江西省新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查十年回顾

目的总结1997年-2007年12月期间江西省进行新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查状况。对象我省地（市）及部分县级医院出生的新生儿。方法检测指标为血促甲状腺激素（TSH）水平，测定采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）。结果1997年-2007年全省活产新生儿4545399例，共筛查新生儿368936例，筛查覆盖率平均为8.12%，召回率95.6%，共检出CH242例，发病率为1/1525。结论（1）我省CH发病率明显高于全国平均水平。（2）开展新生儿疾病筛查，结合安全有效的治疗和规范的随访，能预防儿童智残疾病发生，保障儿童体格和智能正常发育。     

江西省甲状腺功能低下症及苯丙酮尿症筛查与治疗

目的对江西省新生儿进行苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查与治疗．方法我省地（市）及部分县级医院出生的新生儿。方法CH筛查检测指标为血促甲状腺素（TSH）水平，测定采用时间分辨荧光免疫分析（DELFI1A）；PKU筛查检测指标为苯丙氨酸（phe），分别用细菌抑制法和化学荧光分析法。结果（1）共筛查新生儿214246例，CH患儿147例，发病率1／1458。（2）高苯丙氨酸血症12例，发病率1／17855，其中恶性PKU（BH4D）4例。结论加大新生儿筛查力度，动员全社会关心和支持这项工作，让所有孩子一出生就接受新生儿筛查，这对提高我国出生人口素质有极其重要的意义。     

浙江省衢州地区2002-2007年新生儿先天性甲状腺功能低下筛查回顾性分析

目的总结2002年10月-2007年9月期间衢州市先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查结果及体会。方法统一送至浙江省新生儿疾病筛查中心化验。采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中TSH值;采用化学发光免疫分析法检测血清中TSH、T4、T3水平。结果①2002年-2007年共筛查新生儿128273例,全市覆盖率为87.0%。②6年共检出CH136例,发病率为1/943。结论①我市CH发病率远远高于全国的发病率,在全省也属于高发地区。可能与缺碘和经济发展之滞后有关。②我省统一在省新生儿疾病筛查中心进行CH及PKU的筛查,这是一个较好的模式。     

象山地区新生儿疾病筛查10年回顾分析

目的回顾分析象山县10年新生儿疾病筛查情况,了解新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查情况及发病率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）和化学荧光法,对2001年-2010年在全县出生的新生儿进行足跟采血,统一送宁波市新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的筛查。结果 10年来共筛查新生儿49905例,平均筛查率98.43%,确诊CH44例,患病率为1/1134,未检出PKU,所有患儿均得到及时的早期治疗。结论我县CH发病率明显高于全国平均水平;加强管理,努力提高新生儿疾病筛查率,提高可疑阳性病例召回率,提高人口素质,减少出生缺陷。     

衢州地区10年新生儿疾病筛查结果分析

目的分析衢州市开展新生儿疾病筛查结果,对筛查检出率等进行探讨。方法采集新生儿足跟血于特种滤纸上,检测滤纸血斑中促甲状腺素（TSH）和苯丙氨酸（Phe）浓度,进行先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查,可疑病例进行确诊检查。结果 2001年1月-2010年9月衢州市筛查新生儿201021例,筛查率为83.6%。检出CH193例,发病率为1/1041;苯丙酮尿症8例,发病率1/25128。结论衢州市是CH的高发地区,可能与地处山区、缺碘和经济发展滞后有关,尚有待进一步探讨。浙江省新生儿疾病筛查中心统一负责全省CH及PKU的筛查、诊治,这是一个较好的模式。     

保定地区新生儿PKU、CH两病筛查及展望

目的了解保定地区近2年新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查情况及新生儿疾病筛查的发展趋势。方法选择2006年1月～2007年7月保定市区及部分县、乡医院出生的新生儿为筛查对象。CH采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）,筛查指标为促甲状腺素（TSH）;PKU采用荧光分析法,检测指标为苯丙氨酸（Phe）。结果（1）共筛查49978人,确诊CH患儿24人,发病率1/2082,确诊PKU患儿8人,发病率1/6247,与前几年CH发病率1/4628,PKU发病率1/12341比较,有明显上升趋势。（2）据不完全统计2006年1月～2007年7月,筛查率为41%,比前几年筛查率19%有所提高。结论通过有关领导加大干预力度和各部门密切配合,对提高筛查率,降低出生缺陷率,提高人口素质是非常重要的。     

