齐齐哈尔地区753对不良妊娠夫妇染色体核型分析

目的探讨齐齐哈尔地区不良妊娠夫妇的染色体异常发生率。方法采用外周血淋巴细胞培养及染色体制备技术,进行染色体G显带核型分析。结果遗传咨询中,753对不良妊娠夫妇共检出异常核型119例,异常率为7.9%。结论染色体异常是导致不良妊娠的主要因素之一。对不良妊娠史夫妇进行遗传咨询及染色体核型分析,能够防止先天缺陷患儿的出生,对于提高全民的遗传素质有重要意义。     

染色体多态性与女性不良妊娠结局关系探讨

目的探讨染色体多态性与女性不良妊娠结局的相关性。方法对2015年1月-2018年6月在我院就诊的1684例有流产、死胎和胚胎停育等不良妊娠结局的女性遗传咨询者的进行细胞遗传学检查,分析染色体多态性的发生率和构成情况。结果在1684例不良妊娠结局的女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型46例,发生率2.73%,主要包括(1)1号和9号染色体次缢痕增加共12例,构成比26.09%;(2)D/G组13号、14号和15号染色体随体增加共14例,构成比30.43%;(3)9号染色体臂间倒位共20例,构成比43.48%。在812例女性自然流产遗传咨询者中检出染色体多态性核型32例,发生率3.94%;在624例女性复发性流产遗传咨询者中检出染色体多态性核型18例,占发生率2.88%;在262例畸胎史女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型22例,发生率8.40%;在276例胚胎停育女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型14例,发生率5.07%。结论染色体多态性与女性不良妊娠密切相关,是导致女性不良妊娠的重要因素。     

染色体异常与不良妊娠史

目的 探讨不良妊娠史的细胞遗传学特点。方法 对遗传咨询者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析。结果 在309对有不良妊娠史遗传咨询的夫妇中，发现弄常核型29例，总的异常率为4.69％。结论 染色体核型异常是导致不良妊娠史的重要因素之一，对夫妻双方行细胞遗传学检查，可大大降低遗传缺陷儿的出生率。     

河北地区2373例遗传咨询患者遗传检测结果回顾性分析

目的分析2373例遗传咨询者的遗传检测结果与临床效应的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养方法常规制备染色体标本,G显带进行核型分析。通过提取外周血DNA,定性检测AZF微缺失。结果 2373例遗传咨询者中检测出染色体异常154例,核型异常率为(6.49%),其中男性染色体异常126例,占异常染色体的81.82%,女性染色体异常28例,占异常染色体的18.18%。染色体数目异常101例,占异常染色体的65.58%,染色体结构异常30例,占异常染色体的19.48%,嵌合体5例,占异常染色体的3.25%,两性畸形4例,占异常染色体的2.60%,染色体多态性14例,占异常染色体的9.09%。2373例咨询者中,有573对夫妻具有不良孕产史(包括人流,胚胎停育,生化妊娠,自然流产史,生育有出生缺陷儿等),其中共检出21例染色体核型异常,异常率为7.33%。982例男性中同时检查了AZF微缺失的为411例,其中AZF异常为52例,异常率为12.65%,AZF C区缺失为主,约占总缺失的50.0%。在男性中检测出34例大Y核型和90例小Y核型,大Y染色体中,异常精子(无精子,少弱精子,死精子等)占61.76%,小Y中异常精子率为61.11%。大Y染色体中配偶有不良妊娠史的(包括自然流产史、胚胎停育、多发流产、畸形儿生育史、死胎死产史等)的占32.35%,小Y染色体中配偶有不良妊娠史的占21.11%。小Y染色体组中配偶有不良妊娠史的发生率和大Y染色体组相比无显著性差异(χ2=1.7,P0.05);结论染色体异常是导致性发育异常、不孕不育、智力低下、胎儿畸形、不良孕产史等疾病的重要原因之一,我们发现一些常染色体间易位/常染色体性染色体间的易位可以导致男性精液的改变甚至导致无精,对男性不育的遗传因素研究补充临床数据。因此,对高危人群进行染色体检查,对临床指导优生及提高人口素质具有重要意义。     

染色体多态性与女性不良妊娠关系探讨

目的研究染色体多态性与女性不良妊娠的关系。方法对2013年1月以来在本院妇产科就诊的1048例女性遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果在1048例女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型32例,占3.05%。根据多态性变异可主要归为下列3种类型:(1)D/G组随体增加共6例,占多态性的18.75%;(2)次缢痕增加(包括1号、9号、16号染色体)共8例,占多态性的25%;(3)9号染色体臂间倒位共18例,占多态性的56.25%。染色体多态性组的复发性流产发生率、早产率和生育畸形儿率明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P0.01)。在412例出生缺陷儿的女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型22例,占5.34%;在838例胎发生过流产的女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型28例,占3.34%;在364例胚胎发育停止的女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型18例,占4.95%。结论染色体多态性与女性不良妊娠有密切关系,对有不良妊娠史的女性应进行外周血染色体检查。     

