北京地区17 853例围产儿出生缺陷的临床分析

出生缺陷是影响出生人口素质的重要因素,也是围产儿死亡的主要原因之一。做好出生缺陷监测,提出干预措施降低出生缺陷发生率。分析我院17853例围产儿。发现出生缺陷322例,出生缺陷发生率18.03‰。先天性心脏病97例,占出生缺陷的30.13%;唇腭裂22例,占6.83%;先天性脑积水及神经管畸形各10例,各占出生缺陷的3.10%。322例出生缺陷中54例为出生前诊断,主要是先天性心脏病、神经管畸形、脑积水、唇腭裂。先天性心脏病的发生率较高,与孕早期病毒感染、不良环境接触等因素有关;与超声诊断技术的不断提高有关。唇腭裂及神经管畸形的发生率下降可能与孕前及孕早期补充叶酸有关;与孕中期产前筛查及产前诊断有一定关系。出生前超声诊断对神经管畸形、先天性脑积水、肾发育异常的诊断率较高。对于先天性心脏病及唇腭裂的诊断还有待于提高。建议孕妇在22～24周常规B超检查,及早发现胎儿缺陷;孕中期常规血清学筛查先天愚型及神经管畸形,尤其是35岁以上的孕妇应进行产前诊断,防止先天愚型儿的出生;对于有不良孕产史或有宫内感染可能的孕妇进行相应的检查或筛查,以便及早发现胎儿畸形终止妊娠,进一步降低出生缺陷发生率。     

1997～1999年开封地区出生缺陷监测结果分析

目的 :了解开封地区出生缺陷发生率及死因分布 ,实现优生优育 ,提高出生人口素质。方法 :监测医院统一出生缺陷诊断标准及监测方法 ,对出生的新生儿进行全面检查。结果 :3年共监测 12 874例围产儿 ,围产儿死亡 2 97例 ,死亡率2 3.0 7‰ ,出生缺陷 12 1例 ,出生缺陷儿发生率 9.40‰ ,出生缺陷儿病因分类中以神经管畸形发生率最高为 3.18‰。结论 :完善出生缺陷监测体系 ,加强婚前、孕前及孕早期优生咨询、产前诊断 ,普及生殖健康教育 ,加强孕妇自我保健意识 ,排除环境的致畸因素 ,科学监测胎儿发育 ,能有效降低出生缺陷的发生。     

富顺地区2004年-2008年县级医疗保健机构围产儿出生缺陷分析

目的了解县级医疗保健机构围产儿出生缺陷5年的变化趋势,制定干预措施。方法对2004年-2008年县级医疗保健机构围产儿出生缺陷资料进行分析。结果出生缺陷发生率为4.32‰,出生缺陷前5位依次为：唇腭裂、多指与外耳畸形、神经管缺陷与马蹄内翻足、并趾（指）、先天性心脏病与肢体短缩,占出生缺陷总数的80.68%。出生缺陷发生与毒物接触、早孕感冒、服药等有关;25岁以后随产母年龄成正比;与性别、城乡无差异。结论大力实施干预措施,积极开展出生缺陷的三级预防,提高监测质量,减少缺陷儿的发生,提高出生人口素质。     

北京市怀柔区2009-2013年出生缺陷监测分析

目的了解怀柔区近5年出生缺陷发生情况及变化趋势,为提高出生人口素质,降低出生缺陷发生率提供科学依据。方法对2009年至2013年在怀柔区助产机构分娩的围产儿及小于28周无论孕周大小诊断的出生缺陷儿进行监测。对近五年总体发生情况、顺位、产前诊断等情况进行回顾性分析。结果（1）五年问围产儿出生缺陷发生率逐年升高,升高的主要原因为先天性心脏病的发生率升高,而先天性心脏病升高的主要原因为监测水平和诊断水平的提高。（2）流动人口出生缺陷发生率由2009年的20.26‰升高到2013年的91.93％0,户籍人口的出生缺陷发生率也由2009年的22.97‰上升到2013年的42.06‰,且除2009年外,2010年至2013年流动人口出生缺陷发生率明显高于户籍人口。（3）近五年出生缺陷顺位变化不大,排在前五位依然为先天性心脏病、副耳畸形、肢体畸形、尿道下裂及血管瘤等。（4）怀柔区近5年神经管畸形发生率逐年降低。由2010年的l.95‰下降到2013年的0.58‰。但是和北京市相比,怀柔区神经管畸形发生率还较高。结论加强出生缺陷的三级预防措施,进一步做好免费发放叶酸工作,提高我区叶酸发放率和依从率,不断降低神经管畸形的发生率;高度关注流动人口的出生缺陷发生状况。     

