荧光原位杂交技术在羊水细胞染色体非整倍体产前诊断中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在羊水胎儿染色体非整倍体产前诊断中的应用。方法对188例孕18-23周有产前诊断指征的孕妇选用13、18、21、X、Y特异性探针进行羊水间期细胞分析,并与羊水细胞中期细胞培养结果进行对照。结果在188例羊水FISH检测中均检测成功,其中正常核型175例,数目异常核型3例,与中期羊水染色体细胞培养结果一致,另有5例正常变异,5例结构异常FISH技术未能检出。结论荧光原位杂交(FISH)技术检测羊水胎儿染色体数目异常过程简单、快速、灵敏度较高、特异性较强,对于非整倍体产前诊断具有重要意义。     

用FISH技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用价值.方法采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针,对114例孕15～37w孕妇的羊水间期核进行FISH检测,同时行常规羊水细胞核型分析.结果与羊水细胞核型分析相符的染色体正常111例,异常3例,(47,XX 21、47,XY 21和46,XX,-21, t(21;21);另有1例核型为46,XY,t(15;18)(q26;q22),FISH信号显示正常.3例数目异常胎儿引产时抽脐血染色体检查结果与产前诊断一致.结论FISH技术用于产前诊断常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,但有一定的局限性.应与常规核型分析相结合方可为临床提供更为真实可靠的信息.     

用荧光原位杂交技术对100例羊水标本的产前诊断

目的探讨荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术在快速产前诊断胎儿染色体数目异常中的价值。方法对100例孕18-23w、有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取羊水后,应用18号、X、Y染色体着丝粒探针以及13q14和21q22特异性探针,对未培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交（FISH）,然后用荧光显微镜进行观察,并用荧光成像系统进行摄像和后期处理。结果 100例产前诊断者中,羊水间期细胞染色体数目正常者99例,染色体数目异常者1例（47,XX,＋21）,此例经引产后取脐血,经核型分析证实。结论 FISH可以快速、准确的诊断胎儿染色体数目异常。     

荆州地区522例羊水细胞遗传学结果分析

目的探讨羊水细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值。方法采集孕16~22周并有产前诊断指征孕妇的羊水标本522例,进行羊水细胞培养和染色体核型分析,并同时采用13/18/21/X/Y染色体探针对未培养羊水进行FISH检测。结果 504例羊水细胞培养和核型分析成功,异常54例(数目异常47例,结构异常7例);未培养羊水细胞FISH检测全部成功,其中数目异常48例,与常规细胞培养核型分析结果一致。NIPT技术应用可以进一步提高异常检出率,减少羊水穿刺检查数量。结论染色体核型分析与FISH在常见染色体非整倍体异常方面保持较好的一致性,核型分析比较全面,异常检出率高;FISH操作具有快速、简便等优点,是核型分析的有力补充。联合核型分析与FISH进行产前细胞遗传学诊断是一种行之有效的方法,但未来应建立以NIPT筛查为基础的产前诊断,并根据筛查结果选择合适的方法进行产前诊断。     

中山地区羊水细胞培养核型分析联合荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用

目的探索羊水细胞培养核型分析联合荧光原位杂交技术(FISH)在产前诊断中的应用价值;方法采集16~22孕周、有产前诊断指征孕妇的羊水标本369例,进行羊水细胞培养核型分析并同时采用13/18/21/X/Y染色体探针对未培养羊水进行FISH检测;结果 369例羊水细胞培养核型分析成功363例,异常27例(数目异常18例,结构异常9例);未培养羊水细胞FISH检测全部成功,其中数目异常18例,与常规细胞培养核型分析结果一致,结论核型分析与FISH在常见染色体非整倍体异常方面保持较好的一致性,核型分析比较全面,异常检出率高;FISH操作比较快速、简便,是核型分析的有力补充。两种技术联合应用可以更有效地对胎儿染色体异常进行产前诊断。     

荧光原位杂交技术在检测胎儿染色体数目异常中的应用

目的探讨荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术在检测胎儿染色体数目异常中的临床应用价值。方法对50例孕16～22周妊娠妇女羊水间期细胞进行FISH（13、21、18、X、Y）快速产前诊断,以常规羊水细胞培养染色体核型分析作为FISH检测结果对照。结果被检50例羊水间期细胞均获得诊断结果,其中48例为正常胎儿,两例为异常胎儿（1例为48,XXY＋21,另1例为47,XXX）。FISH检测与常规染色体核型分析结果一致。结论FISH检测胎儿染色体数目异常具有快速、简便等优点,结果准确可靠,有较大临床应用价值。     

