21—三体综合征合并眼部畸形1例

21—三体综合征，又称先天愚型或Dewn综合征，是一种先天性遗传性疾病，病人的21号染色体为三体性，易未成年即夭折。我科曾遇到一例存活至成年者并伴有典型的眼部畸形。患者男，36岁，未婚，偶与家人一起看病时被发现。全身情况：身高约145cm，发育不良，说话不流畅，鞍状鼻，腰弓高，张口伸舌，通贯手，小指短且畸形内弯。眼部情况：眼距宽约scm，睑裂小，内毗赘皮，双眼光充血，眼球呈轻度水平性震颤，视力检查不合作，电脑验光：右一8．00DS，左一7．00DS，双眼角膜均呈圆锥形，透明，前房清，深度正常，瞳孔大小正常，对光反应好，双…     

眼部缺血综合征的眼底荧光血管造影观察

目的:研究眼部缺血综合征(ocular ischemic syndrome,OIS)的眼底荧光血管造影的特征。方法:对41例眼部缺血综合征的患者行数字减影动脉造影(digtal subtraction angiography,DSA)、彩色多普勒血管检查(doppler)和眼底荧光血管造影检查(fundus flurescein angiography,FFA)。结果:FFA提示眼部缺血综合征患者臂-视网膜循环时间不同程度延长,视网膜静脉扩张,微血管瘤,血管壁着染以及黄斑水肿和视网膜毛细血管无灌注等改变。结论:眼部缺血综合征的FFA检查呈现特征性改变。为与其相关的全身性疾病的诊断和治疗提供佐证。     

Alport综合征眼部表现

Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种主要累及肾脏,同时伴眼、耳等其他器官损害的遗传性疾病,具有多种遗传方式.临床上以进行性肾功能损害、高频感音神经性耳聋、眼部改变为特征.AS可伴有多种眼部改变,但通常认为特征性眼部异常仅包括前圆锥状晶状体、黄斑部视网膜斑点及赤道部视网膜斑点三种.AS患者的眼部表现不仅有助于本病的诊断,亦有助于评价肾脏损害的程度及预后.眼部治疗主要针对影响视力的前圆锥状晶状体患者,超声乳化联合人工晶状体植入术是较为理想的选择,可取得良好的疗效.     

Alport综合征的临床表现

目的:分析Alport综合征患者的临床表现和眼部病变的特征。方法:对近21a来我院确诊的31例Alport综合征患者的资料进行回顾性分析,记录其一般情况、家族史、眼部、肾功能及耳科检查结果等。结果:患者中男21例(68%),女10例(32%)。确诊年龄19.8±9.7岁。患者中有17例满足3项以上诊断标准(55%),另外14例均进行了肾穿刺活检电镜检查支持诊断。12例有眼部异常(39%),4例同时有前锥形晶状体和黄斑周围视网膜斑点2项;1例仅有晶状体异常;7例仅有视网膜斑点。28例进行肾穿(90%),电镜检查符合诊断。20例有家族史(64%)。21例有听力障碍(68%)。结论:Alport综合征患者中眼部异常的表现有独特性;了解眼部病变特征并结合全身病史有助于疾病的诊断和随诊。     

儿童Alport综合征眼部表现

目的探讨儿童Alport综合征的眼部表现。设计回顾性病例系列。研究对象北京大学第一医院儿科确诊的3~16岁Alport综合征患者19例。方法分析患儿的性别、年龄、病程、听力检查、肾功能检查等资料,以及详细的眼部检查结果包括视力、裂隙灯检查、散瞳眼底检查、彩色眼底照相等。主要指标年龄、病程、裂隙灯检查、散瞳眼底检查所见。结果 7/19例(36.8%)患者具有眼部改变,其中斑点样视网膜改变3例,周边视网膜色素紊乱及血管白鞘4例,晶状体混浊2例,因白内障已行手术治疗1例。2例患者慢性肾功能不全;3例患者感音神经性耳聋。结论儿童Alport综合征患者眼部异常出现较少且较轻,可能与患者年龄较小有关。本文报告的部分患儿发现周边视网膜色素紊乱及血管白鞘是否为其特征性改变有待进一步观察。     

Alport综合征临床分析

目的总结Alport综合征的临床表现，尤其是眼部特征。方法回顾性分析32例被确诊为Alport综合征患者的内科、耳鼻喉科和眼科检查结果。结果所有患者均有不同程度的。肾脏病变：18例有。肾衰，4例肾功能不全，10例血尿。20例患者有感音神经性耳聋。13例患者有眼部异常表现，其中5例为典型性改变：前圆锥晶体3例，黄斑周围斑点2例。结论眼部异常不是Alport综合征诊断的必需条件，但因其典型的眼科表现应当引起眼科医师的注意。     

Alagille综合征眼部病变一例

Alagille综合征是一种累及多系统的遗传疾病,眼部异常是其重要表现之一.北京大学第一医院眼科诊治伴有典型眼部改变的Alagille综合征患儿1例,现报道如下.     

Alagille综合征眼部病变一例

Alagille综合征是一种累及多系统的遗传疾病,眼部异常是其重要表现之一.北京大学第一医院眼科诊治伴有典型眼部改变的Alagille综合征患儿1例,现报道如下.     

