128例胎儿畸形临床分析

目的 :通过对胎儿畸形病因的研究分析 ,探讨和落实行之有效的防治方法 ,以提高人口素质 ,实行优生。方法 :回顾分析了自 1995年 1月至 2 0 0 0年 12月间因胎儿畸形在本站行引产术的 12 8例病例。结果 :12 8例胎儿畸形引产病例中 ,其中单发性畸形 114例 ,多发性畸形 14例 ;按系统分类 :神经系统畸形占首位 6 5 .6 3% ,其次为消化系统、泌尿系统、循环系统、四肢骨骼畸形。结论 :遗传因素、病原微生物感染、化学及物理等因素是胎儿致畸的诱发因素 ;预防胎儿畸形的发生 ,提高人口素质 ,实行优生的必要措施是实行规范的婚前健康检查与优生咨询指导 ,加强孕期保健 ,做好产前诊断 ,选择最佳受孕时机 ,创造最佳受孕环境     

先天畸形的发生情况、诊断及妊娠结局分析

目的探究先天畸形的发生情况、诊断及妊娠结局,明确产科临床工作特点及重点。方法描述性方法,将2014年6月~2017年6月在我院常规产检及分娩的21 500例孕产妇作为研究对象,对胎儿畸形发生情况予以总结,明确胎儿畸形类型,并随访孕产妇的妊娠结局,观察其分娩方式及引产率。结果 2014年6月~2017年6月先天畸形胎儿共为35例,先天畸形发生率为0.163%,其中多发畸形、心脏畸形以及泌尿生殖系统畸形发生率最高。产前诊断出先天畸形为32例,占91.43%,主要通过超声诊断及染色体检查等检出,产后诊断出先天畸形为3例,占8.57%;对产妇妊娠结局予以随访,结果显示共有25例选择引产,引产率为65.71%,其中神经系统畸形引产率最高,占100.0%。结论孕产妇孕期保健及出生缺陷监测是产科临床工作重点,应加强先天畸形诊断与监测,提升妊娠结局。     

268例胎儿畸形的临床分析

目的探讨胎儿畸形的类型及其与致畸因素的关系。方法对在我院因胎儿畸形引产的268例孕妇进行分析。结果胎儿畸形发病率为1.45%,其中神经系统畸形的比例最高（25.37%）,其次为心血管畸形（22.76%）和骨骼系统畸形（16.04%）,而多发性畸形占19.78%。孕早期感冒易致心血管畸形及神经管畸形;在电器电子系统工作的孕妇易发生神经管畸形。胎儿畸形在孕早期发生先兆流产达36.19%。结论孕早期需预防感冒,尽量避免电磁辐射及接触有毒物质,发生相关先兆流产不宜过分保胎。     

胎儿先天畸形的产前超声筛查诊断价值及高危因素分析

目的研究产前超声筛查胎儿畸形的临床意义及致畸的危险因素,为为制定有效预防及干预措施、降低出生缺陷提供理论依据。方法选取2014年8月-2018年7月在我院进行产前胎儿畸形筛查的孕妇3286例,年龄20～42y作为研究对象,对其进行产前超声筛查,并回顾性分析其临床资料,采用卡方检验和Logicstics回归筛选胎儿畸形发病的危险因素。结果 3286例孕妇引产和分娩后随访证实胎儿畸形共72例,发生率2.19%,产前超声检出68例,检出率94.44%,漏诊4例,漏诊率5.55%。72例胎儿畸形中畸形发生率的前三位为:神经系统畸形(18/72),发生率为25%,颜面部畸形(14/72),发生率为19.44%,心脏畸形(12/72),发生率为16.67%。单因素和进一步Logicstics回归多因素分析显示,年龄≥35、不良妊娠史、孕期感冒史、孕期用药史、孕期毒物接触史和孕妇血清TORCH检查IgM阳性史是胎儿畸形发生的独立的危险因素。结论产前超声是筛查胎儿畸形的有效方法,对具有高危因素的孕妇,预防为主,规范进行产前筛查及产前诊断,减少胎儿畸形的发生。     

