广西柳州地区新生儿α-地中海贫血筛查分析

目的调查柳州地区新生儿α-地中海贫血的携带率及探讨对新生儿α-地中海贫血筛查的必要性。方法采用美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统对2009年1月-2009年10月共7815份新生儿脐血标本进行血红蛋白电泳,并对Hb区带进行扫描定量分析。结果调查的7815例标本中,检出Hb Bart′s阳性率为10.9%,其中为静止型α-地中海贫血459例检出率为5.9%、标准型α-地中海贫血378例检出率为4.8%,中间型(Hb H病)20例检出率为0.25%。结论在地中海贫血高发地区宜将Hb电泳作为常规筛查方法,普遍开展新生儿脐血血红蛋白病筛查所具有早期诊断和科学价值。     

新生儿脐血α-地中海贫血早期筛查与应用价值

目的了解横县α-地中海贫血基因携带率的情况。方法采用全自动血红蛋白电泳仪对新生儿脐带血进行Hb电泳,染色后用扫描仪进行Hb Bart＇s定性、定量分析。结果在4063份脐血中,检出Hb Bart＇s（≥现1.0%）757例,检出率为18.63%,其中Hb Bart＇s值为1.0%～5.0%者为349例,在5.1%～15%者为369例,15.1%～40%者为33例。80%～90%者即Hb Bart＇s水肿综合征6例。检出α-地中海贫血静止型、标准型、HbH基因携带及Hb Bart＇s水肿综合征检出率分别为8.59%、9.08%、0.81%、0.15%。结论横县α-地中海贫血基因携带率高;脐血血红蛋白电泳对新生儿α-地中海贫血早期筛查和诊断是一种简便、快捷、及时、准确、有效的方法。可以指导合理婚配、达到杜绝重型地贫儿出生,对优生优育,提高人口素质具有重要意义。     

东莞地区新生儿α-地中海贫血的PCR筛查

目的 了解东莞地区新生儿α-地中海贫血发病率。方法 利用PCR法对1378例新生儿脐血。进行α-地中海贫血的筛查。结果 1378例脐血筛查中，有36例为右侧缺失杂合子(-αα^3.7／αα)，9例为左侧缺失杂合子(-αα^4.2／αα)，发病率分别为2．61％和0．65％。结论 该法快速、准确，可作为常规方法用于临床样品的分子筛查。     

脐血血红蛋白电泳在α-地中海贫血早期诊断中的应用

目的研究脐血血红蛋白电泳对α地中海贫血早期诊断的价值,以确定脐血血红蛋白电泳是否用于新生儿地中海贫血的筛查和诊断。方法用脐血标本进行血红蛋白电泳分析,对检出Hb Bart’s的新生儿进行地贫基因诊断。结果5120例脐血标本检出有Hb Bart’s带的标本144例,经基因诊断为α-地中海贫血的536例。结论脐血血红蛋白电泳可早期筛查和诊断新生儿仅地中海贫血,是一种简便、有效的方法。     

阳江地区7839例新生儿α-地中海贫血筛查结果的分析

目的探讨α-地中海贫血新生儿筛查的必要性,了解阳江地区人群中α-地中海贫血发生率。方法对2012年1月至2013年12月在本院分娩的新生儿留取脐血标本进行血红蛋白电泳分析,通过Hb Bart's定量检测的水平来初步筛查出静止型、轻型、中间型和重型α-地中海贫血。结果通过对7839例新生儿脐血标本的Hb Bart's定量结果汇总,共检查出815例阳性标本,总检测率为10.40%。其中静止型316例,阳性率4.03%;轻型488例,阳性率5.20%;中间型10例,阳性率0.13%;重型1例,阳性率0.01%。另筛查出异常血红蛋白病28例,阳性率0.35%。结论在地中海贫血高发区,通过常规开展新生儿血红蛋白电泳分析能早期有效检出α-地中海贫血患儿,Hb Bart's定量检测对本地区开展α-地中海贫血的早期筛查诊断有重要意义。     

广东珠海地区α-地中海贫血的新生儿筛查

为了确定珠海市户籍人口中α -地贫的基因携带率及α -地贫新生儿筛查的必要性 ,本文采用Zipzone电泳法对在 1998年 11月至 1999年 12月期间留取的 15 2 8份新生儿脐血标本系统地进行HbBart’s定量。检出HbBart’s(≥ 1.0 % ) 112例 ,阳性率为 7.33%。其中HbBart’s水平为 1% - 2 %、2 % - 10 %和 10 % - 40 %分别有 38、73和 1例。此外 ,尚发现异常Hb病 3例 (占 0 .2 0 % )。结果显示 :本地区人群中α-地贫的基因携带率显著低于广州地区该病的基因携带率 (P <0 .0 1)。这些结果同时也肯定了在地贫高发区普遍开展新生儿血红蛋白病筛查的价值 ,并推荐血红蛋白电泳作为脐血的常规筛查方法     