淄博地区529例出生缺陷儿监测结果及相关因素分析

目的了解淄博市出生缺陷发生情况及相关因素,制定干预措施,提高出生人口素质。方法按照全国出生缺陷监测中心制定的监测方案,对全市所有接生定点单位开展了出生缺陷监测工作。结果监测91 023例围产儿中出生缺陷儿529例,出生缺陷发生率为58.12/万,前五位出生缺陷依次是先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂、神经管畸形和先天性脑积水。出生缺陷与户口所在地无关;35岁以上和25岁以下年龄组出生缺陷发生率明显高于25-29岁和30-34岁年龄组,差异有统计学意义;初中以下文化程度妇女出生缺陷发生率明显高于高中以上文化程度者,差异有统计学意义;男婴出生缺陷发生率明显高于女婴;产前和产后确诊率为44.42%和55.58%。结论广泛开展健康教育,做好婚前保健与孕产妇保健,开展产前诊断和遗传优生咨询,可减少出生缺陷的发生。     

2005年～2009年宁波地区出生缺陷监测资料分析

目的分析宁波市2005年～2009年出生缺陷监测数据,了解宁波地区出生缺陷发生情况、影响因素及产前诊断情况。方法在宁波市各级各类医疗保健机构内住院分娩围产儿及〈28周因诊断出生缺陷而终止妊娠的治疗性引产儿中,连续监测2005年～2009年出生缺陷的发生情况、相关因素及产前诊断情况。结果 5年监测367 175例围产儿,出生缺陷发生率为139.88/万,2009年有上升;前三位分别为先天性心脏病、肢体畸形,唇腭裂;男婴的出生缺陷发生率高于女婴;居住在城镇的出生缺陷发生率高于居住在乡村的;双胎及多胎的出生缺陷发生率高于单胎;孕母年龄〉35岁,出生缺陷发生率明显增高;出生缺陷的产前诊断率为34.34%,相对较高的是脑积水、神经管畸形、腹腔的出生缺陷及唐氏综合征。结论加强出生缺陷一级预防和二级预防,能有效降低围产儿出生缺陷发生率,减少残疾儿出生;应进一步提高产前诊断水平。     

江西省2000年～2007年出生缺陷变化趋势分析及对影响因素和预防措施的探讨

目的 分析江西省近8年出生缺陷发生情况、变化趋势及相关影响因素。为卫生行政部门制定出生缺陷干预措施提供依据。方法 对2000年～2007年江西省32所出生缺陷监测医院261008例围产儿进行出生缺陷监测，统计分析出生缺陷发生率，各类出生缺陷的发生率、类别、构成比和相关因素。结果 8年间共监测围产儿261008例，发现出生缺陷儿3553例，发生率为136．1／万，并呈逐年升高趋势，我省高发畸形依次为先天性心脏病、多指（趾）、外耳其他畸形、总唇裂、先天性脑积水。出生缺陷发生率农村（167．4／万）高于城镇（121．7／万），男孩（149．8／万）高于女孩（116／万），产妇年龄中〈20岁组发生率最高，20—30岁组最低，两组比较有统计学意义。结论 做好一级预防工作，从产前-围产保健预防模式向孕前-围孕保健预防模式转变，确定重点保健人群，探索降低出生缺陷、提高出生人口素质的有效途径和方法。     

