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[目的]研究维吾尔族及汉族乳腺癌患者中BRCA1、P53及Ki-67蛋白的表达及其意义。[方法]选取100例维吾尔族和25例汉族乳腺癌根治标本,对照组为126例维汉族乳腺良性病变(纤维腺病及纤维腺瘤)及乳腺癌旁非癌组织;运用免疫组化Evision二步法检测BRCA1、P53及Ki-67蛋白的表达。[结果](1)在乳腺良性病变及乳腺癌旁非癌组织中,BRCA1蛋白均定位于细胞核内。在乳腺癌组织中,93例完全表达为细胞浆阳性,阳性率为74.4%,32例表达缺失。(2)BRCA1蛋白的表达与组织学分级、患者的年龄、淋巴结转移及民族有明显相关性(P﹤0.05)。(3)乳腺癌中P53蛋白和Ki-67的表达呈正相关(P﹤0.01);BRCA1蛋白与P53及Ki-67的表达呈负相关(P﹤0.01)。(4)乳腺癌中P53及Ki-67蛋白的阳性表达率(53.6%;28.92±16.90)明显高于乳腺良性病变(1.59%,5.38±3.43)(P﹤0.01)。[结论]BRCA1蛋白、P53和Ki-67蛋白阳性表达可能在乳腺良性病变恶性转化及乳腺癌的发生中具有重要作用,有可能成为临床预测预后的重要指标之一。     

维、汉族乳腺癌中BRCA1、P53及Ki-67蛋白的表达

[目的]研究维吾尔族及汉族乳腺癌患者中BRCA1、P53及Ki-67蛋白的表达及其意义.[方法]选取100例维吾尔族和25例汉族乳腺癌根治标本,对照组为126例维汉族乳腺良性病变(纤维腺病及纤维腺瘤)及乳腺癌旁非癌组织;运用免疫组化Evision二步法检测BRCA1、P53及Ki-67蛋白的表达.[结果](1)在乳腺良性病变及乳腺癌旁非癌组织中,BRCA1蛋白均定位于细胞核内.在乳腺癌组织中,93例完全表达为细胞浆阳性,阳性率为74.4%,32例表达缺失.(2)BRCA1蛋白的表达与组织学分级、患者的年龄、淋巴结转移及民族有明显相关性(P ＜0.05).(3)乳腺癌中P53蛋白和Ki-67的表达呈正相关(P＜0.01);BRCA1蛋白与P53及Ki-67的表达呈负相关(P＜0.01).(4)乳腺癌中P53及Ki-67蛋白的阳性表达率(53.6%;28.92±16.90)明显高于乳腺良性病变(1.59%,5.38±3.43)(P＜0.01).[结论]BRCA1蛋白、P53和Ki-67蛋白阳性表达可能在乳腺良性病变恶性转化及乳腺癌的发生中具有重要作用,有可能成为临床预测预后的重要指标之一.     

新疆地区HPV16型变异体及E6、E7、LCR基因变异分析

目的 探讨新疆地区感染HPV16变异体谱系分布及E6、E7、LCR基因突变研究. 方法 对HPV16阳性的宫颈癌及癌前病变患者,提取基因组DNA,利用PCR扩增HPV16 DNA E6、E7基因及LCR区核苷酸片段,正反向测序.与HPV16基因序列分析比对,确定HPV16谱系分布,分析核苷酸突变位点. 结果 E6基因突变率为80.00％,主要突变位点为T350G(59.78％)和T178G(18.48％);E7突变率为54.78％,主要突变位点为A647G(33.33％)和T846C(26.98％);LCR突变率为23.48％,主要突变位点为C24T(74.07％)和C13T(18.52％).新疆维吾尔族妇女与汉族妇女之间比较,维吾尔族妇女T350G突变率(72.00％)显著高于汉族(45.24％),汉族妇女A647G(33.33％)、T846C(31.25％)、C24T(78.95％)三个突变率均显著高于维吾尔族(依次为20.00％、13.33％、62.50％),差异具有统计学意义.新疆汉族妇女中感染的HPV16主要为亚洲型,新疆维吾尔族妇女感染的HPV16主要为欧洲型. 结论 T350G突变可能是新疆维吾尔族妇女宫颈癌高发的原因之一,新疆汉族妇女中感染的HPV16型主要为亚洲型,新疆维吾尔族妇女感染的HPV16型主要为欧洲型.     

