HbA2正常的β地中海贫血携带者基因突变分析

目的对血红蛋白电泳时HbA2在正常范围内的β地中海贫血的基因突变类型进行分析。方法对所有的标本进行血常规、血红蛋白电泳,PCR-反向斑点杂交同时检测17种中国人常见的β地中海贫血基因突变确定其基因型,对于经常规基因检测不能确诊的基因突变,采用直接测序法。结果 1084例确诊为轻型β地中海贫血的标本中,血红蛋白电泳时1018例HbA2≥3.5%,占93.91%,66例〈3.5%,占6.09%,这66例轻型β地中海贫血有9种基因突变类型,分别为：CD41-42（-TTCT）35例、CD17（A→T）15例、IVS-Ⅱ-654（C→T）4例、-28（A→G）4例、CD71-72（＋A）3例、CD43（G→T）2例、IVS-Ⅰ-1（G→T）1例、-29（A→G）1例、CD31（-C）1例。结论血红蛋白电泳时HbA2在正常范围内并不能完全排除轻型β地中海贫血,轻型β地中海贫血的诊断需结合血常规、血红蛋白电泳、基因检测等综合分析,以避免漏诊、误诊。     

重型β-地中海贫血患儿及其父母基因突变类型和临床分析

目的检测四川泸州地区重型β-地中海贫血患儿及其父母地中海贫血基因,寻找其主要致病基因突变位点。方法收集18例重型β-地中海贫血患儿及其父母外周血液,首先进行血常规、红细胞渗透脆性试验、血红蛋白电泳分析等血液学检查,然后再提取外周血DNA,采用寡核苷酸探针反向斑点杂交法进行β-地中海贫血基因突变位点分析。结果 18例重型β-地中海贫血患儿及其父母共检测出4种基因突变类型,其中以CD17（A→T）、CD41/42（-TTCT）和IVS-Ⅱ-654（C→T）最多见。18例重型患儿中,CD41/42（-TTCT）突变纯合子5例,CD17（A→T）突变纯合子3例,IVS-Ⅱ-654（C→T）和CD17（A→T）位点突变双重杂合子4例,CD41/42（-TTCT）和IVS-Ⅱ-654（C→T）位点突变双重杂合子3例,IVS-Ⅱ-654（C→T）和-28M（A→G）位点突变双重杂合子2例,CD41/42（-TTCT）和-28M（A→G）位点突变双重杂合子1例,其父母均为杂合子。结论重型β-地中海贫血的分子遗传学机制有高度的异质性;患儿基因型为纯合子或双重杂合子,其发病年龄早,输血间隔时间短,输血量大。     

基因测序确认一例新β地中海贫血基因突变CD112（T→A）

目的 报道1例中国人少见的β地中海贫血基因突变CD112（T→A）／N。方法 根据血常规平均红细胞体积（MCV）和平均血红蛋白含量（MCH）以及血红蛋白电泳的HbF和HbA2对婚检和产检患者筛查地中海贫血，对可疑β地中海贫血患者采用基因扩增反向点杂交法检测常见17个位点突变。对于未发现突变者采用基因测序。结果 患者携带一种中国人少见的B地贫基因突变CD112（T→A）。结论 β地贫基因CD112（T→A）突变的报道丰富了中国人β地贫突变谱。对于指导婚检、产检、遗传咨询具有重要价值。     

