遗传咨询和新遗传学

迅速发展的遗传学革命和预防措施给家庭和个人带来许多新良机,并提出了一些基本的社会和伦理问题。本文目的是要讨论新遗传学用于携带者检出、产前诊断和预防所涉及的一些问题。人的基因图大多数重要的孟德尔式遗传病,现已定位于染色体位置上。有效的重组DNA方法可用于携带者检出和高危家庭的产前诊断。用该法检测绒毛膜标本(CVS),可使受累胎儿在头3个月终止妊娠,优于羊膜腔穿刺诊断后的中期终止妊娠。因为有遗传病风险的成人和胎儿,比实际发生遗传病的人要多,     

关于PBL教学法与医学课程教学改革的思考

PBL (problem based learning)是以问题为基础的学习,该教学法以"问题"为核心,通过提出问题、建立假设、收集资料、论证假设、总结等过程,提高了医学生全面思考问题和处理问题的能力[1].     

儿科先天性心脏病PBL教学法之应用探讨

目的 引导学生的主动思维,并与传统模式相结合,学生为主,教师为辅,以临床实际病例为引导进行课程学习,以了解PBL教学模式在医学实习中的意义.方法 制定小儿心脏科PBL教学目标,合理安排教学时间,将理论课与实习有机整合,课前布置预习任务,建立PBL学习小组,实施PBL教学并进行总结.结果 PBL是一种高效率的教学模式,可以增强学生学习的主动性并提高其分析问题和解决问题的能力.PBL教学在目前阶段是传统教学模式有益和必要的补充,具有积极的和肯定的作用.结论 本课题在儿童心脏病PBL教学方面获得了初步的教学经验,为儿科逐步广泛开展PBL教学奠定了良好的基础.     

PBL教学法在医学机能实验学中的应用与思考

医学机能实验学实践性强的小班教学特点,是PBL教学法顺利开展的基础。将问题贯穿于实验教学的全过程,以实例介绍了PBL教学法在每一具体实验教学环节的应用以即开展PBL教学法应该注意问题。     

PBL教学法在医学机能实验学中的实践与效果

在医学机能实验学中采用PBL(Problem-based learning)教学法有效的提高了学生自主学习能力、语言表达能力及实践能力,有效地推动了基础医学实验教学改革。结合近年来的实践,就PBL教学法在机能学实验的实验内容、组织形式和学生反馈等方面进行了总结和探讨。     

临床遗传咨询继续教育模式研究

目的 探索我国临床遗传咨询的继续教育模式。方法 对中国优生科学协会、北京协和医院、香港中文大学、美国贝勒医学院联合主办的第1～5届国际临床遗传学及遗传咨询培训课程的实施情况进行回顾。结果 共有592名学员参加培训课程,来自我国30个省、自治区、直辖市及香港特别行政区。课程采用远程授课-面授-在线病例分析及讨论的方式进行。所有学员均完成了培训,考试合格率为92.5%。结论 我国目前对遗传咨询培训的需求较大,继续教育仍是遗传咨询培训的重要方式。     

1388例遗传咨询及染色体分析

本文分析1388例遗传咨询者的外周血染色体,发现异常核型104例,占7.49％,其中9例经鉴定为世界首报核型,2例为国内首报。提示染色体结构异常多表现为孕产史异常(占70.59％),而数目异常则多伴有先天性智力低下(占73.58％)。就诊原因以孕产史异常为主(68.88％),其次为先天智力低下及性发育异常(8.86％及6.78％)。     

重庆地区2960例遗传咨询者的细胞遗传学研究

作者对2960例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现异常核型237例,异常核型检出率8．01％,其中常染色体数目异常55例占23．20％,常染色体结构异常87例占36．71％,性染色体数目异常40例占16．88％,性染色体结构异常21例占8．86％,嵌合体核型24例占10．13％,性别表型异常10例占4．22％。就诊原因以自然流产、不良孕育史者占多数（54．80％）,其后依次为原发、继发性闭经（15．17％）,智力低下、发育异常（13．92％）,不孕症（6．39％）,其它原因（6．39％）。并就染色体异常与疾病的关系进行了讨论。     

709例遗传咨询者的细胞遗传学分析

我们对2002年1月至2003年12月来我室遗传咨询的夫妇进行外周血染色体检查。     

PBL教学法引入神经解剖学教学

神经解剖学是研究神经系统的正常形态结构的科学,与临床及科研都有着密切的联系.但由于神经系统内容庞杂、新名词繁多、功能复杂而且因失去了解剖学直观的特点而变得抽象,故它的"教"与"学"历来都被认为是复杂和困难的.如何在医学教学中融入创新因素,通过教学的各个环节,启发诱导学生自我学习,思考问题,培养学生主动摄取知识并利用所学的知识去解决实际问题是值得研究的医学教学改革课题[1].我们首次将PBL(problem based learning)教学法引入临床医学本科神经解剖教学,收到较好的效果,并获得一些体会与大家探讨.     

