NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的应用价值

目的:分析早孕期胎儿筛查中应用颈项透明层厚度(NT)超声检查的价值。方法:选取2019年4月—2019年10月期间于我院接受早孕期胎儿筛查的116例孕妇为研究对象,所有孕妇均行颈项透明层厚度(NT)超声检查,对NT增厚的胎儿,需再行羊水穿刺的染色体异常检测。所有孕妇均获随访,后期随访行超声检查,记录胎儿分娩结局,对比NT超声检查结果与染色体检查结果及后期随访、胎儿分娩结果。结果:116例行早孕期胎儿筛查中,NT增厚者6例,占比5.17%,NT厚度正常者110例,占比94.83%;与正常胎儿比较,异常胎儿的NT厚度更高(P<0.05);6例NT增厚者经染色体检查后,出现1例13-三体、1例18-三体和1例21-三体患者,占比均为0.08%;6例NT增厚胎儿中,检测到染色体正常但出现骨骼畸形、头颅形态异常和心脏畸形各1例,占比均为0.08%,经后期随访超声检查和胎儿分娩结局显示,NT厚度正常但出现脐膨出患者1例;NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的准确率为85.71%,漏诊率为14.29%。结论:颈项透明层厚度超声检查应用于早孕期胎儿筛查,可准确筛查出畸形、染色体异常胎儿,具有较高应用价值。     

胎儿颈项透明层增厚与染色体异常相关性研究

目的:探究胎儿颈项透明层增厚、染色体异常之间的相关性。方法:选择2019年6月—2022年2月于宿迁市第一人民医院行孕期检查的孕妇54例为研究对象,患者均进行超声检查,测量胎儿颈项透明层厚度,预测胎儿染色体异常发生。结果:羊水穿刺诊断出胎儿染色体异常8例,包括21三体1例,18三体1例,性染色体异常1例,15号染色体微缺失1例,2号染色体微缺失1例,4号染色体微重复1例,7号染色体微缺失1例。其中21三体、18三体为NT增厚伴母亲年龄偏大,胎儿异常主要为鼻骨缺失。超声检查颈项透明层增厚结果:厚度2.5～3.0 mm病例11例,染色体异常0例;26例胎儿颈项透明层厚度3.1～4.0 mm,染色体异常4例;12例胎儿颈项透明层厚度4.1～5.0 mm,2例确诊为染色体异常;厚度> 5mm病例5例,染色体异常2例。超声检查颈项透明层增厚对胎儿染色体异常的诊断符合率、灵敏度与特异度分别为98.15%、87.50%、100.00%,与羊水穿刺结果比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。结论:超声检查结果显示胎儿颈项透明层厚度与胎儿染色体异常存在内在关系。     

超声检测早孕期胎儿颈项透明层增厚在筛查先天性心脏病中的诊断价值

目的:研究分析早孕期胎儿颈项透明层增厚进行超声检测对先天性心脏病筛查的临床诊断价值。方法:选取我院2014年12月～2016年12月接收的92例早孕期胎儿为此次实验研究任务主要对象,所有患者的颈项透明层厚度实施超声检测,统计胎儿先天性心脏病发生情况以及产妇妊娠结局。结果:通过统计并分析,共92例早孕期胎儿中,经过超声检测,颈项透明层厚度正常胎儿共有83例,所占比为(90. 22%),平均颈项透明层厚度为(1. 62±0. 13) mm;颈项透明层厚度增厚胎儿共有9例,所占比为(9. 78%),其颈项透明层厚度增厚均2. 0mm,其中共有3(33. 33%)例胎儿在经过超声心动检查后,确诊为先天性心脏病,产妇终止妊娠,其余6例胎儿(66. 67%)为正常分娩。结论:对早孕期胎儿进行颈项透明层增厚超声检测,具有一定的诊断价值,值得推广。     

胎儿颈项透明层增厚早期筛查先天性心脏病的价值

目的探讨超声检测早孕期胎儿颈项透明层增厚筛查先天性心脏病(CHD)的诊断价值。方法选择2010年1月至2012年12月在四川大学华西第二医院就诊的中、低危妊娠孕妇,采用超声检测胎儿颈项透明层厚度(NT),结合胎儿超声心动图检查诊断胎儿先天性心脏病。结果 2 764例就诊孕妇中对2 443例孕妇进行了B超NT值检测(88.3%),最终纳入2 125例胎儿进行分析。B超筛查发现颈项透明层厚度>2.5 mm的胎儿68例(3.2%),产前诊断胎儿先天性心脏病11例(5.2/1 000),11例先天性心脏病胎儿中有5例颈项透明层增厚。胎儿颈项透明层增厚筛查先天性心脏病敏感度和特异度分别为45.5%和97.0%。结论胎儿颈项透明层增厚发生先天性心脏病风险增加,其可作为筛查先天性心脏病的辅助诊断方法。     