孕前优生健康检查新婚夫妇地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及其分布特征分析

目的观察并探讨本地区接受孕前优生健康检查的新婚夫妇中地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法选取2015年1月-2017年4月期间于本地区计划生育服务站进行孕前优生健康检查的6500对(13 000例)新婚夫妇为研究对象。收集研究对象外周静脉血样本,对其进行血常规和红细胞脆性检查,以红细胞平均体积(MCV)80fl和(或)平均血红蛋白浓度(MCH)27Pg,红细胞脆性65%为指标,进行地中海贫血初步筛查。然后对地中海贫血表型筛查阳性的研究对象血液标本提取DNA,进行进一步基因诊断检测。结果 6500对新婚夫妇中共筛查出1954例地中海贫血表型阳性,初筛阳性率为15.03%。在1954例地中海表型阳性患者中,包含α-地中海贫血967例(7.44%),β-地中海贫血755例(5.81%),α-和β-地中海贫血双重杂合子34例(0.26%),地中海贫血基因携带率为13.51%。3种缺失型α-地中海贫血基因突变型主要为--SEA/αα基因型(653/67.53%)、--α3.7/αα基因型(165/17.06%)和-α4.2/αα基因型(87/9.00%);755例β-地中海贫血中,共检出12种β-地中海贫血基因突变类型,以CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、-28(A→G)、CD43(G→T)以及CD17(A→T)5种突变基因类型为主,分别占比41.99%、20.26%、13.77%、8.61%和7.95%。结论本地区地中海贫血基因携带率较高,且在α-地中海贫血中以--SEA/αα基因型为主,在β-地中海贫血中以CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、-28(A→G)、CD43(G→T)以及CD17(A→T)5种突变基因类型为主。了解并熟知本地区新婚夫妇地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及其分布特征,并在此基础上对携带地中海贫血突变基因的夫妇提供免费遗传咨询和产前诊断,能够有效降低婴幼儿地中海贫血发生率,指导本地区地中海贫血遗传病的防治。     

新生儿脐血血红蛋白电泳HbA在筛查β地中海贫血中的意义

目的研究新生儿脐血血红蛋白电泳HbA在筛查p地中海贫血（以下简称B地贫）中的意义,了解贵港市新生儿B地贫常见的基因突变类型。方法对2012年12月-2013年2月在我院产科足月分娩的1185例新生儿脐血采用琼脂糖凝胶电泳分析,将检测结果HbA〈10％的判为B地贫表型阳性,对表型阳性进一步采用聚合酶链反应（PCR）结合反向点杂交技术（RDB）检测其基因突变类型。结果1185例新生儿中B地贫表型阳性74例,74例B地贫表型阳性检测出p地贫58例,阳性率为78．4％,检出6种突变基因,依次为：41／42（-TCTT）、CD17（A→T）、-28（A→G）、IVS-2—654（C→T）、CD71／72（＋A）、-29（A→G）,以41／42（-TCTT）突变类型为主,占42．5％。结论新生儿脐血血红蛋白电泳HbA是一种简便、有效筛查新生儿β地贫的方法,贵港市新生儿β地贫常见的基因突变类型为41／42（-TCTT）、CD17（A→T）、-28（A→G）,它们均是广西最常见的β地贫基因突变类型。     

温州地区β-地中海贫血的筛查和基因突变分析

目的调查温州地区人群β-地中海贫血的发生率,检验患者基因突变类型分布,以及讨论血常规参数、血红蛋白电泳在β-地中海贫血筛查中的应用价值。方法以来院的门诊人群为研究对象,表型分析运用血常规参数和血红蛋白电泳结果,阳性者通过基因分型分析确认。结果在4982例门诊人群中随机挑选的521例患者经血红蛋白电泳检出β-地中海贫血筛查阳性者15例,4982例中检出小细胞低色素(MCV82fl且MCH27pg)患者83例(3.33%),95例初筛阳性病人经基因诊断确诊为β-地贫42例。6种常见β-地中海贫血基因突变类型的构成比:CD17(23.8%),CD41/42(16.7%),CD71/72(14.3%),IVS-Ⅱ654(23.8%),TATAbox-28(16.7%),EM位点杂合突变(4.7%)。结论本次调查一定程度上获得了温州地区β-地中海贫血发生率和其基因突变的分布特点,为我区开展β-地中海贫血人群遗传咨询、产前诊断和预防计划提供了有价值的资料。     