79例先天性畸形儿的相关因素分析

目的探讨胎儿先天畸形的相关危险因素,提出预防措施。方法 2014年6月1日~2015年1月31日深圳市妇幼保健院孕期产检时发现胎儿畸形的孕妇79例进行调查,分析影响畸形发生的危险因素。结果通过对3997例孕妇产前筛查和随访,确诊79例畸形胎儿,发生率为2.0%,其中神经系统畸形占构成比例最高(35.4%),其次为循环系统和四肢骨骼,分别占构成比例的22.7%和20.3%;与先天性畸形儿明显相关的危险因素主要包括:围产儿性别、孕妇年龄、孕期吸烟及饮酒暴露等因素,差异有统计学意义(P0.05);而孕妇民族情况与先天性畸形儿发生无相关性,差异无统计学意义(P0.05)。结论做好先天性畸形儿的监测,提高优生咨询和产前筛查诊断水平,重点筛查有高危因素的人群,采取适当有效的预防措施,以减少先天性畸形儿的发生,提高我国出生人口素质。     

中孕期胎儿肢体骨骼畸形的超声诊断价值

目的观察和探讨胎儿四肢骨骼系统发生畸形产前超声诊断情况,针对不同孕期检出率进行比较分析,以期为临床诊断和预测胎儿肢体骨骼畸形提供客观的理论依据。方法入选于我院进行产前超声筛查的孕妇2380例作为研究观察对象,对产前超声诊断为肢体骨骼畸形的胎儿进行引产后经放射线诊断和尸检结果证实均存在肢体骨骼畸形,分析产前超声检查对胎儿肢体骨骼畸形检出情况,并针对不同孕期的诊断准确性进行对比分析。结果经筛查结果显示,2380例胎儿经孕妇产前常规超声检查出现肢体骨骼畸形28例,肢体骨骼畸形发生率为1.18%。对不同类型胎儿肢体骨骼畸形进行超声筛查结果显示,经引产或尸检证实例数为45例,其中产前超声诊断符合率为62.2%,产后证实率为37.8%;针对不同孕周胎儿肢体骨骼畸形超声筛查结果进行统计分析结果显示,孕18~24w检出率高达93.75%,孕25~32w检出率高达93.33%,其检出率明显高于孕11~17w(37.5%)及孕期33w(50%),差异具有显著性(P﹤0.05)。结论产前超声检查诊断胎儿肢体骨骼系统发育畸形准确率较高,同时具有无创性、可重复性、安全性等优势,特别是中孕期进行超声诊断大大提高了畸形的检出率,因此在中孕期进行超声诊断是产前诊断胎儿肢体骨骼畸形的有效手段。     

胎儿畸形相关环境因素统计分析

目的探讨胎儿畸形发生的危险因素,为孕前咨询、孕期保健、遗传咨询提供参考。方法通过问卷调查,采用1∶2病例对照研究,对胎儿畸形的可能危险因素进行单因素和多因素非条件Logistic回归分析,计算所观察危险因素对于胎儿畸形的相对危险度（OR）及95%的可信区间（C I）。结果胎儿畸形发生的主要危险因素有：孕期感冒发热（OR=6.959）、病毒感染（OR=23.261）、孕期服用药物（OR=5.380）、孕期工作压力大（OR=9.764）、居住农村地区（OR=4.921）、家族史（OR=2.754）、不良孕产史（OR=2.297）、孕前后半年家庭装修或购置新家具（OR=4.883）、工作中接触有毒物质（OR=9.389）,而增补叶酸（OR=0.125）为保护性因素。结论胎儿畸形发生的高危因素有：孕期感冒发热、病毒感染、孕期服用药物、孕期工作压力大、家族史、居住农村地区、不良孕产史、孕前后半年家庭装修或购置家具、工作中接触有毒物质;早期补充叶酸、加强孕期保健、普及产前筛查和及时产前诊断是减少先天畸形儿出生的有效措施。     

超声筛查11～13~(+6)孕周胎儿肢体畸形的临床价值研究

目的探讨连续顺序追踪超声法在早孕期胎儿肢体规范化筛查中的应用价值及声像图特征。方法选取来本院行11～13~(+6)周早孕期筛查的孕妇11 056例,根据患者产后及引产后尸解结果,统计超声筛查早孕期胎儿肢体畸形的检出率,并评价超声用于早孕期胎儿肢体畸形筛查的敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值。结果 11 056例孕妇在胎儿分娩或引产后病理解剖证实合计出生缺陷125例,出生缺陷发生率1.13%。其中肢体畸形23例,总发生率0.28%,占出生缺陷发生率18.4%。23例肢体畸形患儿中,早孕期(11～13~(+6))孕周诊断18例,占78.26%,中孕期诊断4例,占17.39%。1例并指在产后检出。早孕期联合中孕期诊断检出率为95.65%(22/23)。诊断敏感性:78.26%、特异性:100%、阳性预测值100%、阴性预测值99.95%。结论孕早期胎儿四肢超声规范化结构筛查可及早发现胎儿肢体畸形,更早决定妊娠进程,对于优生优育具有重要意义,并且超声诊断胎儿肢体畸形安全、简单、方便、无创、重复性好,是一种值得推广和普及的诊断方法。     