1161例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的通过对1161例遗传咨询者进行外周血染色体核型分析,探讨染色体异常与临床表现之间的关系,为临床咨询及处理提供参考依据。方法对新疆医科大学第一附属医院2018年10月至2018年12月1161例遗传咨询者采用外周血淋巴细胞培养,经G显带后进行染色体核型分析。结果 1161例遗传咨询者共检出染色体异常54例,异常核型检出率为4.65%,其中常染色体异常43例,异常率为79.62%,性染色体异常11例,异常率为20.37%。染色体多态性90例,构成比为7.75%。结论染色体核型异常是不良孕产史、不孕不育、智力低下及发育异常的重要原因之一,临床上应重视对上述疾病的染色体核型检查,对寻找病因、指导优生、临床咨询具有重要意义。     

544例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的通过对544例外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史、智力低下、性征异常等疾病与染色体异常发生率的关系。方法对544例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带分析。结果 544例遗传咨询患者中,共检出异常染色体核型57例,异常检出率为10.48%(57/544)。结论染色体异常是导致不良孕产史、智力低下、性发育异常等的重要原因之一,对其进行外周血染色体核型分析及遗传咨询具有重要的临床意义。     

798例遗传咨询者染色体核型分析

目的研究遗传咨询者染色体异常核型的发生率,探讨细胞遗传学检查与优生的关系及临床意义。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,显微镜下进行核型分析。结果798例遗传咨询者,其中具有不良孕产史的576例,占总人数的72.18%;男性小睾丸的78例,占总人数的9.77%;原发不孕或原发闭经的84例,占总人数的10.53%;先天智力低下的60例,占总人数的7.52%。各病征异常核型的检出率分别为:不良孕产史的异常核型8例,检出率为1.38%;男性小睾丸异常核型37例,检出率为47.44%;原发不孕或原发闭经的异常核型8例,检出率为9h 52%;先天智力低下的异常核型20例,检出率为33.33%。结论染色体异常是导致不良孕产史、智力低下、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体异常也是影响人口素质的重要因素,对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查是十分必要的,可为产前诊断和优生提供科学依据。     

染色体多态性与生殖异常关系研究

目的探讨染色体多态性与生殖异常的关系。方法对2014年1月以来在本院门诊的1286例遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果在1286例遗传咨询者中检出染色体多态性核型42例,占3.27%。根据多态性变异可主要归为下列4种类型:(1)D/G组随体增加共4例,占多态性核型的9.52%;(2)次缢痕增加(包括1号、9号、16号染色体)共6例,占多态性核型的14.29%;(3)9号染色体臂间倒位共14例,占多态性核型的33.33%;(4)Y染色体多态性18例,占多态性核型的42.86%。在612例男性不育遗传咨询者中检出染色体多态性核型28例,占4.58%;在674例女性不良妊娠遗传咨询者中检出染色体多态性核型14例,占2.08%。结论染色体多态性与男性不育和女性不良妊娠密切相关。     

开封地区2532例不良孕产史患者的细胞遗传学研究

目的探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系.方法对2532例优生遗传咨询者进行外周血染色体核型分析.结果 2532例中有248例染色体核型异常.异常检出率为 9.97%其中常染色体异常220例.性染色体异常28例.结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因.     

湛江地区5269例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的探讨染色体核型分析在优生遗传咨询中的意义.方法对湛江地区5269例遗传咨询者,取外周血淋巴细胞培养,常规制片G显带,进行染色体核型分析.结果染色体核型正常4680例,发现异常核型589例,异常检出率为11.18%.异常核型涉及到三体型,单体型,罗伯逊易位,相互易位,不平衡重排等.受检者中,不良孕产史为3569例;智力低下424例;不孕不育358例;性征发育异常及其他为918例.结论染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、不孕不育、性征发育不良等疾病的诊断具有重要意义.对于明确染色体结构及数目异常者,应行产前诊断避免患儿出生.     

大理地区1026例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的通过对1026例遗传咨询者进行染色体核型分析,探讨染色体异常与不孕不育、原发闭经、不良孕产史、智力低下的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果发现异常核型101例,异常率为9.84%,其中常染色体数目、结构异常14例,异常率为1.36%,性染色体数目、结构异常18例,异常率为1.75%,性反转综合征2例,异常率为0.2%,染色体多态性67例,异常率为6.53%。结论染色体异常是导致不孕不育、原发闭经、不良孕产史、智力低下的重要原因之一,对高危人群进行染色体检查,为临床诊断及指导优生具有重要意义。     

重庆地区1726例遗传咨询者的外周血染色体核型分析

目的 通过统计重庆地区遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型异常和多态的类型和分布，探讨染色体异常和多态与不良孕产史、不孕不育、少弱精等疾病之间的关系。方法 回顾性分析2017—2022年重庆计生医院就诊的1726例遗传咨询者外周血染色体核型结果。结果 1726例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型分析，共检出异常120例（6.95%），其中数目异常21例（1.22%），结构异常35例（2.03%）；常染色体异常30例（1.74%），性染色体异常26例（1.51%）；共检出染色体多态67例（3.88%）。结论 染色体核型分析对生殖异常病因诊断，减少出生缺陷患儿的出生均有积极作用。     