十堰地区38626例新生儿地中海贫血筛查及基因检测分析

目的了解十堰市新生儿人群中α、β地中海贫血检出率及基因型的分布情况。方法送检对象来自十堰市共计38 626例样本,采用Sebia公司生产的毛细管血红蛋白电泳仪对新生儿足跟血片进行初筛,筛查阳性的新生儿召回采静脉血2ml标本进行α、β地中海贫血基因检测。结果 38 626例样本初筛出可疑阳性患儿1398例(筛查阳性率3.62%),对1398例疑似患儿做基因确诊试验,共检出α、β地贫501例(筛查确诊率为35.84%,人群阳性率1.29%)。α地贫318例,占63.47%,其中居前三位α地贫基因缺失型为--SEA/αα(195例),-α3.7/αα(70例),-α4.2/αα(23例),以--SEA/αα基因型最为常见;其次,检出3种α地贫基因突变型:αQS20例、αCS5例、αWS2例,--SEA/-α3.7双重缺失1例,-α3.7/αQSα缺失合并突变1例。检出β地贫基因型7种共165例,占32.93%,分别为IVS-2-654(C→T)60例、CD41-42(-TCTT)40例、CD17(A→T)23例、CD26(G→A)20例、CD27-28(+C)10例、CD71-72(+A)10例、-28(A→G)2例、其中以IVS-2-654(C→T)位点突变所占比例最高。α/β复合地中海贫血基因类型共检出18例,占3.59%,均为轻型。结论十堰市新生儿地中海贫血阳性检出率为1.29%,α地中海贫血以--SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血则以IVS-2-654(C→T)位点的突变最为常见,只检出1例中间型α地贫,未检出重型。通过开展地贫筛查,地中海贫血预防缺陷工作得到了很大的推进。     

β-地中海贫血三重突变杂合体的基因型分析

目的 对1例罕见的β-地中海贫血三重基因突变杂合子进行基因型分析.方法 采用反向点杂交和DNA测序法分析患者β-珠蛋白基因型.结果 反向点杂交结果显示,此病例β-珠蛋白基因上有转录子+40～+43、密码子41/42、IVS-2-654 3种突变.基因克隆以及DNA测序分析证实患者一条染色体上存在+40～+43(-AAAC)+CD41/42(-TCTT)复合突变;其同源染色体上存在IVS-2-654(C→T)点突变.患者基因型为[+40～+43(-AAAC)·CD41/42(-TCTT)]/IVS-2-654(C→T).结论 β-地中海贫血[+40～+43(-AAAC)·CD41/42(-TCTT)/N]突变基因型是我国一种新的地中海贫血突变类型.     

贵州西江地区苗族β珠蛋白基因变异

目的对贵州西江地区苗族同胞进行β-地中海贫血基因分析,了解β-珠蛋白基因在苗族人群中的变异情况.方法用常规酚-氯仿抽提法提取β地中海贫血携带者DNA,经PCR-反向点杂交法对β珠蛋白进行突变基因分析,对未检出突变的标本,测定其β-珠蛋白基因序列确定基因变异情况.结果在受检的42例β-地中海贫血携带者中,经PCR-反向点杂交法检出CD41-42突变20例、 CD17 突变17例,未检出突变标本经β-珠蛋白基因序列测定发现了CD2(CAC → CAT)、IVS-2-16(C → G )、IVS-2-74(G → T)、IVS-2-81( C T重合)4种β-珠蛋白基因变异情况.结论贵州西江地区苗族人群中β-珠蛋白基因变异很有自己独特的特点.     

