620对不孕不育及不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的通过对临床表现为不孕不育及不良孕产史就诊的夫妇进行外周血染色体核型分析,了解染色体异常与不孕不育及不良孕产史的关系。方法对620对不孕不育及不良孕产史夫妇采集静脉血,淋巴细胞培养,G显带,核型分析,必要时增加C显带或N显带。结果 620对不孕不育及不良孕产史夫妇的1240份样本中检出102例异常核型,异常发生率8.2%。其中相互易位18例,插入易位1例,罗氏易位5例,倒位35例,性染色体异常11例,标记染色体2例。染色体多态变异患者检出30例,检出率2.4%。结论染色体异常是不孕不育及不良孕产史的重要影响因素,对不孕不育及不良孕产史夫妇进行细胞遗传学分析有助于明确病因。     

854例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的 探讨不良孕产史夫妇与染色体核型异常的关系.方法 对854例不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析.结果 染色体异常核型41例,染色体异常率为4.80%,其中相互易位16例,倒位3例,缺失9例,大Y5例,其它9例,分别占染色体异常核型的36.6%、7.32%、21.9%、12.2%和21.9%.染色体异常在男女发生的比例相当.结论 染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查十分必要.     

358例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的探讨具有不良孕产史夫妇的不良孕产史与染色体核型异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养技术,对358例具有不良孕产史的夫妇进行常规G显带核型分析。结果 358例不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型39例,异常率为10.89%。其中随体变异13例,9号染色体臂间倒位9例,副缢痕的增长8例,相互易位7例,数目异常2例。染色体异常在男女发生的比例相当。结论染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查,提供优生咨询,再孕指导与监测,能够有效防止患儿出生,提高出生人口素质。     

台州地区461对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的对有不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查,探讨染色体异常与不良孕产史的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养进行染色体核型分析。结果922例患者中共检出异常核型30例,异常率为3.25%(30/922);另检出染色体多态性变异27例,检出率为2.93%(27/922),其中大Y 4例,小Y 1例,qh 9例,D/G组p 或s 13例。异常核型中染色体相互易位15例,罗伯逊易位4例,臂间倒位5例,其它6例。结论染色体畸变是不良孕产史的一个重要原因,对有不良孕产史夫妇进行染色体检查具有临床意义,同时,染色体多态性与不良孕产史密切相关,其遗传效应及机制尚需进一步探讨。     

陕西地区563对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与外周血染色体核型之间的关系。方法采集2012年1月至2018年12月来我院就诊的563对不良孕产史患者的外周血,常规技术方法培养淋巴细胞,制备染色体,G显带,必要时增加C显带和N显带,在显微镜下进行染色体核型分析。结果 563对不良孕产史夫妇中共发现染色体异常的核型78例,异常染色体核型检出率为6.67%。其中罗氏易位16例,占异常核型的20.51%;平衡易位9例,占异常核型的11.54%;倒位3例,占异常核型的3.85%;染色体多态为50例,占异常核型的60.10%。结论染色体异常是造成患者发生不良孕产史的主要原因之一,因此对于不良孕产史的夫妇有必要常规开展细胞遗传学检查并遗传咨询。     

1112对异常孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的为探讨不良孕产史夫妇与染色体异常的关系。方法对有自然流产史，死胎，曾生育畸形儿、智力低下儿等异常孕产史的1112对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果检出异常染色体核型94例，总检出率4．23％。其中检出平衡易位55例（其中罗迫逊易位17例），倒位30例，数目异常2例，多态7例。结论染色体异常是导致异常生育的重要原因。因此，对有异常孕产史夫妇做染色体检查很有必要。     

487对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产夫妇染色体核型分布情况,寻找其细胞遗传学病因。方法采集有不良孕产史夫妇的外周血,常规技术方法培养淋巴细胞,制备染色体,G显带,必要时增加C显带和N显带,在显微镜下进行染色体核型分析。结果 487对(974例)有不良孕产史的夫妇中有61例异常染色体核型,异常率为6.26%;其中易位型7例,占异常核型的11.48%;倒位型12例,占异常核型的19.67%;染色体多态为44例,占总例数的4.52%,占异常核型的72.13%,其中大Y最多,有11例,占异常核型的18.03%;接下来为inv(9),有10例,占异常核型的16.39%。结论对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学分析及遗传咨询能够避免先天缺陷患儿的出生,对于提高人口的遗传素质有重要意义。     

