人类白细胞抗原Ⅱ类基因与溃疡性结肠炎的关系研究进展

溃疡性结肠炎(UC)是一种与遗传、免疫、环境等多种因素相关的慢性肠道非特异性炎症性疾病。其具体病因、发病机制还不完全清楚,但近来一系列研究表明其发生与基因多态性所致的遗传易感性相关。人类白细胞抗原Ⅱ类基因是一个引人注意的UC易感基因,具有高度多态性,与UC发病及临床表型有关,现就人类白细胞抗原Ⅱ基因与UC的相关性研究进展予以综述。     

原发性肝癌与人类白细胞抗原的相关性研究

目的：探讨原发性肝癌与人类白细胞抗原（HLA）Ⅰ类基因系统多态性之间的关系。方法：采用微量淋巴细胞毒（MIC）方法，对31例诊断明确的原发性肝癌（PLC）患者和101例无血缘关系的健康汉族人进行研究。结果：PDC组HLA-B8抗原频率较对照组显著增加（RR＝30．15，P＜0．001）。结论：HLA-B8为PLC的易感基因，其可能与PLC致病基因连锁不平衡或直接作为免疫应答基因而导致PLC的发生。     

人类白细胞抗原基因多态性与肺结核的相关性研究

结核病目前仍然是威胁人类三大感染性疾病之一，据世界卫生组织2000年公布的资料，该年度全世界因结核致死人数达220万人，占世界总死亡人数的4％。我国结核病疫情严重，每年因结核病死亡达25万人，是世界上第二个结核病负荷最严重的国家。虽然结核病是单一感染因素引起死亡人数最多的疾病，但是，在感染人群中仅1／10发病，提示个体差异可能与结核病易感性相关。从20世纪70年代起，通过以家族研究为基础的连锁分析和以病例对照研究为基础的相关分析，取得了令人信服的证据，即个体对结核病易感性的差异部分是由宿主基因决定的。现代免疫学证实，T细胞受体-抗原肽-主要组织相容性复合体构成的三分子复合体是特异性细胞免疫应答的分子基础。因此，人类白细胞抗原（HLA）基因多态性与结核病发病相关性的研究已成为目前研究结核病发病机制的又一基点。     

CTLA-4基因微卫星多态性与广西地区壮、汉族Graves病的相关性研究

目的:研究CTLA-4基因微卫星多态性与广西地区壮、汉族Graves 病(GD)的相关性.方法:112例广西地区壮、汉族GD患者和94例正常对照组,应用聚合酶链反应技术,检测CTLA-4外显子4的3'非翻译区包含(AT)n[CTLA-4(AT)n]重复序列的特异性等位基因.结果:①广西地区壮族人细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)微卫星多态性有19种等位基因,汉族人有18种等位基因;②壮、汉族GD组与正常对照组比较,106 bp等位基因频率显著增高(P＜0.05),汉族正常对照组104 bp等位基因频率较GD组高(P＝0.01);③壮族正常对照组未发现104 bp等位基因高于GD组.结论:CTLA-4基因与广西壮、汉族GD患者明显相关,CTLA-4(AT)n 106 bp可能是广西壮、汉族GD的易感等位基因,104 bp可能是广西汉族GD的保护基因.     

人类白细胞抗原Ⅱ类基因多态性与胃肠道疾病相关性的研究进展

人类白细胞抗原(HLA)是目前发现的与疾病关联最为密切的基因复合体,决定疾病易感性和个体差异。胃肠道疾病(如消化性溃疡)是人类最为常见的疾病。HLA-Ⅱ类基因多态性可以改变HLA分子、抗原和T细胞之间相互作用的特性,并因此控制对外来抗原(或自身抗原)的免疫应答,致人类疾病的易感性和临床表现不同。现就HLA-Ⅱ类基因多态性与胃肠道疾病的相关性研究予以综述。     

人类白细胞抗原与肾小球疾病相关性研究进展

肾小球疾病为一组严重威胁人类健康,最终导致肾衰竭的一类疾病。人类主要组织相容性复合物(HLA系统)位于人第6号染色体短臂,在抗原处理、呈递及T细胞识别中发挥一定的作用。许多研究表明,多种肾小球疾病与HLA相关,现就HLA与慢性肾小球肾炎、小儿特发性肾病综合征、成人肾病综合征及2型糖尿病肾病的相关性作一综述。     

人类白细胞抗原与疾病相关性的研究进展

人类白细胞抗原(HLA)作为人类最复杂、最具多态性的遗传系统,其功能涉及到机体免疫的各个方面,不同个体对疾病易感性的差异在很大程度上是由遗传因素所决定,因此HLA与某些免疫性疾病的相关性已经成为近年来研究的热点。     