深圳市龙华区3106例妊娠妇女地中海贫血基因突变类型分析

目的了解深圳市龙华区妊娠妇女地中海贫血(Thalassaemia)基因突变类型及分布情况,为该地区预防地中海贫血患儿出生提供科学依据。方法选择2017年9月～2020年5月在深圳市龙华区中心医院产科进行产检的妊娠妇女3106例,检测血常规,对红细胞平均体积(MCV)80fl和/或红细胞平均血红蛋白含量(MCH)27 pg的标本做红细胞(RBC)脆性和血红蛋白(Hb)电泳等地中海贫血初筛试验,同时对地中海贫血初筛阳性标本进行α、β地中海贫血基因检测。结果 3106例妊娠妇女地中海贫血初筛阳性1071例,阳性率为34.48%,经基因确诊地中海贫血374例,阳性率为12.04%。其中α-地中海贫血206例,阳性率为6.63%,β-地中海贫血135例,阳性率为4.35%,α合并β地中海贫血33例,阳性率为1.06%,α-地中海贫血阳性率明显高于其它地中海贫血,不同类型地中海贫血发病率差异有统计学意义(P0.01);206例α-地中海贫血检出6种基因缺失型,其中东南亚型缺失--~(SEA)/αα阳性率最高,占60.19%,其次为-α~(3.7)/αα和-α~(4.2)/αα,阳性率分别为22.82%和9.22%,--~(SEA)/αα基因阳性率明显高于其它基因突变型,不同基因缺失型构成比差异有统计学意义(P0.001);135例β-地中海贫血检出8种基因缺失型,其中CD41-42基因突变检出率最高,占37.78%,其次为IVS-Ⅱ-654和CD28,分别21.48%和12.59%,CD41-42基因突变检出率明显高于其它基因突变型,不同基因突变类型检出率差异有统计学意义(P0.01);33例α合并β地中海贫血检出12种基因突变型,以--~(SEA)/αα+ CD41-42,--~(SEA)/αα+CD28,-α~(3.7)/αα+IVS-Ⅱ-654及--~(SEA)/αα+IVS-Ⅱ-654联合突变为主,阳性率分别为24.24%,18.18%,12.12%和9.09%,还发现1例罕见的-α~(-4.2)/--~(SEA)合并β基因βE位点突变。结论深圳市龙华区妊娠妇女地中海贫血有一定的发病率,基因突变类型十分复杂,且杂合基因突变率呈上升趋势。因此,加强妊娠妇女地中海贫血筛查和基因检查,对杜绝或降低重度地中海贫血患儿的出生具有重要意义。     

广东中山地区β-地中海贫血基因突变类型分析

目的建立β-地中海贫血基因诊断方法并统计分析本地区β-地贫基因突变类型.方法应用双重PCR结合反向斑点杂交技术(reverse dot blot),检测中国人8个常见及9个罕见β-地贫基因突变位点.结果1025例受检标本中,检出β-地贫基因突变209例,涉及11个基因突变位点.CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→D)、nt-28(A→G)、CD17(A→G)、CD71-72、βE为本地区最常见的β-地贫基因突变位点,各占40.1%、22.9%、13.3%、12.4%、2.8%、2.4%,上述6种突变类型占所有检出突变位点的93.9%.结论PCR结合反向斑点杂交技术(PCR-RDB)是地β-地贫检测的有效方法.β-地贫基因突变类型分布存在区域差异.     

广西桂林地区β-地中海贫血基因突变类型的探讨

目的了解桂林地区β-地中海贫血（以下简称13地贫）的基因型构成情况及分布，为制定本地区β-地贫防治计划提供参考，有效控制重型地中海贫血患儿出生。方法应用双重PCR结合反应斑点杂交技术对桂林地区426例经筛查至少符合HbA2增高、HbF增高、出现HbE带三项之-的样本进行17种中国人常见的β-地贫基因突变检测。结果在受检的426例样本中共检出杂合子419例，纯合子2例，双重杂合子5例。检出13种基因类型，其中CD41—42、CD17、IVS-11—654、CD-28、CD71—72、BE是桂林地区最主要的β-地贫基因突变类型，分别占50．47％、22．30％、12．68％、5。16％、2．81％、2．35％。结论桂林地区β-地贫以中国人发病率高的突变类型为主。     

