7059例孕妇唐氏综合征筛查及羊水产前诊断

目的探讨唐氏综合征筛查与羊水产前诊断的关系。方法采用时间分辨免疫荧光分析法，由wallac提供Multicalc产前筛查软件，计算唐氏征风险率。高危孕妇经遗传咨询，知情同意，进一步羊水细胞染色体核型分析，确诊。结果接受筛查7059例孕妇，469例为高风险，高风险率6，64％。282例高风险孕妇进一步羊水产前诊断，胎儿染色体异常9例，检出率3．1％。羊水核型异常有21-三体，短臂增加，平衡易位，倒位，缺失，性三体。结论羊水产前诊断为唐氏征筛查提供了有效的诊断，产前诊断是减少出生缺陷的发生，提高人口质量不可缺少的技术手段。     

唐氏综合征的产前筛查和产前诊断

目的通过研究唐氏综合征胎儿的临床特点,探讨唐氏综合征的产前筛查和产前诊断方法。方法回顾性分析我院产科4年来42例经染色体诊断为唐氏综合征的病例临床资料。结果42例孕妇其中高龄产妇20例,单纯因高龄行染色体检查12例,超声诊断畸形3例,超声异常5例。年龄小于35岁22例,其中唐氏征筛查高危8例,超声异常2例,畸形10例,超声异常伴有唐氏征筛查高危1例,1例孕期无异常发现,分娩后证实。40例患者中6例继续妊娠者,1例拒绝随访,1例发生胎死宫内,3例存活并发生胎儿宫内发育受限,1例臀位分娩生后证实。结论高龄孕妇进行染色体检查是必要的,超声检查对于唐氏综合征的筛查具有重要的指导意义,NT增厚的患者积极建议进行产前诊断。对于胎儿可治疗的畸形要求继续妊娠者需要积极除外染色体疾病的风险。对于临床晚期出现的宫内发育受限的患者亦要高度警惕发生染色体异常的风险。     

深圳地区44147例唐氏筛查临床分析

目的探讨早孕期和中孕期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常的临床价值。方法 2008年1月至2010年12月,应用时间分辨荧光免疫法分别对11 328例早孕期（8～13＋6周）妇女和32 819例中孕期（14～20＋6周）妇女进行唐氏综合征的血清标记物检测。对于唐氏筛查高风险的孕妇,于孕16～22w进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行胎儿染色体核型分析。结果 11 328例早孕期妇女,627例唐氏筛查高风险;其中21-三体高风险596例,18-三体高风险31例。32 819例中孕期妇女,2072例唐氏筛查高风险;其中21-三体高风险1898例,18-三体高风险56例,神经管缺陷（NTD）高风险118例。其中,842例接受羊水穿刺（其中,早孕期高风险210例,中孕期高风险632例）,发现胎儿染色体异常39例（早期15例,中期24例）,异常检出率为4.63%。其中,羊水穿刺确诊18例唐氏综合征。4例18三体综合征。1例Turner＇s综合征1例47,XXX 9例9号染色体臂间倒位、其他6例。结论孕期唐氏筛查是预测胎儿染色体异常的有效指标。结合羊水培养,对预防先天缺陷儿出生有重要临床应用价值。     

唐氏综合征孕中期产前筛查及产前诊断的临床价值

目的探讨唐氏综合征的产前筛查和产前诊断在预防出生缺陷中的价值。方法对68813例孕15-20w的孕妇采用时间分辨荧光免疫方法检测血清AFP和B-HCG浓度,通过Maiticale软件计算危险系数,对唐氏高危和18-三体高危孕妇取羊水获脐血作染色体诊断,对神经管缺陷（NTD）高危孕妇行系统超声检查。结果筛查68813例孕妇,其中2632例为唐氏综合征或18-三体综合征高分险病例,占总筛查人数的3.82%;NTD高风险542例,占0.79%。接受羊水或脐血染色体检查1772例（占总阳性数的67.32%）,检出异常核型67例,占异常发生率3.78%;NTD高风险行超声检查证实胎儿畸形58例,占筛查高危孕妇的10.7%。结论孕中期产前筛查结合产前诊断可以有效预防出生缺陷的发生。     

