绒毛染色体核型分析在产前诊断及自然流产中的临床应用

目的绒毛细胞培养及其核型分析在产前诊断及自然流产病因的应用。方法采用绒毛细胞培养分别对符合产前诊断指征的150例孕妇由B超介导下经腹壁穿刺术留取绒毛及早期胚胎停育的620例患者留取绒毛,进行细胞培养、染色体制备、核型分析及结果比较。结果 (1)产前绒毛培养成功率(95.3%)高于流产胚胎绒毛细胞培养成功率(89.4%),流产胚胎绒毛染色体异常发生率58.3%,产前绒毛染色体异常发生率10.6%,(2)早期自然流产胚胎异常核型发生率为56.3%(312/554),数目异常和结构异常分别占异常核型的96.5%,3.5%,数目异常主要为三体(51.9%),以16-三体为高发、其次为单体(17.9%)和多倍体(15.1%)。(3)早期自然流产孕妇中,年龄≥35岁者的胚胎异常核型发生率明显高于年龄35岁,有明显差异(P0.01);(4)自然流产病例中,女性胚胎占61.6%(341/554),男性胚胎占38.4%(213/554),两组染色体异常的发生率分别为45.7%和63.6%,有明显差异(P0.01)。结论绒毛细胞培养检测染色体的方法,同时适用产前诊断绒毛和流产胚胎绒毛。     

116例绒毛细胞培养法制备染色体与核型分析

目的探讨培养法制备绒毛染色体在产前诊断与分析自然流产病因中的价值。方法对21例经腹穿刺绒毛标本与95例自然流产绒毛标本以培养法制备染色体核型并分析。结果腹穿绒毛培养成功率95.2%,检出5例异常;自然流产绒毛培养成功率92.6%,异常核型检出率48.9%,以常染色体三体与X单体多见。结论绒毛细胞培养法技术稳定、结果可靠,可用于胎儿染色体病的产前诊断与自然流产病因分析。     

绒毛细胞染色体直接制片法和培养法的比较

目的比较绒毛细胞染色体直接制片法和培养法的优缺点,提高产前诊断和流产绒毛细胞染色体核型分析效率。方法分别进行绒毛组织细胞培养和直接制片,通过G显带分析核型。结果培养法的成功率要远高于直接制片法,但步骤较复杂。结论在流产或早期产前诊断中,培养法的成功率和准确率要比直接法高,是一种实用的早期产前诊断和流产绒毛细胞染色体核型分析方法。     

42例孕妇孕早期绒毛组织细胞遗传学分析

目的评价早孕期B超引导下经腹绒毛取材组织样本的细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值。方法回顾分析2010年1月到2011年6月42例早孕期产前细胞遗传学诊断的病例资料。结果 42例取材时间9～13周,穿刺成功率100%,培养成功率为97.6%,平均培养时间为10天,发现异常核型4例。结论孕9周后行B超引导经腹绒毛取材是一项安全可行的早孕期介入性产前诊断方法。绒毛细胞长期培养法和染色体制备方法简单、技术稳定、结果可靠,可用于胎儿染色体疾病的产前诊断。     

B超引导下经腹腔绒毛取材进行染色体培养的研究

目的研究早孕期B超引导下经腹绒毛取材以及绒毛细胞长期培养和染色体制备方法,评价早孕期细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值。方法采用绒毛细胞长期培养法对312例B超引导下经腹绒毛取材的产前诊断病例进行染色体培养制作、核型分析。结果建立一种快速简便的孕早期绒毛细胞长期培养和染色体制备方法,在312例孕早期绒毛膜细胞中,除12例因培养失败外,其余均获得成功,成功率达96.15%。结论孕9周后行B超引导下经腹绒毛取材是一项安全可行的早孕期介入性产前诊断方法。     

武汉地区77例流产绒毛细胞的染色体核型分析

目的分析早期自然流产绒毛样本的细胞染色体核型,探讨孕早期绒毛染色体分析技术在流产查因中应用现状。方法应用长期培养法对77例早期流产的胎儿绒毛组织进行细胞培养,对培养成功的绒毛细胞进行染色体核型分析。结果 77例自然流产的绒毛组织中细胞培养成功40例(51.9%)。其中,检出染色体异常25例(62.5%),数目异常17例(68%),结构异常6例(24%),数目异常合并结构异常2例(8%)。结论胚胎染色体异常是早期自然流产的主要原因,绒毛染色体的检查有利于查明流产原因,但实际应用中培养成功率不高,可结合其它分子技术共同应用于临床。     