MCH与MCV在新生儿脐带血α-地中海贫血辅助筛查价值的比较

目的①总结出MCH（红细胞平均血红蛋白含量）筛查α-地中海贫血的临界值;②探讨MCH在新生儿脐带血α-地中海贫血（简称α-地贫）筛查中的临床价值。方法采集来我库储存的363例新生儿脐带血,进行血红蛋白电泳检测和家系调查,诊断出α-地贫63例和非地贫300例,将此363例新生儿脐带血进行MCV（红细胞平均体积）、MCH检测（送检时间超过2h）,分别分析MCV和MCH检测α-地贫的灵敏度和特异度等评价指标。结果①MCH筛查地中海贫血的临界值为34pg。②MCV、MCH法筛查地中海贫血的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为71.4%和77.8%、84.6%和93.0%、82.3%和90.3%、49.5%和70.0%、93.4%和95.6%。结论 MCH比MCV更稳定,在血液标本送检时间超过2h时,应采用MCH法筛查α-地贫。     

4411例新生儿血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查的探讨

目的探讨新生儿血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查的应用价值。方法对采用毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿地中海贫血资料进行回顾性总结。结果4411例新生儿血红蛋白毛细管电泳筛查,检出异常血红蛋白523例,阳性率11．89％,其中,检出d地中海贫血473例（其中HbBart’s胎儿水肿综合症1例,出生时已死亡：HbBart’s含量〈70％为467例;HbCS5例）,阳性率10．72％。β-地中海贫血15例（HbE杂合子15例）,阳性率0．34％。检出异常血红蛋白病（即HbD和HbJ杂合子）35例,阳性率0．79％。结论新生儿脐血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查主要以d为地中海贫血主,β-地中海贫血很难筛查,除非出现HbE带,筛查阳性者建议做地贫基因检测或DNA序列测序分析。     

全自动毛细管血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用

目的探讨全自动毛细管血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。方法对我院送检1605份患者标本应用法国Sebia毛细管电泳分析系统进行血红蛋白电泳检测地中海贫血,通过自动扫描系统分析,检测血红蛋白（Hb）各组分的含量。结果在送检的1605例标本中,应用全自动血红蛋白电泳检出α地中海贫血表型阳性181例,阳性率为11.21%;β地中海贫血表型阳性224例,阳性率为13.96%;α、β混合地中海贫血6例,阳性率0.37%;其他血红蛋白病17例,阳性率1.06%。结论全自动毛细管血红蛋白电泳电泳区带清晰,扫描定量准确,可以定量检测HbA,HbF,HbA2的含量。可以将地中海贫血初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血,有效地筛查出高危患者,为地中海贫血的诊断提供重要依据。     

中山市10446例新生儿脐带血Hb电泳定量分析

目的 探讨本地区地中海贫血及异常血红蛋白病的发生频率及脐带血血红蛋白(Hb)电泳对上述疾病的诊断价值。方法 应用琼脂胶电泳(REP)技术对10446例新生儿脐带血Hb进行定量分析。有Hb Bart’s区带和HbA区带定量<14％的部分病例进行地中海贫血基因诊断。结果 10446例脐带血Hb电泳共检出有Hb Bart5区带者765人(7.32％);HbA区带<14％者310人(2.97％);检出有异常Hb J、N、K、D、G、E区带者共49人(0.47％)。结论 本地区属地中海贫血高发区,新生儿脐带血Hb电泳定量分析筛查地中海贫血及异常Hb病具有方便、经济、有效、准确的优点,应作为地贫高发区新生儿疾病筛查的常规项目。     

新生儿脐血α地中海贫血的调查

在广西壮族自治区南宁市区及郊区的武鸣、邕宁县10所医院新生儿脐血500例进行血红蛋白电泳分析．血红蛋白Bart′s成份在1％以上者83例，α地中海贫血辁出率为16．6％。     

