攀枝花地区400例不良孕产史遗传咨询者细胞遗传学分析

目的对攀枝花地区400例不良孕产史患者行外周血染色体检查,分析攀枝花地区不良孕产史与患者外周血染色体异常的关系。方法按照便利抽样法选取2016年1月~2018月12月在我院诊治的不良孕产史遗传咨询者400例作为研究对象,抽取患者的外周血进行淋巴细胞培养,行染色体制片,采用常规G显带技术对染色体的核型进行分析。结果 400例不良孕产史患者共检出21例染色体异常核型,检出率为5.25%。其中,56例自然流产1次检出异常核型2例,检出率为0.5%;169例自然流产2次检出异常核型5例,检出率为1.25%;67例自然流产3次及以上检出异常核型8例,检出率为2%;32例生育畸形胎儿史检出异常核型1例,检出率为0.25%;46例男性不育检出异常核型3例,检出率为0.75%;30例女性原发不孕检出异常核型2例,检出率为0.5%。染色体异常核型中,4例相互易位,检出率为1%;1例罗伯逊易位,检出率为0.25%;16例多态改变,检出率为4%。自然流产1次、自然流产2次、自然流产3次及以上三组组间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论染色体异常核型是导致患者发生不良孕产史的主要因素,因此对有不良孕产史的患者进行染色体核型分析,有利于临床医生对患者的病因进行诊断,为不良孕产进行治疗,减少畸形胎儿的出生率,对观测落实优生优育具有重要临床指导价值。     

509例不良孕产史遗传咨询者的染色体核型分析

受检对象为我教研室遗传咨询者和我校第一附属医院妇产科、儿科病房的患者 ,来自新疆石河子垦区、玛纳斯、呼图壁、沙湾、精河、博乐、克拉玛依等北疆部分地区。共计 5 0 9例 ,汉族。染色体检查 :5 0 9例中共检出异常核型 16例 ,其中 1例为罕见核型 [1 ] ,检出率为 3.14 %。异常核型中 ,易位 12例 ,占75 % ;倒位 3例 ,占 18.8% ;大 6号染色体 1例 ,占 6 .2 %。异常染色体分析结果 ,见表 1。与国内部分地区同类染色体异常检出率比较见表 2 [2 - 7] 。表 1　 16例染色体异常核型例数(n=1 6) 核型2 4 6,XX,t(1 7;2 2 )1 4 6,XX,t(3;1 3) (q2 …     

染色体异常与不良妊娠史

目的 探讨不良妊娠史的细胞遗传学特点。方法 对遗传咨询者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析。结果 在309对有不良妊娠史遗传咨询的夫妇中，发现弄常核型29例，总的异常率为4.69％。结论 染色体核型异常是导致不良妊娠史的重要因素之一，对夫妻双方行细胞遗传学检查，可大大降低遗传缺陷儿的出生率。     

新疆地区1717例不良孕产史细胞遗传学分析

本文对新疆地区1717例遗传咨询者进行淋巴细胞染色体核型分析,检出异常核型180例,异常核型检出率10.48%(180/1717),性染色体异常124例,占7.22%(124/1717),其中大Y 98例,小Y 2例,常染色体异常56例,占3.26%(56/1717),D、G组短臂变异36例。结论异常孕产史不但与染色体畸变有关,而且与染色体多态性也有相关性,应引起临床上的重视,对不良孕产史患者常规进行染色体检查是十分必要的。     

皖南地区1009例不良孕产史患者的细胞遗传学分析

目的 探讨染色体异常与不良孕产史之间的关系.方法 对1009例有不良孕产史的夫妇进行外周血淋巴细胞培养、染色体G显带技术进行核型分析.结果 共检出染色体异常核型109例,异常率10.80％.其中性染色体数目异常1例,占异常率0.92％;常染色体结构异常26例,占异常率23.85％;染色体多态性变异82例,占异常率75.23％.结论 染色体畸变是导致不良孕产史的重要原因之一,而染色体多态性与不良孕产史之间也存在着相关性,因此对不良孕产史患者进行染色体检查是必要的.     