85例早期自然流产绒毛染色体核型分析

目的对85例自然流产绒毛标本染色体核型进行分析,探讨早期流产的原因。方法取流产绒毛细胞进行原位培养,G显带,染色体核型分析。培养失败标本以荧光原位杂交协助诊断。结果 85例早期流产患者绒毛标本染色体异常共28例,占32.94%,检出的染色体异常类型有：常染色体三体10例（35.71%）,性染色体异常7例（25.00%）,嵌合体2例（7.14%）,三倍体6例（21.42%）,四倍体1例（3.57%）,双重三体1例（3.57%）,结构异常1例（3.57%）。结论胎儿染色体异常是早期自然流产的重要原因,绒毛染色体检测为临床咨询提供重要的理论依据。     

用荧光原位杂交技术检测早期自然流产胚胎染色体数目异常

目的应用荧光原位杂交（FISH）技术检测早期自然流产胚胎染色体数目异常,以期发现经典的细胞遗传学方法可能遗漏的信息,探讨荧光原位杂交（FISH）技术用于诊断绒毛间期细胞染色体数目异常的临床应用价值。方法采用FISH技术对我院200例50—84天的自然流产胚胎的绒毛进行7条染色体数目（13、16、18、21、22、x和Y）的快速检测。同时,将绒毛接种、培养,进行常规细胞染色体核型分析,作为FISH检测结果的对照。结果被检测的200例样本中,用FISH检测,均获得诊断结果,检测成功率为100％,而常规细胞染色体核型分析,则只有169例获得诊断结果,检测成功率为84．5％。除一例染色体结构异常的标本FISH未检测出来外,余下标本,FISH检测结果与常规细胞染色体核型分析结果均相符合。结论FISH技术与传统的绒毛细胞培养染色体核型分析相比,过程迅速,方法简单,提高了诊断的成功率,但无法完全取代传统的染色体核型分析,应将两者结合应用于}临床。     

65例自然流产患者绒毛细胞培养法制备染色体与核型分析

目的探讨培养法制备绒毛染色体在分析自然流产病因中的价值,寻找绒毛组织培养及染色体制备的理想方法。方法对65例自然流产绒毛标本以培养法制备染色体进行核型分析。结果 65例绒毛,培养成功率为95.4%,检出异常核型29例。结论胚胎染色体异常是自然流产的主要原因,绒毛细胞培养法简便高效,技术稳定,可用于自然流产病因分析。     

绒毛染色体培养和荧光原位杂交技术应用于自然流产原因分析

目的分析自然流产与染色体异常的关系,探讨传统的细胞培养法和荧光原位杂交技术(FISH)在临床诊断中的可行性。方法对89例自然流产患者绒毛同时进行传统细胞遗传学分析和荧光原位杂交分析。结果 89例绒毛细胞培养成功59例,检出染色体数目异常25例,结构异常3例,嵌合体3例;89例FISH实验成功率100%,检出13、16、18、21、22和性染色体数目异常29例。结论胎儿染色体异常是导致自然流产的重要原因,其中数目异常是最主要的类型,流产绒毛染色体分析和FISH技术在临床应用上各有优势,两种技术的结合可优势互补,提高诊断效率,在流产查因、产前诊断等领域应用前景广泛。     

南宁地区313例绒毛细胞染色体核型分析

目的探讨通过绒毛细胞培养及染色体核型分析,为产前遗传咨询提供可靠的实验室依据。方法对2006年至2011年间在我院遗传门诊就诊的313例有产前诊断指征的妊娠妇女,在超声的引导下进行腹穿绒毛活检,获取绒毛组织进行培养并进行染色体制备分析。结果 313例标本中共300例培养成功,13例培养失败,成功率为95.8%;其中核型正常288例,异常36例。结论绒毛细胞培养技术稳定可靠,能早期明确染色体异常,为产前遗传咨询提供依据,降低出生缺陷的发生。     

