妊娠中晚期119例胎儿脐血染色体核型分析

目的分析妊娠中晚期胎儿脐血染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率、种类及与主要产前诊断指征的关系。方法对119例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠20-38周时穿刺胎儿脐血静脉血管,抽取脐血进行染色体检查。结果发现异常核型16例,占13.5%(16/119),其中妊娠中期异常核型检出率12.0%(9/75),妊娠晚期异常核型检出率15.9%(7/44),P=0.546。三体征为主要染色体异常,占异常核型的81.3%(13/16),其中21-三体占50.0%(8/16),依次为13-三体,占18.8%(3/16)和18-三体占12.5%(2/16)。结论在有产前诊断指征的孕妇中,胎儿染色体异常的发生率为13.5%,染色体三体,尤其是21-三体是妊娠中、晚期主要的异常核型。     

1879例产前诊断胎儿染色体核型的分析

目的探讨具备产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对符合产前诊断指征的中期妊娠孕妇进行知情同意羊水或脐血穿刺,孕妇经腹抽取适量羊水或脐血,细胞培养,染色体核型分析。结果 1879例羊水和脐血染色体核型分析标本中发现异常核型89例,总体异常核型检出率4.7%(89/1879),其中结构异常64.0%(57/89);数目异常36.0%(32/89)。唐氏筛查高风险而进入产前诊断的孕妇中染色体异常检出率为5.6%(46/816),高龄孕妇胎儿异常染色体检出率为2.9%(15/513),超声提示胎儿异常伴有染色体异常胎儿检出率9.6%(18/189)。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,不仅能及时发现胎儿染色体异常,为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,而且有利于降低出生缺陷发生率;而超声示胎儿结构异常、孕妇血清学筛、父母平衡易位携带及高龄更有预测价值。     

101例遗传咨询者羊水、脐血染色体核型分析

目的为了解羊水、脐血染色体异常核型发生的频率和类型以及与各种产前诊断指征的关系.方法对101例有各种产前诊断指征的孕妇,在妊娠16-39w时行羊膜腔或胎儿腔静脉穿刺,采集羊水或脐静脉血,作染色体核型分析.结果在101例羊水、脐血染色体核型中检出异常4例,检出率为3.96%,培养成功率100%.结论羊水、脐血染色体检查应用于产前诊断可有效防止染色体患儿的出生.     

912例胎儿脐血染色体核型分析

目的分析妊娠中晚期进行产前诊断的高危孕妇脐血细胞染色体核型,以及脐静脉穿刺对于染色体疾病产前诊断的意义。方法对912例有产前诊断指征的孕妇,妊娠17～34w,在B超引导下经腹行胎儿脐静脉穿刺术,抽取脐血进行细胞培养及染色体制备,并对核型结果进行分析。结果在912例胎儿脐血培养病例中发现异常核型46例,检出率为5.04%,其中常染色体三体16例,性染色体三体1例,易位2例,倒位15例,嵌合体4例,其它染色体异常8例。结论有产前诊断指征的孕妇应积极进行产前诊断以预防出生缺陷。     

1406例孕妇孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析

目的通过对具有产前诊断指征的妊娠中期孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,探讨胎儿染色体异常特点,为产前诊断提供客观的实验依据。方法对2010年1月—2011年12月于我院就诊的1406例具有产前诊断指征的孕妇,在B超引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20 ml,进行羊水细胞培养,染色体制备及胎儿染色体核型分析。结果在1406例孕妇的羊水染色体检查结果中,共检出异常核型94例,包括染色体数目异常33例,结构异常61例,胎儿染色体异常率为6.69%,其中21-三体15例,18-三体7例,特纳综合征5例、47,XXX,2例,平衡易位6例、倒位27例、嵌合体6例,其他染色体结构异常26例。结论进行羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中具有重要的作用,能有效地降低染色体病患儿的出生率。     

