枣庄地区200例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨原发闭经患者与细胞染色体异常的关系。方法选择在我院就诊的原发闭经患者200例,对每例患者进行外周血培养、染色体核型分析和妇科检查。结果在200例原发闭经患者中,检查出核型异常90例,异常核型检出率为45%（90/200）。在检出的异常核型中,Turner综合征患者48例,占53.3%（48/90）;46,XY 19例,占21.1%（19/90）;嵌合体/染色体结构异常23例,占25.6%（23/90）。结论性染色体结构或数目异常,可导致患者身材矮小、性腺发育不全、两性畸形、不孕、闭经等临床表现。通过细胞染色体核型分析,不仅为原发闭经患者寻找病因提供了理论依据,而且有利于对患者的治疗进行科学指导。     

闭经与X染色体

本文对85例闭经患者进行细胞遗传学检查,其中原发性闭经68例,异常31例,占45.6％;继发性闭经17例,异常1例,占5.9％,均为X染色体结构和数目异常。卵巢性闭经是闭经的常见原因,而X染色体结构与数目畸变能影响卵巢的功能。31例原发性闭经染色体异常者中,45,X的11例,占16.2％、45,X/46,XX的11例,占16.2％、46,X,i(Xq)的7例,占10.2％、45,X/46,XY及46,XY各1例,占1.5％。继发性闭经1例异常者的核型为45,X/46,XX,其中45,X细胞系占4％。结合文献讨论了X染色体异常导致原发性闭经的原因,并对特殊病例的发病机制进行初步探讨。Xp,特别是Cen→Xp11(活性6区)及Xq27—28缺失导致典型Turner,这些患者大多性腺发育不全。Xp顶部(Xp21—22)及Xq13—缺失导致体矮及其它体征。Turner综合征患者的体征可有较大的变化,随正常细胞系的比例增多而逐渐减轻。     

许昌地区149例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的 对原发闭经患者进行细胞遗传学检查，探讨性染色体与原发闭经的关系。方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 149例患者中共检出异常核型56例，异常率为37，6％（56／149）。其中45，X26例，占总病例17．4％，占异常核型46．43％；46，XY17例，占总病例11．4％，占异常核型30．36％；嵌合体8例，占总病例5．4％，占异常核型14．29％；结构异常5例，占总病例3．4％，占异常核型8．92％。结论 性染色体异常是引起原发闭经的一个重要因素，对原发闭经患者进行外周血染色体检查具有重要的临床意义。     

Turner综合征122例核型与临床分析

本室自1982年～1999年对原发性闭经患者查出Turner综合征122例,核型多变,前3位者是45,XO(43例),45,XO/46,XX嵌合型(28例),46,X,i(Xq)(11例),临床表现主要是原发闭经和不孕.提示Turner综合征是引起原发性闭经最常见的染色体异常.     

闭经患者染色体核型分析及意义

目的探讨染色体异常对闭经患者的影响及意义。方法对140例闭经患者进行外周血淋巴细胞培养,常规培养、制片,G显带,染色体核型分析。结果140例患者中,有30例染色体异常,异常率为21．4％。其中原发闭经患者98例,28例染色体异常,异常率为28．57％,异常核型为Turner综合征18例;46,XY女性9例;平衡易位1例;继发闭经患者42例,2例异常,异常率为4．76％,异常核型为47,XXX和46,X,del（X）（q22）。结论染色体异常是引起闭经的重要原因之一,对这些患者早期诊断,早期治疗,对其预后具有重要意义。     

18例闭经患者的分子-细胞遗传学研究

目的探讨荧光原位杂交（fluorescencein situhybridization,FISH）和高分辨比较基因组杂交（highresolution-comparative genomic hybridization,HR-CGH）技术在闭经研究中的应用价值。方法17例原发闭经和1例继发闭经患者经常规妇科检查、B超及内分泌功能检查后,应用染色体核型分析,部分染色体异常患者采用FISH和HR-CGH技术相结合的分子-细胞遗传学检查诊断结果,并对其临床症状及发病机制进行了探讨。结果17例原发闭经患者中,7例为46,XX的正常女性核型;10例携带有异常染色体核型,所占比例为58.8%,其中3例为46,XY的女性患者,2例为45,X及45,X/46,XX的Turner＇s患者;其余5例均为携带有X染色体结构异常,包括X染色体部分单体、X等臂染色体和X/Y嵌合体等异常核型患者;1例继发性闭经患者为X染色体与常染色体易位的异常核型。结论应用FISH和HR-CGH技术与高分辨染色体显带技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据。     