1389例稽留流产绒毛细胞染色体核型分析

目的探讨在早期稽留流产病例中胚胎绒毛染色体核型分析的意义。方法对1389例稽留流产胚胎绒毛组织进行细胞培养,培养成功的病例进行染色体核型分析,统计学分析。结果 1389例稽留流产胚胎绒毛,培养成功1294例,成功率为93.2%。经染色体核型分析,正常核型为596例,男女比为1：2.19（187/409）;异常核型为698例（54%）,其中三体型为427例,多倍体型为114例,45,X型为89例,染色体结构异常为20例,嵌合体为17例。结论胚胎染色体核型异常是导致稽留流产的重要原因;对流产绒毛组织细胞进行染色体核型分析可以为再次妊娠提供指导依据。     

220例稽留流产者绒毛组织细胞遗传学分析

目的通过绒毛细胞遗传学分析了解稽留流产患者的病因。方法无菌条件下取220例稽留流产患者胚胎绒毛,采用细胞培养法制备染色体进行G显带分析。结果220例稽留流产患者绒毛细胞培养成功212例（96.36%）,收获染色体207例,成功率97.64%（207/212）,检出染色体异常115例（55.56%）。异常核型中三体72例（62.61%）,性染色体单体16例（13.91%）,多倍体14例（12.17%）,嵌合体10例（8.70%）,结构异常3例（2.61%）。结论胚胎染色体数目异常是稽留流产患者的重要病因,进行绒毛细胞遗传学分析具有重要临床意义。     

广州地区97例自然流产绒毛细胞培养及核型分析

目的探讨流产绒毛染色体分析在诊断自然流产病因和妊娠指导中的作用。方法对97例自然流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果97例流产绒毛中培养成功94例(96.9%)。62例染色体异常(66.0%),异常核型以数目异常为主,并以三体征最常见。自然流产1次、2次和3次或以上病例的核型异常比例分别为76%、53.1%和60%。结论胚胎染色体异常是导致早期自然流产的重要原因,流产绒毛染色体检查有利于查明本次流产的原因,并对下次妊娠有较好的指导意义。     

自然流产组织应用FISH技术的染色体异常遗传因素分析

目的分析兰州地区自然流产组织中的染色体异常发生率,并探讨染色体异常与自然流产的年龄、孕周、次数、胚胎性别的关系。方法应用荧光原位杂交（fluorescent in situ hybridization,FISH）技术检测了299例自然流产的绒毛或胚胎组织。结果我们检测出了119例染色体异常病例,其中16-三体最为常见,占所有异常总数的27．73％,X单体次之,占18．49％。我们还发现自然流产与流产时的妊娠孕周和胚胎性别有关。结论染色体异常是自然流产的一个重要原因,尽早地遗传咨询能够有效的降低出生缺陷的发生率。     

早期胎停育患者绒毛染色体核型分析

目的对胎停育绒毛标本染色体核型进行分析,探讨早期胎停育的原因。方法对23例早期胎停育患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果23例胚胎停育绒毛组织中培养成功22例（95．7％）。22例中异常的有11例（50％）,异常核型以数目异常为主。结论染色体异常是引起早期胚胎停育的重要原因,绒毛染色体的检查利于查明本次胚胎停育的原因。这给临床医生分析原因及合理治疗提供了理论依据。     

用荧光原位杂交技术快速诊断100例早期自然流产胚胎染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术用于诊断绒毛间期细胞染色体数目异常的临床应用价值。方法采用FISH技术对我院100例50-84天的流产绒毛进行7条染色体(13、16、18、21、22、X和Y)的快速检测。同时,将绒毛接种、培养,进行常规细胞染色体核型分析,作为FISH检测结果的对照。结果被检测的100例样本中,用FISH检测,均获得诊断结果,检测成功率为100%,而常规细胞染色体核型分析,则只有91例获得诊断结果,检测成功率为91%。FISH检测结果与常规细胞染色体核型分析结果均相符合。结论应用FISH技术检测未培养绒毛间期细胞染色体数目异常,具有快速,简便,使用样本量少等优势,具有一定的临床应用价值。