1000例遗传咨询者的细胞遗传学检查分析

198 0年至今 ,我室对智力低下、原发闭经、自然流产及两性畸形等遗传咨询的患者进行细胞遗传学检查 ,发现异常染色体核型 96例 ,其中 ,4例染色体核型经国家遗传中心鉴定为世界首报核型 ,现报告如下。资料与方法病例均为门诊进行遗传咨询者 ,染色体制备按常规方法 ,Ｇ显带 ,分析     

1129名遗传咨询者的细胞遗传学研究

我们对 1999年 1月至 2 0 0 2年 6月在我院妇产科门诊及优生产前诊断实验室进行遗传咨询者的外周血淋巴细胞进行了染色体核型分析 ,现报告如下。1　对象与方法进行遗传咨询者共 112 9名 ,就诊原因为妊娠胎儿丢失 (习惯性流产、死胎、死产 )、畸形儿生育史、不孕不育、性发育异常、原发性闭经以及进行孕前优生咨询等。按照常规技术方法进行外周血染色体制备。2　结果112 9名咨询者中 ,妊娠胎儿丢失者 459例 ,占总人数的40 .66% ;畸形儿生育史者 12 8例 ,占 11.3 4 % ;不孕不育者 3 3 4例 ,占 2 9.58% ;性发育异常者 63例 ,占 5.58% ;闭经患者…     

妇产科教学中PBL教学法的三要素分析

PBL（Problem—Based Learning）教学模式足以问题为基础的教学模式，是1969年由美国的神经病学Barrow教授在加拿大的麦克马斯特大学首创，80年代后在jE美获得了较快的发展，这种课程模式已经成为当今世界医学教学改革的趋势。PBL与传统的授课为基础的教学模式（Lecture Based Learning LBL）有很大的差异，PBL教学法改变了以往的单向式教学法，它基本特点是以问题为基础、以学生为中心、以教师为引导的小组讨论及自学的教学模式：在这种教学模式中，教师、学生和问题是PBL课程的三个重要要素。我们在2008—2009年期间，对《妇产科学》中的部分课程教学试行了PBL教学模式。     

PBL教学法在中专学生护理操作教学中的应用探讨

目的 比较PBL教学法和传统教学法在中职学生护理操作教学中的优劣.方法 将186名中专护理学生分为两组,分别采用PBL法和传统法教学,比较其教学效果.结果 PBL组学生对6种能力提高的自评及理论和操作技能考试等方面均明显优于传统组(P＜0 05).结论 PBL教学法优于传统教学法,值得在中专学生护理操作教学中推广.     

371例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的与方法采用外周静脉血淋巴细胞培养染色体制备技术,对有病史记录的371例对象进行细胞遗传学分析.结果检出染色体异常者106例,检出率为25.8%,其中性染色体异常87例(22.9%),常染色体异常19例 (5.0%),涉及染色体的数目、结构及有关异常.结论本文对遗传咨询中常见的不良孕产、性腺发育不良、出生缺陷等方面作了相关的分析和讨论.     

1081例遗传咨询者细胞遗传学分析

采用外周血培养法制备染色体标本对１０８１ 例遗传咨询者进行细胞遗传学分析，检出染色体异常者５３ 例，异常率为４－９，其中常染色体数目和结构异常４３ 例，性染色体异常１０ 例，异常核型涉及１４ 条染色体，共计２４ 种核型     

PBL教学法在神经外科实习教学中的应用

神经外科属于临床外科学的重要分支学科,其内容繁多而且复杂,学生普遍存在畏难情绪,就会出现学生自主学习意识差,综合利用知识的能力不足等问题.针对这些问题,结合多年的临床带教实践,我们总结经验如下:灵活恰当地把PBL教学法运用于神经外科实习,可以明显提高实习质量,培养出合格的临床医生.     

PBL教学法在手术室器械室教学中的应用

手术室是医院的重要部门，手术器械是手术过程中必不可少的工具,随着外科技术的发展，手术器械的种类和数量逐渐增多，手术器械的准备愈显重要。对于器械室的临床带教，传统教学以传授知识为主，而随着知识信息量的不断加大，这种教学方法已经不能完全满足教学的需求。PBL教学法（problem based learning）与传统的教学模式相比，它在传授知识的同时，更加重视学生能力的培养，在当代医学教育改革中产生了广泛的影响。为提高器械室临床教学的实际效果，我们尝试在器械室的实习教学中采用该方法与传统教学法相结合的教学方法，取得了一定的成效。