东营地区352例羊水细胞培养胎儿染色体结果分析

目的探讨羊水细胞培养染色体核型分析方法在产前诊断中的价值。方法抽取352例具有产前筛查高风险、不良生育史、高龄孕妇、孕早期有明显致畸因素接触史、夫妇一方为染色体平衡易位携带者及曾生育过染色体病患儿的孕16～27周孕妇的羊水,用羊水细胞培养基5ml＋羊水细胞混悬液0．5ml接种培养,收获制片、G显带分析。结果在352例羊水细胞培养中,发现异常核型10例,异常核型占2．84％。其异常核型分别为47,XX＋21,3例;47,XY＋18,2例;47,XXY、47,XYY、47,XY＋21、45,XY,＋t（13;14）及46,XX,t（7;8）（p21;q24）各1例。结论羊水细胞培养并分析胎儿染色体核型在产前诊断中仍占据不可替代的位置,对有一定指证的孕妇进行羊水细胞培养胎儿染色体诊断是十分必要的,对我国计划生育和优生工作意义重大。     

无锡地区554例羊水细胞染色体核型分析

目的探讨唐氏征筛查在羊水细胞染色体产前诊断中的作用。方法选择2008年唐氏征筛查为高风险的孕妇554位,进行羊水细胞染色体诊断。结果发现异常核型14例,异常核型率为2.53%,其中三倍体1例,18-三体1例,21-三体6例。结论结合唐氏征筛查结果进行羊水细胞染色体核型分析是一种比较实用的产前诊断方法。     

1782例羊水细胞培养及染色体分析

目的探讨孕中期(18w～23w)高危孕妇羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的必要性及有效性,以及不同穿刺指征对于染色体病产前诊断的意义。方法对于成功培养的羊水细胞染色体核型结果进行分析,检出异常核型的类型、不同穿刺指征的异常检出率以及异常核型分布的特点。结果成功分析的1782例标本,检出异常核型44例,异常检出率为2.47%,其中常染色体数目异常16例,性染色体数目异常14例,染色体结构异常(易位,插入等)14例,染色体多态性变异核型152例。结论产前筛查和产前诊断是防止异常染色体儿出生的有效手段,有利于降低出生缺陷率、提高出生人口素质和生命质量。     

开封地区16年间唐氏综合征121例分析

1998年至2003年间,我院医学遗传科共确诊121例唐氏综合征患儿.其中三体型111例,占91.74%.从逐年发病情况、性别、年龄、母亲生育年龄、孕期经过等分析,探讨唐氏综合征发病原因,提倡采用积极与消极预防两种手段,避免唐氏征患儿出生.     

杭州地区2151例羊水染色体检查结果分析

目的探讨孕中期羊水细胞染色体分析在产前诊断胎儿染色体异常中的价值。方法选取杭州地区2009年10月至2012年12月在杭州市第一人民医院产前诊断中心行羊水穿刺的2151例妊娠19—26周孕妇,行羊膜腔穿刺,取羊水细胞进行培养,常规收获,显带,并作核型分析。结果成功培养的2084例羊水染色体中,共检出异常核型77例,检出率为3．69％,检出多态172例,检出率为8．25％。不同年龄组孕妇间染色体异常检出率比较无统计学差异（P〉0．05）。结论孕中期羊水细胞染色体核型分析安全,有效,可靠,是产前诊断的重要手段。     

2019例孕中期产前筛查及羊水产前诊断结果分析

目的探讨孕中期产前筛查与产前诊断的关系,以最大限度地预防和降低出生缺陷儿童的出生。方法采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕中期孕妇血清标志物AFP、Free-β-hCG,利用wallac提供的Multicalc产前筛查软件,计算唐氏征风险率。高风险孕妇经遗传咨询后,再进一步行羊水细胞染色体分析和系统结构超声。结果2007年10月—2008年6月,接受筛查共2019例,其中113例高风险,高风险率为5.6%,92例高风险孕妇进一步行羊水产前诊断,查出胎儿染色体异常5例,异常检出率为5.43%。结论孕妇孕中期的产前筛查及羊水产前诊断是降低出生缺陷儿出生,提高人口素质的有效方法。     

1406例孕妇孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析

目的通过对具有产前诊断指征的妊娠中期孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,探讨胎儿染色体异常特点,为产前诊断提供客观的实验依据。方法对2010年1月—2011年12月于我院就诊的1406例具有产前诊断指征的孕妇,在B超引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20 ml,进行羊水细胞培养,染色体制备及胎儿染色体核型分析。结果在1406例孕妇的羊水染色体检查结果中,共检出异常核型94例,包括染色体数目异常33例,结构异常61例,胎儿染色体异常率为6.69%,其中21-三体15例,18-三体7例,特纳综合征5例、47,XXX,2例,平衡易位6例、倒位27例、嵌合体6例,其他染色体结构异常26例。结论进行羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中具有重要的作用,能有效地降低染色体病患儿的出生率。     

