海洛因依赖者在第9、10和11号染色体上的易感基因位点的分析

目的··:筛查海洛因依赖者在第9、10和11号染色体上的易感基因的位点。方法·· :对10例海洛因依赖者和其正常同胞对照者的第9、10和11号染色体进行以短串联重复序列(STR)为遗传标记的基因扫描分析。结果·· :D9S286 ,D9S167 ,D9S164和D10S208 ,D10S196 ,D10S185 ,D10S1693位点的等位基因在海洛因依赖组和其正常同胞对照组之间分布有显著性差异 (P<0.05),其它STR位点的等位基因在海洛因依赖组和其正常同胞对照组之间分布没有显著性差异 (P>0.05)。结论··:9号染色体上D9S286,D9S167 ,D9S164位点和10号染色体上D10S208 ,D10S196 ,D10S185 ,D10S1693位点附近可能存在海洛因依赖的易感基因。     

5-羟色胺转运体基因启动子区多态性与海洛因依赖的关联分析

目的:探讨云南省汉族海洛因依赖患者5-羟色胺转运体基因启动子区多态性(5-HTTLPR)和海洛因依赖的关联关系。方法:采用病例-对照研究设计,运用聚合酶链式反应检测云南省217例海洛因依赖者和102例正常对照的5-HTTLPR。探讨5-HTTLPR与海洛因依赖是否相关。结果:海洛因依赖和正常对照两组间基因型频率及等位基因频率分布无显著性差异。结论:5-HTTLPR的基因多态性与海洛因依赖无统计学关联,5-HTTLPR可能不是海洛因依赖的易感基因。     

天津汉族群体D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座遗传多态性的研究

目的:研究天津汉族群体21号染色体上D21S11、D21S1440和Penta D 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,为唐氏综合征(DS)基因诊断和产前基因诊断提供实验依据.方法:收集天津无亲缘关系的汉族个体332例,定量荧光PCR(QF-PCR)扩增STR基因座,ABI PRISM 377测序仪检测PCR扩增产物.根据3个STR基因座的基因型分布进行Hardy-Weinberg平衡检验.计算3个STR基因座的基因型频率、观察杂合度(Ho)、多态信息量(PIC)、个体识别率(DP)、非父排除率(PE)等群体遗传学数据.结果:D21S11、D21S1440和Penta D 3个STR基因座分别检出6、4、8个等位基因,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.3个基因座的Ho分别为0.617、0.705、0.867,PIC分别为0.755、0.596、0.795,DP分别为0.916、0.794、0.931,PE分别为0.312、0.436、0.730.结论:D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座在天津汉族群体杂合度高,是21号染色体良好的遗传标记,对DS的基因诊断有指导意义.     

福建汉族人群STR位点遗传多态性分析及其在亲子鉴定中的应用

目的调查福建汉族人群的D5S818、FGA、D3S1358、THOI、D13S317、D16S539、D2S1338、D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D19S433、vWA、TPOX、D18S51共15个STR位点多态性，探讨STR基因分析在亲子鉴定中的应用价值。方法应用PCR复合扩增和五色荧光Genescan技术对210个福建汉族个体和89例亲子鉴定案件的15个STR位点作基因分型。结果福建汉族人群15个STR位点的等位基因频率、基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。D5S818、FGA、D13S317、D16S539、D2S1338、D8S1179、D21S11、D7S820、D19S433、vWA、D18S51位点属于高鉴别力、高杂合度、高信息含量的STR位点。15个STR位点的累积个体识别能力(DP)、非父排除率(PE)均为0．9999以上。89例亲子鉴定案例中，否定亲权的25个案例中均至少有3个位点不符；认定亲权的64例子中，亲子关系指数(RCP)大于99．73％。结论获得了福建汉族人群中15个STR位点的遗传多态性数据。应用这15个STR位点的等位基因分析，能成功进行亲子鉴定，显著提高亲子关系指数。     

应用荧光复合扩增技术对河南汉族群体9个STR基因座的多态性研究

目的：调查河南汉族群体的D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820等9个STR基因座的基因频率分布,获得群体遗传学数据,研究其法医学应用。方法：用PCR复合扩增和四色荧光自动化检测技术分析9个STR位点的基因型,计算各等位基因的分布频率。结果：获得9个STR位点在河南汉族群体中的等位基因分布频率资料,共检出98个等位基因;家系调查,证明上述位点遗传稳定,符合孟德尔遗传规律。9个STR基因座总鉴别机率（TDP）达99.9999996%。结论：上述9个位点是较理想的遗传标记,可用于法庭科学实践中生物物证的个人识别及亲子鉴定。     

贵州苗族19个STR基因座遗传多态性研究

目的 调查19个常染色体STR基因座在贵州苗族人群中的等位基因分布,评估其在法医学中的应用价值.方法 应用GoldeneyeTM20A试剂盒对226名贵州苗族健康无关个体19个常染色体STR,用310型遗传分析仪进行毛细管电泳,GeneMapper进行基因分型.结果 得到19个常染色体STR基因座等位基因的频率分布与相关法医学参数,He值0.615 0～0.915 9,DP值0.752 1～0.982 1,PE值0.309 3～0.828 1,PIC值0.521 8～0.901 2,累计个体识别率是1-1.971 6×10-22,累计非父排除概率为0.999 999 95.结论 D19S433等19个常染色体STR基因座在贵州苗族人群中具有良好的遗传多态性,对民族群体遗传学和法医物证学研究极其有价值.     