β-地中海贫血的血红蛋白电泳与突变基因的检测与临床

目的探讨血红蛋白电泳与突变基因检测诊断β-地中海贫血的临床意义。方法应用法国Sedia公司HY-DRASYS全自动电泳仪进行血红蛋白电泳,通过自动扫描系统分析,检出β-地中海贫血患儿及父母携带者,进一步应用聚合酶链反应（PCR）结合反向斑点杂交技术（RDB）检测其基因突变类型。结果经血红蛋白定量检测,检出中、重型β-地中海贫血27例,HbF值为75.81±21.72%,检出轻型β-地中海贫血11例,HbF值为6.24±6.54%、HbA2值为5.02±0.87%,父母携带者65例,HbA2值为5.67±1.15%;38例β-地中海贫血及父母携带者检出6种基因突变类型,依次为IVS-Ⅱ654（C→T）为44.62%、CD41-42（-TCTT）为24.61%、CD17（A→T）为12.31%、TATAbox-28（A→G）为9.23%、CD27-28（＋C）为7.69%、CD71-72（＋A）为1.54%。以IVS-Ⅱ654（C→T）突变类型占首位。结论血红蛋白电泳联合基因诊断是目前诊断β-地中海贫血最可靠的实验方法 。     

重庆地区地中海贫血的产前筛查结果报告

目的探讨地中海贫血在产前检查中的发病率,并指导优生优育。方法应用法国Sebia公司HYDRASYS全自动电泳分析系统及自动扫描系统检测地中海贫血。结果 2000例标本筛查出α和β地贫表型阳性122例,其它血红蛋白病2例。α地贫表型阳性76例,阳性率3.8%;β地贫表型阳性46例,阳性率2.3%。结论地中海贫血的发病率高,在产前检查中进行地中海贫血的筛查,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础,以防止重度新生儿地贫的出生,对优生优育和提高人口素质具有重要意义。     

脐血毛细管电泳在产前诊断重型地中海贫血中的应用

目的探讨脐血毛细管电泳在产前诊断重型地中海贫血中的应用价值。方法对71例夫妻双方患有同型地中海贫血的孕妇进行脐静脉穿刺术,抽取脐血同时进行地中海贫血基因检测和血红蛋白毛细管电泳。结果重型α地中海贫血胎儿脐血Hb Bart’s含量高达72.9%∽89.8%,而Hb H病、轻型α地中海贫血及静止型α地中海贫血胎儿脐血Hb Bart’s含量分别为18.4%∽24.3%、2.1%∽5.7%及0.3%∽0.6%,正常胎儿脐血中未检出Hb Bart’s。重型β地中海贫血胎儿脐血Hb A含量极低,为0%∽0.6%,而轻型β地中海贫血胎儿和正常胎儿脐血Hb A含量分别为2.2%∽5.2%和2.5%∽9.4%。脐血Hb Bart’s和Hb A定量分析能准确的检出胎儿重型地中海贫血。结论毛细管电泳具有操作简便及自动化的优点,能准确诊断胎儿重型地中海贫血,可以作为产前诊断的一种常规方法。     

11446对新婚夫妇α-地中海贫血筛查结果分析

目的报告11446对新婚夫妇α-地中海贫血（α-地贫）检测结果,了解其基因携带率及分布特征。方法组织受检夫妇抽取静脉血,以平均红细胞体积（MCV）〈79fl为地贫表型阳性指标。对其中2891例表型阳性和1820例表型阴性样品进行α-地贫基因分析。结果22892例筛查对象中检出表型阳性5265例,阳性检出率23％。在表型阳性组中有2891例做了α基因分析,检出3种缺失型α-地贫基因1379例。在表型阴性组中有1820例做了α基因分析,检出3种缺失型α-地贫基因49例,缺失型α-地贫基因携带率为13．05％。常见3种缺失型α-地贫等位基因频率依次是（一一^STA）4．24％、（-α^3.7）1．72％、（-α^4.2）0．87％。临床常见α-地贫的发生率依次为静止型α-地贫4．26％、标准型α-地贫8．57％、HbH病0．22％。结论本地区为地贫高发区,应将基因分析列入筛查项目,为制定地贫干预方案提供科学依据。     

血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用

目的通过血红蛋白电泳筛查可疑α-地贫或可疑β-地贫,为地中海贫血基因检测提供可靠依据,从而有效预防重型地贫儿的出生.方法利用醋酸纤维素薄膜电泳,通过自动扫描系统分析,确定HbA2的含量.结果在6291例筛查人群中,HbA2＜2.5%的有1413例,占22.46%,通过基因确诊为α-地贫的有1196例,符合率为84.6%;HbA2＞3.5%的有868例,占13.80%,通过基因确诊为β-地贫的有809例,符合率为93.2%;HbA2在2.5%-3.5%之间检出α-地贫93例,占1.48%.结论Hb电泳在地中海贫血的筛查中起到了非常重要的作用,而β-地贫的符合率明显高于α-地贫,原因在于缺铁性贫血或其它血红蛋白合成障碍性疾病HbA2也减低,再加上本院采用的α-地贫基因检测试剂未包括α-地贫2与静止型两类,所以符合率稍低于β-地贫,基因诊断才是地中海贫血的最后确诊方法.     

