家族性腺瘤性息肉病17例诊治分析

目的分析大肠家族性腺瘤性息肉病(FAP)的临床特点,探讨其手术治疗方法。方法回顾性分析近20年来收治的17例家族性腺瘤性息肉病患者的临床特点和治疗方法。17例中7例有家族史,3例已发生癌变。结果 17例均行手术治疗,行全结肠切除直肠黏膜剥除回肠造袋肛门吻合术15例(88.2%),其他术式2例。手术后无严重并发症发生。术后辅以非甾体类抗炎药,或三苯氧胺治疗。10例得到随访1~11年,4例死亡(23.5%)。余者术后生存质量满意,排便功能良好。未发现回肠粪袋息肉形成。结论手术是治疗家族性腺瘤性息肉病的主要方法,它可预防肠息肉癌变。术后使用非甾体类抗炎药,或三苯氧胺治疗对家族性腺瘤性息肉病的复发有预防作用。     

家族性腺瘤性息肉病四例

家族性腺瘤性息肉病 (FAP)临床少见 ,我们自 1987年至 2 0 0 2年收治 4例 ,报告如下。临床资料一、一般资料　本组男 2例 ,女 2例。年龄 9～ 6 5岁 ,其中 30岁以下者 3例。病程 3个月～ 8年。以便血和大便次数增多为主要症状。本组 4例均有便血 ,多为间歇性 ,血呈暗红色 ,量较少 ,与粘液混合或便表面有血。 1例为鲜红色血便 ,3例有大便次数增多 ;2例血便同时伴腹痛。 1例 9岁患儿伴发育不良 ,1例合并胃息肉 ,长期便血者有不同程度的贫血。本组病人均经纤维结肠镜检查及病理确诊。息肉分布在全结肠及直肠者 2例 ,分布在降结肠、乙状结肠和…     

家族性腺瘤性息肉病诊治分析（附4例报告）

家族性腺瘤性息肉病(FAP)属常染色体显性遗传性疾病,若不予治疗最终将癌变。现在公认应积极处理这一癌前病变,但手术方式尚有争议。该病临床少见。我院15年来收治本病4例,属同一家族,非常典型,现报告如下。     

家族性腺瘤性结肠息肉病外科手术治疗20例

目的：分析家族性腺瘤性息肉病手术方式及术后疗效。方法：对20例家族性腺瘤性息肉病患者的术式选择进行回顾性分析。结果：结肠、直肠切除,永久性回肠造瘘2例;次全结肠切除、回-直肠吻合术＋直肠息肉电灼术14例;全结肠、直肠黏膜剥出、回肠储袋-肛管吻合术4例,本组病例息肉数量均在100个以上,癌变者12例（60%）,未癌变者5例（25%）,不典型增生3例（15%）。全组无手术死亡患者、无吻合口瘘、盆腔脓肿、吻合口狭窄等严重并发症发生。结论：家族性腺瘤性息肉病是种常染色体显性遗传性疾病,因此预防性治疗效果最好,手术是治疗家族性腺瘤性息肉病首选方法,但要根据具体情况选择术式。     

手术治疗家族性腺瘤性息肉病16例临床观察

目的分析家族性腺瘤性息肉病手术方式及术后疗效。方法对16例家族性腺瘤性息肉病患者的术式选择进行回顾性分析。结果结肠、直肠切除，永久性回肠造口术2例；全结肠切除、回-直肠吻合术10例：全结肠、直肠黏膜剥除、回肠贮袋肛管吻合术4例。结论家族性腺瘤性息肉病是种常染色体显性遗传性疾病，因此预防性治疗效果最好，手术是治疗家族性腺瘤性息肉病首选方法，但要根据具体情况选择术式。     

1例家族性腺瘤性息肉病患者的APC基因突变诊断

目的：对1例家族性腺瘤性息肉病患者进行结肠息肉病致病基因（ adenomatous polyposis coli ,APC）的突变检测。方法从患者外周血中提取基因组DNA,用目标序列捕获结合二代测序技术对APC致病基因进行测序并用Sanger测序验证。结果患者的APC经分析后发现1个杂合的缺失突变c．3931＿3925delAAAAG（ p．Ile1307IlefsX6）;该突变引起APC基因的编码序列移码突变,产生一个提前终止的密码子,生成一截短的蛋白而影响蛋白功能。结论 APC基因编码区的缺失突变c．3931＿3925delAAAAG（p．Ile1307IlefsX6）为该患者的致病原因。     