多巴胺β羟化酶基因-1021C/T多态性与海洛因依赖的相关性分析

目的:探讨多巴胺β羟化酶(DBH)基因-1021C/T多态性与海洛因依赖的相关性。方法:采用病例对照关联分析,应用PCR-RFLP技术检测112例海洛因依赖者和100例正常对照者的DBH基因-1021C/T多态性的基因型分布和等位基因频率并进行关联分析。结果:DBH基因-1021C/T多态性在海洛因依赖组和正常对照组的分布差异无显著性;DBH基因-1021C/T多态性在对照组和海洛因依赖轻型组、中型组及重型组间分布差异无显著性;DBH基因-1021C/T多态性在海洛因烫吸组、静脉注射组分布差异无显著性,但静脉注射组CT/TT基因型比例显著低于烫吸组(P<0.05);在海洛因烫吸者中CC、CT及TT基因型日使用量差异无显著性;在静脉注射者中TT型日用量是CC和CT基因型的日使用量的2倍(P<0.01)。结论:DBH基因-1021C/T多态性与海洛因依赖无明显相关性,但与海洛因依赖者的某些行为特征有关联。     

短串联重复序列检测法用于同胞血缘关系鉴定

目的 探讨人类短串连重复序列（STR）基因位点检测技术应用于同胞亲缘关系鉴定的可靠性。方法 采集3名已知同胞与1名未知女性个体血样,提取DNA,常规PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,银染显色分析。结果 得到具有排除价值的5个位点（D12S375,D8S1179,TH01,FGA和D21S11）,否定了未知个体与3名同胞同父同母兄妹的亲缘关系。结论 STR基因位点多、多态性高、分布广、灵敏度高、易检测,是法医学个体识别和亲子鉴定的主要技术手段,在同胞鉴定中有较强的适用性。     

海洛因依赖与5-HT_(2A)受体基因-1438A/G多态性的相关研究

目的 :探讨海洛因依赖和 5 -羟色胺 2A (5 -HT2A)受体基因 - 14 38A G多态性的关系。方法 :采用聚合酶链式反应 (polymerasechainreaction ,PCR)技术 ,检测 2 6 5例海洛因依赖者和 195例正常对照的 5 -HT2A 受体基因 -14 38A G多态性。结果 :海洛因依赖者和对照组之间 5 -HT2A受体基因 - 14 38A G多态性的基因型和等位基因频率的差异均无显著性 (χ2 值分别为 3.2 3,P >0 .0 5和 0 .0 0 1,P >0 .0 5 )。结论 :5 -HT2A 受体基因 - 14 38A G多态性和海洛因依赖的易感性无关     

天津地区汉族人2型糖尿病与维生素D受体基因多态性的研究

目的:探讨天津地区汉族人2型糖尿病(T2DM)与维生素D受体(VDR)基因多态性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法测定116例T2DM患者和112例正常对照者的VDR-Fok1和VDR-Bsm1位点基因型,计算并比较T2DM患者和正常对照组基因型频率。结果:T2DM患者与正常对照组VDR-Fok1位点基因型、F/f等位基因的分布差异无统计学意义(P>0.05);VDR-Bsm1位点基因型、B/b等位基因的分布差异有统计学意义,T2DM患者VDR-Bsm1位点Bb基因型、B等位基因明显增加(P<0.01)。结论:VDR基因Bsm1位点Bb基因型、B等位基因可能是天津地区汉族人T2DM的基因型和易感基因。     

113例海洛因依赖者的心电图变化

探讨海洛因依赖者的心电图 (ECG)变化 ,了解海洛因对心肌的毒性作用。方法··:连续抽取1999年10月在我院住院的113例强制戒毒的海洛因依赖者ECG进行观察。结果·· :113例海洛因依赖者ECG异常的构成比为46.02 % ,其中以缓慢型心律失常最为常见 ,共31例 ,占异常ECG总数的59.62 %。52例异常者 ,随机抽取22例进行追踪调查 ,发现有10例异常ECG恢复正常 ,占45.45%。结论··:海洛因对心肌有一定的毒性作用 ,且海洛因对心肌的毒性作用与吸毒时间、吸毒量及吸毒方式有一定的相关性。     