β地中海贫血杂合子基因突变及Gγ珠蛋白基因-158位点SNP与Hb F的关系

目的　探讨 β地中海贫血 (简称 β地贫 )杂合子基因突变类型和 Gγ珠蛋白基因启动子 - 15 8位点 (Gγ- 15 8)单核苷酸多态性与胎儿血红蛋白 (fetal hemoglobin,Hb F)水平的关系。方法　抗碱 -比色法测定 Hb F水平 ;PCR-寡核苷酸斑点杂交法检测β地贫基因型 ;限制性内切酶 Xmn 消化经 PCR扩增的Gγ基因启动子 DNA片段 ,分析Gγ- 15 8位点的单核苷酸多态性。结果　 6 3例受检的轻型β地贫中 15例 Hb F≥ 2 % (2 .0 6 %～ 10 .4 4 % )。共检出 6种β地贫基因突变 ,分别是 :CD4 1/42 (- TTCT)、CD17(A→T)、nt- 2 8(A→ G)、CD71/72 ( A)、IVS- II- 6 5 4 (C→ T)、IVS- I- 1(G→ T)。 CD4 1/42、CD17、CD71/72、IVS- II-6 5 4的杂合子在 15例 Hb F升高组和 4 8例 Hb F正常组各自所占比例相同。 6 3例个体中有 10例为Gγ-15 8(C→T)突变的杂合子 ,总检出率为 15 .9% ;其中 15例高 Hb F个体中检出 8例 (检出率 5 3.33% ) ,HbF正常的 4 8例检出 2例 (检出率 4 .17% ) ,两组检出率差异有显著性 (P<0 .0 0 1)。结论　 β地贫基因突变CD4 1/42、CD17、CD71/72、IVS- II- 6 5 4与 β地贫杂合子的 Hb F水平无关 ;而 Gγ- 15 8(C→ T)突变与广西地区 β地贫杂合子 Hb F升高密切相关。     

佛山市南海区2300例孕妇地中海贫血筛查结果及基因突变类型分析

目的了解佛山市南海区孕妇地中海贫血筛查结果及基因突变类型,为预防地中海贫血患儿出生提供依据。方法选取2013年1月至2018年12月于佛山市南海区第二人民医院行产前检查的孕妇2300例,采用全自动血细胞分析仪检测血常规,采用红细胞(RBC)脆性试验和血红蛋白(Hb)电泳试验进行地中海贫血初筛,对初筛阳性标本采用聚合酶链式反应(PCR)结合膜杂交法进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因检测,对检测结果进行统计分析。结果 2300例孕妇地中海贫血初筛阳性750例,阳性率为32.61%;经基因确诊地中海贫血孕妇211例,阳性率为28.13%。其中,α-地中海贫血孕妇113例,阳性率为53.56%;α-地中海贫血基因缺失以--~(SEA)/αα缺失为主,阳性率为66.37%,其次为-α~(3.7)/αα、-α~(4.2)/αα,阳性率分别为20.35%、7.96%。β-地中海贫血孕妇82例,阳性率为38.86%;β-地中海贫血基因突变以CD41-42突变为主,阳性率为39.02%,其次为IVS-Ⅱ-654、CD17,阳性率分别为29.27%、14.63%。α合并β-地中海贫血16例,阳性率为7.58%;α合并β-地中海贫血基因突变以--~(SEA)/αα+CD41-42、--~(SEA)/αα+CD28、--~(SEA)/αα+IVS-Ⅱ-654和-α~(3.7)/αα+IVS-Ⅱ-654杂合突变为主,阳性率分别为25.00%、12.50%、12.50%、12.50%。结论佛山市南海区孕妇地中海贫血有一定的发病率,α-地中海贫血基因缺失以--~(SEA)/αα为主,β-地中海贫血基因突变以CD41-42为主,且杂合基因突变率有上升趋势,加强本地区孕妇产前地中海贫血筛查和基因诊断对预防重症地中海贫血胎儿的出生起至关重要的作用。     