宁波市鄞州区2009年-20124年新生儿疾病筛查结果的分析与回顾

目的通过对2009年～2012年间鄞州区新生儿疾病的筛查结果的分析,了解新生儿患甲状腺功能减低症（cH）、苯丙酮尿症（PKU）及高TsH血症的情况,以探索有效的预防措施。方法采新生儿足跟血3滴于专用纸片上,自然晾干,送市筛查中心,通过时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）测定标本中促甲状腺素（TSH）水平,用化学荧光法测定被检标本中苯丙氨酸（Phe）水平,并对结果进行统计分析。结果4年间,参与筛查的新生儿共52875人,总的筛查率为98．50％,召回率为95．02％,确诊cH患儿44例,发病率为1／1202,未发现PKU患儿,发现高TsH血症17例,发病率为1／3110。结论新生儿筛查是早期发现CH、PKU及高TSH血症,并使患儿能够得到及时治疗的有效手段,对于提高本区人口素质有重要的意义。     

江西省新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的总结1997年～2004年12月期间江西省进行新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果及体会.对象我省地(市)及部分县级医院出生的新生儿.方法检测指标为血促甲状腺激素(TSH)水平,测定采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA). 结果 (1)1997年～2004年共筛查新生儿189827例,全省筛查覆盖率为6.23%,明显低于周边各省;(2)7年共检出CH 123例,发病率为1/1543. 结论 (1)我省CH发病率明显高于全国平均水平.(2)加大宣传力度,提高全民对新生儿疾病筛重要性、必要性的认识;强化政府行为,制订出当地的新生儿筛查管理办法,健全网络,进一步提高新生儿筛查的覆盖率.     

8077例新生儿疾病筛查回顾性分析

目的 了解运城市盐湖区2005年1月～2009年12月新生儿疾病筛查及发病情况,提高筛查率,减少先天残疾.方法 所有在盐湖区辖区内出生的活产新生儿均按卫生部<新生儿疾病筛查技术规范>进行采血,统一递送至山西省新生儿疾病筛查中心进行苯丙氨酸浓度(PKU)和促甲状腺激素水平(CH)检测.结果 2005年1月～2009年12月共筛查新生儿8077例,筛查率为22.36%.5年,我区的新生儿疾病筛查率逐年提高;可疑阳性病例召回复查率达93.93%;苯丙酮尿症(PKU)发病数3倒,发病率为1/2692;甲状腺功能减低症(CH)6例,发病率为1/1346,均明显高于我国平均水平和山西省平均水平.结论 加强新生儿疾病筛查工作是减少出生缺陷,提高出生人口素质的重要措施.     

宝鸡地区2007∽2013年新生儿筛查高苯丙氨酸血症结果分析

目的对宝鸡市2007年∽2013年间的204 868例新生儿筛查苯丙氨酸浓度测定,并对部分阳性患儿血、尿标本进行MS/MS、GS/MS分析,探讨我市PKU发病情况和发病率。方法采用ELISA时间分辨荧光免疫多标记免疫分析法（DELFIA）检测血苯丙氨酸浓度。结果筛查出高苯丙氨酸血症71例,其中经典型PKU17例,轻度PKU22例,轻度HPA30例,BH4缺乏症2例,高HPA检出率为1/2885（71/204868）,高出全国HPA发生率（1/11444）,BH4缺乏症为2.82%。结论开展新生儿筛查是早期发现HPA的有效方法,对HPA患儿应进一步进行鉴别诊断,排除四氢喋呤缺乏症,并进行及时治疗,避免残障儿的发生。     

湖北省新生儿先天性甲状腺功能低下症TSH筛查切值的研究

目的建立新生儿干血片法TSH测定在新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）筛查的切值（cut—off）。方法本中心及27个县（市）新生儿出生72h后采足后跟血,滴在S＆S903滤纸上,采用时间分辨荧光免疫测量法测定TSH浓度。结果通过两年内筛查的115002例新生儿TSH测定结果确定本实验室新生儿甲低的筛查切值为8．0mU／L。结论TSH切值的确定为湖北省今后开展大规模的新生儿CH筛查提供依据。     