BRCA1基因单核苷酸多态性与广东汉族女性散发性乳腺癌易感相关性研究

目的探讨BRCA1基因启动子区rs799906位点和编码区rs799917位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与广东汉族女性散发性乳腺癌易感性的关系。方法利用Sequenom Mass Array iPLEX GOLD系统对107例散发性乳腺癌患者及93例健康对照者的BRCA1基因两个SNP位点(rs799906,rs799917)进行检测,并对检测结果进行χ2检验和非条件Logistic回归分析。结果 rs799906位点TT、TC和CC三种基因型在病例组和对照组的分布频率有差异(χ2=8.407,P=0.018)。相对TT基因型而言,TC杂合型能增加乳腺癌发生的危险性(OR=2.566;95%CI:1.101～5.983;P<0.05),但等位基因T和C的频率分布无显著差异(χ2=2.169,P=0.141)。rs799917位点CC、CT和TT三种基因型的频率和等位基因C和T的频率在病例组和对照组的分布均无显著性差异(χ2=3.994,P=0.136;χ2=0.903,P=0.342)。结论 BRCA1多态性位点rs799906TC杂合型与散发性乳腺癌发病风险有相关性;而rs799917位点多态性与散发性乳腺癌发病风险无相关性。     

乳腺癌中BRCA1基因突变与雌激素受体的关系

目的探讨遗传性乳腺癌与卵巢癌易感基因(Hereditarybreastandovariancancersusceptibilitygene,BRCA1)基因突变、雌激素受体(Estrogenreceptor,ER)在乳腺癌中的作用以及二者之间的关系。方法选取64例乳腺癌患者标本作研究组,另取10例非癌乳腺组织标本作对照组。利用PCR-SSCP法和直接测序法检测BRCA1基因突变情况;利用SP(链霉菌抗生物素蛋白-过氧化物酶链接法)二步法检测ER,比较ER阳性组与ER阴性组BRCA1突变情况。结果10例非乳腺癌组织未检测出BRCA1基因突变。64例乳腺癌标本中检出BRCA1基因突变6例,突变率为9.4%。突变发生在5、12、17外显子上,均为错义突变,ER阳性44例,阳性率为68.75%(44/64)。ER阳性组中只有1例BRCA1突变(1/44),ER阴性组中有5例检出BRCA1突变(5/20),两组比较BRCA1突变率有显著差异性(P>0.05)。结论广西乳腺癌与BRCA1基因突变有关,BRCA1突变与雌激素受体有关,BRCA1基因突变病人雌激素阴性状态比非BRCA1基因突变病人多。     

CETP基因突变位点的组合分析与冠心病的关系

[目的]了解CETP基因TaqIB、I405V、D442G3个突变位点多态性组合与海南汉族CHD的关系。[方法]应用等位基因特异性PCR技术,对334例海南汉族CHD患者及301例海南汉族正常对照组CETP基因多态位点进行检测,利用统计学方法分析3个位点多态性组合与CHD的关系。[结果]TaqIB、I405V、D442G多态位点分别可检测出B1B1、B1B2、B2B23种基因型,II、IV、VV3种基因型和DD、DG2种基因型。多态位点组合分析发现B1B1-IV-DD(χ2=23.027,P﹤0.01)和B1B2-II-DD(χ2=20.43,P﹤0.01)在对照组出现的频率远高于病例组,而B1B1-II-DG(χ2=15.835,P﹤0.01)、B1B1-VV-DG(χ2=20.538,P﹤0.01)、B1B1-IV-DG3(P=0.02)和B1B2-VV-DG(χ2=17.651,P﹤0.01)4组基因型串联则在病例组中出现的频率远大于对照组。[结论]B1B1-IV-DD和B1B2-II-DD两组基因型串联可能对心血管具有保护作用,而B1B1-II-DG、B1B1-VV-DG、B1B2-VV-DG和B1B1-IV-DG4组基因型串联可能会增加CHD几率。     

