超声诊断在胎儿神经管畸形中的应用

目的:探讨超声诊断在胎儿神经管畸形诊断中的应用价值.方法:应用B超和彩超经腹检查胎儿,检出神经管畸形.结果:在胎儿神经管畸形中,无脑畸形最多,占40%,均合并羊水过多;其次是脑积水和脑膜脑瘤.结论:超声检查在胎儿神经管畸形的诊断中占有重要地位,是一种很有价值的检查手段.     

超声诊断胎儿神经管畸形的作用

目的 探讨胎儿神经管畸形的发生机理以及超声诊断的应用价值。方法 按产科中、晚期常规超声检查，对高风险孕妇应从孕12周开始进行超声定期随访。结果 1994年1月——2003年10月从受检孕妇的86248例中检出胎儿畸形287例，畸形发生率0．33％，其中神经管畸形67例，占畸形总数23．34％，主要有脑积水、无脑儿、脑脊膜膨出、脊柱裂、小头畸形等类型。结论 超声是诊断胎儿神经管畸形的首选方法，通过超声产前筛查，及早诊断，终止妊娠，降低畸形儿的出生率，对优生优育而言，具有重要的作用。     

超声对胎儿神经管畸形诊断的临床价值

胎儿神经管畸形的发生率在我国胎儿出生缺陷，发生率中占首位，及时诊断，适时采取措施，在优生学方面至关重要，以往诊断胎儿神经管畸形主要依据临床诊断、羊水过多或用羊水穿刺做甲胎蛋白浓度测定、血清AFP测定，确诊时间晚，且患者需承担一定的痛苦和风险，我院B超室在2002年7月-2004年7月间对门诊及住院的6150例孕妇进行无选择常规B超检查，发现胎儿神经管畸形的28例，现将检查方法和声像图特点介绍如下：     

胎儿神经管畸形20例超声诊断

目的探讨超声诊断在胎儿神经管畸形诊断中的应用价值。方法应用B超和彩超经腹检查胎儿,检出神经管畸形。结果在胎儿神经管畸形中,无脑畸形最多,占40%,均合并羊水过多;其次是脑积液和脑膜脑瘤。结论超声检查在胎儿神经管畸形的诊断中占有重要地位,是一种很有价值的检查手段。     

36例胎儿神经管畸形超声诊断分析

目的:探讨超声检查诊断胎儿神经管畸形的价值。方法:对我市某院2005-2007年诊断的胎儿神经管畸形进行回顾性总结。结果:在产前检查的10 854名孕妇中,经超声检出胎儿神经管畸形36例,并经引产和分娩后得到证实。结论:超声是诊断胎儿神经管畸形的首选方法,通过超声产前筛查早发现、早终止妊娠,可减少神经管畸形儿的出生,提高出生人口的素质。     

超声对先天性胎儿畸形的诊断价值

妊娠合并先天性胎儿畸形在逐渐增多，其种类也繁多，几乎可及胎儿多个系统。超声对产前胎儿形态的观察。有利发现先天性胎儿畸形，对于决定妊娠的中止与否及分娩方式的选择具有非常重要的临床价值。现将我院应用超声诊断47例先天性胎儿畸形报告如下。     

胎儿先天性畸形超声诊断价值

全世界每年约有500万缺陷新生儿,我国每年有80万～120万缺陷儿出生,给家庭和社会带来巨大的精神负担和沉重的经济负担[1].超声作为一项无创性的技术,在产前诊断胎儿畸形中显示出独特的优越性[2].作者回顾性分析了2008年1月至2009年12月在郑州大学第一附属医院行系统胎儿超声检查诊断的1173例孕妇的超声检查结果及围产期的随访情况,探讨产前超声检查在胎儿畸形诊断中的价值.     