发作性睡病患者的人类白细胞抗原易感基因研究

目的　探讨人类白细胞抗原 (HLA)Ⅱ抗原基因在发作性睡病患者发病中的作用。方法　 31例患者经系统的病史询问、查体及头颅CT ,MRI检查排除了神经系统的其他疾患。均经多次小睡潜伏时间试验 (MSLT)测试及应用血清学方法进行HLADR2 测定 ;2 1例经特异性引物体外基因扩增 (PCR SSP)方法测定HLADR及HLADQ基因型。结果　 31例患者均符合发作性睡病的诊断。均有嗜睡、发作性猝倒 ,14例诉睡瘫 ,19例有入睡幻觉。MSLT试验示平均睡眠潜伏期为 2 1min± 1 3min ( 0 5～ 6min)。在 5次小睡中 ,30例患者出现异常的快动眼 (REM)睡眠 ,且均大于 2次 ,平均为4 2次± 1次 ( 2～ 5次 ) ,异常REM睡眠的潜伏期为 4 0min± 1 8min ( 0 8～ 7 9min)。在 31例患者中 ,HLADR2 阳性率为 96 8%( 30 / 31)。PCR SSP测定发现 2 0例HLADR2 阳性患者的亚型均为HLADRB 15 ,大部分是HLADRB1 15 0 1,但有 2例为HLADRB1 15 0 2。HLADQB1 0 6 0 2的阳性率为86 %( 18/ 2 1)。结论　HLADR2 及HLADQw6是发作性睡病的可能易感基因 ,但不同于文献报道东方人发作性睡病HLADR2 HLADQw6 10 0 %阳性的报道。     

HLA—DQAl基因多态性与儿童Graves’病的相关性研究

目的 :分析重庆地区汉族儿童Graves’病 (Graves’disease,GD)与人类白细胞抗原DQA1基因 (HLA -DQA1)多态性的相关性。方法 :用聚合酶链反应 -单链构象多态性 (PCR -SSCP)及DNA测序方法 ,对已经确诊的重庆汉族GD患儿 85例和正常对照组 5 0名儿童的外周血白细胞基因组DNA的HLA -DQA1基因多态性进行分析。结果 :在GD组和对照组中检测到 7种单链构象 ,分别标为abcdefg带型。GD组中d(HLA -DQA1 0 10 2 )、f(HLA -DQA1 0 30 2 / 0 5 0 1)两带型频率 (分别为 4 3.5 % ,VS 8.0 % ;2 7.0 %VS 8.0 % )显著高于正常对照组 (χ2 =18.79,P =0 .0 0 1,RR =8.86 ;χ2 =6 .80 ,P =0 .0 0 9,RR=4 .2 7) ,而b带型 (HLA -DQA1 0 10 1/ 0 30 1)频率 (8.2 %VS 5 2 .0 % )显著低于正常对照组 (χ2 =2 9.4 3,P <0 .0 0 1,RR =0 .0 8)。结论 :HLA -DQA1 0 10 2和HLA -DQA1 0 30 2 / 0 5 0 1可能与GD易感性相关 ,而HLA -DQA1 0 10 1/ 0 30 1可能与GD的保护性相关。提示上述 3基因位点可能分别是重庆地区汉族儿童GD的易感基因和保护基因。     

银屑病与人类白细胞抗原相关性的分析研究

目的通过银屑病与人类白细胞抗原相关性的分析研究,探讨其与遗传学相关性,为治疗提供依据。方法采用随机抽样调查方法对48例银屑病患者进行调查分析。结果银屑病患者具有明显的家族发病倾向性,Bw 57和B 37的银屑病患者具有遗传倾向,可以通过和A 1、Bw 57单倍型连锁传给下一代。结论银屑病患者主要为一级亲属发病,是遗传性疾病。     

人类白细胞抗原与血管病变的相关研究

人类白细胞抗原(HLA)基因群包括100多个基因座位,共554个等位基因,位于6号染色体的短臂上,全长3600 kb,是调控人体特异性免疫应答和决定疾病易感性个体差异的主要基因系统。与HLA相关的血管病变主要有动脉炎、动脉粥样硬化、糖尿病血管并发症、老年性黄斑变性等。近几年的研究表明,它们的发病机制均与非特异性炎症和氧化应激有一定关系。现对上述几种疾病与HLA基因型特性相关的研究进展予以综述。     

可溶性人类白细胞抗原G与子痫前期的关系

目的：通过检测子痫前期（ PE）孕妇血清中可溶性人类白细胞抗原G（ sHLA-G）水平的变化,探讨其与PE的关系。方法采用ELISA法检测轻度、重度PE及健康孕妇血清中的可溶性HLA-G（ sHLA-G）水平。结果各组孕妇外周血sHLA-G水平：轻、重度PE组孕妇分别为（44．32±10．72） U/ml,（30．08±9．12） U/ml,对照组为（90．52±11．32）U/ml,与对照组比较,差异有统计学意义（P＜0．01）;重度PE组与轻度PE组比较,差异亦有统计学意义（P＜0．01）。结论与健康孕妇相比,sHLA-G在PE孕妇外周血中呈明显低表达,sHLA-G表达水平的异常可能与PE的发病有关。     

HLA与鼻咽癌易感风险的研究进展

鼻咽癌是与病毒相关的癌症,在东南亚和北非地区高发。几组基因连锁分析研究显示,易患性人类白细胞抗原(HLA)等位基因和单倍型与鼻咽癌的发展相关。HLA系统是高度多态性的,根据人类种群研究发现其有能力赋予鼻咽癌易患性或抵抗性。现概述在鼻咽癌发病率不同的各个地区间的HLA阳性、阴性与鼻咽癌流行的信息。根据HLA相关的免疫功能及HLA基因与鼻咽癌易感假基因之间存在的潜在连锁不平衡关系,来重点讨论这些相关性的可能意义。     