新疆地区84例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的 探讨原发性闭经与染色体异常的关系.方法 对84例原发性继发闭经患者进行染色体核型分析.结果 共发现38例核型异常,异常率为45.24％.异常核型主要为性染色体数目或结构异常,共检出34例,其中45,X、46,XY、45,X嵌合体较为多见;嵌合体中以45,X/46,XX和45,X/46,XY检出率较高;X染色体结构异常多表现为等臂、缺失、环状及倒位.结论 染色体异常是原发性闭经的重要原因之一.对患者应进行核型检查,为早期诊断和治疗提供依据.     

63例原发闭经患者细胞遗传学分析

闭经是妇科疾病中常见的症状,而染色体异常是原发闭经诸因素中较常见的原因之一。对此,除进行临床内分泌功能等项检查外,染色体检查是不可缺少的诊断方法,我室对63全发闭经患者进行染色体检查发现染色体异常者16例,占原发闭经患者25.3%。其中45,X9例,45,X／46,XX嵌合体3例,46,X,del(Xq)1例,46XY3例。同时结合临床体征进行分析。     

广州地区176例闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨细胞遗传水平上原发性闭经和继发性闭经患者的发病机理。方法 156例原发性闭经患者,20例继发性闭经患者的外周血进行培养、制片、烘烤、胰酶消化和染色。每例标本观察20个核型,分析3～5个核型。如果遇到嵌合体,观察100例。结果在176例患者中,检测出48例染色体核型异常患者,异常核型率为27.27%,主要为X染色体数目异常和45,XO嵌合体,包括14例45,XO,19例45,XO嵌合体,5例X染色体结构异常,6例46,XY。156例原发性闭经患者中检测出46例异常核型,而在20例继发性闭经患者中检测出2例异常核型。结论染色体异常是引起原发性闭经和继发性闭经的重要原因,对闭经病人进行染色体检测对确定其病因和治疗是必要的。     

东营地区90例原发闭经者临床特征及细胞遗传学分析

对90例原发闭经患者进行了外周血淋巴细胞染色体检查,发现性染色体异常核型34型,占总数的37.7%,其中45,X 17例,嵌合体和/或染色体结构异常者17例,各占50%.46,XY,15例,占总数的16.67%;46,XX,41例,占总数的45.56%.性染色体数目和/或结构异常,可导致身材矮小、性腺发育不全、两性畸形、原发闭经、不孕等临床表现.因而对原发闭经患者进行细胞遗传学检查,应列为首选检查项目.     

96例Turner综合征患者临床特征及染色体分析

目的Turner综合征患者身材矮小伴不同程度的性腺发育不全,探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法无菌取患者外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析。结果96例Turner综合征患者的染色体核型为：45,x,39例（40．6％）;45,Ⅺ／46,XX21例（21．9％）;46,XY11例（11．5％）;46,Xi（Xq）10例（10．4％）;46,X,del（x）（q22。qter）6例（6．3％）;45,X／46,Xi（X）（q10;q10）3例（3．1％）;47,XXX3例（3．1％）;45,X／46,X,del（X）（022—pter）2例（2．1％）;45,Ⅺ／46,X,r（X）（p22q28）1例（1．04％）。结论Turner综合征患者的染色体有数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性闭经、性腺发育异常及智力低下等症状,应提倡优生优育,做好产前诊断。     

深圳地区78例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨原发性闭经患者在细胞遗传学水平上的主要特征和发病机制。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 78例原发性闭经患者共检出染色体异常31例,异常检出率为39.74%,主要为46,XY、45,X0嵌合和X染色体数目异常,包括11例46,XY,9例45,X0嵌合,6例45,X0,4例X染色体结构异常。结论染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,对原发性闭经患者进行细胞遗传学检查对确定病因和治疗方案是非常必要的。     