超声诊断胎儿先天性肾脏畸形的价值

目的探讨超声诊断胎儿先天性肾脏畸形的价值。方法对美国加州一产前诊断中心5年中做产科超声的孕妇检查结果进行分析。结果发现各种肾脏形占58例，其中肾发育不全者4例，多囊肾8例，梗阻引起的囊样肾畸形5例，肾与输尿管重复畸形6例，异位肾6例，肾积水18例，染色体隐性遗传的多囊肾疾病3例。染色体显性遗传的多囊肾疾病2例，先天性肾小球功能异常1例，Meckel-Gruber综合征3例，Beckwith-Wiedemann综合征2例。分析各种畸形的声像图特点，不同类型肾畸形有不同声像图表现，并与其胚胎发育过程异常相关。结论泌尿系统畸形对妊娠结果有着重要的影响，特别是伴有羊水过少时，超声能准确地发现和诊断泌尿系畸形，在诊断胎儿先天性肾脏畸形中有重要价值，了解畸形的发生原因，可更好理解其预后，为临床提供准确诊断和处理依据。     

胎儿先天性畸形的超声诊断

目前超声检查已作为孕妇产前的一种常用检查方法，在基层围产期保健中起着极其重要的作用。我院从1988年1月至1994年12月对6726名孕妇作超声检查，发现胎儿先天性畸形18例，占2．7‰，报告如下。     

MRI在先天性子宫畸形诊断及分型中的临床应用价值

目的 探讨MRI对先天性子宫畸形的诊断价值及对不同分型的鉴别价值。方法 纳入2016年7月—2022年2月中国科学技术大学附属第一医院287例疑似先天性子宫畸形患者为研究对象,均给予超声及MRI检查。以宫腔镜检查结果为金标准,分析MRI、超声对先天性子宫畸形的诊断效能及对不同类型先天性子宫畸形的诊断准确率。结果 经宫腔镜检查显示,287例患者中先天性子宫畸形239例,其中子宫未发育或发育不良9例、单角子宫与残角子宫腔38例、双子宫53例、双角子宫21例、纵膈子宫111例、弓形子宫5例、管状子宫2例;MRI检查结果与宫腔镜检查结果的一致性(Kappa=0.746)高于超声(Kappa=0.574);MRI诊断先天性子宫畸形的AUC大于超声,诊断准确率高于超声(P<0.05);MRI对纵膈子宫的诊断准确率高于超声(P<0.05)。结论 MRI对先天性子宫畸形具有诊断价值,且其对纵膈子宫的诊断准确率较高。     

羊水乙酰胆碱酯酶凝胶电泳法产前诊断神经管缺陷

本文应用羊水乙酰胆碱酯酶聚丙烯酰胺凝胶电泳法对375例羊水进行测定,其中正常妊娠羊水305例,神经管缺陷羊水37例及其它异常情况32例,全部得到了正确诊断。同时还研究了羊水乙酰胆碱酯酶的来源。通过此方法与羊水AFP及总胆碱酯酶的比较,认为此方法为产前诊断NTDs的最佳方法。     

妇女围受孕期叶酸服用情况及其对胎儿神经管缺陷的预防效果

目的: 了解北京市妇女围受孕期服用叶酸的依从性,探索服用叶酸对胎儿神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)的预防效果,分析影响叶酸服用依从性的因素,并提出改善叶酸服用依从性的对策和建议。方法: 以通州区2013—2018年92 121例分娩妇女的常规孕期保健数据和人群出生缺陷监测数据为基础,计算妇女的叶酸服用率和依从服用率(即孕前开始且规律服用率), 并分析服用叶酸与NTDs发生率的关系,同时采用单因素及多因素Logistic回归模型分析叶酸依从服用率的影响因素,并提出改善妇女围受孕期叶酸服用依从性的对策。结果: 6年间,妇女围受孕期叶酸总服用率为90.08%,有微弱上升趋势,而叶酸依从服用率仅为41.5%,且呈明显下降趋势。服用叶酸的妇女其胎儿NTDs的发生率是(5.5/万)未服用叶酸者(19.7/万)的27.9% (χ²=23.74,P<0.001),而服用单纯叶酸片和服用含叶酸的多种微量营养素的NTDs发病率未见统计学差异。母亲围受孕期补充叶酸可以减少70%的NTDs发病风险(RR=0.28,95%CI:0.16~0.49),且对无脑畸形和脊柱裂亚型均有预防效果。控制混杂因素后,本地户籍、文化程度为高中及以上的妇女叶酸依从服用率高于外地户籍、文化程度为初中及以下的妇女(P<0.05),年龄小于25岁、孕前偏瘦或肥胖的妇女、经产妇的叶酸依从服用率低于相应对比组(P<0.05)。结论: 北京市通州区妇女围受孕期叶酸服用率较高,但服用依从性较低,妇女围受孕期未服用叶酸严重影响NTDs的预防效果。叶酸依从服用率受妇女的年龄、文化程度、职业、户籍地、产次等多种因素影响,应重点关注年龄小于25岁、体型消瘦或肥胖、文化程度较低、经产及夫妻均为外地户籍的妇女,以提高围受孕期叶酸服用的依从性,更好地发挥叶酸预防NTDs的效果。     