朝鲜族和汉族妇女乳腺癌BRCA1的表达及临床意义

目的:探讨BRCA1基因蛋白在延边地区朝鲜族、汉族(简称朝、汉族)妇女乳腺癌中的表达及意义。方法:采用免疫组化SP法对72例乳腺癌(35例朝鲜族,37例汉族)、15例乳腺纤维腺瘤组织石蜡切片进行BRCA1检测,分析与临床病理特征的关系。结果:BRCA1蛋白在朝、汉族妇女乳腺癌病人中的表达率分别为62.9%、56.8%;在乳腺癌、乳腺纤维腺瘤组织中的表达率分别为59.7%和100%,乳腺癌组织中BRCA1基因表达水平低于良性肿瘤组织(P<0.05);乳腺癌组织中BRCA1的表达与组织学分级呈负相关(r=-0.418,P<0.05),与淋巴结转移数目、患者年龄及家族史均无明显相关。结论:BRCA1在朝、汉族妇女乳腺癌中的表达无显著性差异;其表达水平的下调在乳腺癌发生发展中有重要意义;表达的减弱与乳腺癌的病理学分级有关,提示预后差。     

BRCA1基因与乳腺癌的诊断治疗

乳腺癌易感基因1(BRCA1)是乳腺癌的危险因素之一,是迄今为止发现的与乳腺癌发生相关的最重要的抑癌基因。其在遗传性乳腺癌患者中具有高的突变率,已成为国外临床评估女性患乳腺癌风险和指导治疗方案选择的重要分子标志物。本文主要介绍了BRCA1基因的结构和功能;常用BRCA1基因检测方法,如蛋白质截断测试、单链构象多态性检测、变性高效液相色谱分析技术、多重连接探针扩增技术、高分辨率熔解曲线;BRCA1基因在中国乳腺癌人群中突变情况;BRCA1基因在外科治疗和抗肿瘤药物选择方面中的应用等。     

BRCA1/BRCA2基因突变的乳腺癌患者特征分析

目的对钱塘江南岸地区BRCA1/BRCA2基因突变的乳腺癌患者特征进行分析,为国家及各地公共卫生主管部门制定乳腺癌防治方案奠定基础。方法选取2016年来萧山医院就诊18周岁以上女性由乳腺钼靶摄影或乳腺彩超及由病理学诊断为乳腺癌的98例患者,通过PCR和测序分析对BRCA1/BRCA2基因突变进行分析,对乳腺癌患者进行相关肿瘤标志物的检测,采用问卷调查的方式对乳腺癌患者进行流行病学调查。结果通过对98例乳腺癌患者BRCA1/2基因全外显子以及外显子内含子拼接区序列测序,共发现23例BRCA2基因缺失突变,所有突变位点均为首次发现。BRCA1/2基因突变乳腺癌患者相关肿瘤标志物具有一定差异。BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者主要以中年妇女为主,此外与乳腺癌相关的疾病史对于BRCA1/2基因的突变也具有一定意义。结论钱塘江南岸地区的女性乳腺癌患者中BRCA1/BRCA2基因突变频率较高,且以中年妇女为主,应定期进行随访监测。     

西宁地区乙型肝炎病毒基因前C区及启动子突变的研究

[目的]分析西宁地区乙型肝炎病毒(HBV)C基因前区(preC/C)与C基因启动子(BCP)的变异株在HBV感染者中的状态及与HBeAg在血清学中的关系. [方法]使用一条PCR错配引物和引入BCL1酶切位点,扩增一条nt1765-nt1895核苷酸片断,以序列分析扩增产物. [结果]在nt130核苷酸片断中,A83突变率为9.3%,BCP突变率为43.6%,25例野毒株的突变率达17.0%;HBeAg阴性病例中A83突变率为9.3%,BCP突变率为78.1%;HBsAg阴性、抗-HB8阳性的双阳病例中A83和BCP双突变为99.7%;HBV感染的不同临床病例主要显示于慢性肝炎重度和肝硬化组,BCP突变率分别为75%及71%. [结论]HBV双突变与肝炎的严重性有密切联系,BCP双突变对e系统表达有一定影响.PCR技术和基因测序分析有重要指导价值和临床意义.     

