三维及二维超声筛查联合诊断胎儿全前脑畸形的应用价值

目的探讨产前超声联合诊断胎儿全前脑的价值。方法应用Sequoia 512及GE 730型超声诊断仪对胎儿进行畸形筛查,检出全前脑畸形后观察胎儿颅内结构、颜面部状况以及合并其他部位畸形情况。结果6154例孕妇检出全前脑畸形9例,其中6例为无叶全前脑,3例为半叶全前脑,9例均合并有不同程度的面部改变,1例合并有脊柱裂,1例合并dandy-walker综合征及单脐动脉,1例合并婴儿型多囊肾,1例合并室间隔缺损。结论胎儿全前脑除具有特征性的脑部改变外,均伴有面部中线结构的对称性改变,三维超声提高了直观、逼真的诊断依据,对二维超声具有重要的补充作用,两者联合检查可提高检查率。     

三维超声对产前胎儿畸形的诊断价值

目的探讨三维超声产前诊断胎儿畸形的临床应用价值。方法对2003年1月至2006年12月应用三维超声进行产前检查发现的29例24~40周胎儿畸形超声影像与临床资料进行回顾性分析。结果唇裂11例、无脑儿7例、四肢短小4例、脐膨出3例、颈部淋巴囊肿3例、羊膜带综合征1例,与临床产出胎儿所见畸形特征完全一致。结论三维超声对胎儿畸形的检出率高,是有效的产前筛查方法。     

三维超声成像在胎儿畸形诊断中的应有价值

目的探讨三维超声成像在诊断胎儿畸形的临床应用价值。方法对53例14-40周胎儿畸形进行常规二维超声检查,及经腹三维容积探头采用表面成像、透明成像、多平面成像模式三维成像。结果①胎儿畸形53例其中常见畸形为神经系统、心血管系统、颌面部位及多发畸形。②实时三维超声表面成像可直观反映胎儿体表结构的表面细微特征、立体形态及相互间的位置关系,并实现了对胎儿运动的立体图像的实时观察,提高了其诊断的准确性;透明成像模式则能成功显示胎儿体内的骨性结构;多平面成像模式则可对感兴趣区进行多角度的观察。结论实时三维超声的成像技术可弥补二维超声的不足,可提高胎儿畸形的诊断水平。     

一例全前脑畸形胎儿的临床及遗传学分析

目的明确一全前脑畸形胎儿的致病原因,为该家系的遗传咨询提供依据。方法收集胎儿的孕期超声资料,应用全外显子测序技术(whole exon sequencing,WES)检测患儿的致病原因,低深度高通量测序技术对胎儿及其父母进行染色体拷贝数变异(copy number variant,CNV)检测,染色体细胞培养方法分析夫妻双方核型。结果胎儿孕期超声提示胎儿脑部结构异常,经诊断后明确为全前脑畸形。WES结果提示胎儿13号染色体存在约33 Mb片段缺失,缺失区域包含1个单倍剂量敏感基因ZIC2。染色体CNV检测结果提示胎儿13号染色体13q31.1-34区域存在32.32 Mb缺失,而夫妻双方均未发现相同的染色体片段缺失。夫妻双方核型分析结果未发现染色体大的结构改变。结论根据临床资料胎儿确诊为全前脑畸形,遗传学检测明确其致病原因为包含单倍剂量敏感基因ZIC2的13号染色体片段缺失。     

胎儿颜面部畸形的产前超声诊断价值

目的探讨产前超声对胎儿颜面部畸形的诊断价值。方法对中晚期妊娠胎儿进行产前系统超声检查,对胎儿颜面部联合应用二维、三维扫查的方法提高胎儿颜面部畸形的诊断率。结果 2013年1月1日至2014年1月1日我院产前超声诊断胎儿颜面部畸形共86例,其中:唇裂合并腭裂60例,单纯唇裂8例,全前脑所致的颜面部畸形8例(其中:中央型唇腭裂3例、喙鼻合并独眼2例、喙鼻并中央型唇腭裂2例、单鼻孔并眼距过近1例),先天性白内障1例,鼻泪管囊肿2例,双胎均唇腭裂1例,双胎之一唇腭裂1例,双面畸胎1例,颜面部畸胎瘤1例,颜面部血管瘤1例,耳低位1例,小下颌畸形1例。其中21例合并多发畸形,6例合并羊水过多,5例合并羊水过少,2例为死胎。结论产前超声是诊断胎儿颜面部畸形的首选而重要的检查方法,对胎儿颜面部畸形的诊断有着极其重大的价值。     