广西地区2009年-2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的调查分析广西地区2009年～2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症（甲低）的筛查情况,评估新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。方法2009年-2013年对广西地区938924例新生儿干滤纸片采用时间分辨荧光法检测促甲状腺素（TSH）,确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离T3（FT3）,游离T4（FT4）以及TSH,同时进行甲状腺显影扫描。结果2009年-2013年广西地区阳性率高,CH高发,总阳性率为1．18％,CH发病率为1／1874,高于全国平均水平。结论广西地区先天性甲状腺功能减低症阳性率、发病率高,通过加强新生儿疾病筛查工作的普及对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗,可有效地控制此种出生缺陷给社会和家庭带来的危害。     

新生儿及疑似听力障碍儿童听力筛查的病例分析

目的1.收取本地区新生儿听力障碍发病资料;2.分析听力筛查未通过的因素及临床听力学特征。方法选取2006年5月至2007年5月出生的286例新生儿,在出院前进行新生儿听力筛查;96例转诊至我科的疑似听力障碍患儿进行诊断性听力学检查。对未通过者进行声阻抗、耳声发射、听性脑干反应、听觉稳态诱发反应全面的综合检查以确定听力损失的性质和程度,给予相应干预措施。结果286例新生儿,其中初筛有40例（13.99%）未通过筛查,42天复筛DPOAE,最后有3例需行ABR检查,经过听力学初步评估发现2例（发病率为6.99‰）有听力损失,其中正常新生儿1例（发病率为3.94‰）,高危新生儿1例（发病率为31.25‰）并作相应诊断和干预;转诊疑似听力损失患儿96例,确认听力损失78例（81.25%）,其中轻度2例（2.5%）、中度7例（9.0%）、重度25例（32.1%）、极重度44例（56.4%）,发现确诊年龄在6个月～3岁范围内。结论3个月内早期诊断和6个月内早期干预是必要的,以便尽早发现患儿及时给予干预。推行新生儿及婴幼儿听力损失的早期筛查和干预,加强耳聋知识的宣传,提高家长的防聋治聋意识是非常必要的。     

北京市西城区2004年-2012年新生儿疾病筛查情况分析

目的分析2004至2012年北京市西城区新生儿疾病筛查情况。方法采用回顾性研究的方法,统计和分析2004至2012年在西城区各助产机构出生的新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查数据。结果9年间西城区活产73890人,筛查72637人,随活产数增加筛查人数逐年增多,平均筛查率为98．30％。检出先天性甲状腺功能低下33例,检出率为O．45‰;检出苯丙酮尿症13例,检出率为0．18‰;可疑患者复查率为95．77％;未复查的可疑患者32人,其中流动人口占62．50％。结论新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症三级预防的重要且有效的方法,继续科学规范管理,特别加强流动人口的管理,通过多种途径提高新生儿疾病筛查率和复查率。     

新疆地区45499例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查分析

目的探讨新疆地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病情况,以便做到早确诊、早治疗。方法新生儿出生后72h,采足跟血,制成干血滤纸片,用时间荧光分辨法检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH≥9μU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,用化学发光法测甲功五项(TSH、FT3、FT4、T3、T4浓度)而确诊。确诊患儿立即口服甲状腺素片或优甲乐进行治疗并定期监测其体格和智力发育情况。结果自2003年1月至2010年12月共筛查45499例新生儿,确诊31例,检出率为1/1468,明显高于全国平均水平。结论新生儿促甲状腺功能低下症的筛查和治疗,是减少出生缺陷,提高人口素质的重要措施。     

先天性甲状腺功能减低症筛查结果及治疗随访分析

目的了解佛山市先天性甲状腺功能减低症的发病率、分布特点及治疗随访情况,以促进佛山市新生儿疾病筛查工作更好开展。方法分析佛山市2007年1月至2009年6月期间新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查结果及治疗随访情况,筛查阳性病例采用化学发光法检测血清中游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）及促甲状腺激素（TSH）水平,确诊病例按疾病诊疗常规进行治疗和随访。结果共筛查169 530例新生儿,确诊先天性甲状腺功能减低症73例,发病率1/2322,确诊年龄为10～30天,平均14.5天,发病患儿以暂住人口所生子女居多,以禅城及南海两区居多,确诊者立即开始治疗,并定期至筛查中心进行随访。结论通过新生儿筛查可早期诊断先天性甲状腺功能减低症,并早期进行治疗随访,减少患儿智力低下的发生,提高人口素质。     