超声结构筛查对16～18周胎儿染色体核型正常而NT增厚的价值

目的 探讨孕16～18周行超声结构筛查在染色体核型正常而颈项透明层(NT)增厚胎儿筛查中的应用价值.方法 308例NT增厚但染色体核型正常的胎儿在孕16～18周、孕20～24周分别行超声结构筛查和超声心动图检查,对超声检查结果与新生儿/尸检结果进行对比分析.结果 产前诊断出结构异常87例(孕11～13周检出52例、孕1...     

孕早期畸形筛查及超声心动图检查在颈项透明层增厚胎儿中的初步应用

目的评价颈项透明层(NT)增厚且染色体正常胎儿孕早期畸形筛查及超声心动图检查的必要性。方法回顾性分析90例NT厚度≥2.5 mm且染色体正常的胎儿孕早期(孕11~13+6周)超声筛查及超声心动图情况,并与该胎儿的孕中期(孕18~24周)超声筛查及超声心动图以及出生后新生儿体检的结果进行对照研究。结果 90例胎儿中,共发现胎儿结构畸形12例(13%),其中孕早期发现10例,另2例结构畸形于孕中期筛查时发现。余78例胎儿孕中期超声筛查联合超声心动图检查及新生儿体检均无异常发现,与孕早期检查结果一致。孕早期超声筛查及超声心动图检查的敏感性为83%(10/12),阴性预测值为98%(78/80)。结论对NT增厚且染色体正常的胎儿进行孕早期畸形筛查及超声心动图检查是可行的、必要的,可望将某些结构畸形的检出时间提前4~8周。     

孕11～13＋6周超声检测胎儿鼻骨和颈项透明层的临床研究

目的探讨孕早期（11～13＋6周）超声检测胎儿鼻骨缺失和颈项透明层增厚的临床意义。方法选择苏州市立医院母子保健中心建卡的孕早期（11～13＋6周）单胎孕妇4200例,采用常规经腹部超声对胎儿鼻骨（ NB）和颈项透明层（ NT）进行检测,观察有无鼻骨缺失,有无颈项透明层增厚（＞3．0 mm为增厚）,超声检查与中孕期胎儿畸形筛查结果及引产或产后随访结果进行对照分析。结果产前超声检出胎儿鼻骨和颈项透明层3492例（83．1％,3492/4200）,其中鼻骨和颈项透明层检测正常3139例（89．9％,3139/3492）。因体位等原因未检出胎儿鼻骨或颈项透明层708例（16．9％,708/4200）。检出鼻骨和颈项透明层的3492例胎儿产前超声声像图表现：（1）鼻骨缺失3例（0．09％,3/3492）,合并颈项透明层增厚1例,染色体检查证实为21-三体2例（66．7％,2/3,）。（2）颈项透明层增厚（＞3．0 mm）351例（10．1％,351/3492）,合并鼻骨缺失1例,染色体检查证实为21-三体4例（1．14％,4/351）,18-三体1例;Turner综合征1例,染色体正常胎儿中6例（1．71％,6/351）结构异常。（3）3139例鼻骨和颈项透明层检测正常的胎儿中8例染色体或结构异常。结论鼻骨缺失及颈项透明层增厚是孕早期筛查21-三体的重要指标,颈项透明层增厚与其他染色体异常及结构畸形有一定相关性。     

超声检查应用在胎儿颈项透明层厚度中对筛查胎儿染色体异常的临床价值分析

目的:探究超声检查应用在胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度中对胎儿染色体异常筛查的临床价值。方法:选取迁安市中医医院2021年4月—2022年4月收治的200例经超声显示胎儿颈项透明层异常而接受羊水染色体核型分析的孕妇为研究对象,对其超声检查结果与羊水染色体核型检测的结果进行分析。结果:200例受检者中,22.50%的胎儿染色体异常,其中染色体数目异常占86.67%,结构异常占8.89%,嵌合体占4.44%。染色体数目异常中,21-三体综合征的发生率最高,与其他染色体异常类型发生率比较差异有统计学意义(P<0.05);胎儿染色体异常率随着其颈项透明层值的增加而逐渐增高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:采用超声对胎儿进行颈项透明层厚度的检查,可为胎儿染色体异常的筛查提供一定的指导依据,颈项透明层值越高,其染色体核型异常的检出率越高。     