100139例围产儿出生缺陷监测结果分析

目的了解我市2007年～2009年围产儿出生缺陷发生情况,探索出生缺陷影响因素,以便采取有效干预措施。方法按卫生部妇幼卫生司,中国缺陷监测中心1995年《中国出生缺陷监测工作手册》中的23类出生缺陷监测的定义及诊断标准进行监测。结果 2007年～2009年我市共住院分娩围产儿100139例,出生缺陷儿1156例,缺陷儿总发生率为1.15%,其中先天性心脏病占三年来出生缺陷第一位。出生缺陷发生率与产妇居住地、围产儿性别关系密切,而35岁以上高龄产妇出生缺陷儿发生率最高。结论加强三级预防,有利于早期发现缺陷儿,及早采取相关措施,减少出生缺陷的发生,提高人口素质。     

永宁县7年围产儿出生缺陷调查分析

对永宁县1990年及1994年至1999年共7年13161例围产儿进行出生缺陷（BD）调查分析。检出出生缺陷儿125例,发生率为94．98／万。男、女性别相比,城、乡相比,其BD发生率均没有明显差异。BD儿的围产期死亡率为93．3％,明显高于总体围产儿死亡率19．46‰。回族婴儿出生缺陷发生率高于汉族婴儿（P＜0．05）,母亲小学以下文化程度分娩的婴儿BD率明显高于母亲初中以上文化程度（P＜0．01）。母亲年龄35 以上尤其是40岁以上者分娩的婴儿出生缺陷机会明显大于25－29岁年龄组（P＜0．01）。中枢神经系统先天畸形居首位（其中,神经管畸形占中枢神经系统的第一位）,其次顺位是颜面畸形,先天性心脏病和指、趾畸形、先天性马蹄足内翻。应积极开展出生缺陷的监测,实施九年教育,做好产前诊断及围产期保健,尤其是35岁以上者,减少出生缺陷。实现《九十年代中国儿童发展规划纲要》,提高人口素质。     

广州市白云区137例出生缺陷监测资料分析

目的研究和分析广州市白云区围产儿出生缺陷发生的动态情况,试探讨其发生原因及防治措施。方法按中国出生缺陷监测中心制定的出生缺陷诊断及统计标准对围产儿进行监测。结果我院2003-2007年出生缺陷发生率为14.99‰,略高于全国13.07‰的平均水平,但呈逐年下降趋势;出生缺陷前6位依次为：神经管畸形、巴氏胎儿水肿综合征、唇腭裂、多指、并指、先天性心脏病、尿道下裂;高龄产（35岁以上）是导致新生儿出生缺陷的高危因素;农村新生儿出生缺陷发生率高于城镇;产前诊断率低。结论应结合个体情况,以有效地预防干预措施为主,提高产前诊断率,降低出生缺陷发生率,提高人口素质。     

嘉善地区5年间流动人口围产儿出生缺陷分析

目的了解和分析本地区流动人口围产儿出生缺陷发生情况及其相关因素,为制定适合本地区的出生缺陷干预措施提供依据。方法回顾性分析2008年1月-2012年12月5年间嘉善县中医医院流动人口出生缺陷围产儿资料及其相关因素。结果5年间出生缺陷围产儿共122例,出生缺陷顺位前5位为先天性心脏病、耳部畸形、多／并指（趾）、唇腭裂和神经管畸形;出生缺陷诊断以出生后诊断为主;5年来出生缺陷发生率呈上升趋势。结论加强流动人口的宣传教育和孕期保健系统管理,提高流动人口的孕期保健覆盖率、产前筛查率和产前诊断率,对降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质有着重要意义。     

乌鲁木齐地区2003年～2010年围产儿出生缺陷资料分析

目的通过对近年来围产儿出生缺陷资料的搜集和分析,了解乌鲁木齐地区围产儿出生缺陷情况,为制定干预措施,降低出生缺陷发生率提供依据。方法对近8年乌鲁木齐地区出生缺陷发生情况进行回顾性分析。结果围产儿共212821例,出生缺陷儿1234例,发生率为58．35／万;男性围产儿出生缺陷率高于女性（χ2=4．65,P〈0．05）,城市围产儿出生缺陷率高于农村（χ2=107．98,P〈0．01）,产母年龄≥35岁组出生缺陷率高于产母年龄〈35岁组（χ2=27．30,P〈0．01）。48．9％的出生缺陷儿在围产期的结局是死亡,62％的出生缺陷儿的孕母在孕早期患病、服药及接触过有害物质。结论加强健康教育,大力提倡婚前医学检查,做好流动孕产妇及高龄孕产妇的管理,提高产前筛查及产前诊断水平,降低出生缺陷的发生与出生,以提高出生人口素质。     