425例胎儿畸形治疗性引产的临床分析

目的了解胎儿畸形的发生率、发生顺位,探讨胎儿畸形发生的相关因素,为预防胎儿畸形的临床咨询提供依据。方法回顾分析2017年1月至12月份在本院因胎儿畸形而引产的425例孕妇的病历资料,同时随机抽取425例于同期分娩正常新生儿的产妇为对照组,通过出生缺陷报告卡和电话随访获得相关信息进行统计分析。结果 425例胎儿畸形引产中超声异常为254例,占59.76%,染色体异常为132例,占31.05%,超声及染色体均异常为37例,占8.7%,另有两例因中重度地中海贫血引产。在染色体异常的孕妇中,≥40岁的孕妇异常率最高10.10%,≥35～40岁的孕妇异常率次之2.58%,不同年龄段之间差异具有统计学意义(P0.05)。病例组与对照组在高龄、服用叶酸、不良孕产史、不良工作环境、吸烟及是否正规产检方面的差异具有统计学意义。胎儿超声畸形中以多系统畸形比例最高,中枢神经系统畸形居第二位,心脏畸形居第三位。结论高龄是胎儿染色体异常的高危因素,不良孕产史、吸烟、高龄及不良工作环境是胎儿出生缺陷的高危因素。要重视出生缺陷的一级预防,孕早期服用叶酸,正规产前检查,及早发现胎儿畸形,适时选择性终止妊娠,避免给社会和家庭造成严重的负担。     

不同孕周产前超声诊断胎儿畸形的临床价值

目的探讨不同孕周超声诊断胎儿畸形的临床价值。方法根据不同孕周11~13+6w、22~24w、28~40w实施阶段性超声筛查,对胎儿结构异常做出诊断,并与产后或尸解结果对照。结果 6217例胎儿产前超声筛查检出胎儿畸形共计112例(其中复合畸形12例)125项畸形,引产及分娩后证实胎儿畸形129项。未检出的4项胎儿畸形分别为:praderwilli综合征1例,肛门闭锁1例,室缺1例,外耳道畸形1例。孕早、中、晚孕期筛查占超声筛查结构异常胎儿的比例分别为16.0%、54.4%、29.6%。孕早期超声筛查出胎儿畸形以中枢神经系统畸形为主。孕中期筛查检出的胎儿畸形以心血管系统畸形为主,其次为颜面部畸形。孕晚期筛查检出的胎儿畸形是肾积水占首位,其次为胎儿肿瘤及异常囊性结构。结论早、中、晚孕期不同,可出现结构异常的胎儿畸形不同,只有掌握了各个孕期可能出现的畸形,才能提高产前超声胎儿畸形检出率。     

胎儿神经系统畸形超声产前诊断分析

目的探讨胎儿神经系统畸形的超声诊断价值及临床意义。方法回顾性分析86例超声产前诊断的胎儿神经系统畸形病例的声像图特征与临床意义。结果超声产前诊断胎儿神经系统畸形86例,其中脑积水23例,无脑或露脑畸形21例,脊柱裂15例,脑或脑膜膨出8例,前脑无裂畸形7例,Dandy-Wallker畸形6例,胼胝体发育不全3例,蛛网膜囊肿2例,Galen静脉瘤1例,合并多发畸形44例,86例均经引产或出生后证实,诊断符合率100%,合并多发畸形并发畸形漏诊9例,并发症漏诊率10.47%。结论超声对产前胎儿神经系统畸形的诊断具有重要的临床价值。     

长沙地区3079例产前诊断病例的染色体结果分析

目的通过分析我院3079例因各种指征行产前诊断孕妇胎儿染色体的结果,探索研究血清学产前筛查、B超产前筛查并结合产前诊断技术对降低出生缺陷的临床意义。方法对我院2004年5月至2012年12月接受产前诊断的3079位孕妇的胎儿染色体结果进行回顾性分析。结果 3079例孕妇中,发现异常染色体核型128例（128/3079）,占4.16%（不包括正常变异的倒位和异染色质增加等多态性变异23例）。其中常染色体数目异常60例（46.88%）;结构异常43例（33.59%）。性染色体异常25例（19.53%）。结论血清学产前筛查、B超产前筛查结合产前诊断技术可以有效的降低出生缺陷。     