沧州地区511例遗传咨询者染色体核型分析

目的研究不良孕产史及表型异常与染色体异常的关系。方法对511例遗传咨询者进行外周血染色体核型分析。结果511例中共检出48例染色体异常,异常检出率为9.39%。结论染色体异常是导致不良孕产史和表型异常的重要原因之一。     

364例遗传咨询者细胞遗传学及临床分析

目的探讨遗传咨询者的染色体异常与临床异常的关系。方法本文对我室前来遗传咨询的364例咨询者资料进行分析,采用染色体G显带技术进行分析。结果遗传咨询的364例患者中,遗传咨询患者中染色体核型异常为54例,检出率14.83%,有120例患者智力低下,发育迟缓、其异常核型有12例(10%)、104例不良孕产史,其中8例异常核型(占7.7%),43例不孕不育,7例异常核型(18.6%)等。结论孕妇人体内染色体发生异常时会造成新生儿智力低下、不孕不育、两性畸形等疾病,因此临床上应该从遗传咨询者进行细胞遗传学分析,采取有效措施进行预防,从而实现优生优育。     

北京地区8609例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的探讨不良孕产史夫妇与染色体核型异常的关系。方法采集不良孕产史夫妇病历资料,并抽取外周血培养,然后进行常规G显带核型分析。结果 8609例不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型521例,异常率为6.05%。其中随体变异174例,异常率为2.02%,染色体倒位164例,异常率为1.90%;副缢痕的增长15例,异常率为0.17%,平衡易位131例,异常率为1.52%,数目异常37例,异常率为0.43%。核型异常发生率在不同性别中差异无显著性。结论染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查,提供优生咨询,再孕指导与监测,能够有效防止患儿出生,提高出生人口素质。     

连云港地区1027例遗传咨询外周血染色体核型分析

目的了解本地区遗传咨询门诊患者的染色体异常情况、频率及对妊娠结局的影响。方法对有不良孕产史、闭经或不孕、无精子症或不育和智力低下者行外周血染色体检查。夫妻一方染色体异常,孕妇孕中期行羊水或脐血产前诊断。结果发现染色体异常核型118例,异常检出率为11.5%。常染色体异常83例,占异常总数的70%;性染色体异常35例,占异常总数的30%。染色体核型异常的夫妻8例,胎儿染色体核型均异常。结论对遗传咨询者进行外周血染色体核型分析,可以明确染色体病的诊断,为患者进一步诊断提供依据,明确临床治疗路径,有利于优生。     

荆州地区遗传咨询患者染色体异常的20年回顾

目的通过20年工作回顾,探讨具有智力低下、性发育异常、原发性闭经以及不良孕产史患者染色体异常发生率和意义.方法染色体制备采用淋巴细胞培养,应用G、C等显带技术进行细胞遗传学分析.结果 1220例遗传咨询患者染色体异常检出率为 10.49%,其中:122例智力低下患者,检出异常核型57例,异常率为46.72%;123例性发育异常患者,检出异常核型36例,异常率为29.27%;65例原发性闭经患者,检出异常核型18例,异常率为27.69%;405对不良孕产史夫妇,共检出异常核型17例,女12例,男 5例,其中夫妻双方均检出异常核型者2例,异常率为1.87%.结论在基层医院开展染色体分析十分必要,对于遗传咨询患者的诊断和治疗具有重要意义.     

云南德宏地区496例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的分析云南德宏傣族景颇族自治州遗传咨询者中染色体异常的类型及发生率,探讨染色体异常与不孕不育、不良孕史、智力低下等疾病的关系。方法运用细胞遗传学染色体核型分析技术,对496例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞采集和培养,常规方法制备染色体,并运用G显带技术进行染色体核型分析,必要时进行C显带分析。结果共检出异常染色体核型34例,发生率为6.85%。其中结构异常8例,数目异常7例,染色体多态性19例。结论染色体异常是导致不孕不育、不良孕史、智力低下等疾病的重要原因之一,对具有上述临床表现的人群应积极开展染色体检查。     

女性自然流产的外周血染色体异常及胚胎流产物的染色体微阵列分析

目的探讨女性流产与外周血染色体核型异常和胚胎染色体异常的关系。方法选取2015年1月-2018年12月在我院妇产科就诊的有流产史的1862例女性遗传咨询者进行了外周血染色体核型检查和其中62例胚胎流产物进行了染色体微阵列分析(CMA)分析。结果 1862例不良生育史女性检出异常染色体核型(包括染色体多态性和染色体易位)102例,检出率为4.94%,其中染色体多态性核型检出92例,占90.20%,染色体易位检出10例,占9.80%。62例流产胚胎组织CMA检测发现35例异常,发生率为56.45%。35例异常结果中有32例为染色体非整倍体异常,发生率为51.61%;2例为致病性染色体结构异常,发生率为3.23%;1例为临床意义未明结果,发生率为1.61%。结论外周血染色体异常和胚胎染色体异常是女性流产发生的重要原因,临床上应对不良生育女性进行外周血染色体检查明确病因,其检测结果能够对再生育风险评估提供指导。