妇女围受孕期叶酸服用情况及其对胎儿神经管缺陷的预防效果

目的: 了解北京市妇女围受孕期服用叶酸的依从性,探索服用叶酸对胎儿神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)的预防效果,分析影响叶酸服用依从性的因素,并提出改善叶酸服用依从性的对策和建议。方法: 以通州区2013—2018年92 121例分娩妇女的常规孕期保健数据和人群出生缺陷监测数据为基础,计算妇女的叶酸服用率和依从服用率(即孕前开始且规律服用率), 并分析服用叶酸与NTDs发生率的关系,同时采用单因素及多因素Logistic回归模型分析叶酸依从服用率的影响因素,并提出改善妇女围受孕期叶酸服用依从性的对策。结果: 6年间,妇女围受孕期叶酸总服用率为90.08%,有微弱上升趋势,而叶酸依从服用率仅为41.5%,且呈明显下降趋势。服用叶酸的妇女其胎儿NTDs的发生率是(5.5/万)未服用叶酸者(19.7/万)的27.9% (χ²=23.74,P<0.001),而服用单纯叶酸片和服用含叶酸的多种微量营养素的NTDs发病率未见统计学差异。母亲围受孕期补充叶酸可以减少70%的NTDs发病风险(RR=0.28,95%CI:0.16~0.49),且对无脑畸形和脊柱裂亚型均有预防效果。控制混杂因素后,本地户籍、文化程度为高中及以上的妇女叶酸依从服用率高于外地户籍、文化程度为初中及以下的妇女(P<0.05),年龄小于25岁、孕前偏瘦或肥胖的妇女、经产妇的叶酸依从服用率低于相应对比组(P<0.05)。结论: 北京市通州区妇女围受孕期叶酸服用率较高,但服用依从性较低,妇女围受孕期未服用叶酸严重影响NTDs的预防效果。叶酸依从服用率受妇女的年龄、文化程度、职业、户籍地、产次等多种因素影响,应重点关注年龄小于25岁、体型消瘦或肥胖、文化程度较低、经产及夫妻均为外地户籍的妇女,以提高围受孕期叶酸服用的依从性,更好地发挥叶酸预防NTDs的效果。     

新生儿先天性神经管畸形的显微手术治疗策略初探

目的探讨早期采用不同显微外科术式治疗新生儿先天性神经管畸形的疗效。方法回顾性分析47例新生儿先天性神经管畸形（CNTD）患儿的临床资料。患儿均行神经系统检查和MRI检查,并采取不同的显微外科手术治疗策略,疗效按显效、有效、无效和加重进行评定,术后松解程度按Kirollos术中松解分级方法评定。结果按Kirollos术中松解分级评定1级45例（95.7%）,2级2例（4.2%）。手术近期疗效：显效18例（38.2%）,有效26例（55.3%）,无效2例（4.2%）,加重1例（2.1%）。结论不同术式的显微外科手术是治疗新生儿CNTD的有效手段。     

胎儿圆锥动脉干畸形的超声心动图特征分析及诊断价值

目的分析胎儿圆锥动脉干畸形(CTD)的超声心动图影像学特征并探讨其临床诊断价值。方法收集我院自2017年1月～2018年12月73例圆锥动脉干畸形患儿产前超声心动图资料作为病例组,其中包括法洛四联症(TOF)、大动脉转位(D-TGA)、右室双出口(DORV)、永存动脉干(PTA)、肺动脉闭锁伴室间隔缺损(PA-VSD);另收集同期30例正常胎儿产前超声心动图资料作为对照组。对比两组胎儿超声心动图特征。结果超声心动图诊断正确率为91.78%;DORV、D-TGA、PTA、PA-VSD患儿的超声心动图显示与大动脉连接关系基本异常,各类型CTD患儿圆锥形态均异常;DORV患儿前后、左右正交剖视面的圆锥隔偏转角、偏移距离、偏移面积均大于TOF、D-TGA患儿(P0.05)。结论不同CTD类型的患儿超声心动图影像中的大动脉连接关系及圆锥形态具有特异性,圆锥隔偏移程度有一定差异,对临床诊断CTD及鉴别不同畸形提供重要价值。     