Alagille综合征眼部病变一例

Alagille综合征是一种累及多系统的遗传疾病,眼部异常是其重要表现之一.北京大学第一医院眼科诊治伴有典型眼部改变的Alagille综合征患儿1例,现报道如下.     

Alport综合征眼部临床表现分析

目的:总结Alport综合征的临床表现,尤其是眼部特征。方法:回顾性分析32例被确诊为Alport综合征患者的内科、耳鼻喉科和眼科检查结果。结果:患者30例(93.7%)有疾病家族史。所有患者均有不同程度的肾脏病变:18例(56.3%)有肾功能衰竭,4例(12.5%)肾功能不全,10例(31.3%)血尿。患者20例(62.5%)有感音神经性耳聋。患者13例(40.6%)有眼部异常表现,其中5例(15.6%)为典型性改变:前圆锥晶体3例,黄斑周围斑点2例。结论:眼部异常不是Alport综合征诊断的必需条件,但因其典型的眼科表现应当引起眼科医师的注意,以便早期诊断治疗。     

Alport综合征眼部表现

目的 分析Alport综合征眼部病变的特征和发病情况,提高对此病的认识。方法 对14年来我院确诊的5名Alport综合征患者的资料进行回顾性分析,记录其一般情况、家族史、眼部、肾功能及耳科检查结果等。结果 患者均为男性。4人双眼具有典型Alport综合征眼部异常。3人接受肾活检明确诊断,3人有家族史。全部患者均有不同程度的血尿和感音神经性耳聋。结论 青年Alport综合征患者中眼部异常的发生率并不低,其表现有独特性;了解眼部病变特征燕结合全身病史可以提高疾病的确诊率。     

眼白化样改变伴9号染色体长臂三体综合征的遗传学观察

目的对眼白化样改变伴9号染色体长臂三体综合征患者家系作遗传学观察。方法对患儿及其父母进行眼科与全身的临床观察，并作外周血染色体C带检查及红细胞的腺苷酸激酶活性测定。结果患儿染色体核型为46，XY（9qh＋）．红细胞的腺苷酸激酶活性升高，具有9号染色体长臂部分三体综合征的特征。父母染色体亦为9qh＋及腺苷酸激酶活性升高。结论眼白化样改变可能为9号染色体长臂部分三体综合征的一种表现，在眼科临床应注意全身症状及遗传学检查。     

线样脂腺综合征患者的眼部多样性损害

目的 报告线样脂腺综合征患者的多种眼部表现.方法 回顾性分析首诊于眼科的6例线样脂腺综合征患者的临床、病理及影像学检查结果.结果 6例(6只眼)线样脂腺综合征患者中,男3例,女3例;年龄4个月至12岁,平均4.4岁;右眼2例,左眼4例.6例中只有1例有癫痫发作和智力迟钝;所有6例患者均有患眼同例的头顶、面部和颈部的脂腺痣,且6例患者头颅CT检查均显示与患眼同侧或双侧的颅脑组织发育不良、萎缩或积液.眼部检查全部患者均有上睑肿物和角结膜皮样瘤,眼部CT均有眼眶壁不同程度钙化.其他眼部改变包括变异大泪腺组织,上睑外翻,眼睑闭合不全,上睑下垂,小睑裂,小眼球,下泪小点缺如,斜视,结膜鳞状上皮增生干燥,角膜混浊,视盘苍白,脉络膜血管瘤,视神经发育不良等.结论 线样脂腺综合征眼部异常多种多样,以上睑肿物和角结膜皮样瘤最多见,眼部CT均有眼眶壁不同程度钙化.     

Axenfeld-Rieger综合征

Axenfeld异常和Rieger异常及其综合征属于一组发育性疾病的临床变异,其特征有:(1)双眼发育性缺陷;(2)常有家族史,通常为常染色体显性遗传;(3)常伴有其他发育缺陷;(4)继发性青光眼的发病率较高。部分患者之间眼部和非眼部缺陷互相重叠,使按照传统标准进行分类发生困难。进行再分类似乎很少有临床价值,因此推荐使用Axenfeld-Rieger综合征这一集合名称代表此组疾病的各种变异。眼部缺陷受累的组织似乎源自神经嵴细胞而非中胚层。根据本综合征发病机理的新理论,推测在妊娠末3个月时,源于神经嵴细胞的组织发育停滞,其结果造成房水排出结构发育不全,此与青光眼的发生有关,原始上皮层发育停滞,则与虹膜角膜条带和虹膜赤道部改变有关。后一种改变在出生后可继续发展。鉴别诊断包括虹膜角膜内皮综合征和后部多形性萎缩,另外两种疾病在临床和组织病理方面的变化和Axenfeld-Rieger综合征非常相似。然而,这三种情虽然均累及共同的原始的始基但在发病机理方面似乎具有根本的不同。本综合征患者的治疗主要包括对继发性青光眼的治疗,此种青光眼是很难于控制的,通常需行手术治疗,并且要适当安排对其他发育异常的治疗。     