产前筛查和基因多态性位点在唐氏综合征产前诊断中的应用

目的 在建立可靠的产前筛查方法的同时，采用快速，简便，准确的产前诊断方法，防止唐氏综合征（DS）患儿的出生，方法 采用酶联免疫方法测定妊娠14-20w孕妇血清甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素β亚基（β-HCG）浓度，结合孕妇年龄，孕周和体重，用计算机软件进行分析，得到每位孕妇所怀胎儿DS风险系数，对筛查出胎儿唐氏综合征高风险孕妇，再利用21号染色体上的6个多态性位点对其作产前基因诊断。结果 经产前筛查，在395例孕妇中发现10例胎儿唐氏综合征高风险孕妇，其中1例产前基因诊断为胎儿唐氏综合征，与染色体核型分析结果相符。结论 产前筛查结合基因多态性在唐氏综合征产前诊断中具有很好的应用价值。     

孕期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断临床分析

目的提高出生人口的素质,预防和减少缺陷儿的出生。方法对2002年1月至2007年6月参加优生监护的孕9—20^＋6周,共2218例孕妇进行唐氏综合征的筛查,取孕妇血清检测孕早期妊娠相关血浆蛋白-A（PAPP—A）;孕中期甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free—β—HCG）、游离E3（uE3）,进行孕期胎儿21三体综合征、18三体综合征及神经管缺陷（NTD）的产前筛查,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺羊水,脐血染色体核型分析。结果筛查出高危孕妇157例,自愿进行羊水,脐血染色体核型诊断71例,占高危孕妇的55．47％。检测出21三体2例,其它异常核型2例。结论利用孕妇血清进行孕期胎儿无创伤性产前筛查,结合产前诊断,及时终止妊娠,对提高人口素质具有一定的意义。     

妊娠中期唐氏综合征和神经管缺损的产前筛查和产前诊断的研究

目的对重庆地区妊娠中期的妇女进行唐氏综合征和其他先天畸形的产前筛查,诊断,以降低出生缺陷。方法对13017例14~20周的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数（唐筛风险值≥275,神经管缺损AFP≥2.5 MoMs）。对唐氏高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查。结果13017孕妇中筛查出唐氏综合征,神经管缺损,18,13三体高危771例,占5.92%。唐氏高危607例,占4.66%。有352例愿意进一步确诊,发现11例异常妊娠。116例神经管缺损高危（占0.89%）中全部做超声检查。发现3例神经管缺损的胎儿。48例18,13三体高危中5例做羊水染色体为正常,其余虽未做进一步确诊,但有3例胎死宫内,证明也有异常妊娠。结论唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查并结合其他方法进行诊断。对降低出生缺陷有积极的意义。     

唐氏征筛查中的单项指标异常和胎儿染色体异常的关系

目的探讨唐氏征筛查中的单项指标异常与胎儿染色体异常的关系,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法选取妊娠早期和中期唐氏筛查单项指标异常的孕妇98例行羊膜腔穿刺,进行胎儿染色体核型分析。结果 98例孕妇中有7例染色体结构异常,2例染色体多态。结论唐氏筛查中的单项指标异常对胎儿染色体异常有一定的提示作用。     

怀化市孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析

目的探讨孕中期采用甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离E3(uE3)联合筛查法在孕中期筛查唐氏综合征(DS)、神经管缺陷(NTD)及其他胎儿异常的可行性。方法应用时间分辨免疫荧光法检测孕妇血清中AFP、Free-β-HCG、uE3浓度,结合母龄、体重、孕周等个体参数,经过软件计算风险率;对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行染色体核型分析。结果 12 559例样本共筛查出高危孕妇862例,其中457例进行羊水染色体核型诊断;检出唐氏综合征儿16例,染色体结构异常27例,染色体多态11例。结论孕中期应用母血清三联法筛查,结合产前诊断是减少出生缺陷发生的有效手段之一。     

唐氏综合征产前诊断的研究进展

唐氏综合征（Down＇s syndrome,DS）又称21-三体综合征,是人类最常见的染色体疾病,目前均无有效的治疗方法。对唐氏综合征最有效办法是早发现和及时终止妊娠,也是实施优生优育的重要措施。本文介绍了DS的相关因素,就孕妇血清指标、超声软指标、尿样指标以及遗传学、分子学、无创性产前检测技术在唐氏综合征筛查、诊断方面的研究进展作一综述。     