51例Turner综合征患者染色体核型分析及临床特征

目的探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法无菌取患者外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析。结果 51例Turner综合征患者的染色体核型为:45,XO 19例(37.56%),45,XO/46,XX 9例(17.65%),46,Xi(Xq)8例(15.69%),45,XO/46,Xi(Xq)5例(9.8%),47,XXX 3例(5.88%),45,XO/46,X+mar 2例(3.92%),45,XO/46,XY 2例(3.92%),45,XO/45,i(Xq)2例(3.92%),46,X,del(X)(qter→q11:)1例(1.96%)。结论 Turner综合征患者的染色体有数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性闭经、性腺发育异常及智力低下等症状,应提倡优生优育,做好产前诊断。     

福建地区原发性闭经患者细胞遗传学结果及临床分析

目的分析福建地区原发性闭经患者的细胞遗传学特征,探讨性染色体异常对性腺发育和临床表现的影响。方法对128例原发性闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体培养并进行分析。结果128例原发性闭经患者中检出染色体正常核型86例,占67．19％,异常核型42例,占32．81％,其中包括性染色体数目异常16例、结构异常4例、嵌合体7例以及性反转15例。结论性染色体异常是闭经的主要原因之一;原发性闭经患者的染色体检查对明确病因并进行治疗具有重要意义。     

绍兴地区126例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的分析原发闭经患者细胞遗传学的检查结果并协助其临床诊断。方法常规外周血染色体制片及核型分析。结果在126例原发闭经患者中共检出染色体异常43例,异常检出率为34．1％,其中涉及到X染色体数目及结构异常33例,含Y染色体9例,常染色体结构异常1例,各占总染色体异常病例的76．7％、21．0％和2．3％。结论染色体异常是导致原发闭经的重要原因之一,对此类患者进行临床诊断和治疗时进行细胞遗传学检查非常必要。     

105例无精子、少精子症患者Y染色体AZF区微镍失检测的研究

目的 探讨中国人群无精子、少精子症患者常规6个STS位点检测Y染色体AZF基因微缺失的情况。方法 选取EAA和EMQN推荐的常规6个Y染色体特异性序列标签位点，经2组多重PCR对76例无精子症和29例少精子症男性患者进行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc区微缺失检测。其中，8例无精子症患者还同时进行了G带染色体核型分析、荧光Q-显带等细胞遗传学检测。结果 105例患者经6个STS位点检测发现AZF区微缺失9例。其中AZFc（SY254，SY255）缺失7例，AZFb（SY127，SY134）＋AZFc（SY254，SY255）缺失2例，未发现AZFa缺失。复合微缺失及其它6例未检出微缺失的患者同时经细胞遗传学分析，发现4例染色体结构异常。2例复合微缺失患者分别为Y等臂染色体：46，X，idic（Y）（q11．2）、X和Y等臂染色体的嵌合体：45，X[19]／46，X，idic（Y）（q11．2）；1例为Y染色体长臂部分失：46，X．del（Y）（q11．2）；另1例为Y染色体部分片段复制至15号染色体：46，XY，der（15）t（Y；15）（q11．2；p11．1）。根据细胞遗传学结果，重新设计STS检测位点，发现Y染色体长臂部分缺失患者存在AZFc（SY243，SY158）的缺失。结论 Y染色体AZF微缺失的检测是临床判断无精子、少精子症患者是否遗传因素的重要手段。但传统的6个STS位点检测在中国人群中应用尚需进一步验证。同时做细胞遗传学分析对疾病的准确诊断会有很大帮助。     

无精症患者的细胞遗传学分析——附2例首报异常核型

目的：探讨无精子症患者的染色体畸变类型。方法：对72例无精子症患者进行染色体核型分析。结果：检出染色体异常核型16例,占22.22%。16例中,性染色体异常13例,占81.25%,常染色体异常3例,占18.75%。性染色体异常中,Klinefelter综合征8例,占61.54%。Y染色体结构、形态异常各1例（46,XY,del（Y）（q11）、46,XY,Yqh＋）,占15.38%。性反转3例,占23.08%,其中2例社会性别为男性,核型为46,XX;1例社会性别为女性,核型为46,XY。常染色体异常中,22pstk＋1例,平衡易位2例（皆为首报异常核型,分别为46,XY,t（6;22）（p23;q11）、46,XY,t（5;14;11）（q15;p11;q23））。结论：无精子症患者进行细胞遗传学分析,对其诊断和治疗具有重要意义。