脂联素基因多态性与北方汉族人群缺血陛脑卒中易感性关系研究

目的 探讨脂联素基因多态性与北方汉族人群缺血性脑卒中易感性的关系.方法 采用荧光定量PCR的TaqMan探针方法检测357例缺血性脑卒中首发病例及345名健康对照的脂联素基因(rs2241766、rs266729)多态性,用logistic回归分析计算各基因型与缺血性脑卒中的相关性.结果 总体人群中rs2241766等位基因T＞G突变增加了缺血性脑卒中的易感性(OR=1.55,P=0.01);调整各因素后,多因素logistic回归分析仍为缺血性脑卒中的危险因素(OR=1.55,P=0.00).rs266729多态性与总体人群缺血性脑卒中易感性无关(OR=1.13,P=0.57),但在女性中GG纯合突变增加了缺血性脑卒中的易感性(OR=3.25,P=0.04).结论 rs2241766基因多态性与北方汉族总体人群缺血性脑卒中的易感性相关;rs266729等位基因GG纯合突变可能是北方汉族女性缺血性脑卒中易感性的危险因素.     

ACE基因多态性与缺血性脑卒中易感性关系

目的 探讨ACE基因多态性与缺血性脑卒中的相关性。方法 采用回顾性病例-对照研究的方式,选取166例脑卒中患者与120名正常健康人群,采用聚合酶链反应（PCR）与直接测序法对其ACE基因进行基因分型。结果 PCR分型结果显示,病例组中ACE基因I/D分型中,D/D型、I/D型与I/I型频率分别为71.1%、24.7%与4.2%;而对照组D/D型、I/D型与I/I型频率分别为50.8%、41.7%与7.5%,2组差异有统计学意义;D/D型基因携带者患缺血性脑卒中的风险是I/D型与I/I型基因携带者的2.38倍（95%CI=1.463～3.872）和2.79倍（95%CI=1.914～4.167）。结论 携带D/D型基因的人群患缺血性脑卒中风险明显高于携带I等位基因的人群。     

脂联素基因多态性与缺血性脑卒中关系

目的 探讨脂联素基因(apml gene)多态性与缺血性脑卒中的关系。方法 采用病例对照组研究方法,利用荧光定量PCR的Taqman控针技术检测357例缺血性脑卒中新发病例及345例健康对照的脂联素基因(rs2241766、rs266729)多态性,用Logistic回归分析计算各基因型与缺血性脑卒中的相关性。结果 rs2241766等位基因T→G突变增加了缺血性脑卒中发病无关(OR=1.55,P=0.005);rs266729多态性与总人群缺血性脑卒中发病无关(OR=1.13,P=0.57),但GG纯合突变增加了女性缺血性脑卒的发病风险(OR=3.25,P=0.04)。结论 rs2241766基因多态性与我国东北汉族人群缺血性脑卒中的发病相关;rs266729等位基因GG纯合突变可能是我国东北汉族女性缺血性脑卒中的危险因素。     

Nogo-A基因3'-侧翼区多态性与缺血性脑卒中患者的遗传易感性

目的探讨Nogo-A基因3'.侧翼区单核苷酸多态性(SNP)各等位基因及基因型在缺血性脑卒中(Ischemic slroke。Is)患者中的分布频率,并初步分析其基因型与Is的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测202例Is患者及199例对照者的Nogo-A基因3'.侧翼区rs2588510 c/r、rs887 G/A多态性,分析各基因型及等位基因的分布频率;同时按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果Is病例组和正常组中Nogo-A基因3。.侧翼区rs2588510 CC、CT和Tr三种基因型的分布频率分别为19.3%和18.6%,48.5%和41.2%,32.2%和40.2%。rs887 AA、GA和GG三种基因型的分布频率分别为64.9%和71.4%,31.7%和24.6%,3.5%和4.O%。Nogo-A基因3。.侧翼区rs2588510 c/r、rs887 G/A基因型频率和等位基因频率在Is组和对照组比较差异无显著陛(P>0.05)。结论Nogo-A基因3'.侧翼区rs2588510 C/r、rs887 G/A的多态性可能与Is的易感性无相关。     

热休克蛋白70-1基因多态性与缺血性脑卒中易感性的前期研究

目的探讨热休克蛋白70-1(HSP70-1)基因多态性与缺血性脑卒中的关系。方法采用1∶1配比病例-对照研究设计,选择深圳市两家综合性医院的116例缺血性脑卒中患者为病例组,同时选择年龄、性别匹配116例健康者作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测HSP70-1多态性,同时按照流行病学方法设计调查表进行问卷调查。结果HSP70-1基因型及等位基因频率在两组中的分布差异有统计学意义(P<0.05),病例组b2等位基因频率(36.64%)明显高于对照组(21.99%)(P<0.001);条件logistic回归分析显示,HSP70、高血压和吸烟是缺血性脑卒中发病的独立危险因素,OR值分别为5.41、2.79和8.17,饮茶则为缺血性脑卒中的保护性因素OR值为0.18。结论HSP70-1突变基因型与缺血性脑卒中易感性有关。     