全自动毛细管血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用

目的探讨全自动毛细管血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。方法对我院送检1605份患者标本应用法国Sebia毛细管电泳分析系统进行血红蛋白电泳检测地中海贫血,通过自动扫描系统分析,检测血红蛋白（Hb）各组分的含量。结果在送检的1605例标本中,应用全自动血红蛋白电泳检出α地中海贫血表型阳性181例,阳性率为11.21%;β地中海贫血表型阳性224例,阳性率为13.96%;α、β混合地中海贫血6例,阳性率0.37%;其他血红蛋白病17例,阳性率1.06%。结论全自动毛细管血红蛋白电泳电泳区带清晰,扫描定量准确,可以定量检测HbA,HbF,HbA2的含量。可以将地中海贫血初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血,有效地筛查出高危患者,为地中海贫血的诊断提供重要依据。     

高效液相色谱法诊断地中海贫血的阈值探讨

目的探讨高效液相色谱法(HPLC)诊断地中海贫血的HbA;2和HbF最佳阈值,提高HPLC诊断地贫携带者特异性,减少漏诊与误诊。方法病例组收集平均红细胞体积(MCV)≤82fl和/或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)≤26pg的EDTA;2K2抗凝血2272份;对照组收集MCV>82fl,MCH>26pg抗凝血1903份。用HPLC方法测定血红蛋白亚型HbA;2和HbF含量;对HbA;2≤2.5%血样进行α地中海贫血常见缺失型基因检测,对HbA;2≥3.5%和/或HbF≥2.3%血样采用反向点杂交(RDB)法进行CD41-42M,-28M,IVS-2-654M,CD71-72M等17种常见突变基因检测。结果当HbA;2≤2.5%,α地贫携带者检出率为90.73%(460/507);HbA;2>2.5%,α地贫携带者检出率为47.03%(830/1765),两组差别有统计意义(P<0.001),与对照组差别有统计意义。当HbA;2≥3.8%时,HPLC诊断β地贫的灵敏度和特异度最佳,常见突变型β地贫携带者的检出率为99.08%(536/541);当HbF≥2.3%时,常见突变型β地贫携带者的检出率仅为4.00%(1/25);当HbA;2≥3.8%结合HbF≥2.3%时,检出率98.78%(163/165),三组间比较差别有统计意义(P<0.001)。结论 HPLC是诊断β地贫的有效方法。HbA;2≥3.8%且HbF≥2.3%为HPLC诊断β地贫的最佳阈值,HPLC诊断β地贫敏感度与特异度的综合评价性能最理想。     

宁德地区儿童地中海贫血基因分析

目的了解宁德市地中海贫血高风险儿童的基因检出率及基因类型,并对其结果进行分析,为防治地中海贫血提供资料,为降低地中海贫血的发病率提供参考。方法对2016年10月至2018年11月在宁德市医院初步筛查,疑是地中海贫血的0～14岁儿童,进行地中海贫血检查,共238名儿童接受检查。采用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和反向斑点杂交(reversedotblot,RDB)技术同时进行α、β地中海贫血基因检测。结果 238例样本,共检出α、β地中海贫血142例,占比为59.66%。α地中海贫血共检出63,占比26.47%,其中最常见基因型为--SEA/αα,共51例,占比21.43%;-α3.7/αα共检出6例,占比2.52%;-α4.2/αα与--SEA/ααCS各检出2例;ααQS/αα与ααWS/αα各检出1例。β地中海贫血共检出72例,占比30.25%,共检出6种基因类型,其中IVS-Ⅱ-654/N为36例,占比15.13%;CD41-42/N为23例,占比9.66%;CD17/N为8例,占比3.36%,CD27-28/N与βE/N各检出2例,CD41-42/CD27-28检出1例;αβ复合地中海贫血共检出5种基因类型,分别为--SEA/αα,CD41-42/N、-α3.7/αα,CD17/N、ααCS,IVS-Ⅱ-654/N、--SEA/αα,IVS-Ⅱ-654/N与-α3.7/αα,IVS-Ⅱ-654/N,前三者各检出1例,后两者各检出2例。结论宁德地区可疑地中海贫血儿童中,检出地中海贫血患病率高,远超全国其它地区检出率。其中α地中海贫血以--SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血以IVS-Ⅱ-654/N基因型最为常见。因此,宁德地区应加强对儿童人群进行筛查并进行基因诊断以检出地中海贫血基因携带者,及时采取各种有效的治疗措施。同时应该重视婚育年龄妇女的地中海贫血的产前筛查和诊断,预防地中海贫血患儿出生,避免地中海贫血基因的蔓延,提高优生优育。     