宝鸡地区2007～2013年新生儿先天性甲状腺功能低下症检测分析

目的开展新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）筛查,对阳性患儿给予干预,以降低残疾儿的发生率,提高我市人口素质。方法应用ELISA时间分辨荧光（DELFIA）多标记免疫分析法检测新生儿促甲状腺素（TSH）浓度筛查CH。结果筛查新生儿TSH 203009例,确诊CH84例,阳性率为1／2417（84／203009）。结论应用DELFIA法检测新生儿促甲状腺素是我国新生儿筛查的主流检测方法,适用于我市目前新生儿筛查工作的发展。2013年我市CH阳性率为1：2288,接近全国水平。     

2008年～2012年茂名地区新生儿遗传代谢病筛查结果分析

目的总结分析茂名市地区2008～2012年问新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6PD）缺乏症3种新生儿先天性疾病和遗传病的筛查结果,总结新生儿遗传代谢病筛查的工作进展以及发病情况。方法采用干滤纸片法对全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸和G6PD活性进行测定。结果5年以来共筛查344763份新生儿血样本,检出CH、PKU和G-6PD缺乏症患儿各202例、2例和25558例,发病率分别为1／1706、1／172381和7．41％,CH的发病率明显高于全国1／3009的发病率,G6PD缺乏症的发生率也明显高于全国0．69％的发生率．PKU的发病率则明显低于全国1／11144的发病率。结论育的损害。加强新生儿遗传代谢病筛查工作是控制出生缺陷、通过新生儿遗传代谢病筛查可避免其对新生儿智能和体格发提高出生人口素质的重要措施。     

比较两种方法在新生儿苯丙酮尿症筛查中的应用

目的比较串联质谱（tandemmassspectrometry,TMS）技术与茚三酮荧光法在苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）筛查中的准确性。方法采用茚三酮荧光法对166247例PKU标本进行初筛,初查阳性标本均采用茚三酮荧光法和串联质谱技术复查,复查阳性者召回采血后统一再用上述两种方法进行检测,通过卡方检验统计比较两种方法的复查阳性率,探讨这两种方法在苯丙酮尿症筛查中的应用。根据血中Phe浓度进行鉴别诊断。结果（1）166247例新生儿初查阳性1152例,初查阳性率为6．93‰;（2）茚三酮荧光法和TMs技术的复查阳性率分别为14．58％、3．91％,两种方法比较具有统计学意义（P〈0．05）;（3）复查阳性者召回采血后统一再用上述两种方法进行检测,均确诊HPA3例,发病率为1：55415,其中经典型PKU2例,高苯丙氨酸血症1例。结论TMS技术能更快速、更准确地监测血苯丙氨酸水平,更适合用于PKU筛查,可有效地开展筛查的阳性召回工作及缓解家庭的精神压力。     

1066例高苯丙氨酸血症患者诊断及治疗随访

目的1066例高苯丙氨酸血症（HPA）患者治疗随访。方法自1984年10月到2009年12月,我院共诊治HPA患者1066例。采用高效液相色谱法进行尿喋呤分析,血红细胞二氢喋啶还原酶（DHPR）活性测定及四氢生物喋呤（BH4）负荷试验,进行四氢生物喋呤缺乏症（BH。D）的鉴别;对部分患者进行MRI、1HMRS检查;对不同类型的HPA进行治疗。结果（1）1066例中1016例为苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PAHD）,其中51例为BH4反应性PAHD;50例为BH4Dc（2）28例筛查早治的BH4D患儿智商为（96±15）分,晚治疗的11例患儿治疗前为（46±15）分,治疗后为（69±11）分,前后有显著意义（P〈0．05）。DQ／IQ水平与治疗开始时间呈明显的负相关（r=-0．714,P〈0．01）。（3）33例BH4反应性PAHD患儿的智商为（92±18）分。（4）PAHD患者治疗中筛查组智商与非筛查组智商比较,筛查治疗理想组智商与筛查治疗不理想组智商比较,非筛查治疗理想组智商与非筛查治疗不理想组智商比较均有意义（P〈0．001）,47例非新筛并控制理想血Phe浓度PKU患儿智商从治疗前的（60．66±7．78）分,提高到治疗后的（76．62±7．55）分（P〈0．001）。（5）合并癫痫的患儿脑电图的异常率为94．3％,将血苯丙氨酸浓度控制在理想范围,可使脑电图异常有改善。（6）22例大于4个月的患儿血、脑Phe浓度与智商均呈负相关关系r血=-0．5045,r脑=-0．6471（P〈0．01）。结论对所有HPA患者都必须进行BH4D的鉴别诊断,尽早确诊和治疗效果越好。严格控制血苯丙氨酸浓度是减少智能落后的最好措施。