染色体异常,47,XY,t(17;19)(q21;q13.3)+双随体小染色体,世界首报一例

病例：患者男，52d，系第一胎，足月分娩，父母非近亲婚配，否认家族遗传病史及家族史。患儿出生10d出现喉喘鸣，患儿一直出汗，每天要换5～6次衣裤。因气喘，面色青紫，喉鸣加重而就诊。体检：T37℃，P160次／min，PR76次／min，体重2．9kg。营养不良、中度脱水貌，神差，反应差，全身皮肤轻度黄染，头颅无畸形，双眼眶稍凹陷，眼活动正常，耳位稍低，下颌小，双手通贯掌，尿道下裂，四肢张力、肌力正常，原始反射减弱，病理征未引出。     

沧州地区染色体异常伴习惯性流产一例

病例：患者，女，29岁，结婚6年，怀孕3次，均2个月左右自然流产，为查明病因来我院就诊。追问病史：孕期无患病与不良因素接触史，妇科检查未见异常，患者表型智力均正常，夫妇非近亲婚配，无慢性病史。     

染色体异常核型二个家系四例

家系1先证者，男，32岁，结婚8年，因其儿子染色体核型异常来院检查。平素体健，表型、智力均正常，无吸烟、饮酒等不良嗜好，否认有家族性遗传病史，夫妇非近亲婚配，妻子无流产史，孕期无患病及有害物质接触史。常规外周血染色体G带检查，其核型为46，XY，dup（9）（pter→p11：：q13→q10→qter）。妻子染色体核型正常。家中父母兄弟均体健，拒绝做染色体检查。先证者之子，7岁。查体：患儿具有典型的21三体面容特征：眼距宽，眼裂小，耳位低，伸舌，后发际低。     

染色体异常核型三例

例1男．30岁．婚后两年余，其妻3次妊娠均于1～2个月不明原因自然流产。吸烟．无酗酒史。夫妇体健，非近亲婚配，表型、智力均正常．自述长期接触“地板革”，否认孕期药物及化学毒物接触史。否认有家族遗传病史。查体：第2性征、外生殖器发育良好。妻妇科检查正常．外周血染色体G带常规检查，患者染色体核型为46，XY．t（6；16)(6pter→6q13∷16p13→16pter;16qter→16p13∷6q13→6qter),     

遗传性t(2;10)染色体易位伴X染色体异常一例

患者女，15岁半，因原发闭经和身材矮小就诊。系第4胎第2产（第2、第3胎自然流产），足月顺产，出生体重31kg，Apgar评分10分。其母孕本胎时年龄为31岁，父为37岁。母孕期无明显不适，父母体健，父身高167cm，母160cm，体貌无特殊，非近亲婚配，家族中无特殊遗传疾病史。患者有一兄22岁，智力、发育、体貌均良好。患者查体：身高135cm，体重31k，学习困难。面色较苍黄，后发际低，面部及躯干痣多，未见明显蹼颈，有肘外翻。乳房未发育（B1期），双乳头在锁骨中线外，无腋毛。外阴呈幼女型，无阴毛；有阴道，呈盲端，长为6cm。右手小指远节呈内弯曲，且不能伸直；脚趾第四、五趾短。     

18号环状染色体一例

患儿 男，6岁。因智力发育迟缓就诊。查体：身高115cm，体重18kg，小头，眼距宽、口、耳正常，心脏杂音Ⅱ级，腹股淘疝。外生殖器正常。第5指细小，指弯曲。智力发育低于同龄儿。患儿系第1胎第1产。其母因过期妊娠而行剖宫产术，出生体重35110g。父母表型正常，非近亲婚配。     

吉林地区80例遗传咨询儿童外周血异常染色体分析

本文采用外周血进行淋巴细胞培养，常规制片，Ｇ显带的方法发两全我异常染色体核型，其中２１三体综合征先天愚型）７５例，占异常染色体核型９３．７５％，分为２１三体型６８例，占９０．６７％，易位型４例，占５．３３％，嵌合型３例，占４％。本组各型比例与国内报道略有差异，可能与地区差异的局限性有关。先天性卵巢发育不全综合征３例，占３．７５％，染色体平衡易位１例，占１．２５％，３号染色体臂间倒位１例，占１．２５     

儿童智力低下434例染色体异常核型分析

对临床诊断有脑发育不全、生长发育迟缓、先天畸形、特殊面容 低下等８３２例患儿外周血淋巴细胞进行染色体体分析,共发现染色体异常４３４例,占全部受检病例的５２．１６％,其中各种类型的２１三体综合征（Ｄｏｗｎ’ｓ）４２６例,占染色体异常型的９８．１６％（４２６／４３４）,有３例还同时合并有１３．１４,１８,１９号染色休 目或结构异常;其余异常核型分别涉及别５,８,１５,１８,２０,２２号染色体共８例。表     