内蒙古地区蒙族人群HLA-DQB1基因多态性与支气管哮喘相关性研究

目的：探讨内蒙古地区蒙古族人群中人类白细胞抗原HLA-DQB1基因多态性与支气管哮喘的相关性。方法：采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）法对50例蒙古族哮喘患者与54例健康蒙古族进行人类白细胞抗原HLA-DQB1等位基因频率检测。结果：蒙古族支气管哮喘HLA-DQB1 0603/0608基因频率低于健康蒙古族对照组（P〈0.05,OR=0.250）。结论：HLA-DQB1 0603/0608基因可能是蒙古族哮喘患者的保护基因。     

HLA基因多态性与慢性肾衰竭的相关性研究进展

人类自细胞抗原（HLA）是人类最复杂、最具多态性的遗传系统,与疾病的易患性密切相关,其功能涉及机体免疫应答和调节的各个方面。慢性肾衰竭（CRF）是各类肾脏疾病发展到晚期的共同结果,而肾脏病的发生、发展多数是由免疫介导的炎性反应所致。近年来,HLA基因的表达及其多态性与CRF可能存在的免疫遗传易患性和相对风险性引起了国内外学者的重视。该文就HLA基因多态性与CRF相关性的研究进展予以综述。     

抗原处理相关转运体基因多态性与疾病相关性的研究进展

抗原处理相关转运体(TAP)是一种异二聚体跨膜转运蛋白,具有高度多态性,主要功能是将胞质中加工产生的抗原肽转运到内质网腔,与主要组织相容复合体(MHC)Ⅰ类分子组装形成抗原肽一MHCI复合物后转运至细胞表面,被CD8+T淋巴细胞识别,诱导机体产生细胞免疫应答.某些特定的人类疾病同TAP的多态性相关,包括多种肿瘤疾病、自身免疫疾病和传染性疾病等.本文就实验动物的TAP基因在与疾病相关性方面的比较医学研究进展做一综述.     

肾移植交叉反应组配原则临床应用分析

目的探讨人类白细胞抗原(HLA)交叉反应组(CREGs)配型原则在临床肾移植中的应用及意义.方法对传统配型原则Ⅰ类抗原错配(MM)2个以上位点的149例肾移植,采用CREGs配型原则选择供受者,观察其术后一年存活率及术后一月内急性排斥反应发生率情况.结果 在不考虑DR位点的情况下, 按CREGs配型原则选择供受者,供受者HLA-Ⅰ类抗原0、1和2MM数分别为36例(24.16%),62例(41.61%)和51例(34.22%);术后一月内急性排斥反应发生率分别为16.67%(6例)、27.40%(16例)和43.14%(22例);术后一年存活率分别为97.22%(35例)、93.55%(58例)和 82.35%(42例).结论 在传统配型不满意的情况下,对HLA-Ⅰ类抗原采用CREGs配型原则选择供受者,可以获得满意的移植肾一年存活率,减少术后排斥反应发生率,为等待供肾的患者提供了更多机遇,同时亦为获得配型良好的供肾提供了机会.     

人视网膜移植研究进展

人视网膜移植是变性的视网膜视功能恢复研究的重大课题之一,近年来国内外许多学者进行了大量的视网膜移植研究,并且已逐步应用于人体。现就目前人的视网膜移植研究进展进行综述。     

人类白细胞抗原G及其诱导母胎免疫耐受机制

人类白细胞抗原G属于非经典的人类白细胞抗原Ⅰ类分子,有特殊的分子结构和遗传学特性,特异性地表达在绒毛外滋养细胞层,受白细胞介素10、干扰素β等因子的调节。通过抑制自然杀伤细胞的杀伤活性,诱导T细胞免疫偏离,提高细胞毒性T细胞的敏感性,诱导胎盘绒毛膜组织表达HLA-E分子,抑制抗原提呈细胞成熟等途径诱导和维持母亲对胎儿的免疫耐受。与不明原因不孕、反复自然流产、妊娠期高血压、胎儿宫内发育迟缓等疾病密切相关。本文就人类白细胞抗原G的生物学特性及其诱导母胎免疫耐受的机制予以综述。     

p53基因及其相关蛋白与心血管疾病关系的研究进展

p53不但是重要的抑癌基因,还与细胞凋亡关系密切.p53基因通过指导促凋亡基因Bax的转录而具有促进心血管系统细胞凋亡的作用.p53可通过影响细胞周期及线粒体Bcl-2/Bax比例的变化而促进细胞色素C及其他凋亡诱导因子的释放,启动caspase蛋白酶级联反应,进而引发心肌细胞的凋亡.该文总结分析了p53与心肌缺血/再灌注损伤、p53与心肌梗死、p53基因对移植心脏冠状动脉内膜增厚的抑制、p53与高血压等方面的研究进展.