遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变研究进展

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变是临床罕见的、进展性中枢神经系统遗传性白质变性病,临床以进行性认知功能障碍、性格改变、精神行为异常和运动障碍等为主要表现;影像学表现为非对称性、斑片状或弥漫性脑白质损害;特征性病理改变为弥漫性脑白质病变,伴显著轴索球样变性;集落刺激因子1受体(CSF1R)基因是目前确定的唯一致病基因。本文拟就遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变的临床研究、分子遗传学和发病机制研究进展进行综述。     

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变一例

<正>遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变（hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS）是临床罕见的、进展性中枢神经系统遗传性白质变性病。该病临床表现不具有特异性,易被误诊。因此,本文报道一例CSF1R基因发生新位点突变患者,该患者出现快速进展性痴呆、癫痫及运动障碍等症状,头颅磁共振（MRI）平扫出现脑白质变性、脑萎缩等多种改变,推测HDLS可能性很大,旨在提高临床医生对HDLS的认识。     

CSF1R基因突变致遗传性弥漫性球体细胞白质脑病1例

<正>遗传性弥漫性球体细胞白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种罕见的成年发病的常染色体显性遗传脑白质病,外显率较高,临床表现多变,包括性格和行为改变、痴呆、抑郁、帕金森综合     

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变1例报告及文献复习

<正>1临床资料患者,女,29岁。因右侧肢体麻木6m,记忆力减退4m,言语欠清2m于2019年2月1日入院。现病史:患者缘于6m前,无明显诱因及原因出现右足麻木,时有头晕,4m前出现记忆力减退,伴右侧偏身麻木,2m前出现言语欠清且记忆力明显下降,无法正常工作。发病以来体重无明显变化,二便正常。患者2015年曾行肺结核手术且有输血史。2018年6月开始接种乙肝疫苗。否认家族中有遗传倾向疾病。神经系统查体:意识清楚,轻度构音障碍,计算力、记忆     

非典型的遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变综合征1例报告并文献复习

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(leukoencepha-lopathy,hereditary diffuse,with spheroids,HDLS),虽存在散发病例报告,在全球来说仍为罕见的常染色体显性遗传病.HDLS临床症状多样且具有异质性,个体间差异显著,即使不同个体存在同一家系内相同突变的基因,而个体之间...     

以持续弥散受限为特征的遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变1例

1 病例介绍 患者女性,43岁,因"记忆力减退8个月"于2020年3月31日收入我科.8个月前患者无明显诱因出现记忆力减退、语速缓慢,主动与他人沟通减少,情绪淡漠、不愿参加日常活动.患者无畏寒发热、头痛头晕、肢体无力、胸闷气短、腹痛腹泻、尿频尿痛,以及皮疹、皮肤黏膜溃疡和关节疼痛症状.5个月前患者父亲猝死后其上述症状较...     

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(附1例报告及文献复习)

目的 探讨遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床、影像学特征及诊断要点.方法 回顾性分析1例HDLS患者的临床资料并结合文献复习进行讨论.结果 患者为中年女性,慢性起病.临床表现为进行性认知损害、性格改变、精神行为异常和运动障碍.头颅MRI表现为脑萎缩、脑白质损害和脑室扩大.基因检测显示集落刺激因子1受体...     

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变的临床和影像学特点(附1例报告)

目的探讨遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床和影像学特点。方法对1例HDLS患者的临床资料进行回顾性分析。结果本例患者为中年男性,表现为快速进展的运动功能障碍、行为及认知改变,头颅MRI表现为双侧额颞叶白质病变、DWI像双侧脑室旁多发点状高信号。基因检测结果显示,集落刺激因子1受体基因突变。患者儿子检测到相同突变基因,尚未表现出相应临床症状。结论 HDLS为罕见疾病,临床表现多样,影像学无特异性,临床医师缺乏认识,容易误诊,遗传学检测是诊断的首选方法。     

CSF1R基因突变致遗传性弥漫性球体细胞脑白质脑病1例报告

正遗传性弥漫性球体细胞脑白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种罕见的成人发病的常染色体显性遗传脑白质病,外显率较高,临床以运动障碍、进行性认知功能障碍和精神行为异常为主要表现~([1])。据相关文献报道,集落刺激因子1受体(colony-stimulating factor 1 receptor,CSF1R)基因是目前确定的唯一致病基因~([2])。现将我院首诊的1例HDLS报告如下,以增加临床医生对本病的认识。     

伴顽固性低钠血症的抗Y-氨基丁酸B受体抗体相关脑炎合并小细胞肺癌:1例报告及文献复习

目的:首次报道1例伴顽固性低钠血症的抗γ-氨基丁酸B受体(gamma-aminobutyric acid B receptor,GABA_BR)抗体相关脑炎合并小细胞肺癌患者,旨在进一步认识其临床特征、可能的发生机制、诊治方法以及预后。方法:报道1例伴顽固性低钠血症的抗GABA_BR抗体相关脑炎合并小细胞肺癌患者的临床表现、辅助检查结果、诊疗经过以及预后,并结合相关文献复习,分析可能的发生机制。结果:患者为老年女性,因“发作性意识不清伴四肢抽搐”就诊,并且很快进展为癫痫持续状态,伴有精神异常和认知障碍。血和脑脊液抗GABA_BR抗体阳性,合并顽固性低钠血症。头颅MRl检查未见明显异常。PET-CT检查显示,左侧肺门及左肺下叶结节及团块影,伴¹⁸F-氟代脱氧葡萄糖(¹⁸F-fluorodeoxyglucose,¹⁸F-FDG)代谢异常增高,考虑恶性病变可能。经皮肺穿刺活检诊断为左肺小细胞癌伴纵膈淋巴结转移。给予糖皮质激素冲击治疗、静脉滴注丙种球蛋白、小细胞肺癌化疗...     

布鲁杆菌病合并抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病1例并文献复习

目的探讨布鲁杆菌等感染合并抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病(MOGAD)的临床特点及预后。方法报道郑州大学第一附属医院神经内科2022年4月诊断的1例布鲁杆菌病合并MOGAD患者的临床资料, 回顾并总结文献报道的感染合并MOGAD的相关病例。结果本例患者为44岁男性, 主要表现为间断发热、食欲不振, 后突发双下肢无力、麻木、疼痛伴排尿困难, 随后出现右颈部疼痛。磁共振成像示脊柱及脊髓病变。脑脊液及血清髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体阳性, 血培养示布鲁菌属(+)。诊断为布鲁杆菌病合并MOGAD。予以抗布鲁杆菌治疗及激素治疗后, 症状好转。回顾感染合并MOGAD的相关文献, 共纳入22例患者, 感染源包括新型冠状病毒、莱姆病螺旋体等, 未发现布鲁杆菌感染合并MOGAD的报道。22例患者的主要临床表现为脊髓炎(63.6%, 14/22)、视神经炎(40.9%, 9/22)、急性播散性脑脊髓炎(18.2%, 4/22)、多相播散性脑脊髓炎(4.5%, 1/22)及脑膜脑炎(4.5%, 1/22)。20例患者行磁共振检查, 其中存在脊髓病灶者12例(60.0%, 12/20)、颅内病...