1395例遗传咨询病例的细胞遗传学研究

本文对1395例遗传咨询病例进行了外周血染色体分析,发现异常核型116例,异常率为8.35％,其中已鉴定的世界首报核型9种。就诊原因以妊娠胎儿丢失占多数(53.82％),先天性智能发育不全次之(43.13％),其他还有原发闭经及性征异常等(3.05％)。本文就染色体异常类型及遗传咨询进行了讨论。     

793例遗传咨询病例的细胞遗传学分析

我院自1986年开展优生遗传咨询以来,共为2000多例就诊者提供了咨询服务,对其中的648例进行了血液细胞遗传学分析,145例作了羊水产前诊断,现将结果报道分析于下。 对象与方法 一、受俭者主要为遗传咨询门诊病例,其次为计生委组织的病残鉴定儿,部分为我院妇产科、儿科、外科、外科住院患者。 二、方法:外周血行微量全血淋巴细胞培养,羊水细胞培养按四川省计划生育科研所马长俊方法,并略作改进。     

遗传咨询1092例细胞遗传学研究

我院自84年至89年开展细胞遗传学检查和产前诊断,以寻求某种与生育有关疾病的致病原因。就诊被检查者共1092例,现报告如下: 对象和方法 本组病例大部分来自遗传咨询门诊,部分来自妇产科、泌尿外科和小儿科,所有病例均详细询问病史及常规体格检查。     

320例遗传咨询细胞遗传学研究

我室自1987年12月～90年12月对320例患者进行了遗传咨询,细胞遗传学研究,作外周血淋巴细胞培养染色体检查。现分析如下。 对象和方法 我室对遗传咨询的患者,如产科、小儿科患者,进行了染色体检查。本组男性151例,女性169例,以儿童中青年为主。受检对象:小儿智力低下,发育迟缓、畸形,习惯性流产,早产、死胎、畸胎生育史夫妇,原发闭经、继发闭经,性征异     

539例遗传咨询病例染色体分析

我室自1981年3月至1990年9月,从遗传咨询病人中选择了539例进行了染色体分析。其中染色体数目及结构异常者120例,占受检人数的22.26％,现将观察结果报告如下。 咨询对象 一、曾出生过遗传病或先天性畸形儿者; 二、家族中或本人有遗传性疾病者; 三、先天性智力低下;     

223例遗传咨询病例染色体分析

近年来随着细胞遗传学的进展和染色体显带技术的提高，人们越来越重视计划生育及优生优育工作，遗传咨询及染色体检查已被广泛应用．我院自1988年6月至1992年4月对遗传咨询中的223例疑有染色体异常患者，进行了外周血染色体分析．其中男性115人，女性108人，年龄分布0～38岁，发现异常11例，占受检人数的4．93％．     

染色体复杂重排的细胞遗传学检测及遗传咨询

目的 以4例染色体复杂重排新核型的确诊为例,探讨这类染色体异常的检测方法及遗传咨询。方法 应用常规G显带技术分析4例复杂易位患者的染色体核型,其中2例为智力低下患者,另2例来自有自然流产史的夫妇。2例智力低下患者应用FISH和CGH技术进一步分析并检测其父母核型。查询相关数据库检索4例核型的发生率。结果 4例患者的核型分别为46,XYqh+,t(1;12;2;10)(q25;q11;p14;p11),inv(1)(p22q25),46,XY,t(7;21;8)(p13;q22;p21),46,XX,t(3;7;10)(q28;p15;q22)和46,XY,t(2;16;5)(q33;p12;q33)。2例有智力低下患者经FISH和CGH检测未发现其他染色体的异常,未见染色体微小重复或缺失。4例核型均为国内外文献未曾报道的新核型。结论 染色体复杂重排的遗传学检测需要综合考虑多种核型分析方法的结果,染色体复杂重排的遗传咨询需要着重结合其重排类型和临床症状进行分析。     

618例遗传咨询病例的染色体分析

我室自1982年11月至1991年10月在遗传优生咨询门诊中对疑有染色体异常的618例就诊者进行了细胞遗传学检查,现将结果报告如下。 材料与方法 选择日常工作中到我室进行遗传优生咨询的患者,包括自然流产、妊娠死胎、畸胎、智力低下、两性畸型、原发闭经、不孕与不育及发育不全等疑有染色体不正常者,采用微量全血淋巴细胞常规培养法经G显带处理,需要时采用C显带,N显带以及X、Y染色质检测技术等,每个至少计数30个细胞,分析3个以上G显带核型。     

1129例遗传咨询者细胞遗传学研究

目的探讨细胞遗传学检查与优生的关系及临床意义.方法对遗传咨询者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析.结果在1129例就诊患者中,共检出核型异常者59例,其中妊娠胎儿丢失(流产、死胎、死产)核型异常者24例,曾生育畸形儿、智力低下儿的患者中核型异常者5例,不孕不育者有17例,性发育异常者中有7例,原发/继发闭经患者中有5例异常核型.结论染色体异常是影响人口素质的原因之一,对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查非常必要,可为产前诊断和优生提供科学依据.     