孕早期NT增厚胎儿的染色体核型与妊娠结局探讨

目的:分析孕早期胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)增厚与染色体异常情况以及妊娠结局.方法:选择2019年1月—2020年12月在我院经腹超声检查胎儿超声检查颈项透明层(NT)增厚(NT值＞相应孕周95?th%)胎儿55例,对照染色体核型分析,根据NT厚度分为4组,NT＜3.5?mm为第1...     

超声检查颈项透明层厚度在胎儿染色体异常中的诊断效果及与预后的相关性研究

目的探讨超声检查颈项透明层厚度对胎儿染色体异常患儿预后的相关性。方法选择2016年3月～2018年2月于我院进行产前超声检查的孕妇896例作为研究对象,所有胎儿均进行超声NT标准化测量,记录胎儿染色体异常情况;采用Pearson相关性分析对胎儿染色体异常预后与颈项透明层厚度进行相关性分析。结果 896例孕妇均完成颈项透明层厚度检查,其中NT2.5mm17例,阳性率为1.90%;NT增厚胎儿测量值为2.5～11.86(6.46±1.21)mm;17例NT异常胎儿经病理、随访最终均确诊异常,Pearson相关性分析结果表明:胎儿染色体异常发生率与NT厚度呈正相关性(P0.05)。结论超声检查颈项透明层厚度用于胎儿染色体异常中能获得较高的诊断准确率,且与预后存在相关性,能为临床诊疗提供依据和参考,值得推广应用。     

孕11—13^＋6周胎儿颈项透明层厚度的超声测量

目的分析孕11～13^＋6周正常胎儿颈项透明层（NT）厚度及其与头臀径的关系。方法选择孕11～13^＋6周头臀径为45～84mm的正常胎儿3224例,超声测量胎儿NT厚度和头臀径,并对头臀径与颈NT厚度进行相关性研究。结果胎儿NT厚度随着头臀径的增加而增厚;中位数预测值从头臀径为45mm时的0．9mm至头臀径为84mm时的1．7mm。结论孕11-13^＋6周正常胎儿NT厚度的参考值范围为早孕期胎儿染色体异常和其他先天性异常的筛查提供了帮助。     

孕早期颈项透明层厚度测量在胎儿产前诊断中的应用分析

目的探讨孕早期超声测量胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度在产前诊断胎儿染色体疾病及其他结构畸形中的临床价值。方法对2008年9月—2009年8月期间的227名孕11~13+6周胎儿进行NT厚度标准测量,分析NT增厚胎儿的染色体核型、结构及妊娠结局。结果 NT厚度<2.5 mm的胎儿中,染色体及结构正常211例,染色体或结构异常2例。NT厚度≥2.5 mm的胎儿中,6例染色体异常(13-三体综合征1例、18-三体综合征1例、21-三体综合征3例、45X0 1例);3例结构畸形(胎儿多发性结构异常1例、先天性心脏病2例);1例孕20周前不明原因流产;4例无染色体及其他结构异常。正常胎儿的NT厚度呈正态分布,NT厚度随胎龄增加而增厚,男性与女性的NT厚度差异无统计学意义。正常胎儿与异常胎儿头臀长差异无统计学意义;NT厚度异常胎儿的孕妇年龄大于NT厚度正常的孕妇。超声测量NT厚度值设为2.5 mm时,检测胎儿早期异常的灵敏度与特异度比较平衡,分别为80.0%和97.0%。结论 NT厚度的标准化测量是一个早期对胎儿染色体异常、结构异常,尤其是胎儿先天性心脏病筛查的重要指标,有助于早期诊断染色体疾病及其他结构异常,对评价胎儿预后具有较高的临床价值。     