孕中期母血清标记物筛查唐氏综合征及其它先天畸形的研究

目的进行唐氏综合征及其它先天畸形的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷.方法对2812例孕14～20w的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血清AFP和β-HCG浓度,通过"优生胜算"软件计算危险系数,对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断;对神经管缺损高危孕妇行B超检查.结果在2812例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺、及18、13三体高危315例,占筛查总数的11.2%;有121人愿意进一步确诊,发现2例异常妊娠; 27例18、13三体高危孕妇,虽未作进一步确诊,但有2例已胎死宫内,证明也为异常妊娠;在神经管缺损高危的79例中,全部作了B超检查,发现1例神经管缺损患儿.结论母血清标记物进行唐氏综合征及其它先天畸形的产前筛查并结合其它方法进行诊断,对降低出生缺陷具有积极意义.     

唐氏综合征产前筛查策略的研究进展

唐氏综合征是一种常见的可导致智力障碍的染色体病.唐氏综合征的产前筛查始于上世纪70年代,随着筛查技术的提高和筛查指标的增加,产前筛查策略不断得到修改和完善.本文就目前常见的筛查策略及其优缺点作一综合评述.     

8864例孕妇唐氏综合征筛查与羊水穿刺结果分析

目的探讨唐氏综合征血清学筛查在产前诊断唐氏综合征缺陷儿中的作用,降低出生缺陷的发病率,提高优生优育;方法取孕14-18w孕妇静脉血2ml,采用时间分辨荧光法对其进行筛查后,采取回顾性分析的方法进行统计分析,对切割值在1/250以下的孕妇采取羊水穿刺,进行核型分析;结果8864例唐氏筛查孕妇中：唐筛阳性430例,占4.8%;唐筛阳性中行羊水穿刺365例,占84.8%,发现21-三体综合征8例,占2.2%;全部异常病例经脐血穿刺确诊,无1例误诊,均全部终止妊娠;未行羊水穿刺65例,占15.2%;随访61例,1例孕妇生育21-三体儿;唐氏筛查阴性的孕妇中,随访7136例,随访率80.5%,1例胎儿出生后诊断为21-三体综合征,假阴性率：0.0001%;结论唐氏综合征血清学筛查阳性的孕妇进行羊水穿刺检查有助于降低唐氏综合征患儿的出生,提高优生优育,降低了出生缺陷的发病率,在优生优育中起到了重要作用。     

11400例孕中期孕妇唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析

目的 检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-B-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG),进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创性筛查.方法 对11400名15～20周孕妇采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕妇血中AFP和β-HCG浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素计算风险率.对唐氏综合征高危的孕妇进行羊水细胞染色体分析,神经管缺损(NTD)高危者行超声波检查.结果 在11400名孕妇中21-三体高危791例,占筛查总数的6.94%;18-三体高危315例,占筛查总数的2.76%;神经管缺损高危54例,占筛查总数的0.47%;在769例羊水细胞染色体检查中,共检测出?鲻 异常核型23例.结论 产前筛查、产前诊断对减少出生缺陷的发生,具有重要意义.     

5694例单胎中孕期唐氏征血清学筛查效果分析

目的探讨孕中期唐氏征血清学筛查在检出胎儿21-三体综合征的临床应用价值,对本实验室中期唐氏征血清学筛查进行效果分析。方法采15-20^＋6孕妇静脉血进行唐氏中期三联筛查,高风险结果无创产前筛查或直接产前诊断,电话随访妊娠结局。结果唐氏征血清学筛查共检出2卜三体高风险病例379例,羊水细胞染色体核型分析共确诊胎儿21-三体综合征7例,18-三体综合征3例,13-三体综合征1例,嵌合体1例,其他染色体结构异常3例。随访结果唐氏征筛查高风险病例中,B超胎儿畸形的发生率明显高于低风险人群。结论中孕期唐氏征血清学筛查在检出胎儿21-三体综合征和B超结构异常病例中具有临床应用价值,本实验室21-三体筛查假阳性率6．5％（371／5686）,检出率62．5％（5／8）。     