内皮型一氧化氮合酶基因A-922G多态性与缺血性脑卒中易感性的关联研究

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因5’侧翼区-922A/G多态性与缺血性脑卒中关系。方法采用1∶1配比病例-对照研究设计,选择深圳市两家综合性医院的309例缺血性脑卒中患者为病例组,同时选择年龄、性别匹配的309例健康者作为对照。采用TaqmanMGB探针荧光定量PCR技术检测-922A/G变异,同时按照流行病学方法设计调查表进行问卷调查。结果-922A/G变异基因型(AA、AG、GG)频率缺血性脑族中组分别为78.96%、17.80%和3.24%;对照组基因型分布频率分别为85.11%、13.59%和1.29%。病例组的G等位基因频率(12.14%)明显高于对照组(8.09%)(P=0.018);携带至少一个G等位基因的基因型个体患缺血性脑卒中的风险为AA基因型的1.523倍(95%CI:1.005~2.309);条件logistic回归分析显示,在调整吸烟、饮酒、腰臀比、体重指数和高血压病史等因素的影响后,A-922G变异对缺血性脑卒中仍具有影响,OR为2.156,95%CI:1.081~4.299。结论eNOS基因-922A/G多表性可能与缺血性脑卒中的易感性有关联。     

磷酸二酯酶4D基因多态性与缺血性脑卒中的关系

目的 探讨磷酸二酯酶（PDE）4D基因多态性与缺血性脑卒中的关系。方法选取121例缺血性脑卒中患者（病例组）和130例健康对照者（对照组），应用等位基因特异性聚合酶链反应（ASPCR）技术筛查PDE4D基因的单碱基多态性（SNP）45和SNP41，应用聚合酶链反应（PCR）结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术检测微卫星标记AC008818-1。对资料编码后输入SAS6．12统计软件进行分析。结果病例组中发现1例SNP45和SNP41的双杂合状态，病例组和对照组SNP45、SNP41、AC008818-1多态性比较差异均无统计学意义。结论PDE4D基因SNP45、SNP41和AC008818-1多态性与缺血性脑卒中无关。     

中青年缺血性脑卒中患者与健康人群生活行为习惯及基因多态性比较研究

目的 比较中青年缺血性脑卒中患者与健康人群生活行为习惯及基因多态性。方法 以2021年1—12月某医院收治的中青年缺血性脑卒中患者617例作为病例组,按照性别、年龄1∶1比例匹配同期医院进行体检健康者617例作为健康对照组,比较中青年缺血性脑卒中患者与健康人群生活行为习惯及基因多态性的差异,生活行为习惯包括控制体重、吸烟、饮酒、睡眠时间、体育锻炼、饮食健康,基因多态性采用聚合酶链反应（PCR）技术和分子杂交技术检测纤维蛋白原（FGB）G(-455)A、内皮细胞-白细胞黏附分子（ELAM）ser128arg、细胞黏附分子-1(ICAM1)gly214arg、肿瘤坏死因子α(TNFα)G(-308)A、肿瘤坏死因子β(TNFβ)thr26asn。结果 病例组患者617例中男性396例,女性221例;年龄37～64岁。健康对照组617人中男性396人,女性221人;年龄37～64岁。2组性别分布、平均年龄、舒张压和收缩压的差异均无统计学意义（均P>0.05）。2组控制体重、吸烟、饮酒、睡眠时间、体育锻炼、饮食健康情况比较,差异均有统计学意义（P<0.05或P<0.01）;F...     

磷酸二酯酶4D基因多态性与缺血性脑卒中的关系

目的 探讨磷酸二酯酶(PDE)4D基因多态性与缺血性脑卒中的关系.方法 选取121例缺血性脑卒中患者(病例组)和130例健康对照者(对照组),应用等位基因特异性聚合酶链反应(ASPCR)技术筛查PDE4D基因的单碱基多态性(SNP)45和SNP41,应用聚合酶链反应(PCR)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术检测微卫星标记AC008818-1.对资料编码后输入SAS 6.12统计软件进行分析.结果 病例组中发现1例SNP45和SNP41的双杂合状态,病例组和对照组SNP45、SNP41、AC008818-1多态性比较差异均无统计学意义.结论 PDE4D基因SNP45、SNP41和AC008818-1多态性与缺血性脑卒中无关.     

