用荧光原位杂交技术检测早期自然流产胚胎染色体数目异常

目的应用荧光原位杂交（FISH）技术检测早期自然流产胚胎染色体数目异常,以期发现经典的细胞遗传学方法可能遗漏的信息,探讨荧光原位杂交（FISH）技术用于诊断绒毛间期细胞染色体数目异常的临床应用价值。方法采用FISH技术对我院200例50—84天的自然流产胚胎的绒毛进行7条染色体数目（13、16、18、21、22、x和Y）的快速检测。同时,将绒毛接种、培养,进行常规细胞染色体核型分析,作为FISH检测结果的对照。结果被检测的200例样本中,用FISH检测,均获得诊断结果,检测成功率为100％,而常规细胞染色体核型分析,则只有169例获得诊断结果,检测成功率为84．5％。除一例染色体结构异常的标本FISH未检测出来外,余下标本,FISH检测结果与常规细胞染色体核型分析结果均相符合。结论FISH技术与传统的绒毛细胞培养染色体核型分析相比,过程迅速,方法简单,提高了诊断的成功率,但无法完全取代传统的染色体核型分析,应将两者结合应用于}临床。     

应用荧光原位杂交技术检测自然流产组织染色体数目异常

为评估荧光原位杂交技术在检测自然流产组织染色体数目异常中的价值和意义,本研究应用FISH技术检测105例自然流产绒毛或胎儿肌肉组织的13、21、18、X、Y染色体的数目,结果显示染色体数目异常的样本为45例,占其中42.86%;数目异常率大于60%的样本为39例;数目异常率介于10%-60%的样本为6例,其中早期流产组织中染色体异常的为29例,占64.44%;常见的数目异常类型为常染色体三体和X单体。与传统的制备染色体技术相比,FISH技术具有快速准确、稳定性高等特点,可以为查明流产原因提供依据,具有很高的临床应用价值。     

荧光原位杂交技术检测176例稽留流产绒毛组织染色体数目异常

目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in suit hybridization,FISH)技术对于检测染色体数目异常的价值以及染色体数目异常与稽留流产的关系.方法 应用FISH技术对未经培养的176例稽留流产胎儿绒毛组织进行13、18、21、X、Y号染色体数目异常检测.结果 在176例稽留流产绒毛标本的分裂间期细胞核中共发现染色体数目异常47例(26.7％),染色体数目异常嵌合体94例(53.4％),总体异常率为80.1％(141/176).47例染色体数目异常者中,13、21、18三体合并XXX或XXY或XYY 13例,X单体13例,18三体5例,21三体8例,21、13双三体和13三体各3例,21单体和21多体各1例.94例染色体数目异常嵌合体中,13、21四体嵌合体为89例,其他异常嵌合体5例.结论 染色体数目的异常是导致稽留流产的重要因素.FISH技术是检测染色体数目异常简单、快速和准确的方法,有较高的临床应用价值.     

荧光原位杂交快速检测自然流产胚胎染色体数目异常

月的探讨应用荧光原位杂交技术对早期自然流产组织染色体数目异常检测的临床价值。方法采用13、21和16、22和18、X、Y三组染色体探针,对45例自然流产患者的绒毛或胎儿组织标本进行FISH检测。结果共检出染色体异常25例,异常率为55．6％。异常类型有三体型14例、多倍体型8例、单体型2例及性染色体缺失型1例。结论FISH技术可以快速、简便地检测出流产组织染色体数目畸变,其应用可以为自然流产夫妇遗传咨询提供重要信息。     

自然流产的遗传学检测及相关病因学研究

目的探讨自然流产病因及FISH技术的临床应用价值。方法对609例自然流产绒毛,应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,选用13、16、18、21、22和X、Y染色体特异性DNA探针进行检测,同时对这609例绒毛进行常规染色体核型分析。结果 FISH检测结果与染色体核型分析结果一致,609例中,异常267例,异常率为43.84%,其中非整倍体异常243例,占91.01%。结论 1.胚胎染色体数目异常是自然流产的主要原因,FISH技术能快速准确的检测自然流产绒毛染色体的异常。2.绒毛染色体数目异常发生率与孕妇年龄相关,高龄孕妇较非高龄孕妇更易发生。     

314例早期自然流产绒毛的染色体分析

本文对３００名早期自然流产患者的３１４例（１４名两次流产）绒毛标本的染色体进行分析,检出异常核型１３０例,检出率４１．４０％,涉及的异常染色体有１、２、３、４、６、７、８、９、１０、１１、１３、１４、１５、１６、１８、２０、２１、２２、Ｘ．Ｙ。     

