亚甲基四氢叶酸还原酶C677T与A1298C基因多态性在卡培他滨治疗中晚期结直肠癌患者的临床意义

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T与A1298C基因多态性在卡培他滨治疗中晚期结直肠癌（CRC）患者的安全性及有效性,为临床诊治CRC提供理论依据。方法 收集经病理诊断确诊的中晚期结直肠癌患者50例,用实时荧光定量PCR仪进行MTHFR C677T与A1298C基因多态性检测,观察不同基因型之间安全性及有效性的差异。结果 MTHFR C677T的CC、CT、TT基因型频率分别为46%、40%、14%,TT基因型恶心呕吐的发生率及有效率高于CC与CT基因型,差别具有统计学意义（P<0.05）。MTHFR A1298C的AA、AC、CC基因型频率分别为60%、34%、6%,CC基因型腹泻发生率高于AA与AC基因型,差别具有统计学意义（P<0.05）,MTHFR A1298 C中各基因型有效率差异无统计学意义。结论 MTHFR C677T与MTHFR A1298C基因多态性在卡培他滨治疗CRC患者具有较好的临床意义,但MTHFR A1298C与药物治疗有效率无关。     

MTHFR C677T基因多态性与老年心血管病研究进展

随着人群生活水平提高及人口老龄化,心血管病防治成为老龄社会的重要课题。有研究认为亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因突变致酶活性下降,使血浆同型半胱氨酸水平升高,是心血管病的独立危险因素[1]。MTHFR C677T基因多态性与心血管病的关系成为研究热点。现综述如下。     

MTHFR基因C677T突变与脑梗死的相关性研究

近年来许多研究表明,高同型半胱氨酸(Hcy)血症是脑血管疾病的独立危险因素。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是Hcy代谢的重要酶,编码此酶基因的C677T突变可产生不耐热的MTHFR,致酶活力下降,Hcy水平升高。但对于MTHFR基因C677T突变是否与脑血管疾病相关则矛盾重重。认为MTHFR-T纯合子是动脉疾病的危险因素和认为MTHFR基因突变并非脑血管疾病的危险因素两种对立观点相持不下。本实验旨在探讨在华东汉人中MTHFR基因C677T突变是否与脑梗死的发生相关。     

妊娠期合并心脏病病人血清中MTHFR基因C677T位点多态性与母婴结局关系

目的 探讨妊娠期合并心脏病病人血清中MTHFR基因C677T位点多态性与母婴结局关系.方法 选取2018年2月至2019年10月德州市妇女儿童医院就诊的妊娠期合并心脏病病人88例(妊娠期心脏病组)及同期健康孕妇92例(对照组),通过聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)法检测受试者血清MTHFR基因C...     

MTHFR C677T 多态性与消化系统癌症及冠心病易感性的关系

探讨浙江地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T位点多态性与癌症及冠心病易感性的关系。选取确诊的消化系统癌症（包括胃癌、结肠癌、直肠癌及食管癌）患者、冠心病患者以及健康体检者各100例的全血标本,提取血基因组DNA,采用Real-time PCR和测序两种方法检测MTHFR位点的基因多态性。癌症组的MTHFR基因野生型C/C、杂合基因型C/T及纯合变异型T/T的基因型频率分别为34%、46%和20%,冠心病组为32%、53%和15%,健康对照组为34%、54%和12%。与正常对照组相比,消化系统癌症或冠心病患者MTHFR C677T各基因型的分布均无显著性差异（P＞0.05）。在浙江地区人群中,未发现MTHFR基因C677T多态性与消化系统癌症或冠心病的易感性存在显著相关性。     

MTHFR C677T基因多态性与代谢综合征的相关性研究

目的探讨中国福建地区汉族人群N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与代谢综合征（metabolism syndrome,MS）病的关系。方法研究对象375例,其中正常对照组120例,MS组255例,采用PCR-RFLP方法和基因测序鉴定MTHFRC677T基因型,测定肌酐、尿酸、甘油三酯、空腹血糖等生化指标,统计分析采用卡方检验、方差分析、Logistic回归。结果MTHFRC677T基因型和等位基因频率在MS组和正常对照组间分布有统计学差异（P〈0.05）。MS组中CC、CT、TT各基因型的血尿酸水平依次递增,有显著性差异（P〈0.05）,经两两比较后,CT基因型的血尿酸水平较CC型高,差异有统计学意义（P〈0.05）。在调整了其它混杂因素的影响后,年龄、体重指数和携带T等位基因是MS的危险因素。结论MTHFR基因C677T多态性与尿酸水平和MS病相关。     

中国人群非综合征性唇腭裂与MTHFR基因C677T多态性

目的 探讨MTHFR基因C677T多态性与中国人群非综合征性唇腭裂（NSCL／P）发生的关系。方法 应用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测MTHFR基因C677T多态性,用病例对照方法进行统计分析。结果 计算TDT,X^2=0.02,P〉0.05;患儿和正常儿童等位基因频数比较,X^2=9．91,P〈0．05;有无家族史比较,差异无显著性。结论 MTHFR基因C677T位点多态与中国人群NSCL／P的发生相关。     

同型半胱氨酸水平及MTHFR C677T基因多态性与中老年男性骨密度相关性分析

随着人口老龄化．骨质疏松（OP）的发病率逐年增加,尤其是骨质疏松导致的骨折严重影响中老年人生活质量。如何早期发现并预防骨质疏松成为目前迫切需要解决的社会医学问题。目前国内外的研究大部分集中在绝经后老年女性骨质疏松的发生机制。但关于中老年男性骨质疏松的研究资料尚少.     