产前超声诊断胎儿肢体畸形

目的探讨胎儿肢体畸形的超声声像图特征,并比较二维及三位超声在诊断胎儿肢体畸形方面的优劣点。方法回顾性分析我院2010年6月～2013年10月间产前超声检出的29例胎儿四肢畸形的类型及其二维、三维超声声像图特征。结果产前超声共诊断胎儿肢体畸形29例,大体分为6种畸形：（1）四肢短小畸形6例。（2）手、足姿势异常10例,其中手姿势异常3例,足内翻畸形7例（误诊1例）。（3）肢体远端缺如畸形4例。（4）桡骨发育不全或缺如畸形3例。（5）缺、并指（趾）畸形4例,漏诊2例。（6）多指（趾）畸形2例,漏诊3例。结论胎儿肢体畸形种类多,规范的产前超声检查是诊断胎儿肢体畸形的重要方法,产前筛查是诊断胎儿肢体畸形的首选检查方法。     

产前超声在诊断胎儿泌尿系统畸形中的应用价值

目的探讨产前超声在诊断胎儿泌尿系统畸形中的应用价值。方法对孕周在16-40w的孕妇进行常规产前超声检查,对诊断为胎儿泌尿系统畸形的影像学资料进行分析总结。结果彩超检出胎儿泌尿系统畸形25例,其中肾脏不发育3例,异位肾2例,成人型多囊肾2例,多囊性发育不良肾3例,重复肾l例,肾积水14例。结论超声评价胎儿泌尿系统畸形能够无创伤、方便、准确,易随访,对于促进优生优育工作和提高人口素质具有重大临床意义。     

产前三维超声诊断胎儿后颅窝积液的临床价值

目的探讨产前三维超声诊断胎儿后颅窝积液的临床价值。方法选择2007年11月-2009年12月在我院进行产前三维超声检查的孕妇9355例。结果发现胎儿后颅窝积液36例,其中伴胎儿多发畸形4例,Dandy-walker畸形8例,死胎2例。结论胎儿后颅窝积液≥10mm时,应密切观察随访,≥15mm时建议做产前诊断,并引起重视,三维超声可准确诊断胎儿后颅窝积液。     

胎儿前脑无叶无裂畸形一例

胎儿男性,胎龄31周,为双绒毛膜囊双胎之一,其母年龄28岁,初产,产前常规超声检查：胎儿脑中线消失,丘脑及两侧侧脑室融合,脑室扩张,积液,三维超声成像见眼眶上方大小约23mm×16mm的异常回声呈“烧瓶样”向外突出,正常鼻结构未显示;[第一段]     

三维超声诊断胎儿先天性膈疝的临床价值

目的探讨产前超声诊断胎儿先天性膈疝的临床价值。方法选择2004年1月-2010年2月在我院进行产前三维超声的孕妇13 200例。结果胎儿先天性膈疝8例,伴发胎儿心脏畸形、脑积水、肾脏畸形等复合畸形3例,其中羊水过多4例。所有病例均接受羊水或脐血穿刺进行染色体检查,其中2例染色体异常,均为18-三体综合征。结论产前三维超声可准确定位并诊断胎儿先天性膈疝。     

三维超声表面成像对胎儿颜面少见畸形的诊断价值

目的　探讨三维超声表面成像对胎儿颜面部少见畸形的诊断方法和价值。 方法　对11300例2011年3月至2012年3月孕16～37周的产妇常规行胎儿颜面部结构的三维超声成像。 结果　全部胎儿中发现颜面部少见畸形34例,检出率为0.3%,其中包括先天性白内障3例,胎儿小眼畸形7例,无眼畸形（病理为隐眼畸形）1例,单鼻孔11例,无鼻3例,口腔寄生胎 3例,颜面部咸涎腺细胞瘤1例,外耳畸形5例,均经引产或出生后证实。 结论　三维超声能直观显示胎儿的颜面部结构,是诊断胎儿颜面部畸形的首选方法,产前进行常规的超声检查具有重要的临床意义。     

三维超声对胎儿体表畸形的诊断评价

目的探讨三维超声在胎儿体表畸形的产前诊断中的临床意义。方法收集具有胎儿体表畸形的病例,对其三维图像进行回顾性分析,并与传统二维超声进行比较。结果共诊断胎儿体表畸形184例。二维超声诊断172例,疑诊11例,漏诊1例。三维超声诊断183例,漏诊1例。三维超声对体表畸形的诊断较二维超声更具优势。结论三维超声能提供直观立体、逼真的胎儿体表结构图像,丰富了诊断信息,能增强诊断信心,为二维超声的空间信息补充,两者联合应用可提高胎儿体表畸形的检出率。     

产前超声诊断胎儿单侧耳廓畸形1例

目的 报道产前超声诊断胎儿单侧耳廓畸形1例.方法 应用四维彩色超声诊断仪进行常规产前超声检查.结果 26岁孕妇孕24周时常规产前超声检查未见胎儿正常左耳回声,胎儿左耳廓处可见大小约1.2 cm×1.0 cm强回声结构,孕妇未按医嘱完善产前遗传咨询建议,要求终止妊娠.结论 发现胎儿耳廓畸形时,应完善相关遗传学检查.     