角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的眼部表现

目的 观察角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的临床表现。方法 报告1例角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患者的眼部表现。结果 患者的眼部表现为角膜混浊、角膜血管翳。结论 系统应用异维A酸、局部应用泰利必妥和2％环孢霉素滴眼剂后眼部改善症状。     

眼球缺血综合征临床特点观察

目的探讨眼球缺血综合征(OcularischemicsyndromeOIS)患者眼部表现、眼底荧光血管造影临床特点及血流动力学改变。方法OIS患者眼部检查、眼底荧光素血管造影检查,彩色多谱勒超声检查对比研究OIS患者组和正常对照组颈总动脉、颈内动脉、眼动脉、视网膜中央动脉收缩期血流峰速(PSV)值。结果①共观察OIS患者22例22眼。21例(95%)患者以不同程度的视力下降为主要表现。6眼(27%)出现虹膜新生血管。眼底改变:16眼(73%)视网膜静脉扩张,20眼(90%)有中周部视网膜点状出血。2眼(9%)见到视网膜动脉搏动。②眼底荧光素血管造影臂-视网膜循环时间、视网膜动-静脉循环时间延长,15例(68%)视网膜血管着染,有2只眼发现视网膜动-静脉交通支形成。③OIS患者患侧眼动脉、视网膜中央动脉PSV降低。结论①眼球缺血综合征临床表现复杂,FFA及彩色多谱勒超声检查是诊断该病的重要手段。     

空蝶鞍综合征眼部表现的临床分析

空蝶鞍综合征系因鞍隔缺损或垂体萎缩、蛛网膜下腔在脑脊液压力冲击下突人鞍内,致蝶鞍扩大、垂体受压而产生的一系列占位性症状及内分泌改变的一组综合征,较少合并眼部表现。现将我院神经科确诊为空蝶鞍综合征且合并眼部表现者12例16眼进行回顾性分析。     

伴眼部表现的颈内动脉动脉瘤的临床分析

目的 分析伴眼部表现的颈内动脉动脉瘤(AICA)的部位、大小及眼部表现临床特点.方法 回顾性分析2001年12月至2009年6月于解放军总医院眼科就诊的42例AICA患者的临床资料,分析伴眼部表现的AICA发生部位、大小及眼部表现临床特点.结果 42例伴眼部表现的AICA患者中,发生于床突旁23例,巨大动脉瘤23例,眼部主要表现分别为患侧眼视力显著下降25例、动眼神经麻痹21例、展神经麻痹7例及不同程度视野改变.结论 AICA眼部表现主要为患侧眼视力显著下降、不同程度视野缺损、动眼神经麻痹、展神经麻痹等.伴眼部表现的AICA以床突旁为主,多为巨大动脉瘤.     

Vogt-Koyanagi-Harada综合征的临床表现及诊断

目的 探讨Vogt-Koyanagi-Harada(VKH)综合征患者的临床特征.盲目原因及诊断等有关问题.方法 对在1996年1月至2000年12月间就诊资料完整的157例VKH综合征患者进行回顾性分析,并对裂隙灯,眼底镜,三面镜,荧光素眼底血管造影(fundus fluorescein angiography,FFA),吲哚青绿血管造影(indocyanine green angiography,ICGA)及人类白细胞抗原(HLA)分型等检查结果进行分析.结果 VKH综合征最常见的前驱症状为头痛(102例,73.5%),双眼同时患病118例(80.8%);后葡萄膜炎期眼部主要表现为脉络膜炎,视乳头及附近视网膜水肿(100.0%);前葡萄膜炎反复发作期眼部表现为复发性肉芽肿性前葡萄膜炎(128例,98.4%),晚霞状眼底改变(95.8%)及Dalen-Fuchs结节(71.2%),后葡萄膜炎期,前葡萄膜受累期及前葡萄膜炎反复发作期导致盲目的主要原因分别为视乳头炎,视网膜脱离及并发性白内障;毛发变白(36.3%)及脱发(35.0%)是最常见的眼外表现;炎症活动期FFA典型表现为斑驳状高荧光,ICGA发现脉络膜血管扩张,通透性增高等改变;VKH综合征患者HLA-DR4及HLA-DRw53的阳性率(54.9%及71.8%)显著高于正常对照组(14.7%及38.2%).结论 VKH综合征患者在后葡萄膜炎期眼部典型表现为双侧脉络膜炎,视乳头炎或神经视网膜炎,随后出现以反复发作的肉芽肿性前葡萄膜炎为特征的全葡萄膜炎.眼外症状及相关的辅助检查包括FFA,ICGA及HLA分型等有助于VKH综合征的诊断。     

AIDS眼部机会感染21例分析

目的:研究艾滋病眼部机会感染的临床特征。方法:观察在我院就诊的21例艾滋病合并眼部机会感染的患者。结果:21例患者中有14例(67%)为巨细胞病毒性视网膜炎(crtomegalovirusretinitis,CMVR)患者;21例患者中有19例(90%)患者的CD4<50/μL,20例(95%)的患者CD4<200/μL。结论:眼部机会感染常见于AIDS晚期,CMVR是AIDS患者常见的眼部机会性感染。