Effect of methotrexate on the survival of human lymphocyte cultures carrying MTHFR 677 (C>T) and MTHFR 1298 (A>C) mutations

The correlations between the presence of MTHFR 677 (C>T) and MTHFR 1298 (A>C) mutations in human lymphocytes and the sensitivity of lymphocytes to methotrexate (MTX) were examined in cultures derived from 82 unrelated women, genotyped for these mutations by polymerase chain reaction–restriction fragment length polymorphism. Lymphocytes heterozygous for the mutant allele, MTHFR 677T, were significantly more sensitive to methotrexate than those carrying the homozygous wild-type allele, MTHFR677C, and those carrying either the mutant or the wild-type alleles in the polymorphic MTHFR 1298 site. In addition, the lymphocyte cultures carrying the mutant MTHFR 1298C allele were not different in their sensitivity to MTX from those cultures carrying the wild-type allele, MTHFR 1298A. This demonstrated that the polymorphic site MTHFR C677, but not MTHFR1298, could be considered as a useful pharmacogenetic determinant in planning and designing the effective personal MTX chemotherapeutic doses and regimes.     

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与甲氨蝶呤治疗输卵管妊娠的相关性研究

目的 了解亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与甲氨蝶呤(MTX)保守治疗宫外孕的疗效是否存在相关性,从而指导临床合理选用治疗方案。方法 收集MTX保守治疗的87例输卵管妊娠患者,均符合输卵管妊娠保守治疗的标准,分为有效组和无效组。比较两组患者治疗前的基本情况,包括年龄、体质量、停经天数、治疗前人绒毛膜促性腺激素值(HCG)、治疗前白细胞计数、治疗前丙氨酸氨基转移酶(ALT)。将87例血样提取DNA、检测亚甲基四氢叶酸还原酶C677T(MTHFR C677T)位点基因型,比较两组基因表型分布。结果 两组患者的一般资料差异无统计学意义;87例中,有效58例,无效29例;有效组中CC 型21例(36.21%),CT型 19例(32.76%),TT型 18例(31.03%),C等位基因的表达率为52.59%;无效组中CC型 2例(6.90%),CT 型13例(44.83%),TT 型14例(48.27%),C等位基因的表达率为29.31%。多种因素中,除患者的基因型外,其他因素与治疗效果相关性比较差异无统计学意义(P＞0.05)。有效组CC型表达率较无效组高,C等位基因在有效组中的表达明显高于无效组,且两组差异有统计学意义。结论 MTX对野生CC型的效果更佳,因此,检测MTHFR677基因型的意义重大,建议临床在使用MTX治疗输卵管妊娠之前最好进行该位点的检测,根据结果合理地选择治疗方案,避免治疗失败,减少不良反应的发生。     

结直肠癌外周血淋巴细胞CD44v6表达的初探

目的　检测结直肠癌患者外周血淋巴细胞 (PBL)CD4 4变异体 6 (CD4 4v6 )表达情况 ,并探讨其临床意义。方法　应用流式细胞术 (FCM)检测 31例结直肠癌患者术前PBLCD4 4v6含量并与健康组相对照。结果　结直肠癌患者术前PBLCD4 4v6含量较正常对照组明显增高 (P <0 0 5 )。伴有转移的结直肠癌患者PBLCD4 4v6含量明显高于无转移者 (P <0 0 5 )。结论　应用FCM检测结直肠癌患者外周血PBLCD4 4v6含量对结直肠癌转移的诊断可能具有一定的临床价值 ,可作为结直肠癌患者转移的潜在参考指标之一。     

痛风性关节炎与外周血T淋巴细胞关系的研究

目的 分析痛风性关节炎(GA)与外周血T淋巴细胞的关系.方法 选取101例痛风性关节炎患者作为痛风性关节炎组,另选取101例健康志愿者作为健康对照组.采用流式细胞学测定两组血清外周血T淋巴细胞辅助性T细胞17(Th17)及调节性T细胞(Treg).比较两组尿酸、肌酐、低密度脂蛋白胆固醇水平及体质量指数,外周血Th17、...     

MTHFR C677T与缺血(出血)性脑卒中风险相关性评估

目的 本研究旨在探讨在中国安徽人群中MTHFR C677T基因多态性和脑卒中发生风险的相关性。方法 这项病例对照研究收集了561例样本,其中259例脑梗塞者、96例脑出血者和206例健康对照。利用PCR-RFLP技术来检测MTHFR C677T(Ala222Val)基因多态性位点。结果 多元logistic回归分析结果显示:MTHFR C677T多态性位点与卒中各亚型包括大血管动脉粥样硬化性梗死、心源性梗死、小血管闭塞性梗死、其他确切原因梗死和出血性卒中五种亚型发生风险均没有显著相关性,但是携带MTHFR 677TT基因型的梗塞性卒中患者和DBP显著相关[(5.6±2.3)mmHg,P=0.015],即677TT基因型患者DBP水平要显著高于其他基因型携带者。结论 尽管MTHFR C677T基因多态性不影响缺血性卒中、出血性卒中发生风险,但可能影响卒中患者的血压水平。     

宫颈癌患者外周血T淋巴细胞及NK细胞检测的临床意义

目的探讨宫颈癌患者外周血T淋巴细胞及NK细胞的检测的临床意义。方法 2009年1月至2011年1月收治的宫颈癌患者214例,选取同期进行健康体检200例(体检组),进行外周血T淋巴细胞及NK细胞检测并比较。结果宫颈癌组与体检组比较P<0.01差异有统计学意义。宫颈癌组Ⅰ期、Ⅲ期与Ⅲ期、IV期比较P<0.05差异有统计学意义。结论外周血T淋巴细胞及NK细胞的检测对宫颈癌患者恶性程度、患者的预后有着良好的指导作用,外周血细胞免疫功能越低下,肿瘤分级越严重。