孕早期超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的应用价值

目的探讨孕早期应用超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度在产前诊断中的应用价值。方法选取我院接受孕早期胎儿系统性产前超声筛查的单胎胎儿2850例,分别测量其头臀径、NT厚度、鼻骨及静脉导管血流频谱等,对孕早期NT增厚(≥2.5 mm)的孕妇于中晚期复查超声,分析NT厚度与异常妊娠的关系。结果孕早期超声检查发现NT厚度<2.5 mm胎儿染色体异常、结构畸形、水囊状淋巴管瘤及胚胎停止发育等异常妊娠的发生率为0.89%,较NT厚度≥2.5 mm胎儿异常妊娠发生率(77.20%)低,差异有统计学意义(P<0.05);44例NT厚度≥2.5 mm胎儿检出染色体核型异常13例,正常21例;NT厚度的增加与异常妊娠的发生率呈正相关(r=0.734,P<0.05)。结论孕早期胎儿NT增厚与胎儿染色体异常及结构畸形等异常妊娠的发生具有相关性,可作为胎儿产前超声筛查的常规项目。     

胎儿颈部半透明组织厚度超声联合血清学检测在孕早期产前筛查中的应用

目的探讨胎儿颈部半透明组织厚度(NT)超声联合血清学指标检测在孕早期胎儿染色体异常产前筛查中的应用价值。方法选择正常产检的1 855例孕妇作为研究对象,孕早期均进行胎儿NT超声检查和血清学指标检查,以随访结果作为"金标准",比较胎儿NT超声、血清学指标检查和两者联合检查对胎儿染色体异常的筛查结果差异。结果 1 855例孕妇无1例脱落。随访结果显示,本组共出现染色体异常9例(21-三体异常4例,18-三体异常3例,13-三体异常2例);胎儿NT超声联合血清学指标检查对孕早期胎儿染色体异常筛查的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值均高于单独血清学指标检查、单独胎儿NT超声检查,且联合检查结果与随访结果的一致性更高。结论在孕早期胎儿染色体异常产前筛查中,胎儿NT超声检查联合血清学指标检查可提高筛查效能。     

胎儿颈项透明层厚度与孕妇羊水细胞染色体核型的相关性分析

目的 探讨孕早期中期胎儿颈项透明层厚度(NT)与羊水染色体核型的关系分析。方法：对我院2016年9月至2020年6月孕11~13⁺⁶周的孕妇检查给予超生胎儿颈项透明层厚度检查,其中398例NT增厚的孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析,398例NT增厚的胎儿检出染色体异常核型20例,异常率为5.03%。其中3.5mm≤NT≤4.5mm共240例,检查异常染色体5例,检出率为2.08%;4.5mm≤NT≤5.5mm共97例,检查异常染色体7例,检出率为7.22%;5.5mm≤NT≤6.5mm共51例,检查异常染色体7例,检出率为13.73%; NT≥6.5mm共10例,检查异常染色体1例,检出率为10%。结论 胎儿NT增厚是孕中期筛查胎儿染色体异常的较为敏感的指标,胎儿NT值较高者,胎儿发生染色体异常的机率越高。     

超声检测早孕期颈项透明层增厚的临床价值

目的应用超声检测胎儿颈项透明层(NT)厚度,探讨其增厚与胎儿异常妊娠的关系。方法选取我院早孕期筛查的584例NT增厚的单胎胎儿病例,按照不同NT值分为3.0~3.9 mm组(313例)、4.0~4.9 mm组(169例)及≥5.0 mm组(102例),比较各组胎儿结构异常、染色体异常检出率及不良预后情况,分析NT增厚与异常妊娠的关系。结果超声检查发现584例NT增厚者,其中单纯NT增厚者330例(56.51%),合并其他结构异常者254例(43.49%)。419例胎儿行染色体核型分析,结果显示核型正常364例,核型异常55例。正常分娩存活283例,自然流产或胚胎宫内停止生长15例,引产282例,失访4例。胎儿结构异常、染色体异常、不良妊娠结局均随NT增厚而升高,各组NT增厚胎儿结构异常检出率、不良妊娠结局比较差异均有统计学意义(χ~2=3.464、37.312,P=0.019、<0.01);染色体异常检出率比较差异无统计学意义(χ~2=2.523,P=0.178)。结论胎儿NT厚度与胎儿异常妊娠密切相关,且胎儿异常妊娠检出率随NT增厚明显升高,早孕期超声监测NT厚度可以较早发现胎儿严重结构畸形,有效筛查染色体核型异常的高危胎儿,为临床评价胎儿的预后提供了重要的参考价值。     

