46,XX,t（3;6）（q12;q25）一例伴习惯性流产

病例：患者女,32岁,婚后孕二次,第一胎孕30余天自然流产,相隔一年孕二胎,孕50余天自然流产。夫、妻均无致畸因素接触史,身体健康,非近亲结婚,表型、智力均正常,妻妇科检查正常。     

46,XN,+21,der(21;21)/45,XN,der(14;21) 一例

孕妇女,31岁,孕13+周。孕4产3,前3胎顺产,后代均健康。本次因外院超声发现胎儿NT增厚(6.6 mm)前来我院产前诊断,本院超声复査提示:宫内单活胎如孕13+周,NT为6.0mm,胎儿心脏增大、三尖瓣重度返流,全身皮肤水肿增厚。夫妻表型正常,既往体健,非近亲结婚,无胎儿畸形家族史。孕期无不良接触,无感冒、发热、出疹等不适。     

46，XY，inv（9）（p11；q13）一例

患者 男，25岁，结婚1年，其妻第1次妊娠，孕32周例行产前检查时，B超示胎儿脐带膨出，腹壁缺损，肠外翻。患者夫妇双方表型、智力正常，非近亲结婚，无致畸因素接触史。     

染色体易位t（5;6）（p15;q21）伴自然流产一例

病例：患者,女,32岁,智力及表型正常,女性第二性征尚可。结婚7年,怀孕3次,均在孕2个月时无明显诱因自然流产。非近亲结婚,无遗传病史,孕期无射线及读物接触史。     

产前诊断69,XXX三倍体一例

孕妇33岁,孕19周。因在当地医院B超检查疑似胎儿发育异常,来我院进行产前咨询。孕妇外观及智力正常,既往体健,不嗜烟酒,孕期无服药史,无有害物质及放射性物质接触史,否认家族性疾病史。辅助检查。唐氏筛查:人促绒毛膜性腺激素:1.52ng/mL,检测数据中位数值/标准数据中位数值为0.13;甲胎蛋白:31.00U/mL,检测数据中位数值/标准数据中位数值为0.49;开放性神经管畸形风险筛查:阴性;21三体风险:1/1300;18三体风险:1/20。B超检查:孕19 4周,胎儿双顶径3.5cm,股骨长2.2cm,胎儿颅内见片状无回声区,未见脑中线,丘脑融合,胎心心脏见室间隔连续性中断。…     

产前诊断胎儿心脏恶性肿瘤一例

病例：孕妇24岁,孕1产0,宫内孕30周,因产前超声检查发现胎儿心脏肿瘤而到我院行产前诊断。夫妇身体健康,怀孕前后无射线等有害物质接触史,无感冒、发烧、风疹等病史。     

江苏地区畸形胎儿发育影响因素的病例对照研究

目的调查江苏地区胎儿畸形发育的危险因素,为胎儿的全面超声检查以及预防和减少新生儿出生缺陷提供科学依据。方法回顾性分析1560例进行产前超声检查的孕妇的基本资料,其中病例组孕妇459例,对照组孕妇1101例,对两组孕妇的孕前及孕期的影响胎儿发育的相关因素进行对比分析研究。结果孕期患病及用药史、孕期居室装修、异常孕产史、孕前及孕期服用叶酸、工业环境接触史、孕期饲养宠物、孕期被动吸烟史以及孕期预防接种史与胎儿畸形的单因素分析结果具有统计学差异（P〈0.05）。孕妇年龄、文化程度以及家族遗传史上不具有统计学意义。结论孕前及孕期增补叶酸是胎儿发育的保护性因素,而孕期患病及用药史、孕期居室装修、异常孕产史、孕期工业环境接触史、孕期饲养宠物、孕期被动吸烟史以及孕期预防接种史则是发生胎儿畸形的危险因素。     

46,XY,t(5;17)一家系二例

患者男,32岁,体格、智力发育正常.其妻30岁,体格、智力发育正常,孕3产1,第1胎妊娠50 d自然流产,第2胎妊娠18周因胎儿脑积水引产,现妊娠23周,超声检查提示:单活胎,头位,胎儿颈部淋巴囊肿,眼距偏宽,超声孕周小于临床孕周(以四肢长骨短于孕周明显),心脏结构异常待查(室缺不除外).夫妻双方否认遗传病家族史,否认亲属中有不良生育史.     

低深度全基因组测序发现胎儿同时携带Xp22.31缺失、1q21.1微重复和22q11微缺失一例

孕妇27岁,G₁P₀,夫妻系非近亲结婚,身体健康,否认遗传病家族史,无过敏史,孕期无不良接触史及服药史。胎儿超声未见明显异常。孕18周血清学筛查提示胎儿18三体高风险(1/23)。经夫妻双方签署知情同意书后,于孕19+6周行羊水产前诊断。     

产前诊断一例15q11.2-q13.1重复综合征胎儿

1 胎儿 孕妇29岁,孕21周4天,孕产史0-0-0-0.胎儿父母非近亲婚配,表型正常,孕前及孕期均无有毒有害物质接触史,无家族遗传病史,末次月经:2019年9月15日,孕10周外院常规建卡进行常规产检.孕16周孕妇知情选择高通量无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT),结果提...     