三维超声诊断胎儿畸形分析与干预方法

目的探讨三维超声诊断胎儿畸形的价值和预防胎儿畸形的方法。方法回顾性分析2003年1月1日至2004年12月31日三维超声检查资料。结果2003年和2004年共检查9901例孕妇,检出胎儿畸形252例,占2.55%,胎儿畸形前6位顺次为胸腹水、脑积水、唇裂、成骨发育不全、神经管缺陷、胎儿水肿。结论三维超声在胎儿畸形产前诊断方面有重要作用。干预胎儿畸形重点在一级和二级预防。     

系统产前超声在胎儿畸形筛查中的应用价值

目的研究系统产前超声在胎儿畸形筛查中的应用价值。方法 2006年1月~2013年12月运用系统产前超声筛查79 093例孕妇,畸形胎儿2326例,并对其进行分析。结果畸形胎儿2326例,畸形胎儿发生率2.94%;检出2293例,检出率98.58%;漏诊33例,漏诊率1.42%。结论运用系统产前超声筛查,对降低畸形儿出生率具有重要意义。     

胎儿先天性神经管畸形的超声诊断及临床价值

目的探讨超声诊断胎儿先天性神经管畸形的临床价值。方法对44860例在14～40孕周的孕妇进行超声检查。结果经超声检查发现胎儿先天性神经管畸形84例,主要有无脑儿、脑积水、脊柱裂、脑脊膜膨出、Dandy-Walker畸形、全前脑畸形等类型。结论超声检查可作为诊断胎儿先天性神经管畸形的首选方法。     

二维超声联合四维超声对产前诊断胎儿畸形的临床应用价值

目的 探讨二维超声联合四维超声在诊断产前胎儿畸形的临床应用价值.方法 选取我院2012年2月～2014年2月的中晚期孕妇共90例,分析所有临床资料,先通过二维超声检查(A方法);再通过二维超声联合四维超声检查(B方法),比较两种方法检查结果的准确率.结果 A方法的诊断准确率为93.3％,B方法诊断准确率为82.2％,明显高于A组,差异具有统计学的意义(P＜0.05).结论 采用二维超声联合四维超声诊断产前胎儿畸形准确率较高,值得临床推广和使用.     

产前超声诊断单脐动脉的临床价值

目的探讨单脐动脉的产前超声诊断及其临床价值。方法对产前超声检查中发现的40例单脐动脉胎儿进一步进行全面筛查,并行脐血染色体检查,对妊娠结局进行随访。结果 40例单脐动脉中,单纯性单脐动脉28例(70%),合并其他畸形12例(30%),其中心血管系统畸形3例,中枢神经系统畸形2例,泌尿系统畸形2例,多发性畸形2例,消化系统畸形、桡骨发育不良及膈疝各1例;接受脐血染色体检查7例,染色体核型异常3例;单纯性单脐动脉预后良好。结论产前超声可以明确诊断单脐动脉。单脐动脉合并其他畸形的发生率高于正常,合并畸形时染色体异常发生率增高。当超声检查发现单脐动脉时,应进一步作系统筛查及染色体检查,并对单脐动脉胎儿生长发育指标进行监测评估,均具有重要的临床意义。     

产前超声检查在胎儿畸形诊断中的临床价值

目的研究胎儿畸形的超声声像图特征及产前超声筛查胎儿畸形的临床价值。方法回顾性分析本院2008年1月至2009年12月超声产前检查12038例孕妇,孕周15～36周。结果经分娩与引产证实,超声检出胎儿畸形82例,诊断符合率为92.13%;漏诊7例,漏诊率为7.87%。结论超声可检出大部分的畸形,对胎儿预后判断,及对临床及早采取措施或出生后随访治疗提供重要信息。这对优生优育及新生儿早期治疗有重要临床实用价值。     

胎儿畸形的产前超声诊断价值分析

目的探讨超声对胎儿畸形的产前诊断价值。方法采用彩超对8616名孕妇行常规超声检查,并对其中发生胎儿畸形的资料进行分析。结果共发现胎儿畸形54例,其中无脑儿11例,脑积水10例,脊柱裂8例,脑脊膜膨出4例,胸腹腔积水4例,肾积水4例,先天性心脏病1例,软骨发育不全2例,唇腭裂4例,四肢畸形3例,死胎3例。漏诊4例,诊断符合92．59％。结论胎儿畸形的超声图像比较典型,细心检查,正确分析可避免漏诊。超声是产前诊断胎儿畸形的首选方法。