富顺地区2004年-2008年县级医疗保健机构围产儿出生缺陷分析

目的了解县级医疗保健机构围产儿出生缺陷5年的变化趋势,制定干预措施。方法对2004年-2008年县级医疗保健机构围产儿出生缺陷资料进行分析。结果出生缺陷发生率为4.32‰,出生缺陷前5位依次为：唇腭裂、多指与外耳畸形、神经管缺陷与马蹄内翻足、并趾（指）、先天性心脏病与肢体短缩,占出生缺陷总数的80.68%。出生缺陷发生与毒物接触、早孕感冒、服药等有关;25岁以后随产母年龄成正比;与性别、城乡无差异。结论大力实施干预措施,积极开展出生缺陷的三级预防,提高监测质量,减少缺陷儿的发生,提高出生人口素质。     

2005年～2008年富阳地区围产儿出生缺陷分析

目的了解富阳市围产儿出生缺陷4年来的变化趋势。方法采用纵向比较方法对富阳市出生缺陷资料进行分析。结果围产儿出生缺陷发生率逐年增高,4年围产儿出生缺陷前6位因素为其它类、多发畸形(2个以上缺陷)、先天性心脏病、多指(趾)、唇腭裂、并指(趾)。结论制定多方面的干预措施,降低出生缺陷发生率。     

甘肃省2001年-2008年围产儿出生缺陷监测结果分析

目的探讨甘肃省出生缺陷的发生率、种类及变化趋势,为预防措施的制定提供依据。方法按《中国出生缺陷监测方案》及《甘肃省妇幼卫生监测方案》,对甘肃省2001年～2008年间在43家监测医院住院分娩的围产儿进行监测。结果 （1）8年间的出生缺陷发生率平均为110.43/万,2004年起有明显上升趋势,各年份间出生缺陷发生率无显著的统计学差异。（2）胎儿性别间出生缺陷发生率无显著的统计学差异（P〉0.05）;孕母年龄别出生缺陷发生率呈两头高中间低特征,25～29岁年龄组出生缺陷发生率最低,在59/万～97/万之间;农村的出生缺陷发生率明显高于城市（P〈0.05）。（3）8年间发生率最高的出生缺陷为神经管缺陷、先天性脑积水、总唇裂、马蹄内翻足、肢体缩短、多指（趾）、先天性心脏病。神经管缺陷和先天性脑积水始终位居我省出生缺陷的前三位。结论各类出生缺陷中以神经管缺陷、先天性脑积水、总唇裂高发,出生缺陷是遗传因素、营养因素、环境因素或多因素交互作用的结果。出生缺陷的防治应以预防为主,针对检出率高的出生缺陷,制定有效的行政干预和医疗保健措施。     

乌鲁木齐市2011年-2015年出生缺陷情况分析

目的研究乌鲁木齐市2011年~2015年出生缺陷的资料,探讨乌鲁木齐市主要出生缺陷类型、影响因素及变化规律,并提出干预措施。方法对乌鲁木齐市2011年~2015年的出生缺陷资料进行分析,观察乌鲁木齐市出生缺陷的变化趋势。结果 2011年-2015年5年间,乌鲁木齐市发生出生缺陷儿1422例,出生缺陷总发生率66.67/万,出生缺陷前5位依次为总唇裂、多指(趾)、神经管畸形、先天性脑积水、先天性心脏病。不同年份的出生缺陷顺位有所不同。结论部分对于干预措施敏感的致死和严重致残出生缺陷发生率逐步下降,我市出生缺陷现有综合防治策略取得了明显的成效;出生缺陷防控工作重点的变化。为降低围产儿出生缺陷发生率,做好婚前医学检查、加强孕产妇孕前、孕期保健,增强出生缺陷防范意识,产检进行产前筛查和孕中期彩超排畸筛查,是降低围产儿出生缺陷发生率的有效措施。     

庄河地区2007年～2008年围产儿出生缺陷监测结果分析

目的对我市出生缺陷监测结果进行分析,了解出生缺陷的种类、分布及其影响因素,为制定干预措施提供依据。方法对我市2007年～2008年的出生缺陷监测资料进行系统性分析。结果围产儿出生缺陷的发生率53.00/万;出生缺陷儿死亡率18.18/万;出生缺陷的发生率城镇高于农村;围产儿男性发生缺陷的比率高于女性;30岁以上的孕妇是发生缺陷的高危因素;出生缺陷种类前5位的是:总唇裂、外耳及其他畸形、多指(趾)、先天性心脏病、神经管发育畸形。结论加强优生优育科普知识宣传,加强孕产期保健,孕前及孕早期补充小剂量的叶酸,提高前诊断技术,进一步落实出生缺陷监测措施,努力降低出生缺陷的发生率[1]。     