湖州地区137对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系。方法对137对有不良孕产史的夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果发现20例异常核型,异常检出率为7.30%。其中结构异常7例,数目异常5例,Y染色体长度变异7例,另有1例性分化异常。结论不良孕产史夫妇染色体核型异常发生率明显偏高,对其行细胞遗传学分析很有必要,可为临床病因诊断提供依据。     

太原地区1331对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的通过1331对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析,探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法取1331对不良孕产史夫妇的外周血进行培养、制片及G显带进行染色体分析。结果 1331对不良孕产史夫妇染色体分析,发现异常核型139例,占10.44%,其中结构和数目异常有46例,染色体多态性变异有93例。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因,及早发现有助于降低胎停育、自然流产、死胎等发病率,降低出生缺陷,因此,染色体分析应作为优生检查的常规项目。     

450例不良孕产史患者的细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史患者与细胞遗传学的关系.方法对450例有不良孕产史的患者进行外周血染色体核型分析.结果 450例中有49例染色体核型异常,异常检出率为10.89%,其中性染色体异常23例,常染色体异常26例.结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因.     

320例遗传咨询者细胞遗传学分析

对320例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查,发现异常核型25例,占受检人数的7.81%。其中：常染色体数目及结构异常11例,占445;性染色体数目及结构异常12例,占48％;性反转2例,占8％;结合病例资料对异常核型作了详细的分析。     

来宾地区4375例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的探讨本地区前来我院优生门诊等咨询者染色体异常情况,分析染色体异常核型与临床常见疾患的关系,为临床咨询及处理提供相关参考。方法采用本科室制定的外周血淋巴细胞培养技术,G显带技术,核型分析。结果4375例遗传咨询者中,检查出染色体异常者209例。异常检出率为4.7%(209/4375),其中检测出:染色体数目异常128例,其中染色体嵌合体12例;染色体易位81例。结论染色体核型异常是导致流产、原发性闭经、智力低下及发育异常的重要原因之一,对有特定临床表现的患者进行染色体分析,对指导临床诊断及优生具有重要意义。     

桃源地区1318例遗传咨询者细胞遗传学分析

本文对1318例遗传咨询者进行了外周血染色体检查,发现染色体数目与结构异常31例,其中21三体7例,1号染色体臂间倒位2例,9号染色体臂间倒位5例,平衡易位3例,13号环状染色体1例,染色体多态变异13例。目前尚无完全有效的治疗手段,提高遗传咨询质量,完善产前染色体病诊断手段,早期发现,及时采取相应措施,是降低染色体病患儿出生的有效手段。     

株洲地区368例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常与流产、死胎、闭经、不孕、智力低下等疾病的病因学关系.方法对2002年3月～2005年3月来我院遗传咨询中的368例患者进行常规外周血染色体核型分析.结果检出异常染色体35例,检出率9.51%.其中自然流产中检出率9.89%(18/182),不良孕产史中的检出率9.42%(21/223),原发不孕中检出率3.85%(1/26),原发闭经中检出率4.08%(2/49),原因不明的继发闭经中的检出率7.41%(2/27),先天智力低下中的检出率20.93%(9/43).结论通过染色体检查可为遗传病的诊断、治疗、预防提供依据,对寻找病因,指导优生具有重要意义.     

秦皇岛地区1174例不良孕产史患者细胞遗传学分析

目的 探讨不良孕产史患者细胞遗传学分析的意义。方法 对1174例不良孕产史患者进行外周血淋巴细胞培养，G显带技术，染色体核型分析。结果 1174例患者检出染色体核型异常61例，检出率5、20％，其中1013例妊娠胎儿丢失的夫妇中，检出异常核型40例，检出率为3．94％；76例生育过畸形儿夫妇中检出异常核型4例，检出率5．26％；40例原继发闭经患者中，检出异常核型7例，检出率17、50％；45例严重少精无精子症患者中检出异常核型11例，检出率24．44％。结论 不良孕产史患者中染色体异常的发生率明显高于普通人群。对不良孕产史患者进行细胞遗传学检查，在提倡优生优育的今天具有十分重要的意义。     