2006年北京市东城区4类食品食源性致病菌污染状况分析

[目的]为了解食品中单增李斯特菌、沙门氏菌、肠出血性大肠杆菌0157H7、金黄色葡萄球菌、副溶血性弧菌、空肠弯曲菌的污染状况,初步确定可能污染上述致病菌的高危食品,为控制各类食品污染致病菌HACCP及食物中毒监测提供科学依据。[方法]依据国标方法,同时采用进口显色培养基,对样品分别进行6种致病菌的分离、生化及血清学鉴定。[结果]检测生肉（猪、牛、鸡）、熟肉、水产品、生食蔬菜4类食品共计160件,检出致病菌72株,总检出率为45%;其中检出单增李斯特菌31株,检出率为19.4%;检出金黄色葡萄球菌34株,检出率为21.2%;检出沙门氏菌6株,检出率为3.8%;检出副溶血性弧菌1株,检出率为0.6%。4类食品中以生肉单增李斯特菌污染最高,为35%,金黄色葡萄球菌27.5%,沙门氏菌为7.5%;生食蔬菜金黄色葡萄球菌污染率为35%,水产品金黄色葡萄球菌污染率为16%;熟肉制品致病菌污染率为11.4%。[结论]北京市东城区居民食用的4类食品存在程度不同的食源性致病菌污染,生肉和生食蔬菜污染较严重,生肉单增李斯特菌和金黄色葡萄球菌污染最高,其污染率分别为35%和27.5%,生肉（猪肉）沙门氏菌污染较高为20%;水产品中不仅有副溶血性弧菌污染,同时存在严重的金黄色葡萄球菌污染。4类食品中均未检出肠出血性大肠杆菌0157H7、空肠弯曲菌。     

膝骨性关节炎关节液分析研究进展

由于关节疾病所引起关节液的改变最能直观体现关节内环境变化的程度，因此，可以推测对关节液一些特定的检测将对关节疾病的诊断，以及治疗效果的评价起到积极作用。骨性关节炎（Osteoarthritis，OA）是关节炎中最为常见的一种，叉名退行性骨关节炎，其主要病理变化是以退行性软骨的生化及代谢发生了显著的变化，以及关节软骨进行性变性和消失、关节边缘和软骨下骨质的反应性变化为病理特点的疾病。目前随着科技发展，检测手段多样化，关节液的检查越来越受到国内外学者重视。本文就近年来关节液成分改变与临床意义、关节液的检查方法以及相关方面进展综述如下。     

中国现阶段老年期痴呆患病率的Meta分析

[目的]评价我国现阶段60岁及以上老年人的痴呆患病率。[方法]检索2000～2009年相关数据库及其他网络资源的相关资料,对10个研究应用MetaAnalystBeta3.13软件对其进行Meta分析,选用随机效应模型合并效应量。[结果]纳入患病人数累计1055人,调查人口数累计23787人。资料存在无实质性的异质性(I2=49.2%);模型有统计学意义(q=0.996,P=0.000);痴呆患病率的合并值为4.2%(95%CI为3.0%～5.8%)(P=0.000﹤0.01),并得出不同性别、年龄段、文化程度以及婚姻状况等各亚组的患病率。[结论]60岁以上老年人痴呆的患病率约为4.2%,而且各亚组患病率不同。     

南京市2009年流行性感冒监测分析

[目的]分析南京市流感的流行病学特征,为流感防治提供科学依据。[方法]对2009年南京的流感样病例监测资料、病原学监测资料进行分析。[结果]2009年流感监测显示,南京存在秋、冬季流感流行高峰,ILI年龄构成以低年龄为主,全年流感毒株构成变化很大。[结论]流感监测对预防流行有重要意义,监测工作应重点关注优势流感毒株的变化。     