东莞地区育龄夫妇β地中海贫血分子流行病学调查

目的调查东莞市育龄人群中β地中海贫血(简称β-地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。为地贫干预提供流行病学资料。方法选择参加东莞市免费孕前优生健康检查的待孕夫妇75 000名,首先以平均红细胞体积(MCV)82f1和红细胞脆性(一管法)进行地中海贫血的筛查。对筛查阳性者进一步进行β-地贫基因型分析检测,对携带同型β地中海贫血基因的待孕夫妇进行优生咨询指导,跟踪随访。结果育龄人群中β-地贫基因携带率为3.51%;共检出β-地贫基因突变类型11种,基因频率排在前6位的突变依次为CD41-42(-TTCT)(43.33%)、IVS-Ⅱ-654(C→T)(23.78%)、-28(A→G)(14.326%)、CD17(A→T)(9.01%)、βE(GAG→AAG)(2.78%),CD71-72(-TTCT)(2.38%)占突变基因的95.6%;β-地贫复合α-地贫双重杂合子的检出率为12.10%。结论本研究对东莞户籍新婚待孕夫妇β地中海贫血基因的发生率和基因类型进行详细的分析,发现东莞市β地贫基因型分布的特点符合中国南方地区的基本特点,并对携带同型地中海贫血基因的待孕夫妇进行遗传咨询,对高风险夫妇免费进行产前诊断,能有效的降低东莞地区重型地贫儿发生率。     

β-珠蛋白生成障碍性贫血基因分析

本文分析了宜昌地区3个家系8例β-珠蛋白基因突变类型，发现以IVS-2-654(C→T)占多数6/8，次为41-42(-4bp)2／8．3例先证者分别为41-42(-4bp)／IVS-2-654(C→T)双重杂合子；IVS-2-654(C→T)纯合子；IVS-2-654(C→T)杂合子．β-珠蛋白生成障碍性贫血治疗困难，脾切除对于双重杂合子及纯合子患者疗效差于杂合子患者，目前进行产前诊断能达优生目的．     

湖州地区孕妇β-地中海贫血基因类型及构成分析

目的了解浙江省湖州地区孕妇β-地中海贫血基因携带率及基因类型分布,为遗传咨询提供参考,提高人群优生质量。方法对2015年9月到2016年8月来我院早孕检查孕妇进行地中海贫血筛查,应用红细胞参数分析与血红蛋白成分分析联合筛查;筛查阳性孕妇采用"多色荧光PCR熔解曲线(MMCA)"技术进行β-地中海贫血基因检测。结果浙江省湖州地区孕妇β-地中海贫血表型阳性率1.26%(186/14 411),基因携带率为0.85%;154例β-地中海贫血表型阳性进行β-地中海贫血基因检测,101例携带β-地中海贫血基因,阳性检出率为65.6%(101/154);共检测出突变基因9种,其中β0突变(IVS-Ⅱ-654、CD17、CD41-42、-28、CD71-72)5种,β+突变(CD26、CD27-28、-73、-90)4种;101例携带β-地中海贫血基因孕妇均为杂合突变,所占比例较高的基因型为:βIVS-Ⅱ-654/βN(30.7%)、βCD17/βN(24.8%)、βCD41-42/βN(19.8%)和β-28/βN(13.9%);β0和β+两组地中海贫血孕妇血液学参数比较,血红蛋白(Hb)、平均血红蛋白体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)有显著性差异,血红蛋白A2(HbA2)无显著性差异。结论湖州市孕妇人群β-地中海贫血基因携带率略高于全国平均水平,基因型突变类型多样,突变谱有地区差异;联合筛查对β-地中海贫血产前筛查有一定的社会经济效益;本研究对β-地中海贫血遗传咨询和产前诊断提供数据支持。