唐氏综合征产前诊断的研究进展

唐氏综合征，是人类常见的染色体疾病和先天缺陷。新近发展起来的无创性取材方式为从母体外周血中分离和富集胎儿细胞、胎儿游离DNA或RNA。现在大多选择短串联重复序列和单核苷酸多态性作为遗传标记。目前常用于产前诊断的分子生物学检测方法有定量荧光PCR、同源基因定量PCR、依赖探针连接的多重扩增技术、多重引物原位杂交、互补DNA微阵列、荧光原位杂交、比较基因组杂交等。     

唐氏综合征产前筛查及诊断对于其它染色体异常检出的意义

目的探讨产前筛查及诊断对于检出唐氏综合征及其它染色体异常的意义。方法对孕中期妇女进行唐氏综合征筛查,对高危孕妇抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析。结果2375例接受羊膜腔穿刺术进行产前诊断的孕妇中,检出21-三体20例、18-三体12例,其它染色体异常核型47例。结论产前筛查及诊断不仅可以检出所筛查的目标染色体病,还可以检出其它染色体异常,是预防和降低唐氏综合征及其它染色体病患儿的出生,降低出生缺陷的有力手段。     

16000余例孕妇行唐氏综合征产前筛查及500余例羊水诊断分析

目的应用产前筛查、羊水产前诊断的技术防止唐氏综合征的出生。对16000余例14-20+6w妊娠的孕妇使用AFP、β-hCG二联法行唐氏综合征的产前筛查,高危患者行羊水染色体分析进行产前诊断。结果确诊7例唐氏综合征。2例18-三体,6例其他染色体异常。结论产前筛查、羊水产前诊断不仅对降低唐氏综合征儿、18-三体儿等目标疾病检出有重大意义,且能检出潜在的其他染色体畸形儿。     

466例唐氏综合征筛查高危孕产妇问卷调查

目的了解北京市西城区唐氏征筛查高危人群对于唐氏征高危的知晓率、羊水穿刺率、产前咨询满意度等,找出薄弱环节,为健康教育提供依据。方法自行设计问卷,对2008年10月1日～2009年9月30日间北京市西城区产科医院随机抽取466名唐氏征筛查高危患者进行问卷调查。结果①接受调查的466例唐氏征筛查高危的孕产妇中,包括21-三体高危362例(78%),18-三体高危29例(6%),神经管畸形高危75例(16%)。②466例唐氏征筛查高危孕产妇中,444例到产科门诊进行产前咨询,产前咨询率达95%;275例进一步行产前诊断羊水穿刺,羊水穿刺率59%。③未做产前诊断羊水穿刺的191例中,81例担心羊水穿刺有风险,占42%;46例觉得没有必要做,占24%;64例通过超声检查、复做唐氏征筛查等其他途径,自行放弃羊水穿刺,占34%。④444例行产前咨询的高危孕产妇中,405例表示对咨询结果满意,满意度91%;37例感觉一般,占8%;2例觉得不满意,不到1%。结论①北京西城区医院唐氏征筛查高危的孕产妇大部分能进一步行产前咨询,并对咨询满意度较高。②唐氏征筛查高危孕产妇,进一步行羊水穿刺染色体检查的比率不高,宣教工作有待进一步加强。     

孕中期血清AFP、F-βHCG筛查唐氏综合征

目的 探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)对孕中期孕妇进行唐氏综合征为主的先天缺陷筛查的作用。方法 对孕中期(15-20W)妇女进行上述二项血清生化指标检测,经过软件计算风险,对可能影响结果的部分因素,如孕妇年龄、体重、孕周等加以分析校正,对高风险孕妇,建议进一步行羊水或脐血染色体检查及B超进行确诊。结果 3268例孕妇中,发现唐氏综合征3例,神经管畸形2例,死胎4例,其他胎儿异常2例。结论 孕中期血清AFP、F-βHCG二项血清生化指标联合检测,作为筛查胎儿先天缺陷,尤其是胎儿染色体三体、神经管畸形有效可行。筛查结果高危孕妇应进一步行羊水染色体或B超检查确诊,以减少缺陷儿出生。