孕早期胎儿上肢畸形与染色体异常相关性研究

目的 探讨孕早期胎儿上肢畸形与染色体异常的相关性。方法 选择妊娠11～13^6/7周超声筛查检出胎儿上肢发育异常的41例孕妇，其中35例单胎、5例为双胎之一上肢畸形、1例为双胎均有上肢畸形，共42例胎儿纳入本研究。记录孕妇年龄、胎儿颈后透明层厚度(NT)增厚/正常、单胎/双胎、单发/多发畸形、胎儿上肢畸形类型等信息，随访其引产结果及染色体检查结果。胎儿NT值≥3 mm为增厚，<3 mm为正常。上肢畸形类型分为4类：桡骨短小14例、多指10例、肢体缺如5例、姿势异常13例。所有胎儿均进行染色体核型分析，按染色体检查结果分为正常组(25例)、异常组(17例)。结果 单因素分析显示，单胎/双胎因素(P=0.030)、NT增厚/正常(P=0.024)在两组间差异有统计学意义；年龄(P=0.094)、单发/多发畸形(P=0.210)、胎儿上肢畸形类型(P=0.145)在两组间差异无统计学意义。染色体检查异常组中有13例(76.5%,13/17)为18-三体，因此，孕早期胎儿上肢畸形与18-三体密切相关。结论 孕早期超声筛查可以检出多种类型的胎儿上肢畸形，其中单胎/双胎因...     

探讨胎儿颈项透明层超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值

目的：分析早孕期胎儿筛查中胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）超声检查的临床价值。方法：回顾性选取2020年3月—2021年2月在苏州市第九人民医院分娩产检的2 700例孕妇作为研究对象,均行NT超声检查,以分娩或引产结果作为金标准,分析超声检查结果。结果：以分娩、引产结果作为金标准发现,2 700例孕妇中有21例（0.78%）胎儿为畸形阳性者,经NT超声检测显示有73例为胎儿畸形,超声诊断准确度为97.33%(2 628/2 700),敏感度为52.38%(11/21),特异度为97.69%(2 617/2 679),漏诊率为47.62%(10/21),误诊率为2.31%(62/2 679);NT超声检查异常且经染色体核型分析异常胎儿有9例,对其染色体核型进行分析显示,畸形胎儿主要染色体核型为13-三体综合征（2例,占比22.22%）、18-三体综合征（2例,占比22.22%）、21-三体综合征（5例,占比55.56%）3种类型,21-三体综合征孕周时间最短,NT超声检查最厚,组间比较差异显著（P <0.05）;超声随访检查出早孕期胎儿畸形主要为颜面部...     

早孕期鼻骨缺失联合颈项透明层检测在筛查染色体异常中的临床意义

目的探讨孕11～13~(+6)周鼻骨缺失联合颈项透明层(NT)检测在产前诊断胎儿染色体异常中的临床意义。方法回顾性分析225例孕11～13~(+6)周超声筛查发现鼻骨缺失的单胎胎儿,根据其NT测值,将其分为NT增厚组(≥3 mm)51例与NT正常组(3 mm)174例,分析并比较两组胎儿染色体异常检出率。结果 NT增厚组核型分析检出染色体异常36例(70.59%),包括21-三体23例(45.10%),18-三体10例(19.61%),13-三体、45,X、46,XN,del(4)(p15.2)各1例(均1.96%);NT正常组核型分析检出染色体异常23例(13.22%),包括21-三体12例(6.90%),18-三体5例(2.88%),染色体多态性4例(2.30%),13-三体和47,XYY各1例(均0.57%)。NT增厚组染色体异常检出率显著高于NT正常组,差异有统计学意义(χ~2=67.098,P0.001);NT增厚组21-三体和18-三体检出率显著高于NT正常组,差异均有统计学意义(χ~2=43.817、17.750,均P0.001)。结论早孕期鼻骨联合NT超声检测能在早孕期提示胎儿染色体异常,尤其对21-三体及18-三体的诊断有着重要参考价值。     

超声探测颈项透明层检测早期胎儿异常

目的评价超声探测颈项透明层在检出早期胎儿异常方面的作用。方法于孕11～14周测量胎儿颈项透明层厚度，并随诊观察。结果通过超声探测共检出52例颈项透明层增厚的胎儿，其中6例非整倍体染色体异常的胎儿，7例正常染色体但随诊发现严重并发症的胎儿，与颈项透明层增厚但染色体及预后正常的胎儿相比，上述异常胎儿在于孕11～14周时的颈项透明层显增厚(平均厚度6．8mm对3．5mm)，且大多数进展为妊娠中期时的颈部水肿，并合并其他超声异常。结论超声测量颈项透明层厚度能早期有效地检出异常胎儿及合并其他严重并发症的胎儿，且超声随诊观察颈项透明层厚度的变化对于鉴别诊断及评价预后有很大帮助。