2014年瑞安地区出生缺陷监测结果分析

目的分析2014年浙江省瑞安市出生缺陷的发生情况及相关因素,提出干预措施,以减少出生缺陷的发生,提高人口素质。方法对2014年瑞安市各监测单位上报的413例出生缺陷进行回顾性分析。结果 2014年瑞安市分娩总数24 297例,其中出生缺陷413例,出生缺陷的发生率为17.00‰;413例出生缺陷中单发畸形389例,多发畸形24例,共439畸次,出生缺陷儿前3位的缺陷类型是先天性心脏病、泌尿生殖系统畸形和多指并指(趾);出生缺陷与无出生缺陷围产儿间产妇年龄分布的差异有统计学意义(χ~2=6.136,P0.05),出生缺陷围产儿中20岁产妇比例较高。结论出生缺陷的干预以预防为主,加强宣教及孕期保健,努力降低我市出生缺陷的发生率。     

北海地区2001年～2005年围产儿出生缺陷监测结果分析

目的了解北海市出生缺陷的发生率、发生的种类、相关危险因素,围产儿的死亡率,为预防决策提供依据。方法按广西出生缺陷监测方案,在北海市35个监测医院对住院分娩的围产儿进行监测。结果在84378例围产儿中,出生缺陷儿652例,发生率为7.73‰,涉及出生缺陷病种41例,前5位依次为多指（1.36‰）,唇裂并腭裂（0.69‰）,唇裂（0.65‰）,肢体短缩（0.55‰）,巴氏水肿（0.53‰）;出生缺陷的检出率农村高于城市,男性的发生率高于女性;围产儿的死亡率为8.69‰。结论针对检出率高且严重的先天畸形种类,制定有效的行政和医疗保健干预措施,加强农村围产保健的管理,广泛开展优生和保健知识宣传,以其进一步降低出生缺陷的发生率。     

包头市昆区2005年-2008年围产儿出生缺陷监测情况分析

目的对包头市昆区出生缺陷监测结果进行分析,了解出生缺陷的种类、分布及其影响因素,为制定干预措施提供依据。方法按照《中国出生缺陷监测方案》的要求,对我区2005年～2008年在监测医院分娩的18311例围产儿的出生缺陷监测资料进行系统性分析。结果共监测到出生缺陷147例,出生缺陷总发生率为8.03‰,前3位出生缺陷依次为总唇裂、神经管缺陷、多指(趾);近几年出生缺陷发生率呈上升趋势,围产儿发生缺陷的比率男性(9.48‰)高于女性(6.39‰)。结论从提高人们对婚检的认识入手提高婚前体检率,进一步加强孕产妇保健系统管理,提高产前诊断水平,积极开展健康教育,加大优生优育科普知识宣传的力度和广度,以降低出生缺陷发生率,减少残疾儿的出生。     

余姚地区2008年-2012年流动人口出生缺陷分析

目的了解余姚市内居住流动人口孕产妇出生缺陷检出情况,找出适合该人群的干预措施。方法将余姚市2008年-2012年分娩的流动孕产妇包括〈28周因出生缺陷而治疗性引产的资料进行回顾性分析。结果余姚市2008年～2012年分娩的流动孕产妇围产儿34654例,出生缺陷数279例,出生缺陷检出率8．05‰,出生缺陷发生顺位依次为四肢畸形、内脏畸形,口唇畸形、外耳畸形、神经管缺陷、先天性心脏病。〈28周因出生缺陷而治疗性引产87例,出生缺陷发生顺位依次为神经管缺陷、内脏畸形,口唇畸形、四肢畸形、颈部水囊瘤,先天性心脏病。结论做好流动孕产妇孕前、孕期保健,常规进行产前筛查和孕中期彩超排畸,避免缺陷儿进入围产期,是降低围产儿出生缺陷发生率的最有效措施。     

北京市丰台区1997年-2011年出生缺陷监测数据分析

目的根据1997年-2011年出生缺陷监测上报数据,分析北京市丰台区出生缺陷的发生情况及相关因素,探索降低出生缺陷发生的干预措施。方法对1997年~2011年北京市丰台区三所国家级出生缺陷监测医院上报资料进行统计分析。结果 1997年~2011年丰台区国家级出生缺陷监测医院的出生缺陷发生率为100.94/万,各年出生缺陷发生率呈上升趋势;按照出生缺陷病种分类,发生率位于前三位的出生缺陷分别为多指(趾)、先天性心脏病、外耳畸形;男婴与女婴出生缺陷发生率未见显著性差异;导致出生缺陷的可能影响因素包括分娩年龄、婴儿出生体重、孕周等。结论做好出生缺陷监测工作,加强出生缺陷三级预防是降低出生缺陷发生的必要措施。     