用荧光原位杂交技术产前诊断唐氏综合征

目的 用荧光原位杂交技术（Fluorescence in situ hybridization,FISH)快速产前诊断唐氏综合征。方法 采集23名孕妇14～24周的羊水标本，应用荧光标记的针对21号染色体特殊位点的探针（locus-sperifie probe,LSI）及X/Y染色体着丝粒探针（centromeric probe,CEP）对未培养的羊水间期细胞进行FISH；同步进行羊水细胞培养，行常规细胞遗传学染色体核型分析，以核型分析为标准，对FISH技术进行评价。结果 23份标本发生母血污染2例，培养失败1例，将其余20份羊水标本的FISH杂交结果与其染色体核型分析结果进行了比较。FISH分析羊水间期细胞性染色体数目正常者19例（XX11例，XY8例）与羊水中期细胞染色体核型分析结果一致，有1例羊水间期细胞FISH结果为X/XY，染色体核型分析结果为46，XY，因此，FISH与染色体核型分析结果的符合率为95%（19/20）；LSI21探针的FISH结果中21号染色体数目异常者1例，核型分析为典型的21三体，取脐血行G显带染色体核型分析得以验证为47，XY， 21。产前诊断染色体正常者追踪至分娩，新生儿行外周血染色体检查结果皆为正常核型。结论 荧光原位杂交技术可用于羊水间期细胞快速产前诊断唐氏综合征。     

荧光原位杂交产前诊断染色体异常的临床应用

目的探讨荧光原位杂交（FISH）产前诊断染色体数目异常的临床应用价值。方法对327例产前诊断孕妇的羊水进行FISH检测和染色体核型分析,将二者结果进行对照。结果 FISH检测均获得诊断结果,发现4例异常胎儿。3例为21-三体,1例为18-三体。与核型分析比较,除核型中1例46,XY[42]/47,XY,＋8[12]嵌合体外,其余样本结果二者均一致。结论 FISH技术能够快速准确检测染色体数目异常,有较大临床应用价值。与传统核型分析相结合,可提高产前诊断的准确性和成功率。     

荧光原位杂交技术在染色体异常中的应用研究

目的应用荧光原位杂交（FISH）技术及细胞学对照,研究FISH产前诊断染色体异常的临床应用。方法应用5种（21、13、18、X和Y）FISH探针,平行细胞染色体分析进行565名孕妇产前诊断检测。结果565例产前诊断病历,共检出非整倍体异常核型19例,FISH检测与细胞染色体分析结果一致。结论荧光原位杂交（13,18,21,X和Y）探针,能有效检测间期羊水细胞的绝大多数非整倍体异常,且24～48h出结果。能缓解妊娠妇女的焦虑情绪。     

用荧光原位杂交和核型分析技术对200例羊水标本的产前诊断

目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术和羊水细胞培养、核型分析技术在产前诊断胎儿染色体数目和结构异常中的价值。方法对200例孕18-23w、有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取羊水后,一部分羊水应用13、18、21及X、Y染色体探针,对未培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交检测(FISH)。另一部分羊水进行细胞培养,进行染色体核型分析。结果 200例产前诊断者中,经FISH检测,羊水间期细胞染色体数目正常者189例,染色体数目异常者11例(其中7例47,XN,+21,1例47,XX,+18,2例45,X,1例47,XXY),此11例经引产后取脐血,经核型分析证实。进行细胞培养的标本中有2例培养失败,再次抽取羊水后培养成功。异常12例,其中数目异常11例,结构异常1例(新发罗氏易位),多态性9例。结论 FISH可以快速、准确的诊断胎儿染色体数目异常,核型分析可以全面的诊断胎儿染色体数目和结构异常,产前诊断中应将两者结合运用。     

临沂地区788例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的分析临沂地区788例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊膜腔穿刺的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法临沂地区788例有产前诊断指征的孕妇,在B超定位下进行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果发现异常核型30例,异常核型检出率为3.81%（30/788）。其中21-三体7例,46,XY,der（21,21）（q10;q10）＋211例,46,XX,der（21,21）（q10;q10）＋211例,18-三体5例,13-三体1例,47,XXX1例,47,XXY1例,平衡异位5例、倒位7例,47,XX＋mar2例。结论羊水细胞染色体检查是目前安全、有效、最可靠的产前诊断胎儿染色体病的方法。     

