者和健康对照者PTPN22在788位点均为G等位基因,未检测到A等位基因,没有发现单核苷酸多态性的存在;10281188位点G等位基因在病例组和对照组中的频率分别为12.4%和13.3%(P>0.05).结论 广东地区人群PTPN22 788位点不存在多态性,G788A和A10281 188G基因位点与广东汉族人群RA的发病无相关性.     

5-HTR2A基因-1438A/G多态性与重性抑郁障碍及药效学作用的关联研究

目的 探讨5-HTR2A基因-1438A/G多态性(rs6315)与重性抑郁障碍(MDD)及氟西汀治疗MDD疗效的关系.方法 采用聚合酶链反应扩增技术与限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测MDD患者(病例组)和正常健康者(对照组)5-HTR2A基因-1438A/G多态性的基因型和等位基因频率.氟西汀治疗MDD患者6周末,采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评价疗效,分析疗效与基因型之间的关系.结果 对照组与病例组在基因型、等位基因及A等位基因携带者的分布频率间存在明显差异,有统计学意义(P＜0.05);病例组的-1438A等位基因的频率高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).氟西汀治疗反应较好的MDD患者携带G/G等位基因的频率较高,差异有统计学意义(P＜0.05);治疗反应不好的MDD患者携带A等位基因的频率较高,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 5-HTR2A基因-1438A/G多态性与MDD的发病有关,A等位基因可能是MDD发病的危险因素;5-HTR2A基因-1438A/G多态性与氟西汀的抗抑郁疗效有关,携带A等位基因的患者对氟西汀的治疗反应较差,G/G基因型的患者比A/A、A/G基因型的患者对氟西汀有更好的反应.     

变应性鼻炎与肿瘤坏死因子TNFα-308G/A基因多态性的关系

目的探讨肿瘤坏死因子TNFα-308G/A基因多态性与变应性鼻炎的关系。方法运用多聚酶链反应技术检测66例变应性鼻炎及103例正常人（对照组）肿瘤坏死因子TNFα-308G/A基因多态性。结果变应性鼻炎组肿瘤坏死因子TNFα-308G/G、G/A、A/A表型频率分别为0.7424、0.1970、0.0606;对照组分别为0.7961、0.1650、0.0388。变应性鼻炎组TNFα-308G、TNFα-308A基因频率分别为0.8485、0.1515;对照组分别为0.8786、0.1214。肿瘤坏死因子TNFα-308G/A各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无统计学意义（P＆gt;0.05）。结论肿瘤坏死因子TNFα-308G/A基因多态性与变应性鼻炎无明显相关。     

髓过氧化物酶-463G/A基因多态性与原发性高血压相关性研究

目的 探讨髓过氧化物酶(MPO)-463G/A基因的多态性与原发性高血压(EH)的易患关系.方法 EH患者107例,对照组97例,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)技术分析MPO-463G/A基因的多态性,并进行统计学分析.结果 EH患者GG、GA+从基因型的分布频率分别是70.1%和29.9%,正常对照组分别是56.7%和43.3%,差异具有显著性(P<0.05);男性EH患者GG、GA+从基因型的分布频率分别是78.1%和21.9%,男性对照组分别是57.4%和42.6%,差异具有显著性(P<0.05).结论 MPO-463G/A基因的多态性与EH的易患性显著相关.该位点A基因的表达在EH的发生过程中起保护性作用,对男性的保护作用更明显.     

白细胞介素-6基因-174G/C、-572C/G多态性与慢性牙周炎的相关性

目的 研究白细胞介素-6(IL-6)基因-174G/C、-572C/G多态性与慢性牙周炎的关系.方法 采用病例对照实验设计,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性基因分析方法,比较195例慢性牙周炎患者和164例健康者IL-6基因-174、-572位点基因型和等位基因分布特点.结果 IL-6基因-174位点GG、GC基因型检出率为99.4%、0.6%,无CC基因型,两种基因型和G、C等位基因频率在组间分布差异无显著性;IL-6基因-572位点CC、GC、GG基因型检出率分别为66.9%、30.6%、2.5%,C、G等位基因检出率为81.9%、18.1%,三种基因型和C、G等位基因频率在组间分布差异无显著性(P>0.05).结论 IL-6基因-174位点在中国汉族人群中变异率低,-572位点的多态性与慢性牙周炎的易感性无关.