太原地区5852例围产儿出生缺陷临床分析

目的了解近年来出生缺陷儿的发生及其产前诊断情况,为制定和采取预防措施提供决策依据。方法回顾性分析2003年12月至2008年12月在我院产科终止妊娠的5852例围生儿资料,对其中97例出生缺陷围生儿逐一进行分类和统计分析。结果出生缺陷发生率为165.76/万,各系统缺陷中以神经管畸形发生率(27.34/万)最高,农村(102.14/万)显著高于城市(10.47/万)(P0.05),其它依次为脑积水、外耳畸形、唇腭裂、多(并)指(趾)、脐膨出;农村脑积水的发生率显著高于城市(P0.05);无论在城市还是农村神经管畸形、脑积水、脐膨出多数得到产前诊断,唇腭裂少数得到产前诊断;多(并)指(趾)、外耳畸形无1例得到产前诊断。结论加强围产保健,提高产前诊断水平是预防出生缺陷围生儿的重要手段,控制神经管畸形的发生是降低出生缺陷围生儿发生率的重要环节。     

2003年-2008年深圳市福田区出生缺陷监测分析

目的了解深圳市福田区出生缺陷的发生率及变化趋势、常见出生缺陷的种类及变化情况,为制定干预措施提供依据。方法对2003-2008年的出生缺陷监测资料进行回顾性分析。结果6年出生缺陷平均发生率为21.89‰,出生缺陷总发生率的变化呈逐步上升趋势（χ^2=22.80,P=0.000）,其中主要为流动人口出生缺陷发生率上升（χ^2=23.67,P=0.000）。流动人口出生缺陷发生率高于常住人口（χ^2=6.83,P=0.033）。出生缺陷前4位依次是先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、外耳畸形,占出生缺陷的45.90%,其中先天性心脏病发生率和构成比呈上升趋势。结论深圳市福田区的出生缺陷发生率呈逐年上升趋势,应进一步提高产前诊断水平,特别是在妊娠28周前及时诊断和处理先天性心脏病,关注流动人口的孕期保健是降低出生缺陷的关键。     

治疗性引产31例缺陷儿临床分析

目的探讨产前诊断对出生缺陷疾病诊断的临床意义,提高产前诊断率,降低出生缺陷发生率。方法通过孕期系统B超、产前筛查、染色体病产前诊断方法进行产前检查,分析2009年9月～2010年12月本院产前诊断的出生缺陷胎儿病例资料。结果 2549例孕妇通过系统B超、产前筛查、染色体病产前诊断等技术共诊断并引产缺陷胎儿31例,出生缺陷检出率为1.22%。结论通过产前超声检查、产前筛查技术、羊水染色体检查,及早地发现缺陷儿并及时终止妊娠,是减少出生缺陷发生的有效措施。     

徐州市2004年～2009年出生缺陷资料分析

目的进一步掌握徐州市围产儿出生缺陷的发生率和种类,探索出生缺陷的影响因素,为制定降低出生缺陷发生的干预措施提供依据。方法回顾性分析2004年～2009年徐州市开展助产的医疗机构分娩的围产儿出生缺陷监测资料。结果 6年监测676 014例围产儿,其中出生缺陷儿2400例,平均出生缺陷发生率为3.55‰,2004年～2009年的出生缺陷发生率分别为3.15‰、3.36‰、3.64‰、3.97‰、3.09‰、3.86‰,总体呈上升趋势。前5位出生缺陷依次为唇裂合并腭裂、多并指（趾）、神经管畸形（包括无脑畸形、脊柱裂、脑膨出）、唇裂、先天性脑积水。结论提倡婚检,定期产前检查,开展产前诊断及新生儿筛查技术,加强健康宣教,提高群众的优生优育意识,是降低出生缺陷发生率和围产儿死亡率的有效措施。     

2007～2008年鄂州市围产儿出生缺陷情况调查

目的了解本地区围产儿出生缺陷的发生率、种类及构成,探讨出生缺陷影响因素和产前诊断的不足。方法收集本院2007～2008分娩的产妇及围产儿资料,对之进行分析。结果鄂州市2007～2008年围产儿出生缺陷发生率为8.26‰,出生缺陷类型主要有唇腭裂、多指、尿道下裂等。结论加强孕前期-围孕期保健预防工作及围产期出生缺陷监测诊断工作,减少出生缺陷儿的发生。     