先天性神经管缺陷35例临床分析

目的了解横县地区神经管缺陷发生特点及相关因素。方法收集广西横县6年间住院分娩监测为神经管缺陷的35例临床资料作回顾性分析。结果35例中无脑儿20例,脑膨出8例,脊柱裂7例,发生人数占同期出生缺陷总人数的3.88%。产前超声诊断率74.2%,产后诊断率25.7%。相关因素与母亲职业、文化水平、孕前和孕期保健不足、没有使用叶酸预防、接触有毒有害物品与环境等有关。结论婚前检查,普及孕前孕期教育,指导孕妇正确服用叶酸,避免接触有毒有害物品,提高产前超声诊断率等,是减少神经管缺陷出生的关键。     

中国30个县(市)1993～2000年神经管畸形在出生人群中的患病率及变动趋势分析

目的:描述中国30个县(市)1993至2000年神经管畸形(neural tube defects,NTD)在出生人群中的患病率及变动趋势.方法:资料来源于"中美预防出生缺陷和残疾合作项目"中出生缺陷监测的常规报告.研究对象为1993～2000年所有孕满20周的总出生人群(包括活产和死胎、死产).利用线性回归分析神经管畸形率按年变动的趋势.结果:在1993～2000年间,共监测到1 189 126个活产儿和死胎、死产儿出生,其中有明确诊断的神经管畸形儿1 264例;总出生人群中的神经管畸形率为10.63/10 000,1993年的畸形率最高(18.99/10 000), 1998年最低(6.05/10 000);无脑儿、脊柱裂和脑膨出在每10 000个出生儿中的患病率分别为4.71、4.39和1.53.在所有神经管畸形病例中,无脑儿和脊柱裂占的比例较高,分别为44.3% 和41.3% ,而脑膨出仅占14.4%.在神经管畸形病例中有 69.3% 为死胎、死产;而死胎、死产在无脑儿、脊柱裂和脑膨出中所占的比例分别为95.4% 、 43.7% 和 62.6%.线性回归分析结果显示,神经管畸形率从1993至2000年呈显著下降趋势(F=11.818,β=-0.814,P<0.05);而对3种畸形单独分析发现,无脑儿和脊柱裂率也呈显著下降趋势(P分别为0.004和0.026),没有发现脑膨出有显著的年度变化(P=0.227).与国外的9个监测地区比较结果显示,中国的神经管畸形率最高,约为英格兰和威尔士(最低)的7倍.结论:中国30个县(市)的神经管畸形率从1993至2000年呈显著下降趋势;然而中国的神经管畸形率仍然较高.     

超声诊断胎儿先天性心脏病的应用价值

目的探讨超声诊断胎儿先天性心脏病的临床价值。方法选择2011年6月～2013年6月我院产前超声检出的胎儿先天性心脏畸形100例作为观察对象。结果 100例产前诊断的先天性心脏畸形(除外联合畸形)的胎儿中,单心房、单心室7例,占7%;法洛四联症16例,占16%;心内膜垫缺损8例,占8%;室间隔缺损21例,占21%;房间隔缺损13例,占13%;主动脉狭窄10例,占10%;肺动脉狭窄14例,占14%;三尖瓣狭窄5例,占5%。三尖瓣下移6例,占6%。合并唇腭裂6例,脊柱裂2例,膈疝5例,多指多趾4例,并指2例。结论超声诊断胎儿先天性心脏病具有重要的临床价值,值得推广和应用。     

孕早期妇女叶酸服用现状及神经管畸形调查

目的探讨孕妇目前服用叶酸情况及叶酸对新生儿神经管畸形的影响。方法保健人员定期下乡宣教,调查3年内孕妇服用叶酸情况及新生儿神经管畸形发生情况,并与前3年比较。结果大部分孕妇不懂得正确服用叶酸的知识,随着叶酸知识的普及和叶酸的逐年服用,神经管畸形的发生人数逐年下降。2008年后3年的新生儿神经管畸形发病人数与2008年之前3年相比,差异有统计学意义。结论叶酸的补充在孕妇孕早期不容忽视,应给予足够重视,关于此方面的知识还需更广泛的普及。