唐山市医院工作场所暴力现象调查

目的：了解医院工作场所暴力的发生情况并分析其原因，为预防暴力事件的发生提供依据。方法：采用统一问卷，调查唐山市2所三甲医院工作人员2004年4月至2005年4月遭受工作场所暴力的情况。结果：747名被调查者在1年中有430人遭受过工作场所暴力，发生率为57．56％，以心理暴力为主（发生率56．89％）。医生比护士更容易受到暴力威胁，发生率分别为65．16％和55．58％，30～39岁年龄段的医院工作人员发生率最高（62．91％）。男性（29．95％）比女性（15．82％）更容易遭受身体暴力。“媒体负面导向”（56．25％）、“肇事者酗酒”（38．46％）、“患者病情无好转或自认为无好转”（36．36％）是发生工作场所暴力的主要原因。多数被调查者认为“工作场所暴力可以预防”（85．89％），“媒体正确宣传导向”（81．32％）、“加快立法”（79．75％）、“加强保安”（73．63％）是预防暴力的有效措施。结论：唐山市医院工作场所暴力多发，须实施以法律与教育为主导的综合干预措施，以维护医院的正常工作秩序。     

铬铁合金生产工人外周血淋巴细胞微核率的研究

目的∶探讨三价铬的细胞遗传学效应。方法∶２８名男性铬铁合金生产工人和２２名男性不接触毒物者检查了血清铬和外周血淋巴细胞的微核率。结果∶接触空气中三氧化二铬平均浓度为０．２４～０．６５ｍｇ／ｍ３（折成ＣｒＯ３）的车间工人外周血淋巴细胞微核率明显增高，微核率及分裂指数与血清铬水平呈正相关，但与工人年龄、工龄无显著相关。结论∶一定浓度三价铬也可诱发细胞染色体损伤。     

运用混合分布模型探讨江苏省一般人群麻疹抗体水平分布

[目的]利用混合分布模型研究江苏省一般人群麻疹抗体水平分布及控制措施。[方法]人群抗体水平基本情况采用方差分析法,运用混合分布模型拟合江苏省2009年一般人群麻疹血清学调查数据,估计各水平参数及所占比例。[结果]全省麻疹抗体水平性别间无差异,地区、年龄组间差别有统计学意义。混合分布模型将全省一般人群抗体水平拟合为阴性、阳性、强阳性水平3类。具体到各年龄组,≤7月龄组阴性水平比例达49.32%,8月龄～4岁组和20～29岁组阴性水平比例分别为5.44%、6.11%。8月龄～4岁组强阳性水平所占比例最大,达18.58%。[结论混合分布模型能够较好地判别麻疹抗体阴性水平和阳性水平,并能够对阳性水平进一步分类,从而为控制、消除麻疹提供依据。     

江苏省1995年健康儿童脊髓灰质炎免疫状况调查

为了解健康儿童脊髓灰质炎（脊灰）抗体水平，江苏省于１９９５年在５个地区分别对０～、１～、２～、３～、４～９岁５个年龄组共计６７９人进行了免疫状况调查，检测结果：脊灰Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型中和抗体阳性率分别为９６．４７％、９９．１２％、９７．２０％，几何平均滴度（倒数）分别为５５．５５、１８８．０２、７０．７７，城市高于农村，在低年龄组儿童中形成了较好的免疫屏障。     

城中村老年人健康状况调查分析

目的通过为247例60岁以上"城中村"老年人实行免费建立健康档案,探讨社区卫生服务中心与"城中村"老年人居民合作医疗的最佳途径,以达到和降低看病难、看病贵的目标。方法以247名60岁以上的"城中村"老年人为研究对象,利用计算机管理软件进行信息化的管理,建立电子档案登记表。并进行统计学处理获得结果。结果受调查的247例老年人中,检出高血压病80例,糖尿病47例,冠心病13例,脂肪肝59例,体重超标77人,龋齿105人。结论通过健康教育和行为干预,改变"城中村"老年人的思想卫生意识,完善"城中村"老年人的健康管理。