不同户籍类型出生缺陷监测分析与干预措施的研究

目的了解深圳市福田区不同户籍类型围生儿出生缺陷的发生率及变化趋势、出生缺陷儿的转归、常见出生缺陷的种类及变化情况,为制定干预措施提供依据。方法对2003-2009年的出生缺陷和围生儿死亡监测资料进行回顾性分析。结果 7年来出生缺陷发生率呈上升趋势（χ2=23.52,P=0.001）,其中主要是流动人口出生缺陷发生率呈上升趋势（χ2=23.70,P=0.001）。7年平均出生缺陷发生率为21.74‰,其中户籍、暂住、流动人口缺陷发生率分别为20.80‰、20.50‰、23.38‰,户籍和暂住人口出生缺陷发生率明显低于流动人口,差异具有显著性（χ2=11.91,P=0.003）。户籍、暂住、流动人口出生缺陷儿死亡率分别为2.95‰、3.74‰、6.42‰,差异具有显著性（χ2=69.35,P〈0.001）。出生缺陷排序前五位依次是先天性心脏病、多指（趾）、总唇腭裂、外耳畸形、马蹄内翻足,占出生缺陷的54.14%。结论流动人口孕产妇的医疗保健已成为深圳市孕产妇系统管理所面临的瓶颈问题,拟通过实现妇幼保健服务均等化,启动《深圳市福田区实施免费产前检查、产后访视项目》,来提高流动人口孕产妇的早孕建卡率和系统管理率,从而推进出生缺陷筛查工作,特别是提高孕早、中期出生缺陷的筛查率和确诊率,以达到降低流动人口出生缺陷和围生儿死亡率的目的。     

长沙地区3079例产前诊断病例的染色体结果分析

目的通过分析我院3079例因各种指征行产前诊断孕妇胎儿染色体的结果,探索研究血清学产前筛查、B超产前筛查并结合产前诊断技术对降低出生缺陷的临床意义。方法对我院2004年5月至2012年12月接受产前诊断的3079位孕妇的胎儿染色体结果进行回顾性分析。结果 3079例孕妇中,发现异常染色体核型128例（128/3079）,占4.16%（不包括正常变异的倒位和异染色质增加等多态性变异23例）。其中常染色体数目异常60例（46.88%）;结构异常43例（33.59%）。性染色体异常25例（19.53%）。结论血清学产前筛查、B超产前筛查结合产前诊断技术可以有效的降低出生缺陷。     

深圳市福田区5437例孕妇产前出生缺陷筛查情况及其相关意义的探讨

目的探讨深圳市福田区户籍2005年10月至2008年10月5437例孕妇出生缺陷筛查情况及其相关意义。方法采用胶体金免疫（免疫金标记）方法检测血清甲胎蛋白（alpha fetoprotein,AFP）、B—HCG浓度,初步筛查出唐氏高危儿,同时用二维彩超行神经管畸形筛查。结果在5437例孕妇中筛查出唐氏综合征高危儿47例,有6例神经管缺陷患儿,其他畸形32例。占筛查总数的1：53％。结论出生缺陷的产前筛查检测结合产前诊断对降低出生缺陷的出生率有重要意义。     

1997年-2008年太原地区204例出生缺陷回顾性分析

目的了解1997年-2008年间太原市出生缺陷发生情况,为进一步制定干预措施提供依据。方法将1997年-2008年12年中在我院妇产科终止妊娠的出生缺陷患儿按年限分为1997年-2002年（前六年）组和2003年-2008年（后六年）,并对其种类、发生率及城乡分布进行回顾性分析。结果 （1）12年中神经管畸形的发生率为56.11/万,居于首位,占全部出生缺陷的32.35%,虽然后六年的神经管畸形的发生率低于前6年,但无统计学差异（χ2=3.70,P〉0.05）。（2）后6年中28W前B超诊断率（1.12%）比前六年（0.41%）显著提高（χ2=7.49,P〈0.05）。（3）前6年中城市与农村出生缺陷发生率分别为133.94/万、545.45/万,后6年城市与农村出生缺陷发生率分别为129.64/万、436.50/万,（χ2=42.27,P〈0.05;χ2=44.47,P〈0.05）农村的平均发生率为城市的3.7倍,明显高于城市。结论神经管畸形的发生在我省仍较为突出,只有加强对神经管畸形的预防,加强优生优育知识的宣传,改善农村生活环境,提高产前诊断率水平,才有可能有效性地降低出生缺陷的发生。     

柳州地区6876例产前诊断羊水细胞染色体核型分析

目的分析妊娠中期进行产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率及类型。方法6887例具备产前诊断指征的妊娠妇女,在知情选择的情况下行羊膜腔穿刺术及染色体核型检测。结果6876例羊水细胞培养成功,成功率为99．84％（6876／6887）。在6876例羊水细胞培养成功的染色体核型中,检出异常核型107例,异常率为1．56％,常见核型为三体型,占异常核型47．66％。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术对于指导优生优育,降低缺陷儿的出生具有重要意义。