5038例遗传咨询患者细胞遗传学研究

198 2年 7月至 2 0 0 0年 10月对 5 0 38例因智力低下、多发畸形、性征异常、不良孕产史等就诊患者进行了细胞遗传学检查 ,现报告如下。1　资料来源　　病例来自本院遗传咨询门诊及儿科病房。染色体检查按照常规技术方法。2　结果5 0 38例经外周血染色体检查 ,发现异常核型 799例(15 .85 % )。异常核型涉及除 16号以外的所有染色体。其中常染色体数目、结构异常分别为 77.0 0 % (6 2 0 / 799)和 15 .6 4%(12 5 / 799) (表 1、2 )。性染色体数目、结构异常分别占 5 .5 9%(4 5 / 799)和 1.41% (9/ 799) (表 3、4)。表 1　 6 2 0例常染色体数目…     

50例遗传咨询病例的染色体分析

近两年，我院开展遗传咨询工作，共收集遗传咨询病人50例，对其进行外周血淋巴细胞培养，并行G带核型分析，检出染色体数目及结构异常者18例，占36%。现将检测结果和实验室技术及一些体会作简单分析总结如下。     

厦门地区83例遗传咨询者细胞遗传学染色体核型分析

目的对83例遗传咨询者进行细胞遗传学染色体核型分析。方法外周血淋巴细胞培养法,常规制备染色体,G显带。结果按主诉分为三组:不良孕产史或不孕不育者异常染色体检出率为6.4%;性发育不良者异常染色体检出率为30.0%;智力低下或身体发育不良者异常染色体检出率为31.3%,其中21三体占异常染色体80.0%。结论孕前,有不良孕产史患者的染色体检查;产前,唐氏综合征和平衡易位患者胎儿的筛查;出生后,性发育不良患者的染色体检查是优生优育中值得注意的问题。     

鄂州地区680例遗传咨询者细胞遗传学染色体核型分析

运用细胞遗传学引进外周血淋巴细胞培养染色体G显带,对本地区680例遗传咨询者有先天畸形、智商低下、流产、不孕、生长发育障碍等遗传病作了染色体核型分析,探讨染色体核型分析在优生优育遗传咨询中的意义.共检出染色体异常核型55例,异常率为8.1%.有2种核型属新发现病例,经有关专家鉴定国内外未见报道为世界首报.     

630例遗传咨询者的细胞遗传学研究

本文自1988年1月至1992年12月，对遗传咨询者疑有染色体异常进行了外周血染色体核型分析，检出染色体异常63例，占受检人数的10%。其中常染色体数目异常4例，占异常染色体6.3％；常染色体结构异常20例，占31.7%；性染色体数目异常26例，占41．3%；常染色体结构异常同时伴有性染色体数目异常1例，占1．6％；染色体变异5例，占7．9％；大Y染色体7例，占11.1％。异常核型涉及的染色体有2、3、4、5、7、8、9、11、12、13、14、15、17、18、21、22、X、Y，共18条。     

3918例遗传咨询病人的细胞遗传学研究

我们采用多种显带技术对来自遗传咨询门诊的３９１８例咨询者进行了染色体分析，检出染色体异常者１３９例（占３．５５％）；随体区及异染色质区段变异７８例（占１．９９％）。本文对遗传咨询、产前诊断与优生优教进行了讨论。     

910例遗传咨询者的细胞遗传学研究

对91o例咨询病例外周血染色体进行检查分析，检出异常核型82例，检出率为9．o％。其中涉及常染色体数目和结构异常共4o例，占检出率的48.78％；涉及性染色体数目和结构异常共3o例，占检出率的36．58％；白血病12例占检出率的14.63％。本文结合病例资料进行了优生学讨论     

193例遗传咨询病例外周血染色体分析

分析遗传咨询病例１９３人的外周血染色体，发现异常核型２２例，占１１．４％，其中常染色体异常１５例，性染色体异常７例。就诊原因以不良孕产史占多数（６０．１％），智能低下及发育异常次之（２４．９％）。在所发现的２２例异常核型中，以智能低下及发育异常所占的比例最高（２２．９％），性发育异常次之（１８．２％）。     

945例遗传咨询门诊病例染色体分析

我院自1981年开展遗传咨询门诊以来,共接待来访者2796人,对1983年元月至1988年12月的945例进行了染色体体检查,现将结果报道分析于下: 对象与方法 1、对象:见表1、表2 2、办法:945例均为血培养,成功率100%,常规采用G显带技术,必要者作C带、N带或Q带。每例计数30个细胞。镜下核型分析3个,异常者增加计数100—200个细胞,并增加核型分析数。 表1 咨询对象的年龄与性别     

260例遗传咨询者的细胞遗传学研究

本文对260例疑有染色体异常者进行了外周血染色体分析，发现异常核型25例，占被检人数的9．6%。其中以不良生育史(早产、死胎、上胎畸形)为多数，占35．7%；先天性智能发育不全为次之，占21．5％；流产、不孕占21．15%；性征异常(尿道下裂、睾丸发育不良，子宫缺如、男女假两性畸形)占5．78%、本文就染色体异常类型及发病机理进行了讨论。