宜昌地区158例遗传咨询患儿染色体异常核型分析

对临床诊断有精神运动发育迟缓、脑瘫、先天畸形、特殊面容、智力低下、身材矮小、外生殖器异常等858例患儿进行了外周血淋巴细胞染色体G显带检查,检出染色体异常核型158例。检出率为18.41%。其中常染色体数目异常110例,常染色体结构异常19例,性染色体数目异常18例,性染色体结构异常11例。检出异常核型尤以21三体为主。提示染色体异常与儿童智力低下及发育异常有密切关系,21三体综合征Down’s syndrome仍是最常见染色体病,有效控制及预防染色体病的发生对提高人口素质十分必要。     

271例儿童染色体异常核型分析及其与疾病关系

对临床诊断有精神运动发育迟缓、脑瘫、先天畸形、特殊面容、智力低下、身材矮小.、外生殖器异常等1125例患儿进行了外周血淋巴细胞染色体G显带检查,检出染色体异常核型271例.检出率为24.1%.其中常染色体数目异常197例,常染色体结构异常42例,性染色体数目异常17例,性染色体结构异常15例.检出异常核型尤以21三体为主.提示染色体异常与儿童智力低下及发育异常有密切关系,21三体综合征(Down's syndrome)仍是最常见染色体病,有效控制及预防染色体病的发生对提高人口素质十分必要.     

染色体异常核型三例

例1男,1天。第1胎顺产。患儿有腭裂,不能吞咽,未见其它异常,数天后死亡。其母亲否认孕早期有流产现象及药物、化学毒物接触史,患儿父母非近亲结婚,否认有家族遗传病史。细胞遗传学检查:外周血染色体G带常规检查,患儿染色体核型为46,XY,der(11)t(3;11)(11pter→11q23∷3q23→3qter)pat(图1)。患儿母亲染色体正常。例2男,25岁,表型正常,智力正常。系例1的父亲。外周血染色体G带常规检查,患者染色体核型为46,XY,t(3;11)讨论染色体异常是导致自然流产、死胎、畸胎、不孕不育的重要原因之一,在染色体异常中平衡易位是最常见的一种。平衡易位携…     

常染色体异常三个家系

家系1 患儿，男，1岁．面容特殊：斜视，眼眶深陷，睑裂倾斜，跟距过宽．瞳孔偏心靠近虹膜的内缘。眉毛紧皱，嘴向下倾斜：颧骨前突，不能坐立，不能行走，手掌与手指相比过长，指间关节异常。智力发育迟缓，语言发育迟缓最为明显。父母非近亲婚配，结婚3年．孕期无毒物及有害物质接触史，细胞遗传学检查：分别取患儿及其父母外周血行染色体核型分析，     

染色体异常核型六例

例1 女，26岁，结婚4年孕3次，每次均在40天左右自然流产，妇科检查无异常，孕期无药物及化学毒物接触史。夫妇体健，非近亲婚配，表型、智力正常，外周血染色体G显带核型分析为46，XX，t(1,11)(1pter→1q21∷11q21→11qter;11pter→11q21∷1q21→1qter），见图1，丈夫染色体核型正常。     

假双着丝粒染色体九例北大核心CSCD

例1女,17岁,因原发闭经就诊。患者系第2胎,足月顺产,出生时父亲29岁,母亲26岁,母亲孕期无患病及服药史,无先兆流产史,父母为非近亲婚配,否认家族遗传病史。查体：身高158cm,智力一般,无颈蹼,轻度肘外翻,双侧乳房未发育,乳间距宽,腋毛稀少。外阴发育幼稚,阴毛稀少,肛门检查子宫及双附件均未扪及。辅助检查：B超检查：无子宫,未探及双侧卵巢。     

染色体异常核型14例

1对象与方法。1984年3月至2004年8月2562例在我室遗传咨询门诊就诊的患者，取外周血。淋巴细胞培养，常规制片．进行染色体核型检查．后经中国医学遗传中心鉴定而最后确诊14例异常核型国内外资料未见报道。其中男性6例，女性8例。平衡易位11例，二倍体与四倍体嵌合体1例，臂间倒位1例，平衡易位伴数目异常1例。患者或父母分别有自然流产或生育畸形、智力低下患儿史。其核型及临床表现见表1。     

平衡易位两家系

例1 女，8个月，因“反应较同龄儿差，疑为智力低下”来我院检查。查体无异常。患儿为第1胎足月顺产。父母体健，否认有家族遗传病史。患儿及父母均按照常规做染色体检查，患儿与其父核型异常相同：46，XX（XY），t（12；16）（12qter→12p13．3：：16q11．2→16qter；16pter→16q11．2：：12p13．3→12pter）（图1）。母亲核型正常。叔父及堂妹亦与患儿为相同的平衡易位核型。     