无创产前筛查后FISH在产前诊断中的应用价值

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断胎儿染色体异常中的临床应用价值和现状。方法对99例孕17-23周、有产前诊断指征(25例经无创产前筛查为阳性)的孕妇,在B超引导下经腹抽取羊水后,应用特异性探针针对未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交。同时进行常规羊水细胞培养和核型分析。结果 FISH和核型分析共检出染色体数目异常21例,异常率为21.2%,分别为15例21-三体、6例18-三体,结果一致;染色体核型分析检测出4例结构异常:46,XX,15ph+、46,XY,add(3)(p26.3)、46,XX,t(7;19)(p15;p13)、46,XX,inv(9)(p11q12)。结论在产前诊断中FISH检测适用于染色体(13,18,21,X,Y)数目异常的的快速诊断,缩短孕妇等待时间,减轻孕妇的焦虑。不能检测出结构异常,不能单独用于产前诊断。     

荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用价值探讨

目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在羊水产前诊断中的应用价值。方法 2644例符合羊水产前诊断指征的孕妇在抽羊水行染色体检查的同时,用常见非整倍体探针对未培养的羊水间期细胞行FISH检查,其中1661例唐氏高风险孕妇采用LSI 21(红色)、71例18三体高风险孕妇采用CEP 18(天蓝色)、912例高龄或超声异常征象及其它早孕用药、不良孕史等因素孕妇采用LSI 21(红色)/LSI 13(绿色)/CEP 18(天蓝色)/CEP X(绿色)/CEP Y(红色)探针,对2644例羊水核型分析和FISH结果进行比较。结果 FISH检出染色体数目异常102例,检出率3.9%(102/2644),核型分析发现异常病例124例,检出率4.7%(124/2644),两者比较无显著差异(P0.05)。124例异常核型中99例为染色体数目异常,占异常核型的79.8%(99/124),FISH全部检出,其中97例两种方法结果完全一致,两例结果不符(一例FISH:18三体,核型分析:三倍体;另一例FISH:13、18、21、X三体,核型分析:三倍体)。124例异常核型中22例染色体结构异常,占异常核型的17.7%(22/124),分别为:罗氏易位5例,相互易位8例,倒位4例,X长臂等臂1例,1号染色体部分重复1例,标记染色体1例,20号染色体长臂双着丝粒1例,9号染色体含不明来源物1例,FISH未能检出,假阴性率0.8%(22/2644)。124例异常核型中3例存在染色体结构和数目双重变化,为罗氏不平衡易位,FISH检出其数目异常。结论 FISH在羊水产前诊断中对于常见非整倍体具有快速、准确的特点,但需严格掌握指征。     

应用优化荧光原位杂交技术诊断110例羊水间期细胞常见非整倍体

目的 优化现有荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,探讨FISH快速产前诊断多种染色体异常的临床应用.方法 改良FISH操作过程中的滴片和杂交液用量,对110例孕妇羊水样本同时进行FISH快速产前诊断和常规细胞培养核型分析.结果 110例羊水样本中,FISH检测出了4例21三体、1例18三体、58例46,XX、47例46,XY,与染色体核型分析的结果一致,符合率100%.结论 国产FISH试剂能快速、准确检测常见的5种染色体数日异常,使用样本量少、价廉.FISH技术可作为经典染色体核型分析的辅助方法,能应用于唐氏血清学高风险孕妇的快速产前诊断.     

荧光原位杂交技术与染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的应用染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术对589例孕妇的羊水细胞进行检测,探讨两种方法用于产前诊断的临床意义。方法对589例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,获得羊水细胞分别进行染色体核型分析及FISH检测(13、18、21、X、Y号染色体)。结果在589例患者中染色体核型分析共发现56例染色体异常(包括43例非整倍体),染色体异常率为9.5%(56/589),非整倍体率为76.8%(43/56)。FISH共发现43例13,18,21,X和Y染色体异常;4例染色体易位,3例染色体到位,2例嵌合体,4例染色体多态性,共13例未被FISH检出。结论染色体核型分析可检出全部染色体数目及结构异常,FISH技术用于产前诊断的效率和成功率高,但单纯FISH诊断会出现小概率的漏诊,可与核型分析互补缺陷,使产前诊断效能最大化。     

荧光原位杂交快速检测羊水胎儿染色体非整倍体

目的探讨应用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)技术用于快速产前诊断胎儿染色体非整倍体的临床价值。方法采用13、21和18、X、Y两组染色体探针,对308例未培养的羊水细胞样本进行染色体非整倍体检测。所有样本同时进行羊水细胞的常规G显带核型分析并作为标准,对FISH技术进行评价。结果 308例标本均成功杂交,共检出染色体异常14例,包括21三体10例、18三体2例、XXX 1例及XYY 1例,均与羊水培养细胞核型分析结果一致,另外9例染色体正常变异FISH技术未能检出。结论 FISH技术可以快速、准确地检测出胎儿染色体数目异常,联合羊水细胞培养能够更好的服务于临床,使产前诊断的效能达到最大化。     