ECE1基因多态性与中国北方汉族人群缺血性卒中风险的研究

目的探讨在中国北方地区汉族人群中ECE1上rs212528和rs213045两个位点基因分型并分析其多态性与缺血性卒中发病风险的相关性。方法采用病例-对照研究,共选取381名缺血性卒中患者和366名健康对照个体,采用Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验基因型分布情况,通过二元Logistic回归进行ECE1变体与缺血性卒中风险的关联分析。结果rs213045 TG基因型与rs213045 GG基因型相比,患缺血性卒中的风险显著增加(P0.03,校正OR1.47,95%CI1.042.07)。在显性模型下,rs213045 TT/TG基因型与rs213045 GG相比,患缺血性卒中的风险显著增加(P0.029,校正OR1.43,95%CI1.041.99)。在rs212528中,CC、CT以及CC/CT基因型与TT基因型相比,患缺血性卒中的风险差异不显著。结论ECE1基因多态性可能与中国北方地区人群缺血性卒中的遗传易感性有关。     

脂蛋白酯酶基因Ser447Ter多态性与缺血性脑卒中关系的Meta分析

目的 探讨脂蛋白脂酶基因(LPL) Ser447Ter多态性与缺血性脑卒中的关系.方法 以“lipoprotein lipase”、“LPL”、“polymorphism”、“stroke”为关键词检索数据库PubMed;以“脂蛋白酯酶”、“多态”、“缺血性脑卒中”、“脑梗死”为关键词检索中国学术期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库、万方数据知识服务平台,搜集相关文献.筛选文献,对符合纳入标准的研究用RevMan5.0软件进行Meta分析.结果 ①缺血性脑卒中组LPL Ser447Ter CG+GG基因型频率比对照组显著降低,突变型CG+GG发生缺血性脑卒中的风险是野生型CC的73％ (OR=0.73,95％CI:0.61～0.88,P=0.0007);②Ser447Ter突变等位基因携带者发生动脉粥样硬化性脑梗死的风险显著低于非携带者(OR=0.44,95％CI:0.32～0.62,P＜ 0.000 01);③与CC基因型相比,CG+GG基因型血浆总胆固醇(TC)及甘油三酯(TG)水平显著降低(TC:WMD=-0.10,95％CI:-0.13～-0.06,P＜0.00001; TG:WMD=-0.24,95％CI:-0.40～-0.09,P=0.002),而高密度脂蛋白(HDL-c)水平显著升高(WMD=0.09,95％CI:0.02～O.15,P=0.009),其差异均具有统计学意义.结论 脂蛋白脂酶基因Ser447Ter多态性与缺血性脑卒中尤其是动脉粥样硬化性脑梗死的发病相关联,G等位基因是保护基因,且Ser447Ter基因多态性可能通过影响血脂和载脂蛋白水平影响缺血性脑卒中的发生.     

CLOCK基因多态性与原发性男性不育相关性

目的 探讨生物钟基因（CLOCK）多态性与原发性男性不育之间的关系。方法 以2005-2010年就诊于江苏省南京医科大学附属医院男性不育门诊的478例患者为病例组,同时选择就诊于其他门诊的有正常生育史的194名男性为对照组。取5 mL外周血检测血清睾酮（T）和促卵泡激素（FSH）水平,PCR检测CLOCK的rs1801260、rs3817444和rs3749474位点。结果 在rs3749474位点携带TT基因型和TC+CC基因型的受试者中病例组血清FSH浓度明显高于对照组（P=0.0266）,携带CC基因型的受试者中病例组血清T浓度明显高于对照组（P=0.0466）;在rs1801260位点携带AA基因型的受试者中病例组血清FSH和T浓度均明显高于对照组（P分别为0.0016、0.0451）;在rs3817444位点携带CC基因型和CA+AA基因型的受试者中病例组血清FSH浓度均明显高于对照组（P分别为0.0016、0.0430）。结论 CLOCK基因多态性与原发性男性不育存在关联。     

疱疹病毒感染与缺血性脑卒中的关系研究

目的研究单纯性疱疹病毒(HSV)感染与缺血性脑卒中的相关性。方法 48例缺血性脑卒中患者编入研究组,另选取50例同期医院健康门诊体检者列入对照组,取两组研究对象血液进行抗体检测和结果判定,分别测量和记录两组HSV-1IgM和HSV-2IgM抗体滴度OD值,并进行比较。结果研究组HSV-1IgM抗体滴度OD值为0.30±0.09,对照组为0.29±1.03,两组比较,差异无统计学意义,研究组HSV-2IgM抗体滴度OD值为0.08±0.01,明显高于对照组的0.01±0.00,数据经统计学比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 HSV-2组的感染与缺血性脑卒中有密切相关性。     

缺血性卒中患者膳食维生素摄入与颈动脉狭窄的关联研究

目的 评估缺血性卒中患者膳食维生素摄入与颈动脉狭窄之间的关系.方法 连续纳入2016年1月至2019年12月在金陵临床医学院住院的缺血性卒中患者,采用食物调查问卷评估膳食维生素摄入水平,颈动脉计算机断层血管造影(CTA)评估颈动脉狭窄率,并检测血中性粒细胞计数、淋巴细胞计数、同型半胱氨酸(Hcy)、C反应蛋白(CRP)...     