1404例遗传咨询外周血染色体核型分析——异常核型119例含6例世界首报

本文对1982—1991年间1404例遗传病可疑病例进行外周血染色体核型检测，发现异常核型119型，占8．48％(119／1404)，其中6例为世界首报，1例为国内首报。并对核型异常与临床表现的关系进行1分析。发现：(1)反复流产夫妇292例(146对)中，异常核型27例，异常率9．2％。高于国内水平，以平衡易位为多见(20／27)，并发现4例随体区异常致流产的丈夫，核型为sV(13ps—3例14ps—1例)。(2)智力低下237例中桩型异常26例，异常率11％，较国外近年报道为低。以21—三体为多见。其中1例父为易位型携带者，表型正常，核型46，XY／46，XY，-9， (9pq21q)，其子代全为三体型。此种遗传形式尚未见报道。可能与随体联合有关。(3)闭经，共129例，异常核型22例，异常率17．8％(22／129)。以女性性腺发育不全为多(15／22)。主要为45，XO，个别嵌合休或X长臂缺失。其中1例核型46，XX，t(7：18)(q24；q11．2)的原发性闭经条萦状性腺者属罕见病例，有待进一步研究。(4)性发育异常均为17岁以下儿童，共111例，核型异常10例，异常率9．1％(10／111)。9例均为性染色体异常。唯1例男孩，17岁，核型46，XY，inv(5)(q13．3q34)未见过报道。(5)不孕症共187例．异常核型19例，异常率10．1％(19／187)，皆为男方。18例核型均为47，XXY，1例嵌合体。(6)不良孕产史者287例中，异常核型8例，异常率2，8％(8／287)，多数为性染色体三体型。另有3例大Y父亲发生畸形儿。病因国内外尚未统一。对随体致异，略加讨论。本文结果显示，染色体核型检测在妊娠胎儿丢失、智力低下、性别异常及闭经、不孕的诊断上，有肯定价值。     

122例智力低下患儿染色体核型分析

目的探讨智力低下患儿染色体变化的有关特点和意义。方法染色体制备采用淋巴细胞培养或骨髓细胞短期培养法,应用G、C等显带技术,对122例患儿进行细胞遗传学分析。结果122例智力低下患儿,检出异常核型57例,异常率为46.72%。其中染色体数目异常50例,以21三体综合征为主(84.21%);染色体结构异常2例;复合异常5例。结论智力低下的病因复杂,遗传物质的改变是其中一个重要因素,开展染色体分析对于减少遗传病患儿出生,提高人口素质以及明确其病因和积极治疗都具有重要意义。     

X染色体与20号染色体平衡易位两例

例1男,27岁,因婚后3年未育而就诊。查体:身高171 cm,体重73 kg,有胡须,喉结明显。外生殖器未见明显异常,智力及表型正常。夫妇非近亲婚配,父母无不良孕产史,父母及其妻表型、智力均正常。否认家族遗传病史,否认有毒有害物质及放射线接触史。超声检查双侧睾丸偏小,左侧19.8 mm×16.2 mm×10.6 mm,右侧17.9 mm×14.3 mm×11.7 mm。精液常规分析结果:禁欲5天,量2.8 mL,色淡黄,pH值7.3,标本离心后取沉淀制片,观察20个高倍镜视野,精子活动率0%,A级0%,B级0%,C级0%,液化时间20 min。Y染色体微缺失区段分析:Y染色体AZFa、AZFb和AZFc区均未见缺失。     

389例21号染色体异常核型的分析与探讨

目的探讨我院遗传咨询者中智力低下患儿染色体分析的特点，阐述遗传咨询的必要性。方法对我院门诊和住院病人696例智力低下患儿进行染色体分析，染色体制备采用淋巴细胞培养，根据G显带，C显带进行细胞遗传孝分析。结果北京儿童医院2000年到2007年共检测696例智力低下患儿，男：女大约1．62：1。异常染色体核型421例，异常率60．5％。在异常核型中，21号染色体异常的有389例，占异常核型的92．4％。其中，21-三体标准型358例，占92．03％；21-三易位型25例，占6．43％；21-三体嵌舍型6例，占1．54％；另外，在389例21号染色体异常的核型中，XY占291例，占69．1％；XX占130例，占30．9％；男孩的异常率远远多于女孩，男孩：女孩大约2．24：1。结论结果表明，先天性智力低下的患儿，与染色体核型异常有着密切的关系。先天性智力低下患儿以21号染色体异常为主，占异常核型的92．4％。其中又以21-三体型为主，其次有易位型和嵌合型。男：女大约2．24：1，大概与我国近年出生婴儿男女比例加大有关。因此在孕中期对高危人群的胎儿进行细胞遗传学染色体分析，是非常必要的。