羊水细胞培养用于产前诊断染色体病142例分析

目的通过对妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体的核型分析,防止染色体病患儿出生。方法2004年2月至2006年1月山东省潍坊市妇幼保健院对142例具有产前诊断指征的孕妇,进行羊水细胞培养G显带技术,染色体核型分析。结果发现6例染色体异常,占4.2%,其中,1例21-三体,1例18-三体,4例染色体结构异常,136例正常核型。结论羊水细胞培养进行产前诊断染色体病安全可靠。     

2679例羊水细胞培养及染色体核型结果分析

目的探讨羊水细胞培养及染色体核型分析中的若干问题，以及穿刺指征对于染色体病产前诊断的意义。方法对于成功培养的2671羊水标本的染色体结果进行分析，分析检出异常核型的类型、不同穿刺指征的异常检出率以及异常核型分布的特点。结果与结论2671例成功分析的标本，检出异常核型101例，检出率为3．78％，其中常染色体三体33例，性染色体三体8例，性染色体单体2例，易位24例，倒位14例，部分缺失4例，嵌合体8例，其他染色体结构异常8例。     

500例羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中的应用

本文运用羊水细胞培养染色体G显带核型分析方法，对500例具有不良生育史、高龄孕妇、孕早期有明显致畸因素接触史、夫妇一方为染色体平衡易位携带者、曾生育过染色体病患儿等孕妇进行了临床与染色体核型分析，发现异常核型11例，并经脐血染色体核型分析证实。证明了羊水染色体核型分析在产前诊断中的重要作用。     

唐氏综合征孕中期产前筛查及产前诊断的临床价值

目的探讨唐氏综合征的产前筛查和产前诊断在预防出生缺陷中的价值。方法对68813例孕15-20w的孕妇采用时间分辨荧光免疫方法检测血清AFP和B-HCG浓度,通过Maiticale软件计算危险系数,对唐氏高危和18-三体高危孕妇取羊水获脐血作染色体诊断,对神经管缺陷（NTD）高危孕妇行系统超声检查。结果筛查68813例孕妇,其中2632例为唐氏综合征或18-三体综合征高分险病例,占总筛查人数的3.82%;NTD高风险542例,占0.79%。接受羊水或脐血染色体检查1772例（占总阳性数的67.32%）,检出异常核型67例,占异常发生率3.78%;NTD高风险行超声检查证实胎儿畸形58例,占筛查高危孕妇的10.7%。结论孕中期产前筛查结合产前诊断可以有效预防出生缺陷的发生。     

羊水细胞原位培养染色体制备技术在产前诊断上的应用

目的探索良好的羊水细胞培养、染色体制备技术。方法选择近两年多来我院进行产前诊断的孕妇715例,用羊水细胞原位培养、染色体制备技术进行产前诊断。结果细胞分裂相多、染色体形态好、培养成功率100%、核型分析成功率98%。产前诊断出唐氏综合征4例、13三体一例、特纳综合征一例、染色体平衡易位19例。结论该方法较之传统方法有明显优势,值得普及推广。     

唐氏综合征产前检查研究进展

唐氏综合征是人类最常见的染色体异常引起的疾病,以严重先天性智力低下为主要表型特征。由于唐氏综合征目前尚无确切的治愈方法,故只能依赖于产前检查,选择性终止妊娠,以达到优生目的。近年来,许多学者致力于此病的产前筛查和产前诊断的研究,以期降低其活产中患儿的出生率达到优生的目的,目前已取得极大的成效。现将研究进展作一综述。     

Down’s综合征及神经管缺损产前筛查、诊断的研究

目的对四川地区孕中期妇女进行21-三体综合征和神经管缺损的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷。方法对30722例孕14—20周的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血清AFP和β—HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数,对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断;对神经管缺损高危孕妇行B超检查。结果在30722例孕妇中筛查出唐氏综合征高危1434例、神经管缺高危262例、18、13-三体高危110例,共计1806例,占筛查总数的5．88％;有785人愿意通过抽取羊水进一步确诊,发现22例21-三体儿,1例为46,XX,5p-,3例18-三体儿;在18、13-三体高危的110例中,虽未作进一步确诊,但有3例已胎死宫内,证明也为异常妊娠;在神经管缺损高危的262例中,全部作了B超检查,发现5例神经管缺损患儿。结论产前筛查结合产前诊断对21-三体综合征和神经管缺损的预防具有重要意义。     

