1例α2珠蛋白新突变型分析

正异常血红蛋白是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白分子结构和功能异常的一类血红蛋白,当产生临床表现时称为异常血红蛋白病[1]。异常血红蛋白的种类和分布频率存在地域和人种差异[2],根据人类血红蛋白变异体数据库HbVar(http://globin.bx.psu.edu/hbvar/menu.html)结果显示,目前全世界报道的发生在α珠蛋白肽链上的异常血红蛋白超过490种,我国报道的有38种。大多数异常血红蛋白是由于珠     

不稳定血红蛋白实验诊断方法的改进

在人类异常血红蛋白中约有30%为不稳定血红蛋白(UHb),其携带者表现不同程度的血液学异常。虽有多种筛选试验来检查UHb,但在常规的醋酸纤维素薄膜Hb电泳中,多数UHb不能产生阳性结果.     

儿童遗传性血红蛋白病的实验室检查

遗传性血红蛋白病分两类:(一)血红蛋白(Hb)分子结构异常;(二)珠蛋白合成缺失或减少的地中海贫血。目前已被鉴定的人类结构异常的血红蛋白变种达300种已上。大多数血红蛋白变种是由于一条珠蛋白多肽链中的一个氨基酸被置换。另一些变种是由于     

异常血红蛋白NewYork合并β地中海贫血的临床表型分析

正血红蛋白病是一类常染色体隐性遗传病,可分为地中海贫血(简称地贫)和异常血红蛋白病2类。常见的地贫可分为α地贫和β地贫,其特征是珠蛋白肽链的合成减少或缺如,而异常血红蛋白病则表现为珠蛋白肽链结构的异常。地贫和异常血红蛋白病携带率高,防控非常重要。迄今为止,在我国已经发现多种α和β链异常血红蛋白病,其中南方地区最常见者包括Hb Q-Thailand、Hb G-Chinese、Hb E、Hb NewYork和Hb Bangkok[1-2]。其     

不稳定血红蛋白病的研究进展

1981年笔者曾对不稳定血红蛋白(UHb)病作过较系统的综述现就近年来的研究进展再作如下讨论。 UHb的种类目前世界上发现的UHb至少已有121种,其中α链异常29种,β链异常92种,有明显溶血性贫血表现的70种。日本发现的异常Hb中30％(40/131)为UHb。可见其并非很少见。我国尚缺乏全面的研究和完整的数据,至少已发现10种以上,作过结构分析的有Hb沈阳(α26丙→谷)、Hb重庆(α2亮→精)、Hb哈尔滨(α16赖→甲硫)和Hb上海(β131谷酰胺→脯),均为世界上首次发现的新变种。 Fermi和PerutZ在研究Hb原子模型的基础     

血红蛋白病

血红蛋白病是血红蛋白合成异常的遗传性疾病,包括地中海贫血和异常血红蛋白综合征。据不完全统计,全世界血红蛋白病基因的携带者有一亿多人。现将与临床有关的一些资料,介绍如下。正常血红蛋白的结构和组成血红蛋白(简称Hb)是由珠蛋白和直接结合氧分子的血红素构成的一种色素蛋白。其珠蛋白部分由二条α链和二条非α链组成。目前已知的人类Hb及     

纯合子血红蛋白E1例及其家系调查

本文报道我院在进行血红蛋白(Hb)病普查时,发现1例异常血红蛋白,经血红蛋白电泳分析,珠蛋白肽链裂解试验和血红蛋白一级结构分析,证实是纯合子血红蛋白E(E E),并作了家系调查。病例报告郭某,男,18岁,汉族,未婚,广东汕头市人。体检一般情况较差,面容苍白。双侧腹股     

血红蛋白病——血液病临床选萃(6)

甲(进修医生):什么叫做血红蛋白(Hb)病? 教师:血红蛋白病是血红蛋白合成异常的一组遗传性疾病,包括异常血红蛋白病和地中海贫血。乙(进修医生):血红蛋白的结构是怎样的? 教师:血红蛋白分子是由两对肽链构成的珠蛋白和血红素组成。正常成人的血红蛋白中97%为Hb     

珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断方法与临床应用进展

地中海贫血是一种单基因遗传性血红蛋白病,是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白组成成分改变,造成血红蛋白不稳定导致红细胞溶解破坏的一组溶血性贫血。地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两种。自从1978年发现第一个限制酶切位点多态性并应用于遗传病的基因诊断以来,     

长期生存的重型β地中海贫血1例报道并文献回顾

正地中海贫血,又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是由于珠蛋白基因缺陷造成珠蛋白肽链异常,导致血红蛋白(Hb)组成改变而引起的一组遗传性溶血性贫血。β地中海贫血是调控β珠蛋白链的基因缺陷,使β珠蛋白合成障碍所致的慢性溶血性贫