荧光原位杂交快速产前检测非整倍体的临床应用研究

目的探讨使用国产产前诊断探针,应用荧光原位杂交技术(FISH),检测染色体非整倍体的敏感性、特异性及可靠性。分析产前诊断指征与非整倍体发生率之间的关系。方法对329例符合产前诊断指征的患者,抽取羊水25ml,其中20ml用于传统的细胞培养和染色体G显带分析,其余5ml用FISH方法诊断13、18、21、X、Y染色体非整倍体。结果 329例受检样本中,有效样本322例,其中18三体5例,21三体6例,13三体1例,X单体6例。FISH技术检测这五种常见非整倍体的灵敏性为100%,特异性为100%。非整倍体发生率在B超异常组发生率最高为18%,与唐筛高危组比较有显著差异。结论国产FISH探针可以快速准确诊断21,13,18,X和Y 5种非整倍体,国产FISH探针用于羊水细胞常见染色体非整倍体的产前诊断具有临床可行性,超声检查+FISH是产前检测非整倍体的有效途径。     

荧光原位杂交技术检测非整倍体研究

目的探讨荧光原位杂交技术在产前诊断非整倍体的临床应用范围。方法应用细胞遗传学方法,常规羊水细胞培养,制备G显带染色体核型,计数分析20个细胞,分析3个分裂期染色体核型,必要时计数100个细胞核型。应用13,18,21,X,Y探针,进行未培养羊水的FISH检测。结果 481例羊水FISH分析成功率100%,细胞学染色体分析成功率98.5%,21、13、18、X和Y五种染色体非整倍体异常,FISH与染色体核型分析诊断结果完全一致,符合率100%。结论 FISH探针对21,13,18,X和Y 5种染色体进行产前诊断,能有效检测出间期羊水细胞的非整倍体异常,与传统核型分析结果相比FISH技术具有快速、成功率高的优势,技术成熟。FISH诊断可补救细胞学羊水取材量少及培养失败的不足,且具有判定部分额外染色体来源性质的优势。     

东营地区352例羊水细胞培养胎儿染色体结果分析

目的探讨羊水细胞培养染色体核型分析方法在产前诊断中的价值。方法抽取352例具有产前筛查高风险、不良生育史、高龄孕妇、孕早期有明显致畸因素接触史、夫妇一方为染色体平衡易位携带者及曾生育过染色体病患儿的孕16～27周孕妇的羊水,用羊水细胞培养基5ml＋羊水细胞混悬液0．5ml接种培养,收获制片、G显带分析。结果在352例羊水细胞培养中,发现异常核型10例,异常核型占2．84％。其异常核型分别为47,XX＋21,3例;47,XY＋18,2例;47,XXY、47,XYY、47,XY＋21、45,XY,＋t（13;14）及46,XX,t（7;8）（p21;q24）各1例。结论羊水细胞培养并分析胎儿染色体核型在产前诊断中仍占据不可替代的位置,对有一定指证的孕妇进行羊水细胞培养胎儿染色体诊断是十分必要的,对我国计划生育和优生工作意义重大。     

羊水细胞荧光原位杂交技术及染色体核型分析在特纳综合征中的应用

目的探讨羊水细胞荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术与染色体核型分析联合检测特纳(Turner)综合征,并结合产前超声筛查结果,评价FISH技术在产前诊断中的应用价值。方法对2010年1月至2012年12月来院产前遗传学诊断6455例孕妇,抽取羊水体外细胞培养后用常规G显带技术染色体核型分析为Turner综合征5例,正常对照2例,同时用FISH检测间期细胞13、18、21及X\Y的染色体数目。结果 Turner综合征5例中2例为染色体核型及FISH检测45,X,超声筛查结果异常;3例为染色体核型46,X,i(X)(q10),FISH检测正常,超声筛查结果异常;2例为染色体核型46,XX,FISH检测正常,超声筛查结果未见明显异常。结论 (1)FISH技术应用于产前诊断较常规核型分析方法有效缩短报告时间,但在Turner综合征染色体结构异常的患者,单纯使用FISH将发生漏诊。(2)FISH检测不能完全替代常规染色体核型分析,必须同时行羊水细胞染色体核型分析。