马鞍山地区3591例新生儿出生缺陷临床分析

目的探讨新生儿出生缺陷的发生情况、种类及相关因素，为出生缺陷的预防工作提供一定的依据。方法回顾分析马鞍山市妇幼保健院2007～2013年新生儿出生缺陷发生情况、变化趋势、顺位特点及转归。结果2007～2013年我院产科共出生22889例新生儿，其中有出生缺陷359例，出生缺陷发生率为15．68‰，近年有增高趋势。出生缺陷顺位依次为肢体畸形22.6％、先天性心脏病16.7％、神经管畸形13.4％、消化系统畸形10％、唇腭裂9.2％。孕妇年龄大于35岁的出生缺陷发生率较高，农村出生缺陷发生率明显高于城市。出生缺陷患儿中活产150例（41.8％），治疗性引产及死胎共209例（58.2％），其中最多的是先天性心脏病47例（22.5％），其次神经系统畸形45例（21.5％）。结论出生缺陷的发生有增高趋势，积极采用三级预防措施，降低新生儿期出生缺陷发生率，尤其是预防先天性心脏病，神经管畸形的发生，进一步提高出生人口素质。     

怀化地区7859例孕中期唐氏筛查和产前诊断结果分析

目的探讨孕中期唐氏筛查和产前诊断对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的临床价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对7859例孕中期(14-20周)妇女进行血清标记物三联方案(hA;FP+free-β-hCG+uE3)检测。筛查结果应用Multical软件计算21三体、18三体综合征和开放性神经管畸形的风险(rish)概率。对于高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断,于孕18-24周左右在超声引导下进行羊膜腔穿刺,抽取羊水培养进行胎儿染色体核型分析。并继续追踪胎儿和孕妇情况。结果在7859例孕妇中,筛查到高风险732例,唐氏筛查阳性率为7.65%(601/7859)。其中367例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的50.13%(367/732);发现胎儿染色体异常16例,异常检出率4.36(16/367),其中6例唐氏综合征、5例18-三体综合征、4例Turner’s综合征、1例9号染色体臂间倒位。唐氏筛查高风险和低风险组不良妊娠结局分别为6.15%和1.46%,呈显著性差异(<0.05)。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标。结合羊水培养或脐血培养等产前诊断技术和方法,对预防先天缺陷儿出生、提高人口素质有重要临床应用价值。     

孕妇产前八项检测1706例结果分析

目的分析和探讨孕妇优生检测时的TOX（弓形虫）、RV（风疹病毒）、CMV（巨细胞病毒）以及HSV（单纯疱疹病毒）的TORCH感染状况,为做好优生服务工作提供参考依据。方法选取2013年6月份至2013年9月来我院产科门诊进行优生检测的孕妇1706例作为研究对象,并对其常规采静脉A3至4ml,利用ELISA（用酶联免疫吸附试验）方法,对这1706例血清标本进行TORCH-IgM与TORCH-IgG检测,将结果进行回顾性分析。结果1706例孕妇ELISA检测结果中,TOX、RV、CMV、HSV的IgM阳性例数分别是4（0．23％、4／1706）、18（1．1％、18／1706）、5（0．29％、5／1706）、19（1．1％、19／1706）;IgG阳性例数分别是36（2．1％、36／1706）、1418（83．1％、1418／1706）、1580（92．6％、1580／1706）、1186（69．5％、1186／1706）。结论由于TOX（弓形虫）、RV（风疹病毒）、CMV（巨细胞病毒）以及HSV（单纯疱疹病毒）等病原体（即TORCH病原体）可通过胎盘屏障传播给胎儿,致使出现早产、死胎、胎儿发育畸形、胎儿中枢神经系统发育迟缓甚至流产等不良后果,在孕前期和孕早期进行优生检测,能够有效防止和避免缺陷儿的出生,实现“优生”的目的。     