舟山地区668例羊水细胞培养及结果分析

目的分析本地区羊水培养异常核型的类型与发生频率,探讨产前诊断指征对诊断胎儿染色体病的意义,并对羊水培养失败原因进行本研究。方法对本院检查的668例有产前诊断指征的孕妇,于妊娠18-24周时,在B超介导下进行羊膜腔穿刺,取羊水后做细胞培养和染色体制备,并对核型进行分析。结果羊水培养成功并作核型分析的有649例,培养成功率97.16%。共检出19例异常核型,发生率2.93%,其中21-三体4例,18-三体2例,性染色体异常4例(其中两例为嵌合体),平衡异位3例(其中1例为嵌合体),臂间倒位2例,其他异型4例。其中7例异常核型为高龄孕妇。结论在有产前诊断指征的孕妇,羊水细胞染色体异常率为2.93%,其中三体综合征、平衡易位以及性染色体异常为其主要的异常核型。     

妊娠中晚期羊水细胞核型分析

目的通过分析妊娠中、晚期胎儿羊水细胞染色体核型或白化病基因检查,了解该时期羊膜腔穿刺术的指征和安全性,总结中晚期羊膜腔穿刺价值及可行性。方法115例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠16~34w行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养,检查胎儿染色体核型或白化病基因型。结果羊膜腔穿刺115例,被检的87例妊娠中期羊水细胞培养成功率95.3%;28例晚期妊娠羊水细胞成功率96.4%;总成功率95.6%。无穿刺并发症。产前诊断符合率100%。孕妇中父、母染色体异常组出现胎儿染色体异常率最高(37.5%)。结论在妊娠中晚期行羊膜腔穿刺取羊水细胞行遗传物质分析对胎儿是否患有染色体病或白化病作出产前诊断是安全可行的。     

1150例胎儿脐血染色体核型分析与产前诊断

目的探讨胎儿脐血染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法 1150例具有不同产前诊断指征的孕妇,在妊娠23-36周进行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐血进行染色体核型检查。结果 1.脐血培养成功率99.65%;2.产前诊断指征为产前筛查高风险、高龄(≥35周岁)、胎儿B超异常等,其染色体异常检出率分别为6.04%、4.49%、17.54%等;3.发现异常染色体核型70例(6.09%,70/1150),其中数目异常29例(41.43%,29/70),结构异常41例(58.57%,41/70)。结论胎儿脐血染色体核型分析对孕中晚期的产前诊断具有重要意义,对妊娠结局的评估和胎儿的预后具有积极的作用。     

796份胎儿脐血染色体核型分析与产前诊断

目的 对高危孕妇进行脐血染色体检查,探讨胎儿异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指征之间的关系.方法 796名具有不同产前诊断指征的孕妇,在妊娠19～38周进行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐血进行染色体核型检查.结果 共检出异常核型42例,为5.3％(42/796),其中数目异常31例,结构异常11例.结论 在具有产前诊断指征的孕妇中,胎儿染色体异常发生率为5.3％,脐静脉穿刺为妊娠中晚期一项重要诊断方法.     

1516例羊水穿刺指证与产前诊断分析

目的分析1516例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊膜腔穿刺术的指征以及羊膜腔穿刺术对胎儿染色体的诊断意义。方法 1516例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20毫升进行羊水细胞培养及染色体核型分析。结果发现异常核型66例,异常核型检出率为4.22%(64/1516)。其中21-三体10例,18-三体1例,13-三体1例,45,XO 5例,47,XXX 5例,47,XYY 2例,47,XXX 5例,69,XXX 1例,48,XXX+18 1例,结构异常33例,嵌合3例。结论羊水细胞培养及染色体核型分析可以在妊娠中期对胎儿染色体结构和数目异常作出产前诊断,是目前安全、有效、最可靠的进行胎儿染色体病产前诊断的方法。     

441例胎儿脐血染色体核型分析

目的通过对妊娠中晚期产前诊断指征,及对产前筛查高风险胎儿进行脐血染色体核型分析,探讨胎儿脐血染色体分析在产前诊断中的应用价值。方法对2010年1月—2012年12月于我院就诊的441例具有产前诊断指征的孕妇,在B超引导下行脐带穿刺术,取脐血细胞培养,染色体制备及胎儿染色体核型分析。结果在441例产前诊断孕妇中,共检出异常核型49例,包括染色体数目异常23例,结构异常26例,胎儿染色体异常率为11.11%。结论脐血细胞培养染色体核型分析,为胎儿染色体异常临床诊断提供了可靠依据,在产前诊断中具有重要的作用。     