家族性腺瘤性息肉病癌变危险因素分析

目的 探讨家族性腺瘤性息肉病(FAP)相关性结直肠癌及其癌变危险因素,为监测预防FAP癌变提供依据。方法 收集我院确诊的65例FAP患者,根据患者是否发生癌变,分为FAP癌变组(35例)与未癌变组(30例),统计分析FAP相关性结直肠癌发生的危险因素。结果 在65例FAP患者中,35例患者经病理确诊发生癌变,癌变率为53.85%。发病年龄、腺瘤数量、腺瘤大小及腺瘤组织学类型是影响FAP癌变的相关因素(P<0.05),且和癌变呈显著正相关。结论 FAP癌变倾向极高,发病年龄、腺瘤数量、腺瘤大小及腺瘤组织学类型是影响FAP癌变的相关因素,与癌变呈正相关。     

塞来昔布结合结肠镜下息肉切除术治疗家族性腺瘤性息肉病患者的疗效

目的观察服用塞来昔布结合肠镜下息肉切除术对家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者结直肠腺瘤消退的影响。方法 12例根据家族史并经结肠镜检查和组织病理学检查确诊的家族性腺瘤性息肉病患者,随机分为塞来昔布联合结肠镜治疗组和结肠镜治疗组,每组6例。塞来昔布联合结肠镜治疗组患者,行内镜下高频电凝、电切治疗结束后即口服塞来昔布800 mg/d,疗程为12个月;结肠镜治疗组患者每4个月行结肠镜下息肉切除术,疗程为12个月。两组患者均每4个月复查结肠镜1次,观察腺瘤的数目、类型。结果塞来昔布联合结肠镜治疗组于治疗后4、8、12个月腺瘤消退率分别为89.0%、93.1%和97.8%,而结肠镜治疗组分别为87.9%、86.9%和81.8%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论塞来昔布联合结肠镜治疗可使家族性腺瘤性息肉病患者结直肠腺瘤保持长期显著消退状态,其治疗效果肯定,且优于单纯结肠镜下息肉切除的治疗方法。     

家族性腺瘤性息肉病伴多发及快速进展的腹腔内硬纤维瘤1例

<正>家族性腺瘤性息肉病(FAP)是常染色体显性遗传病,除了结直肠多达数百上千枚腺瘤性息肉外,还可表现为结直肠外病变,其中硬纤维瘤是较常见的一种结直肠外病变。硬纤维瘤在普通人群中的发病率是2/百万～4/百万,而在FAP患者中发病率却达10%～15%^[1]。硬纤维瘤常发生于FAP术后,FAP术前伴发硬纤维瘤非常罕见^[2]。现将新疆维吾尔自治区阿克苏市人民医院收治的FAP伴硬纤维瘤1例报道如下。1病历摘要患者,男,39岁,汉族,因发现结肠多发腺瘤5年入院。患者母亲、姐姐均死于FAP并发的结肠癌,     

家族性腺瘤性息肉病大肠全切术后末端回肠再发癌前病变2例

家族性腺瘤性息肉病行全大肠切除、储袋回肠肛管吻合术是目前家族性腺瘤性息肉病的外科治疗的"金标准",但术后其余消化道仍可出现的息肉、上皮不典型增生乃至癌变.本文报告2例家族性腺瘤性息肉病,行全大肠切除术后分别于8年、20年发生末段回肠新生物.     

家族性腺瘤性息肉病P_(21)、P_(53)、CEA表达意义的探讨

为研究癌相关基因与家族性腺瘤性息肉病（ＦＡＰ）发生、发展、癌变的关系，应用ＳＡＢＣ免疫方法，选用了Ｐ２１、Ｐ５３、ＣＥＡ单克隆抗体对ＦＡＰ各病变阶段进行免疫组化标记。结果显示ＦＡＰ各病变阶段ＣＥＡ阳性率高达７４～９４．７％，Ｐ２１表达阳性率为５～２５％，Ｐ５３表达１０～３６．８％。以上结果提示ＣＥＡ高表达率是先于形态学表现的恶性征象，Ｐ２１、Ｐ５３是参与ＦＡＰ发生、发展、癌变的癌相关基因谱成员之一。     