脾切除治疗α-地中海贫血32例临床分析

目的探讨α-地中海贫血患者脾切除的治疗效果.方法回顾性分析我院1983年1 月～2003年12 月期间对α-地中海贫血患者脾切除治疗的临床资料.结果α-地中海贫血接受脾切除治疗共32例,全部临床治疗好转出院,手术前与术后1、2、4w的血色素比较为(48.9±5.1 vs 79.7±6.2 、 82.5±5.2 、77.2±8.2 )g/L;获得1a以上随访的为62.5%(20/32),手术后1a内血红蛋白均稳定在80g以上,术后 3、6、12月患者血红蛋白显著高于手术前( 87.8±18.2 、89.1±10.2、81.1±20.3 vs 48.9±5.1)g/L;方差分析,手术前与手术后各组间比较,P＜0.05,具有显著性意义.结论 脾切除术对α-地中海贫血32病患者可减少红细胞破坏、升高患者血红蛋白,免除或减少临床输血次数;并且对巨脾压迫症状具有重要治疗作用.     

应用不同方法在婚检中开展地中海贫血筛查及诊断的研究

目的　探讨平均红细胞体积测定法 (MCV法 )、红细胞脆性一管定量法 (一管法 )及血红蛋白电泳法对地中海贫血诊断的准确性。方法　对 2 2 88例接受婚前医学检查的欲婚男女用MCV法、一管法进行地中海贫血筛查 ,对筛查阳性者应用血红蛋白电泳法进行地中海贫血测定 ,并对 173例血红蛋白电泳测定HbA2 <2 .5 %→a -地贫基因分析 ,HbA2 >3.5 %→β-地贫基因分析进行确诊对照。结果　 1、MCV法及一管法同时阳性 (串联试验 ) ,地中海贫血检出率为 10 .75 % ,经PCR检测结果表明 ,串联试验阳性检出符合率达 86 .0 7%。 2、173例血红蛋白电泳测定与应用聚合酶链反应及向点杂交技术检测对照 ,有 117例确诊为地中海贫血 ,灵敏度为 99.15 % ,假阴性率为 0 .86 % ,阳性符合率为 84 .97%。     

广东珠海地区α—地中海贫血的新生儿筛查

为了确定珠海市户籍人口中α-地贫的基因携带率及α-地贫新生儿筛查的必要性,本文采用Zip zone电泳法对在1998年11月至1999年12月期间留取的1528份新生儿脐血标本系统地进行Hb Bart's定量.检出Hb Bart's(≥1.0%)112例,阳性率为7.33%.其中Hb Bart's水平为1%-2%、2%-10%和10%-40%分别有38、73和1例.此外,尚发现异常Hb病3例(占0.20%).结果显示本地区人群中α-地贫的基因携带率显著低于广州地区该病的基因携带率(P<0.01).这些结果同时也肯定了在地贫高发区普遍开展新生儿血红蛋白病筛查的价值,并推荐血红蛋白电泳作为脐血的常规筛查方法.     

α-地中海贫血基因诊断和血液学指标分析

目的分析四川泸州地区α-地中海贫血基因突变类型和血液学指标的关系,探讨血液学指标在α-地贫筛查中的运用价值。方法采用PCR方法结合DNA芯片杂交技术,对135例可疑α-地贫患者进行基因检测分析,根据临床表现和实验室检查分为中间型组（10例）、标准型组（23例）和静止型组（12例）。同时采集同期门诊儿保健康儿童25例作为正常对照组,采用全自动血细胞分析仪分别检测四组小儿血常规红细胞数（RBC）、血红蛋白量（Hb）、平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白含量（MCH）、平均血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞分布宽度（RDW）和网织红细胞比率（RET％）等血液学指标,并进行统计学分析。结果135例可疑患者中,45例检出α-地贫基因,检出率为33．3％。共检出7种突变基因型,其中--α^SEA/αα缺失型占35．57％,-α^3.7／αα缺失型占24．44％。血液学指标结果显示,中间型组、标准型组和静止型组α-地贫患儿RBC、Hb、MCV和MCH均较正常对照组明显降低,RDW明显升高,差异有统计学意义;而MCHC和RET与正常对照组比较差异无统计学意义。结论四川泸州地区α-地中海贫血基因突变以--^SEA／αα缺失型为主;MCV、MCH和RDW等血液学指标可作为α-地中海贫血的联合筛查指标。