胎儿胸腔积液一例

胸腔积液指胸腔内液体的异常积聚,胎儿胸腔积液的发生率约1/15000[1],可以是原发性的,也可以是其他原因所致胎儿水肿的一个继发性表现。我院最近诊治一例原发性胎儿胸腔积液病例,现报告如下。病例:患者30岁,因“孕35周加6天,彩超发现胎儿胸腔积液一周”于2007年1月25日入院。患者平素月经规则,末次月经为2006.5.16,孕期经过顺利,孕早期无感冒、发热及服药史,在当地医院定期产检,血压及血糖均正常,孕31周B超检查未发现异常,孕35周当地医院彩超发现“胎儿胸腔积液”,遂转入我院进一步诊治。婚育史:G2P0A1,孕2个月自然流产一次。既往史、个人…     

47，XX，＋der（13；22）（q21；p13）mat胎儿一例

病例：患者性别女，25岁，因两次不良孕史就诊。婚后一年曾分别因唇腭裂孕7个月引产，以及胎死宫内孕5个月引产。孕期无不良因素接触史，家系中无不良产史，无智力低下儿，患者表型和智力正常，体表无异常，夫妇双方非近亲婚配。     

46,XX,t(10;21)(ql1;q21)伴三次流产

患者,女,32岁,汉族.结婚5年,因反复流产3次就诊.患者第1胎孕3个月自然流产,第2胎孕50余天自然流产,第3胎孕50余天又不明原因流产.患者非近亲婚配,夫妻双方表型及智力均正常,双方家族中无异常孕产史,孕期无有害物质接触史,妇科检查正常.     

胎儿软骨发育不全一例

1病例：患者，女，32岁，孕30＋6周，来我科进行常规彩超检查。既往史：孕妇双方均无家族遗传史、先天性疾病史及近亲结婚史，妊娠期间无放射线毒物史、无药物食物过敏史、无感染用药史，丈夫身体健康。超声检查：头位，双顶径约8．3cm，头围约278mm，腹围约260mm，股骨径约4．3cm，肱骨长约3．8cm，羊水厚度5．0cm，羊水指数10．0cm，胎儿心率约147次／分，S／D=2．91，胎盘位于后壁，I级，胎儿臀部上翘。     

高通量测序诊断一例21q22.3微缺失胎儿CSCD

孕妇28岁,孕1产0。夫妇表型正常,非近亲结婚,否认遗传病家族史,孕期无有毒有害物质接触史。孕16^＋2周血清学筛查提示21三体高风险（1：66）,孕18^＋2周胎儿系统超声检查未见明显异常。孕19^＋3周在签署知情同意书后对孕妇行羊膜腔穿刺术,常规培养羊水细胞,制备分裂中期染色体,G显带,胎儿核型为46,XX,add（21）（q22．3）（图1）。     

t（1；10）易位伴流产一例

ｔ（１；１０）易位伴流产一例郑丽芳，刘晓音，高大威患者女，２５岁，因婚后流产２次就诊。第１胎孕１６周自然流产，第２胎孕２８周死胎、晚期流产。孕期无患病及眼药史，无有害物质接触史。夫妇表型正常。家族中否认有流产、死胎或畸形儿史。妹未婚，拒查。父母未接受...     

三倍体胎儿一例

患者 27岁．孕2产0，孕22周时，因B超提示胎儿双下肢发育不良到我院行产前检查。复查B超：胎儿双顶径及头围为该孕周正常下限，胸围、腹围均小于第40百分位，膝关节僵直，胎动后未见明显改变，双手掌显示不清，诊断为不对称宫内发育迟缓（intrauterine growth retardation,IUCR）伴四肢畸形。实验室检查：羊水染色体核型为69,XXX（图1）。家系调查：患者第1胎流产，此次妊娠前及妊娠中无放射线及其他有害物接触史，     

半叶性全前脑胎儿染色体三倍体一例

患者32岁,G2P0 1,于2006年11月3日17 2周孕因胎儿宫内畸形前来我室咨询。本次孕前及孕期否认不良因素接触史,但妊娠早期因腹痛服用保胎药“保胎灵”治疗,时间剂量不详。17 1周孕彩超检查:胎儿头位,双顶径3.0cm;股骨长1.9cm;羊水深度3.0cm;胎盘前壁,厚1.4cm,0级;胎儿脐动脉血流S/D=4.14;有胎心胎动。头部:颅内仅查见单脑室回声,大脑镰部分显示,透明隔腔及第三脑室未显示,丘脑隐约。心脏:胎心率143次/分。彩超检查结果显示:宫内活胎;胎儿发育异常(疑全前脑畸形,半叶性?)。18周孕在我院行雷佛努尔引产术,术中抽取羊水30mL离心后培养,常规染色…     

t（4;12;16）易位一例

患者　男 ,2 6岁 ,结婚 3年 ,其妻自然流产 4次 ,均于孕40～ 5 0天出现阴道流血 ,经 B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而行清宫术。其妻孕期无有害物质接触史及疾病史。夫妇表型、智力正常 ,无其它疾病史 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,分析 2 0个分裂相 ,患者核型 :46 ,XY,t(4;12 ;16 ) (4qter→ 4p14∷ 16 q12→ 16 qter;12 pter→ 12 q15∷4p14→ 4pter;16 pter→ 16 q12∷ 12 q15→ 12 qter)。其妻核型正常。　　家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无不良生育史。患者系第…     

46,XY,t(1;17)(q23;q25)伴流产畸胎一例

患者 男，30岁。其妻怀孕2次，第1胎孕2月不明原因阴道出血流产；第2胎孕9月，B超显示胎儿脑积水，行引产术。引出1个脑积水伴唇裂的女性死婴。夫妇双方非近亲结婚、身体健康。妻孕期无不良因素接触史。细胞遗传学检查：妻子核型正常。患者核型为46，XY，t（1；17）（1pter→1q23∷17q25→17qter；17pter→17q25∷Iq23→1qter）。