大肠癌筛查方法的进展

大肠癌是我国最常见的消化道肿瘤之一,早期常无症状,一旦确诊多属中晚期。大肠癌筛查能够有效降低大肠癌相关发病率及死亡率,近年来随着分子生物学、医学影像学等技术的发展,筛查方法不断改进和创新。现有多种基于人群的大肠癌筛查方法,故本文对其筛查方法的研究进展进行概述,并展望未来发展趋势。     

APC蛋白在消化道腺瘤-癌组织中的表达及临床意义

目的：观察家族性腺瘤样息肉病蛋白( adenomatous polyposis col, APC)在消化道腺瘤-癌组织中的表达,探讨其在消化道肿瘤发生、发展中的作用。方法收集2012年3月—2015年3月的胃组织标本83例,包括正常胃黏膜组织25例,胃腺瘤40例(高级别上皮内瘤变18例,低级别上皮内瘤变22例),胃腺癌18例;结肠组织标本87例,包括正常结肠黏膜组织25例,结肠腺瘤42例(高级别腺瘤22例,低级别腺瘤20例),结肠腺癌20例。检测APC蛋白的表达情况。结果胃、结肠腺瘤和胃、结肠腺癌组织APC蛋白阳性表达率均分别低于正常胃、结肠黏膜组织(P<0．05);胃、结肠腺瘤组织中高级别上皮内瘤变与低级别上皮内瘤变APC蛋白阳性表达率比较差异无统计学意义(P>0．05)。结论 APC基因表达失活在消化道肿瘤的发生、发展中起重要作用,APC蛋白的检测有助于消化道早期癌的诊断。     

回肠三环型储袋肛管吻合术在治疗腺瘤性息肉病中的应用

目的探讨回肠三环型储袋肛管吻合术在全结肠切除治疗家族性结肠息肉病（AFP）中的应用效果。方法对2004年以来收治的16例FAP患者采用全结肠切除回肠三环型储袋肛管吻合术的治疗方法 ,术中应用吻合器建立回肠储袋,同时配合内镜治疗残余直肠肛管息肉。结果手术操作简单,并发症少,手术时间短,由于术中配合内镜治疗减少了残余直肠肛管癌变机率,术后控便效果好。结论回肠三环型储袋-肛管吻合术在全结肠切除治疗家族性结肠息肉病的应用中,并发症少,术后控便效果好。     

家族性大肠癌的健康教育

目的通过对家族性大肠癌的统计发现,家属性大肠癌有逐代增加和年轻化的趋势,只有通过对高危人群进行卫生宣教和健康指导,才能提高患者早期的诊断率和生存率;方法对高危人群进行心理护理、坚持随访和密切追踪、定期进行大便常规和潜血检查、重视肛门指检、定期超声检查和饮食调节、发现病灶及时手术切除;结果和结论家属性大肠癌家属发病率明显高于普通人群,早期防治是提高大肠癌患者生存率,改善生活质量的有效方法。     

遗传性非息肉病性大肠癌临床病理特点与预后的关系分析

目的研究遗传性非息肉病性大肠癌的临床病理特点与预后的关系。方法选取2000年1月至2010年6月,在多地通过临床家系调查,筛选出18个遗传性非息肉病性大肠癌家系,其中肿瘤患者共70例,分为典型组(A组)和非典型组(B组),将同期调查中的其余无家族遗传背景的大肠癌68例患者作为对照组(C组)。回顾分析两组的临床病理和随访资料,比较两组的临床病理特点和预后关系差异。结果 A组和B组与C组在性别方面无显著差异,但在发病年龄、肿瘤情况、病理类型和预后方面差异显著。遗传性非息肉病性大肠癌发病年龄早、病理分化不佳、结肠癌和多原发癌常见的特点,但其5年以上的存活率优于无家族遗传背景的大肠癌。结论遗传性非息肉病性大肠癌的临床病理特点明显,与散发性大肠癌生物行为有显著的差异,预后较无家族遗传背景的大肠癌佳。     

腹膜后侵袭性纤维瘤病术后胸壁转移1例

侵袭性纤维瘤病（aggressivefibromatosis）是一种临床上少见的疾病。该病好发于年轻女性,病因不明,可能与外伤、手术、妊娠、全身结缔组织异常及遗传有关。它是罕见的成纤维细胞来源的肿瘤,无包膜,具有很强的局部侵袭性,常呈无痛性生长而致局部组织结构的破坏,一直被认为是良性病变。一般给予局部切除处理,但是即使广泛切除也容易局部复发,通常认为无转移。但本例患者腹腔内病变切除后远处转移到胸壁实属罕见，报告如下。