比较40例二氢埃托啡成瘾者与40例海洛因成瘾者的戒断综合征

本文报告４０例二氢埃托啡（ＤＨＥ）成瘾者的戒断症状，并与４０例海洛因成瘾者比较。９５％的ＤＨＥ成瘾者自身ｉｖ给药，欣快感６±４ｓ，持续时间４５±１７ｍｉｎ，ｉｖ１０－２０次／ｄ，日用量高达２．４±１．５ｍｇ，戒断症状与海洛因相同，但严重程度ＤＨＥ（总分２１±１０）比海洛因（总分２９±５）轻。ＤＨＥ滥用而致成瘾，应引起有关部门及社会的高度重视。对ＤＨＥ要加强管理。     

海洛因依赖者外周血淋巴细胞染色体畸变和微核的观察

应用常规染色体畸变分析和胞浆分裂阻滞微核法检测了海洛因依赖者外周血淋巴细胞染色体畸变率和微核率，并将海洛因依赖组微核率和微核细胞率与正常对照相比较。结果表明，海洛因依赖组微核细胞率和微核率显著高于对照，但不能排除吸烟的影响；在海洛因依赖组中所观察到的染色体畸变主要为单间隙．     

海洛因依赖者左心构型及左心功能的超声心动图分析

目的 :观察海洛因依赖者的左心构型与左心功能变化 ,并进行左室充盈状态评价。方法 :应用超声心动图测量和分析 10 0例依赖者和 80例健康者的左心构型及左心功能。结果 :海洛因依赖者的左房径、室间隔厚度、左室后壁厚度大于健康组 (P <0 0 1) ,二尖瓣血流频谱E峰、A峰值减低 (P <0 0 5 ) ,肺静脉血流频谱S峰减低 ,D峰和AR峰值增高 (P <0 0 5 )。在不同滥用年限的海洛因依赖者中 ,吸毒年限在 0 5 - 1a者的左心构型及功能无明显变化 ;吸毒年限在 1- 5a者的左室后壁和室间隔增厚 ,D峰高于S峰 (P <0 0 5 ,P <0 0 1) ;吸毒年限在 5 - 10a者的左心构型及功能变化明显 (P <0 0 1)。结论 :海洛因依赖者的左心构型和功能改变明显 ;使用毒品时间越长 ,其左心构型及左室充盈、收缩舒张功能受损程度越重     

海洛因依赖者头发中微量元素含量的改变

用中子活化分析方法测定深圳地区人发中铝、碘、镁、锰、硫、钒、铟、钙、铜９种元素的含量。受试者６５例：其中４５例海洛因依赖者（男３３例、女１２例）、２０例非药物滥用者（男、女各１０例）。结果表明，海洛因依赖组与非药物滥用对照组比较，发中铝、钒、硫、镁、锰的含量差异非常显著（Ｐ＜０．００１，Ｐ＜０．０１）；发中铜、碘含量差异有显著性（Ｐ＜０．０５）；发中钙、铟含量差异无统计学意义。     

海洛因滥用者中22例HIV感染分析

目的··:了解海洛因滥用者HIV感染行为 ,评估海洛因滥用者人群HIV感染的趋势。方法·· :对我院1997年至1999年收治的3015例海洛因依赖者感染HIV的情况进行调查分析。结果··:发现22例 (占0.73 % )海洛因依赖者HIV抗体阳性 ,其中男性19例 (19/2613 ,占0.73 % ) ,女性3例 (3/402 ,占0.75 % );86.36 %(19/22)为静脉注射毒品者 ,静脉注射者中大部分 (89.47 % )有共用注射器具史。72.73 % (16/22)的HIV感染者同时具有性混乱史。结论··:海洛因滥用者是HIV感染的高危人群 ,海洛因滥用者的感染行为主要包括共用注射器具和性混乱行为     

舒通安胶囊对海洛因依赖者血单胺类递质的影响

目的:了解5-羟色胺(5-HT)、5-羟吲哚乙酸(5-HIAA)、多巴胺(DA)、去甲肾上腺素(NE)在海洛因依赖发病中的意义,观察舒通安胶囊对海洛因依赖者单胺类递质的影响。方法:用荧光分光光度法检测56例海洛因依赖者(注射组35例、烫吸组21例)治疗前后和23例正常人血浆及血小板5-HT、5-HIAA、DA和NE含量。结果:海洛因依赖者血浆5-HT、5-HIAA、DA和NE含量均高于对照组(P<0.01),烫吸组血浆DA、5-HIAA含量低于注射组(P<0.05,P<0.01),经舒通安胶囊治疗后血浆5-HT、5-HIAA、DA和NE含量显著降低(P<0.01),其中烫吸组NE高于注射组(P<0.05)。海洛因依赖者血小板5-HT、5-HIAA、DA和NE含量均高于对照组(P<0.01),烫吸组血小板5-HT、DA含量低于注射组(P<0.01),经舒通安胶囊治疗后血小板5-HT、5-HIAA、DA和NE含量显著降低(P<0.01),其中烫吸组DA、5-HT、NE高于注射组(P<0.01,P<0.05)。结论:单胺类递质在海洛因依赖的病理过程可能有重要意义,舒通安胶囊可调节海洛因依赖者外周单胺类递质水平。