广东江门地区出生缺陷监测结果分析

目的探讨产前诊断在出生缺陷监测中的作用,降低出生缺陷发生率及围产儿死亡率.方法采用全国统一的疾病诊断与分类标准,回顾1998年至2002年出生缺陷监测结果.结果监测围产儿33 472例,出生缺陷400例,发生率11.95‰.围产儿死亡366例,死亡率10.93‰,因出生缺陷死亡134例,占36.22%,位居死因首位.出生缺陷前五位是先天性心脏病、总唇腭裂.多指(趾)、胎儿水肿综合征、神经管畸形.发生率分别为23.60/万、17.32/万、16.4/万、11.05/万、8.66/万.孕母年龄＜20岁或＞35岁,均较其它年龄易发生出生缺陷,差异显著(P＜0.01).1998年至2001年出生缺陷发生率逐年上升.至2002年反趋下降.结论监测出生缺陷有重要意义,应用产前诊断可于孕早、中期诊断出生缺陷,及早处理,配合多种优生优育措施,减少畸胎儿出生,提高人口素质.     

余姚地区2008-2010年出生缺陷监测分析

目的了解2008-2010年余姚市的出生缺陷发生及构成情况,分析原因,寻求干预措施,降低出生缺陷发生率及围产儿死亡率。方法对余姚市2008至2010年在各级医疗保健机构（包括本地户口在外地医疗机构）孕产妇分娩的围产儿及〈28w的治疗性引产儿进行监测。结果余姚市3年间总出生数33388例,发现出生缺陷403例,其中〈28w治疗性引产儿107例,围产儿296例,出生缺陷总发生率为120.70/万。在403例出生缺陷儿中,常住人口172例,流动人口231例。出生缺陷前5位畸形依次为唇腭裂,四肢畸形,先天性心脏病、神经管畸形,其他消化道畸形。结论余姚市出生缺陷发生率处于稳定水平,做好孕前、孕期保健及产前筛查和产前诊断工作,以减少出生缺陷儿的发生。先天性心脏病筛查率有待进一步提高。     

济源地区1996—2000年围产儿出生缺陷监测结果分析

不了解济源地区围产儿素质的基本状况,探明围产儿出生缺陷的种类和发生率,寻找影响出生缺陷的可能因素,于1996年开始分别在本市妇幼保健院、市人民医院开展了围产儿出生缺陷监测工作。5年共监测围产儿7664例,占全市出生总数的39．68％。监测结果：围产儿死亡111例,死亡率14．48‰;出生缺陷106例,出生缺陷发生率13．83‰,共查出26种出生缺陷,其中前5位出生缺陷依次为：先天性脑积水、先天性无脑儿、先天性脊柱裂、多指（趾）、唇裂合并裂。提示要加强优生优育宣传教育工作,增加产前诊断项目和提高28孕周前诊断技术水平,及时终止妊娠,以提高出生人口素质。     

余姚地区275例出生缺陷监测分析

目的了解2011年-2012年余姚市的出生缺陷发生及构成情况,分析原因,寻求干预措施,降低出生缺陷发生率及围产儿死亡率。方法对余姚市2011年至2012年在3个省出生缺陷监测点孕产妇分娩的围产儿及〈28w的治疗性引产儿进行监测。结果余姚市3个省出生缺陷监测点出生缺陷儿275例,其中〈28w治疗性引产儿92例、围产）h183例,出生缺陷总发生率为141．74／万。围产儿出生缺陷发生率94．32／万。出生缺陷前5位畸形依次为肢体畸形、唇（腭）裂、外耳畸形（小耳）、先天性心脏病、神经管畸形。产前诊断率61．09％。结论余姚市出生缺陷发生率处于稳定水平,产前筛查和产前诊断工作的开展,是降低出生缺陷发生率较为有效的干预措施。     