用荧光原位杂交技术快速诊断100例早期自然流产胚胎染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术用于诊断绒毛间期细胞染色体数目异常的临床应用价值。方法采用FISH技术对我院100例50-84天的流产绒毛进行7条染色体(13、16、18、21、22、X和Y)的快速检测。同时,将绒毛接种、培养,进行常规细胞染色体核型分析,作为FISH检测结果的对照。结果被检测的100例样本中,用FISH检测,均获得诊断结果,检测成功率为100%,而常规细胞染色体核型分析,则只有91例获得诊断结果,检测成功率为91%。FISH检测结果与常规细胞染色体核型分析结果均相符合。结论应用FISH技术检测未培养绒毛间期细胞染色体数目异常,具有快速,简便,使用样本量少等优势,具有一定的临床应用价值。     

47例自然流产绒毛细胞培养及染色体核型分析

目的早期自然流产绒毛标本染色体进行核型分析。方法绒毛染色体细胞培养及G显带制作染色体核型分析。结果 47例早期自然流产患者绒毛标本染色体异常共12例,占27.9%,单体型5例,三倍体3例,X单体3例。结论染色体异常是自然流产的重要原因。     

应用无创性产前诊断技术诊断染色体数目异常及临床分析

目的通过分析12例应用无创性产前诊断技术诊断染色体数目异常病例,探讨该技术进行产前诊断的应用前景。方法12例患者于孕16W左右抽孕妇静脉血,分别分离血清和血浆。血清在本实验室进行三联血清学产前筛查。4m1血浆送深圳华大基因有限公司,应用二代测序技术进行测序分析;于孕18w左右均抽取羊水20ml进行羊水细胞培养和染色体核型分析。结果上述标本孕中期三联血清学筛查提示18-三体高风险2例、21-三体高风险10例,其中年龄高风险6例;应用无创性产前诊断技术诊断21-三体10例,18-三体2例;染色体核型分析21-三体10例,18-三体2例。结论无创性产前诊断技术具有无创、准确、快速的诊断优势,该技术具有良好的临床应用前景。     

染色体数目异常自然流产胚胎有丝分裂关卡蛋白基因的研究

目的探讨染色体数目异常自然流产胚胎中有丝分裂关卡蛋白(hsMAD2)基因的功能。方法分别用定量PCR和Western blotting在mRNA和蛋白水平检测染色体数目异常(实验组)和正常(对照组)的自然流产胚胎组织中目的基因的表达;构建针对hsMAD2基因的shRNA表达载体,抑制胚胎细胞内源性hsMAD2基因的表达,用Western blotting和定量PCR方法评价shRNA的干扰效果;用MTT法测定细胞增殖率;流式细胞术检测细胞周期。结果hsMAD2蛋白在实验组中的表达显著低于对照组。shRNA的重组质粒表达载体能明显抑制胚胎细胞中hsMAD2基因的表达。胚胎细胞转染有效干扰质粒48 h后,细胞增殖抑制率达58%。有效干扰质粒引起G0/G1期和S期细胞的明显降低,G2/M期细胞增多。结论hsMAD2基因表达下调可能在染色体数目异常的自然流产胚胎发生中起着很重要的作用,为寻找可靠的临床检测指标奠定了基础。     

SD-QF-PCR对流产组织染色体数目畸变的检测

目的 探索重复片段的定量荧光PCR技术(SD-QF-PCR)在检测自然流产胚胎或绒毛组织染色体数目畸变应用中的价值.方法 采用已经验证过的SD-QF-PCR体系,对2016年11月至2020年5月共1920例流产胚胎或绒毛组织进行染色体数目的检测,并对结果进行统计分析.结果 在1920例样本中,有105例存在母体组织污...     

绒毛染色体培养和荧光原位杂交技术应用于自然流产原因分析

目的分析自然流产与染色体异常的关系,探讨传统的细胞培养法和荧光原位杂交技术(FISH)在临床诊断中的可行性。方法对89例自然流产患者绒毛同时进行传统细胞遗传学分析和荧光原位杂交分析。结果 89例绒毛细胞培养成功59例,检出染色体数目异常25例,结构异常3例,嵌合体3例;89例FISH实验成功率100%,检出13、16、18、21、22和性染色体数目异常29例。结论胎儿染色体异常是导致自然流产的重要原因,其中数目异常是最主要的类型,流产绒毛染色体分析和FISH技术在临床应用上各有优势,两种技术的结合可优势互补,提高诊断效率,在流产查因、产前诊断等领域应用前景广泛。     

孕早期绒毛膜细胞染色体异常自然发生率450例分析

对450例孕早期绒毛膜细胞染色体异常自然发生率（ICACVSS）进行研究,以正常自愿人工流产孕妇为研究对象,不包括高危因素。研究表明异常核型19例为4.22％,并对异常核型发生机理,与孕周、孕妇年龄关系进行了分析和讨论。     

早孕绒毛直接制备染色体技术的临床应用

早孕绒毛直接制备染色体技术的临床应用何家超，王九琴，朱俊真，赵翠兰自１９８８年，我们在５０例人工流产绒毛染色体直接制片及核型分析的基础上，对３２例染色体异常及伴性遗传病等高危妊娠的早期绒毛染色体进行了分析，结果报告如下。一、材料与方法受检对象：染色体...     