南宁地区19165例孕妇唐氏综合征干预研究

目的对唐氏综合征（DS）进行产前筛查和诊断,以预防该类患儿的出生。方法采用时间分辨荧光法检测孕中期孕妇血清甲胎蛋白、游离β-绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇浓度筛查DS。高风险孕妇建议进行产前诊断,低风险孕妇进行超声监测。结果19165例孕妇中,DS高风险检出率为5．84％,其中高龄孕妇DS检出率高于适龄孕妇（P〈0．01）。472例筛查高风险孕妇和281例超声异常发现孕妇接受产前诊断,确诊DS12例。结论产前血清学联合超声筛查能有效检出DS妊娠。     

孕中期Down＇s综合征产前筛查的血清和血片方法的一致性研究

目的验证血片方法与血清方法应用于孕中期Down’s综合征产前筛查的一致性。方法同时对1096例孕15—20孕周孕中期孕妇血清以及滤纸干血片中的AFP及β-hCG含量进行了检测,对血清以及滤纸干血片中两分析物的浓度、中倍数进行了相关性分析,比较了两种方法的筛查结果。结果血清与血片中AFP及β—hCG含量呈高度相关,相关系数分别为0．979、0．982。血清与血片中AFP及β—hCGMoM呈高度相关,相关系数为0．968、0．975。当筛查切值为1／270时,血片法和血清法筛查假阳性率分别为6．4％和5．6％。结论血片与血清中AFP及β—hCG含量呈高度相关,血片方法和血清方法应用于孕中期Down’s综合征产前筛查一致性好,血片法可以代替血清法应用于孕中期Down’s综合征产前筛查。     

两种分析系统产前筛查结果的可比性探讨

目的探讨广州丰华与芬兰珀金埃尔默产前筛查分析系统的可比性。方法随机选取孕14-20＋6周的孕妇180例,分别用广州丰华TALENT-Ⅱ型和芬兰Wallac Vitro2D-1420型仪器及配套试剂检测F-βHCG、h-AFP浓度,进而根据其浓度用相应配套的分析软件评估胎儿患唐氏综合征的风险。记录检测及分析的结果,经统计学分析处理后,观察两者的差异。结果AFP浓度值的相关系数r=0.9986（或R^2=0.9972）,F-βHCG浓度值的相关系数r=0.9984（或R^2=0.9969）,χ^2=0.67,P〉0.05。结论实验方法和比较方法之间显示良好的相关性,两风险软件对高风险孕妇检出率的差异无统计学意义。     

怀化市孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析

目的探讨孕中期采用甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离E3(uE3)联合筛查法在孕中期筛查唐氏综合征(DS)、神经管缺陷(NTD)及其他胎儿异常的可行性。方法应用时间分辨免疫荧光法检测孕妇血清中AFP、Free-β-HCG、uE3浓度,结合母龄、体重、孕周等个体参数,经过软件计算风险率;对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行染色体核型分析。结果 12 559例样本共筛查出高危孕妇862例,其中457例进行羊水染色体核型诊断;检出唐氏综合征儿16例,染色体结构异常27例,染色体多态11例。结论孕中期应用母血清三联法筛查,结合产前诊断是减少出生缺陷发生的有效手段之一。     

诸城地区2236例产前筛查结果分析

目的探讨唐氏综合征的产前筛查和产前诊断在预防出生缺陷中的价值。方法对2236例孕15w～20w的孕妇进行血清AFP、Free-BHCG、UE3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行了风险评估。结果筛查染色体高风险有102例,确诊染色体异常3例,筛查神经管缺陷高风险14例,通过B超确诊为神经管缺陷儿1例。结论在特定孕期对孕妇血清指标AFP、Free-BHCG、UE3检查,在一定程度上有利于降低先天性缺陷儿的出生率,同时由于三联法本身的局限性,存在较高的漏检率。     

青岛地区1206例孕妇羊水染色体核型分析

目的评价羊水细胞的染色体核型分析对妊娠中期的高危孕妇进行产前诊断的意义。方法对妊娠19～23周的高危孕妇进行羊膜腔穿刺术并进行细胞培养染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率99.9%,检出染色体异常47例,包括21-三体23例,18-三体2例,性染色体异常5例,22-三体1例以及其他染色体结构异常16例。结论孕妇羊水细胞染色体核型检查,能安全有效的对胎儿染色体异常进行产前诊断,对于减少具有染色体病患儿的出生具有重要的指导意义。