南通地区14203例围产儿出生缺陷监测及预防对策

本文对南通市7个县市2001年1月1日—12月30日各监测医院的围产儿进行逐一筛查，一共发现出生缺陷儿87例，出生缺陷发生率6.13‰，围产儿死亡136例，围产儿死亡率9.57‰。出生缺陷死亡占围产儿死亡的24．3％。前4位出生缺陷是唇裂及腭裂、神经管畸形、多指、脑积水。农村出生缺陷发生率显著高于城镇(P＜0.01)。母龄≥35岁组出生缺陷发生率显著高于其他年龄组。出生缺陷的发生与季节和性别无相关性。产前和产后确诊率分别为78．2％和21.8％。提示降低出生缺陷应广泛开展健康教育，加强婚前保健，开展产前诊断和遗传优生咨询。     

广州市白云区2021年围生儿出生缺陷监测分析

目的 分析2021年广州市白云区围生儿出生缺陷的发生情况及影响因素，为出生缺陷的预防和干预措施提供参考依据。方法 收集白云区所有助产机构2021年出生缺陷监测资料，对出生缺陷发生情况、顺位和分布特征进行分析。结果 2021年白云区上报722例出生缺陷儿，围生儿出生缺陷发生率为296.41/万，前5位出生缺陷类型依次为先天性心脏病、多指/趾、并指/趾、外耳其他畸形（小耳、无耳除外）和总唇裂，母亲生育年龄≥35岁的围生儿出生缺陷发生率最高（378.61/万，P<0.01）。结论 出生缺陷人群干预重点对象为高龄产妇，优生优育宣教关口需前移；关注染色体异常发生率，持续加强相关监测。     

2014年瑞安地区出生缺陷监测结果分析

目的分析2014年浙江省瑞安市出生缺陷的发生情况及相关因素,提出干预措施,以减少出生缺陷的发生,提高人口素质。方法对2014年瑞安市各监测单位上报的413例出生缺陷进行回顾性分析。结果 2014年瑞安市分娩总数24 297例,其中出生缺陷413例,出生缺陷的发生率为17.00‰;413例出生缺陷中单发畸形389例,多发畸形24例,共439畸次,出生缺陷儿前3位的缺陷类型是先天性心脏病、泌尿生殖系统畸形和多指并指(趾);出生缺陷与无出生缺陷围产儿间产妇年龄分布的差异有统计学意义(χ~2=6.136,P0.05),出生缺陷围产儿中20岁产妇比例较高。结论出生缺陷的干预以预防为主,加强宣教及孕期保健,努力降低我市出生缺陷的发生率。     

马鞍山地区3591例新生儿出生缺陷临床分析

目的探讨新生儿出生缺陷的发生情况、种类及相关因素，为出生缺陷的预防工作提供一定的依据。方法回顾分析马鞍山市妇幼保健院2007～2013年新生儿出生缺陷发生情况、变化趋势、顺位特点及转归。结果2007～2013年我院产科共出生22889例新生儿，其中有出生缺陷359例，出生缺陷发生率为15．68‰，近年有增高趋势。出生缺陷顺位依次为肢体畸形22.6％、先天性心脏病16.7％、神经管畸形13.4％、消化系统畸形10％、唇腭裂9.2％。孕妇年龄大于35岁的出生缺陷发生率较高，农村出生缺陷发生率明显高于城市。出生缺陷患儿中活产150例（41.8％），治疗性引产及死胎共209例（58.2％），其中最多的是先天性心脏病47例（22.5％），其次神经系统畸形45例（21.5％）。结论出生缺陷的发生有增高趋势，积极采用三级预防措施，降低新生儿期出生缺陷发生率，尤其是预防先天性心脏病，神经管畸形的发生，进一步提高出生人口素质。