青岛市成年人腰围与缺血性脑卒中发病风险关联的前瞻性研究

目的 分析腰围与缺血性脑卒中发病风险的关联。方法 研究对象来自中国慢性病前瞻性研究青岛项目点。利用研究对象的基线信息和随访获得的缺血性脑卒中发病事件，采用Cox比例风险回归模型和限制性立方样条图（RCS）模型分析腰围与缺血性脑卒中发病风险的关联。结果 共纳入研究对象33 355名，累计随访302 008.88人年，共有缺血性脑卒中新发病例1 093名。Cox比例风险回归模型分析结果显示，与腰围正常组（男性<85.0 cm/女性<80.0 cm）相比，腰围超标组（男性≥85.0 cm/女性≥80.0 cm）发生缺血性脑卒中的风险升高了78%［风险比（HR）=1.78，95%CI：1.51~2.10］，在男性和女性中分别升高了72%（HR=1.72，95%CI：1.40~2.12）和83%（HR=1.83，95%CI：1.40~2.39）。RCS模型分析显示，腰围与缺血性脑卒中发病风险呈非线性的“S”形剂量-反应关系。结论 缺血性脑卒中发病风险随着腰围的增加而增加，维持正常腰围对于预防缺血性脑卒中具有重要意义。     

睡眠时长与不同缺血性卒中亚型的相关性

目的  探讨睡眠时长与不同缺血性卒中(ischemic stroke,IS)亚型的相关性。 方法  以北京市农村社区居民为研究对象,开展问卷调查、体格检查以及血生化检测。睡眠时长作为分类变量,分为睡眠时长≤ 5 h/d(< 5.5 h/d)、6 h/d(5.5~6.5 h/d)、7 h/d(6.5~7.5 h/d)、8 h/d(7.5~8.5 h/d)、≥ 9 h/d(≥ 8.5 h/d),依据急性卒中Org 10172治疗试验(trial of org 10172 in acute stroke treatment,TOAST)分型对IS进行分型,采用Logistic回归分析模型睡眠时长与不同IS亚型的相关性。 结果  共纳入6 370名研究对象,平均年龄为(58.34±9.37)岁。Logistic回归分析模型显示,在调整年龄、性别、行为生活方式、社会经济状况和健康状态后,与睡眠时长为7 h/d的相比,睡眠时长≤ 5 h/d的患IS、大动脉粥样硬化型卒中,小动脉闭塞型卒中和不明原因型卒中的风险分别是对照组的1.75倍(95%CI：1.42~2.15,P < 0.001)、1.98倍(95%CI：1.46~2.70,P < 0.001)、5.73倍(95%CI：3.34~9.83,P < 0.001)和4.43倍(95%CI：1.86~10.53,P=0.001)。然而,睡眠时长8 h/d和≥ 9 h/d仅在IS和大动脉粥样硬化型卒中中表现出有统计学意义(P < 0.05)。 结论  睡眠不足与IS、大动脉粥样硬化型卒中、小动脉闭塞型卒中和不明原因型卒中风险增加有关,而睡眠过长仅与IS和大动脉粥样硬化型卒中风险增加有关。     

瑞舒伐他汀联合拜阿司匹林在缺血性脑卒中二级预防中的应用

目的观察瑞舒伐他汀联合拜阿司匹林在缺血性脑卒中[脑梗死(cerebral infraction,CI)]二级预防中的应用。方法选择2010年1月—2011年6月收治的首次发病的CI患者145例,随机分为联合治疗组74例和抗血小板治疗组71例。联合治疗组给予瑞舒伐他汀5 mg和拜阿司匹林100 mg口服,每晚1次;抗血小板治疗组给予拜阿司匹林100 mg口服,每晚1次。于治疗开始、用药后6个月、12个月分别测定两组的血脂和C-反应蛋白(C-reactive protein,CRP),并随访1年内再发主要缺血性脑血管病事件[再发脑梗死、短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack,TIA)]。结果联合治疗组再发主要缺血性脑血管病事件8例,占10.81%;抗血小板治疗组21例,占29.58%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。联合治疗组血脂及CRP治疗前后比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论瑞舒伐他汀联合拜阿司匹林可有效降低CI患者再发主要缺血性脑血管病事件的发生,并降低血脂及CRP。