广西地区荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常中的应用

目的使用荧光原位杂交（FISH）技术对广西地区胎儿染色体数目异常进行快速检测并评估其临床应用价值。方法采用FISH技术对758例未培养羊水标本进行染色体数目异常的检测,采用染色体核型分析技术作为对照。结果成功检测758例标本,检出正常核型747例,异常核型11例（其中21-三体7例,18-三体1例,13-三体1例,XYY2例）,所有结果与染色体核型分析一致。结论FISH检测简便、快速、准确性高、特异性强,对协助临床咨询及产前遗传学诊断具有重要意义,值得推广应用。     

267例自然流产患者绒毛染色体分析

目的本文对1990年～2000年间本院就诊的自然流产绒毛染色体分析.方法常规染色体技术.结果共发现染色体异常病例136例,检出率为50.9%,其中常染色体三体型54例,多倍体与非整倍体42例,单体型35例,其它5例.结论说明染色体异常是自然流产的重要原因.     

流产绒毛染色体核型分析48例

已知着床前的人胚中几乎1/4染色体不平衡,约有15～20％的妊娠发生流产,在对流产物的研究中发现大约50～60％有染色体异常,发育至足月的新生儿约2％系染色体异常。所以有染色体异常的受精卵、胚胎、胎儿在妊娠过程中逐渐被自然淘汰,从而保证了人类健康,正常地繁衍后代。 材料及方法 一、材料 我院1987年元月至1988年10月间门诊难免流产,先兆流产及虽无妊娠期出血病史,但人工流产物中有陈旧血块的患者共48例。对以上早期妊娠有显、隐性出血的流产物均行早孕绒毛直接制备染色体核型分析。取同期人工流产、无孕期出血患者     

NGS技术检测自然流产胚胎或绒毛染色体非整倍体及拷贝数变异的研究

目的探索新一代测序技术(NGS)在检测自然流产胚胎或绒毛组织染色体非整倍体和拷贝数变异(CNV)应用中的价值。方法选择20例自然流产患者的绒毛进行染色体核型分析,同时应用NGS技术进行染色体非整倍体和拷贝数变异的检测,并以染色体核型分析结果为"金标准"进行NGS方法的评估。后于2013年共收集1074例自然流产胚胎或绒毛组织,应用NGS技术完成染色体非整倍体和CNV的检测,并对检测结果进行分析。结果 20例自然流产样本的NGS结果与核型分析结果对比,检测灵敏度和特异性均为100%。临床检测的1074例流产组织样本中,42例样本DNA不符合质控标准,实际完成检测1032例。1032例组织样本中阳性445例(43.12%),其中非整倍体369例(82.92%),以16、X、22、21、15、18号染色体高发;CNV共76例(17.08%),阳性样本集中发生在8-12w。阴性587例(56.88%)。根据孕妇年龄将样本分为三组比较,差异有统计学意义(P0.01)。结论 NGS技术用于检测流产组织的非整倍体和拷贝数变异具有较高的灵敏度和特异性,是适用于临床的有效检测方法。     

染色体数目异常儿顶臂长的早期发育研究

对染色体数目异常的胎儿，主要是常染色体三体型，在怀孕第７０－９１天，通过Ｂ超作顶臂长（座高）的测量，研究胎儿的早期发育情况。对９６例异常儿与４００例正常胎儿对比研究，发现１８三体型胎儿顶臂长明显减小，结合其它指标可作为临床诊断参者，而１３三体型和２１三体型减小不明显，临床意义不大。     

ART术后妊娠与自然妊娠自然流产的绒毛细胞染色体分析

目的探讨自然妊娠与通过辅助生殖技术(ART)妊娠后自然流产与胎儿染色体核型异常的关系。方法收集84例自然妊娠和ART妊娠自然流产患者(孕8~12周)的胎儿绒毛组织,进行绒毛染色体制备和G显带并进行核型分析。结果 84例胚胎停育胎儿绒毛染色体核型培养成功78例,失败6例。核型异常17例,异常率为21.79%。其中数目异常17例,染色体数目和结构异常1例。结论孕早期自然流产与胚胎染色体异常关系密切,对胚胎停育胎儿绒毛进行染色体分析可为病因诊断以及优生指导提供重要的依据。