羊水细胞培养用于产前诊断染色体病142例分析

目的通过对妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体的核型分析,防止染色体病患儿出生。方法2004年2月至2006年1月山东省潍坊市妇幼保健院对142例具有产前诊断指征的孕妇,进行羊水细胞培养G显带技术,染色体核型分析。结果发现6例染色体异常,占4.2%,其中,1例21-三体,1例18-三体,4例染色体结构异常,136例正常核型。结论羊水细胞培养进行产前诊断染色体病安全可靠。     

羊水染色体异常核型和异常核型产前诊断指征分析

目的通过分析羊水胎儿细胞染色体异常核型及异常核型对应产前诊断指征,了解异常核型的类型以及异常核型对应产前诊断指征分布。方法对有产前诊断指征的孕妇,行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养,检查胎儿染色体核型。结果(1)51例羊水染色体异常,异常类型有三体综合征(包括21-三体、18-三体及其嵌合体)、性染色体异常、平衡易位、衍生染色体、标记染色体嵌合体和其他类型,其中三体综合征例数最多为28例,占异常核型比例为54.90%,其次为平衡易位13例,占25.49%,衍生染色体、标记染色体嵌合体和其他类型例数均较少。(2)51例羊水染色体异常核型对应产前诊断指征中产前血清学筛查高风险单一指征例数最多,为14例,占27.45%,其次为指征是高龄+不良生育史和夫妻之一染色体异常,均为6例,分别占11.76%。20例21三体综合征对应的产前诊断指征中与高龄(包括单纯高龄或高龄+其他指征)有关10例,占50.00%,对应的产前诊断指征仅为单一指征(包括无创DNA筛查高风险、产前血清学筛查高风险、高龄、B超筛查异常)有11例,占55.00%,这11例中产前血清学筛查高风险单一指征例数最多,为5例。6例18三体综合征对应产前诊断指征分布未见明显差异。6例性染色体异常对应的产前诊断指征中产前血清学筛查高风险单一指征例数最多,为4例,占66.67%。13例平衡易位对应的产前诊断指征中夫妻之一染色体异常例数最多,为6例,占46.15%。结论羊穿进行羊水染色体检查是产前诊断的可靠方法,能有效降低染色体异常胎儿的出生。高龄和仅有单一产前诊断指征孕妇仍需要进行羊水染色体检查,避免染色体异常胎儿出生。     

5675例产前诊断胎儿细胞染色体核型分析

目的了解柳州地区某医院产前诊断胎儿细胞染色体核型检查结果与不同产前诊断指征的关系及染色体异常胎儿的妊娠结局分析。方法回顾分析我院从2016年1月至12月有产前诊断指征,孕期根据不同孕周进行穿刺取羊水、脐血或绒毛进行细胞培养和染色体核型分析的5675个病例。结果 5675例进行产前诊断孕妇中,培养成功5668例,培养成功率为99.88%。染色体异常检出率为5.80%(329/5668),其中NIPT提示高风险、夫妇一方染色体异常、孕妇高龄(预产期年龄≥35岁)的孕妇胎儿染色体异常检出率较高,分别为68.52%(37/54)、21.84%(19/87)、6.64%(132/1988)。超声提示异常的胎儿染色体异常检出率为4.40%(20/454),中枢神经及颅面部异常最为常见,占所有超声异常的24.23%(110/454)。异常核型中,染色体多态占50%(10/20),但染色体异常例数较少。所有异常核型中,数目异常占45.59%(150/329),除7例Marker染色体胎儿选择继续妊娠,其余均终止妊娠。结构异常占8.51%(28/329),9例选择继续妊娠。染色体多态占32.87%(118/329),116例选择继续妊娠。结论应用多种方式对高危孕妇进行联合筛查,严格把握产前诊断指征,羊水、脐血及绒毛染色体核型分析作为产前诊断技术对于评估妊娠结局及指导优生优育具有重要意义。     

465例孕妇孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析

目的通过对具有产前诊断指征的妊娠中期孕妇进行羊水细胞培养及核型分析,探讨胎儿染色体异常与产前诊断指征的关系,为产前诊断提供客观的实验依据。方法 2015年1月～2017年4月在我科行产前诊断的465例孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后进行染色体核型分析。结果在465例孕妇的羊水染色体检查结果中,共检出异常核型33例,异常率7.0%。其中21-三体17例,18-三体5例,13-三体2例,性染色体异常5例,染色体结构异常2例,嵌合体1例及染色体多态1例。结论唐氏综合征筛查高风险是进行产前诊断的的重要指征,尤其对伴有B超异常者,建议其行产前诊断。     