26例胎儿先天性心脏畸形的产前诊断及临床分析

目的了解胎儿先天性心脏畸形的类型,分析胎儿先天性心脏畸形合并心外畸形及染色体异常的发生率。方法回顾性分析产前超声发现胎儿先天性心脏畸形,且经过产前染色体检查及产后病理解剖证实的26例病例。结果发现10种类型的胎儿先天性心脏畸形,其中室间隔缺损的发生率最高,达57.2%,有4例单纯一种心脏畸形（15.4%）,11例多发心脏畸形（42.3%）,15例合并心外畸形（52.7%）,12例合并染色体异常（46.2%）。结论胎儿期发现的先天性心脏畸形的类型一般较为严重,发生多种心脏畸形的机率较高,合并心外畸形和染色体异常的发生率也较高。     

彩超筛查法对产前胎儿颅脑畸形诊断价值

目的:探讨彩超筛查法对产前胎儿颅脑畸形的诊断价值,为临床处置提供决策信息.方法:对13760例妊娠18~40周孕妇常规超声产前检查,对其中145例疑诊有胎儿畸形者采用彩超筛查.回顾性分析确诊为胎儿颅脑畸形病例的声像图特征.结果:13760例胎儿中,产前采用彩超筛查法诊断颅脑畸形145例,均经引产或出生后证实,彩超筛查法诊断符合率为100%(145/145).其中87例合并其他系统畸形,产前诊断79例,漏诊8例,漏诊率5.52%.结论:彩超筛查法对产前胎儿颅脑畸形的诊断具有重要的临床价值.但合并其他系统畸形检出的准确性尚需进一步提高.     

148例新生儿体表先天畸形发病情况分析

目的了解先天性畸形发病情况及其影响因素,探讨畸形发生的原因和预防措施。方法对2003年1月～2012年12月10年间,对长治医学院附属和济医院出生的7987例新生儿中的148例体表先天畸形儿的发病情况及其相关因素进行回顾性分析。结果本组体袁先天畸形发生率为1．85％;神经系统先天畸形居首;其次是骨骼系统和颌面五官系统。1〉35岁产妇先天畸形儿发生率显著高于〈35岁者（P〈0．01）;农村先天畸形发生率高于城市（P〈0．叭）。结论应重视先天畸形的防范措施,加强优生宣教,尤其是农村地区,加强孕期畸形儿筛查,特别是高龄孕妇,做到早发现、早处理,以提高产前诊断率,减少出生缺陷。     

产前诊断21-三体综合征及其相关高危因素分析

目的探讨21-三体综合征产前诊断及其相关高危因素。方法 2005年1月至2012年12月来我院行产前诊断确诊胎儿染色体核型为21-三体的病例共计76例,分析其病史,超声检查及染色体核型结果。结果 76例确诊病例中21-三体综合征染色体核型标准型67例,嵌合型3例,易位型6例。确诊病例中产前诊断的高危因素唐筛高危者26例,高龄患者22例,超声提示结构异常或存在超声软指标患者55例,不良孕史6例。其中仅为单一高危因素的46例,其中唐筛高危16例,超声提示结构异常或存在超声软指标25例,高龄4例,不良孕史1例;合并两种或两种以上高危因素的30例,且均合并超声因素。超声高危因素55例中胎儿存在结构异常的有11例,占20%,而存在超声软指标的有44例,占80%。结论对孕妇产前筛查不仅要重视血清学筛查,还要特别强调孕期各个阶段的超声筛查,尤其是超声软指标的检查,两者结合可有效的提高21-三体胎儿的筛查检出率。     

系统产前超声检查在胎儿先天性畸形中的应用

目的探讨中国医师协会超声医师分会公布的“产前超声检查指南”系统产前超声检查（Ⅲ级）胎儿畸形的应用价值,以此提高产前胎儿畸形的检出率。方法2912年10月至2014年2月间在我院接受胎儿系统检查的单胎孕妇521例。以“产前超声检查指南”为检查标准对胎儿进行系统超声检查：（1）对确诊的6大致死性胎儿畸形（产前诊断技术管理办法公布的无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心及致死性软骨发育不全）建议临床终止妊娠;（2）对6大畸形以外的胎儿畸形进行跟踪随访;（3）对疑有染色体异常或难以确定的胎儿畸形病例进行转诊。结果521例单胎孕妇中检出致死性畸形5例（无脑儿I例,脑膨出2例,腹裂内脏外翻1例,单心室1例）,唇裂2例,唇腭裂1例,一侧肾积水2例,孤立性肾缺如1例,膈疝2例,肺囊腺瘤2例,单脐动脉2例,十二指肠闭锁2例,共计19例,其中漏诊和误诊各1例。结论“产前超声检查指南”临床应用,易于操作,遵循规范系统超声检查有利于提高胎儿畸形的检出率,避免漏诊率。