1255对不良孕产史夫妇染色体异常及多态性分析

目的通过1255对不良孕产史夫妇外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史与染色体异常核型的关系。方法收集1255对不良孕产史夫妇相应的临床资料,抽取患者外周血,采用外周血淋巴细胞培养,常规法制备染色体标本,G显带,镜下核型分析。结果 1255对不良孕产史夫妇中,共检出异常核型175例,占7.14%。异常核型中染色体多态性为91例,占52%;平衡易位为55例,占31.42%;倒位9例,占5.14%;性染色体异常20例,占11.42%。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因。对不良孕产史夫妇进行染色体核型分析可进行病因诊断及指导优生提供重要依据。     

不良孕产史夫妇异常及染色体多态性核型的临床表现和细胞遗传学分析

目的通过对不良孕产史夫妇进行外周血染色体核型分析,探讨异常及多态性核型与不良孕产史之间的关系。方法抽取585对不良孕产史夫妇的外周血进行体外培养,常规方法制片,G显带染色体核型分析。结果 1170受检者中检出异常核型28例,检出率2.39%多态性核型58例,占4.96%。结论染色体异常是导致不良孕产史的最主要原因,多态性核型也可导致不良孕产。     

泰安地区146对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系,分析染色体异常核型以了解染色体异常在孕产中的重要性。方法 146对有不良孕产史的夫妇常规外周血淋巴细胞染色体培养和标本制备,并对染色体核型进行分析。结果 36例异常核型,异常检出率为12.33%,其中常染色体(包括数目和结构)异常10例、性染色体(包括数目和结构)异常5例、染色体多态性变异21例,分别占受检人数的3.42%、1.71%、7.19%。结论染色体异常在不良孕产史的夫妇中占据重要的地位,对不良孕产史夫妇进行染色体核型分析有利于指导生育,提高出生人口素质。     

629例难免流产患者绒毛染色体分析及病因研究

目的收集难免流产患者绒毛染色体核型结果,探讨绒毛染色体异常原因。方法收集629例早孕难免流产绒毛染色体结果并分类;采取问卷调查,分析对绒毛染色体畸变的影响。结果①绒毛染色体正常348例（55．3％）,异常281例（44．7％）。数目异常246例,结构异常35例。②绒毛染色体异常的122对夫妻的外周血染色体中异常核型25例,占10．3％。③绒毛染色体异常组女方的生活／工作环境、不良孕产史、每周工作时间、每周熬夜频率、每天电脑使用时间、酗酒与绒毛染色体正常组有差异（P〈0．05或P〈0．01）。结论①染色体数目异常在异常绒毛染色体核型中比例最高,是导致胚胎早期难免流产的主要原因。②染色体发生突变是绒毛染色体异常的主要来源。（9工作／生活环境、高不良孕产次与绒毛染色体异常相关。     

59例染色体多态与生殖异常关系的探讨

目的探讨人类染色体结构多态变异与生殖异常的关系。方法按常规技术方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带（必要时加做C显带、N显带）分析,对1198例遗传咨询者进行核型分析,检出异常核型103例。其中多态性变异59例,占4.92（。把多态性变异核型组与1095正常核型组分析比较其与不良生育史和不孕不育的关系。结果染色体多态变异组发生死胎、生育畸形儿、生育智障儿和生殖器官畸形、无精子症、弱精子症、少精子症、卵巢功能不全、睾丸发育不全的比率高于正常核型组,差异有显著性统计学意义（P〈0.05,P〈0.01）。结论染色体结构多态变异与生殖异常关系密切。进行相关研究、落实预防措施对实行优生优育、提高全民人口素质具有较大的现实意义。     

无精子症患者Y染色体微缺失及细胞遗传学研究

目的探讨导致男性无精子症的遗传学原因。方法收集132例无精症患者和60例精液参数正常生育男性的外周血,通过多重PCR技术进行Y染色体微缺失的分子遗传学检测,同时采用外周血淋巴细胞培养G显带方法进行细胞遗传学分析。结果132例无精症患者中,11例Y染色体微缺失,微缺失的发生率为8.33％（11／132）;细胞遗传学研究检测到21例染色体核型异常,异常核型频率为15.91％（21／132）。与精液正常组比较均有统计学差异（P〈0.05）。结论无精子症患者染色体核型异常及Y染色体微缺失的发生率较高,Y染色体微缺失及细胞遗传学检测可为不育患者提供治疗前的遗传咨询,避免遗传缺陷垂直传递给后代。     

包头地区一家系染色体平衡易位的细胞遗传学分析

目的报道一家系3例染色体t（9;15）平衡易位,分析其细胞遗传学特点。方法采用外周血淋巴细胞培养技术,对一家系7人进行常规G显带核型分析。结果一家两代人中有3例染色体同为t（9;15）平衡易位。结论平衡易位是导致不良孕产史的重要原因。应做好遗传咨询指导,对不良孕产史患者进行染色体检查。     