邢台地区1145例不良孕产史夫妇的细胞遗传学研究

目的 探讨不良孕产史病因。方法 采用外周血进行淋巴细胞培养，制备染色体标本、G显带核型分析。结果 对1145例就诊患者进行检测，发现染色体异常核型47例，异常率为4．10％；另检出染色体多态性变异89例，检出率为7．77％，其中大Y87例，小Y1例，9qhl＋2例。结论 染色体畸变是不良孕产史的一个重要因素。     

济南地区82对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

本文对82对自然流产、死胎、胎儿畸形病史的夫妇进行了外周血染色体分析,检出异常核型包括多态性共18例,异常检出率21.95%.其中常染色体异常5例(6.10%),性染色体异常13例(15.85%).性染色体异常中只有1例数目异常,其余12例(14.63%)均为大Y.结果表明,不良孕产史夫妇中染色体异常核型发生率明显高于普通人群,显示出对不良孕产史夫妇进行染色体检查的必要性,同时,大Y的高检出率也证明染色体多态性与不良孕产史密切相关,其遗传效应及机制尚需进一步研究探讨.     

489例不良孕产史患者细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常对生育的影响.方法对489例有自然流产、胎停育或生育畸形儿史的患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析.结果 489例患者中染色体核型异常24例, 异常率达4.9%, 其中有自然流产、胎停育史的患者核型异常占20例,有生育畸形儿史的患者核型异常占4例.染色体变异共21例,占4.3%.结论染色体异常是导致不良生育的重要影响因素, 应重视遗传学检查,进行优生优育指导.     

7816例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的探讨本地区前来我院优生遗传门诊咨询者的染色体异常情况,分析染色体异常核型与临床常见疾患的关系,为临床咨询及处理提供相关参考。方法采用本科室制定的外周血淋巴细胞培养技术,G显带技术,核型分析。结果7816例遗传咨询者中,检查出染色体异常者380例。异常检出率为4.8％（380／7816）,其中检测出：染色体数目异常213例;染色体嵌合体2l例;染色体易位146例。结论染色体核型异常是导致流产、原发性闭经、智力低下及发育异常的重要原因之一,对有特定临床表现的患者进行染色体分析,对指导临床诊断及优生具有重要意义。     

云南滇西地区218例遗传咨询者的细胞遗传学分析

目的 探索不良生育，自然流产，智力低下，发育异常和先天畸形等疾病的遗传学原因。方法 对218例遗传咨询者进行外周血染色体检查。结果 发现异常染色体核型23例。异常检出率为10.55%。结论 结果表明染色体异常通常伴发各种发育畸形及智力低下，同时也是导致流产，不孕的重要原因。     

昆明地区3950例遗传咨询者细胞遗传学分析

本文对3950例遗传咨询者进行淋巴细胞染色体核型分析,成功3842例,成功率97.3%.发现异常核型260例,异常检出率为6.8%.异常核型涉及到三体型、单体型、罗伯逊易位、相互易位、不平衡重排、脆性X综合征等.异常核型的年龄分布以学龄前儿童(≤7岁)和22±35岁检出最高,分别为46.5%和36.9%,学龄前儿童以先天发育异常居多,后者以不良孕产史为主.结果表明染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、不孕不育及性征发育异常等疾病的诊断具有重要的意义.     

厦门地区83例遗传咨询者细胞遗传学染色体核型分析

目的对83例遗传咨询者进行细胞遗传学染色体核型分析。方法外周血淋巴细胞培养法,常规制备染色体,G显带。结果按主诉分为三组:不良孕产史或不孕不育者异常染色体检出率为6.4%;性发育不良者异常染色体检出率为30.0%;智力低下或身体发育不良者异常染色体检出率为31.3%,其中21三体占异常染色体80.0%。结论孕前,有不良孕产史患者的染色体检查;产前,唐氏综合征和平衡易位患者胎儿的筛查;出生后,性发育不良患者的染色体检查是优生优育中值得注意的问题。