羊水穿刺产前诊断指征与羊水胎儿染色体核型关系研究

目的研究羊穿产前诊断指征与羊水胎儿染色体异常关系。方法选取我院2011年8月-2017年12月2499例有产前诊断指征的孕妇,并行羊膜腔穿刺检查羊水细胞染色体核型,分析不同产前诊断指征羊水胎儿异常染色体核型检出率和异常染色体核型构成情况。结果 (1)高龄孕妇组、产前血清学筛查高风险组、产前血清学筛查临界风险组、不良妊娠组、染色体异常组、超声异常组、产前无创DNA高风险组、其他原因组、同时具备多个指征组羊水胎儿异常染色体核型(不包括多态性变异)检出率分别是2.65%、4.44%、3.80%、1.67%、35.71%、7.49%、77.78%、10.91%、21.36%。(2)不同产前诊断指征组羊水胎儿异常染色体核型构成也有所不同,产前无创DNA高风险组羊水胎儿染色体异常均为数目异常,染色体异常组10例羊水胎儿染色体异常(不包括多态性变异)9例为结构异常,1例为21三体伴结构异常,其他产前诊断指征组羊水胎儿染色体异常(不包括多态性变异)既有数目异常也有结构异常。结论对具有产前诊断指征的孕妇应进行胎儿染色体核型诊断,发现染色体异常胎儿,对预防出生缺陷有重要意义。     

沈阳地区1835例孕中期孕妇羊水细胞染色体异常产前诊断分析

目的分析沈阳地区1835例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊膜腔穿刺术的指征以及羊膜腔穿刺术对胎儿染色体的诊断意义。方法沈阳地区1835例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20ml进行羊水细胞培养及染色体核型分析。结果发现异常核型148例,异常核型检出率为8.07%。其中数目异常31例,结构异常117例。结论羊水细胞培养及染色体核型分析可以在妊娠中期对胎儿染色体结构和数目异常作出产前诊断,是目前安全、有效、最可靠的进行胎儿染色体病产前诊断的方法。     

乌海地区458例羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞染色体异常核型与各产前诊断指征之间的关系。方法对乌海地区458例成功行羊膜腔穿刺术羊水细胞染色体核型检查的孕妇其产前诊断指征及妊娠结局进行统计分析。结果产前诊断指征排序:产前筛查高风险310例(67.69%);超声异常81例(17.69%);高龄47例(10.26%);DS分娩史10例(2.18%);不良孕产史6例(1.31%)。458例羊水细胞核型检出异常核型20例,异常率4.37%。20例异常核型排序:21-三体,共6例(30%);18-三体4例(20%);嵌合体3例(15%);易位3例(15%),倒位2例(10%),46.XY,Yq+,2例(10%)。结论羊水细胞染色体检查是临床有效的产前诊断技术,为临床胎儿染色体异常核型的检出提供可靠依据。     

86例脐血染色体核型分析

目的 总结脐血梁色体异常的类型。方法 对86例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠19-35w时,行脐带穿刺术抽取脐血进行染色体核型分析。结果 染色体异常核型6例,检出率为6.98％;其中21三体3例,18三体1例,染色体变异2例。结论 染色体三体,尤其是21三体为最主要的胎儿染色体异常核型,而通过产前筛查、产前诊断的方法可以有效降低先天性缺陷患儿出生。     

2476例孕中期产前诊断羊水细胞染色体核型临床分析

目的探讨进行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养染色体检查的临床意义。方法对妊娠中期符合产前诊断指征的孕妇取羊水进行羊水细胞培养和染色体核型分析。结果具有产前诊断指征的孕妇2476例,发现染色体异常核型129例,异常率5.21%;其中21-三体占34.1%(44/129),18-三体占9.30%(12/129),性染色体的数目异常占10.1%(13/129);染色体的结构异常35.7%(46/129)。其中发现8例世界首报核型。结论通过对具有产前诊断指征的孕妇如:唐氏筛查高风险、高龄、夫妻染色体异常、不良孕史及B超软指标异常者进行产前诊断,可以有效降低孕妇的自然流产、减少出生缺陷患儿的发生,达到优生优育以提高人口素质。