2052例羊水细胞产前诊断的染色体结果分析

目的探讨孕中期羊膜腔穿刺产前诊断胎儿染色体异常的经验。方法收集、分析孕中期羊水培养核型分析结果资料。主要的产前诊断指征包括高龄、产前血清学筛查高风险、胎儿超声检查异常等。染色体异常包括常染色体非整倍体,性染色体非整倍体及染色体结构异常。结果成功培养羊水细胞2052例,其中指征为高龄孕妇的占16．0％．血清学筛查阳性占75．0％,胎儿超声检查异常占4．5％,其它原因占4．5％。检出率最高的指征为胎儿超声检查异常。共检出75例染色体异常胎儿,其中非整倍体为51例（68．0％）,染色体结构异常24例（32．0％）。结论本研究证明了羊水细胞用于诊断染色体异常胎儿的作用,其结果可用于临床遗传咨询。     

许昌地区268例男性不育患者的细胞遗传学研究

目的 分析研究少精子症、死精子症、无精子症患者的遗传缺陷与男性不育的关系，并探讨该类患者在接受辅助生殖技术治疗前进行细胞遗传学检查的重要性。方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 268例患者中共检出异常核型65例，异常率24．3％（65／268）；其中性染色体数目异常58例，占89．3％；染色体结构异常3例，占4．6％；大Y3例，占4．6％；性反转46，XX1例，占1．5％。160例正常生育男性的染色体核型分析．共检出异常核型2例，其中大Y1例，小Y1例，异常率1．25％（2／160）。结论 染色体核型异常时引起男性不育症的重要因素之一，这类不育患者在接受辅助生殖助孕技术前进行染色体核型分析，避免将各种遗传缺陷传递给下一代，对优生优育起着重要作用。     

上海地区6709例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

目的探讨上海市遗传性疾病染色体异常的分布情况,对临床遗传性疾病的诊断及咨询作出指导。方法收集上海市6709例遗传咨询者外周血,淋巴细胞培养,秋水仙素使其停止在分裂中期,常规G显带法观察染色体。结果6709例遗传咨询者共检出异常核型263例,异常率3.92%,其中不孕不育病例124例（占总异常病例47.14%）,不良孕产史病例56例（21.29%）,闭经病例34例（12.93%）,低智病例41例（15.59%）。结论染色体异常是不孕不育、流产、胚胎停育及低智和发育迟缓的一个重要原因,因此要大力发展优生优育和产前诊断,积极开展遗传咨询。     

评价羊水染色体检测在产前诊断中的作用

目的评价羊水细胞染色体检测在产前诊断中的作用。方法对妊娠16∽24w的孕妇939例进行羊膜腔穿刺术,对羊水细胞染色体分析。结果检测出染色体异常共54例,其中21-三体13例,18-三体1例,13-三体1例,性染色体异常9例,平衡易位14例,其他染色体结构异常16例。结论羊水染色体检测可安全、有效的检测胎儿染色体异常,具有重要意义,值得进一步推广。     

156例自然流产女性染色体核型和生殖激素水平改变

目的分析自然流产病人的遗传因素和内分泌因素。方法收集自然流产病例156例,取外周血做染色体核型分析,然后全部病人取血用化学发光法检测血清泌乳素(PRL)、卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)水平。结果 156例自然流产女性染色体核型分析中,检出18例异常染色体核型。其中染色体平衡易位11例,罗氏易位3例,染色体倒位和随体增加均2例。在生殖激素水平的检测中,与138例染色体正常组相比,18例染色体异常组的LH和PRL水平均明显增高(P<0.05),而E2值明显降低(P<0.01),FSH值有降低的趋势,但差异无统计学意义。结论染色体异常是导致夫妇自然流产的一个重要原因,生殖激素水平的改变可能是异常染色体核型引发自然流产的因素之一。     

南宁地区41例平衡易位携带者的细胞遗传学分析

目的通过对2856例反复流产、不良孕产史、不孕不育等患者进行染色体结果调查,探讨染色体平衡易位携带者的临床效应。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,核型分析。结果41例染色体平衡易位携带者中,男性21例,女性20例,常一常染色体易位39例,其中包括3例罗伯逊易位;性一常染色体易位2例。主要临床表现为女性反复自然流产、不良孕产史等;男性少弱精子症及不育等。结论染色体平衡易位是导致反复流产、不良孕产史、男性少弱精子症、不育等的重要因素之一。对于这些有反复流产史、不良妊娠史、不孕不育的临床患者,进行外周血染色体核型分析十分必要。