瘦素受体基因Pro1019 Pro变异与浙南地区2型糖尿病的相关性研究

目的研究瘦素受体Pro1019 Pro基因多态性与2型糖尿病的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法测定无亲缘关系的604例浙南地区汉人的瘦素受体基因Pro1019 Pro的基因型（其中2型糖尿病合并肥胖组201例,2型糖尿病非肥胖组150例,对照组253例）,并分析Pro1019 Pro基因多态性与糖尿病的关系。结果2型糖尿病肥胖组Pro1019 Pro基因型GG、GA及AA的频率分别为0.080、0.124和0.796,G和A等位基因频率分别为0.142和0.858;2型糖尿病非肥胖组基因型GG、GA和AA的频率分别为0.067、0.287和0.647,G和A等位基因频率分别为0.210和0.790;对照组基因型GG、GA及AA的频率分别为0.083、0.360和0.557,G和A等位基因频率分别为0.263和0.737。②2型糖尿病合并肥胖组A、G等位基因分布频率与对照组比较差异有显著性（P〈0.01）,非肥胖组与对照组比较无明显差异（P〉0.05）。结论浙南地区汉族人群存在瘦素受体基因Pro1019 Pro变异,它可能是该地区人群2型糖尿病合并肥胖患者的遗传易感标记,A等位基因与2型糖尿病发病有一定关系。     

武汉地区IGT患者瘦素受体基因变异与高血压关系的研究

目的:研究瘦素受体(LR)基因Gln223Arg变异与武汉地区糖耐量减低(IGT)合并高血压的关系。方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法,测定无亲缘关系,且有完整临床资料的572例(包括252例糖耐量正常者及320例IGT患者)武汉地区汉族人群的LR基因Gln223 Arg变异频率。同时测血糖、血脂、身高、体重,按公式计算体重指数(BMI)。结果:(1)IGT合并高血压病组Gln 223 ArgAA、AG和GG基因型及A、G等位基因频率与正常对照组比较有非常显著性差异(均P<0.01);(2)男性IGT合并高血压病组与女性IGT合并高血压病组Gln 223 Arg变异基因型及等位基因比较具有显著统计学差异(均P<0.01);(3)IGT合并高血压病组Gln 223 Arg变异与收缩压和舒张压显著正相关(r分别为0.91和0.90,均P<0.05),A等位基因与肥胖型IGT合并高血压男性患者收缩压和舒张压呈正相关,携带A等位基因的肥胖型男性IGT其高血压发生的比数比(OR)为3.88(95%CI为2.77～5.44)。结论:LR基因Gln 223 Arg变异与肥胖男性IGT合并高血压相关,且与收缩压和舒张压均相关。     

TIM-4基因多态性与湖北地区汉族人群支气管哮喘易感性的研究

目的 探讨T细胞免疫球蛋白域及黏蛋白域蛋白-4(T cells immunoglobulindomain andmucindomain protein-4,TIM-4)基因外显子2区Lys65Lys(G/A)、外显子9区Val1365Met(G/A)的单核昔酸多态性(SNP)与湖北地区汉族人群支气管哮喘易感性的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对湖北地区185例哮喘患者和162例健康者TIM-4基因外显子2区Lys65Lys(G/A)、外显子9区Vai365Met(G/A)的多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率.结果 (1)湖北地区汉族人群健康者TIM-4基因外显子2区Lys65Lys(G/A)位G/G、G/A、A/A基因型频率分别为0.840、0.160、0,而哮喘人群其频率分别为0.859、0.141、0,其基因型和等位基因型频率与对照组相比差异均无统计学意义(P=0.603,P=0.618);(2)本试验未检测到TIM-4外显子9区Va1365Met(G/A)的多态性.结论 湖北地区汉族人群TIM-4基因外显子2区Lys65Lys(G/A)存在单核苷酸多态性变异,但该位点的变异与湖北地区汉族人群支气管哮喘易感性无关;TIM-4基因外显子9区Va1365Met(G/A)在湖北地区汉族人群中未发现单核苷酸多态性.     

瘦素基因-2548A/G和瘦素受体基因Gln223Arg位点多态性与哮喘和代谢综合征的关系

目的:研究瘦素基因-2548A/G和瘦素受体基因Gln223Arg位点多态性与哮喘和代谢综合征的关系。方法:选取82例哮喘合并代谢综合征病人(A+M)、114例哮喘病人(AS)、100例代谢综合征病人(MS)以及96例健康对照者(NC)。根据肺功能将AS组分为轻度AS和中重度AS,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析所有受试者瘦素基因-2548A/G和瘦素受体基因Gln223Arg位点单核苷酸多态性及基因型,并比较不同组之间这两个基因位点和多态性之间的差异。结果:1不同组间生化指标有差异(P均<0.05);2瘦素基因-2548A/G位点多态性:MS、A+M和中重度AS组与NC相比AA基因型及A等位基因频率显著升高(P均<0.05);3瘦素受体基因Gln223Arg位点多态性:MS与NC和AS相比AG+AA基因型及A等位基因频率显著升高(P均<0.05),A+M与AS相比A等位基因频率显著升高(P<0.05),AS组、轻度AS组和中重度AS组与NC组相比均没有差异(P均>0.05)。结论:瘦素基因-2548A/G多态性与哮喘和代谢综合征都有一定的相关性,其A等位基因可能是代谢综合征的致病基因,而且与哮喘严重程度相关;瘦素受体基因Gln223Arg A等位基因可能是代谢综合征的致病基因,却与哮喘无关。     

新疆汉族和维吾尔族健康人群VKORC1启动子区基因多态性研究

目的了解VKORC1—1639A／G基因多态性在新疆汉族和维吾尔健康人群中的分布及其与国外其他不同民族之间的差异。方法采用PCR—RFLP技术对205名汉族和204名维吾尔族乌鲁木齐地区体检健康者VKORC1—1639A／G基因多态性进行检测，计算其基因型和等位基因频率，并与国外多个民族VKORC1—1639A／G基因多态性分布进行比较。结果新疆汉族和维吾尔族健康人群中共检测到2种等位基因：A和G。汉族A和G等位基因频率分别为87％和13％，维吾尔族A和G等位基冈频率分别为62％和38％。新疆汉族和维吾尔族健康人群VKORC1—1639A／G基因多态性共检测到3种基因型，新疆汉族健康人群以AA基因型常见，基因型频率74％。其次是AG基因型，基因型频率分别为26％。GG基因型的个体仅检测到1例，基因型频率小于1。新疆维吾尔族健康人群以AG基因型常见，基因型频率58％。其次是AA基因型，基因型频率分别为33％。GG基因型频率为9％。结论新疆汉族VKORC1—1639A／G基因多态性以AA基因型为主。维吾尔族VKORC1—1639A／G基因多态性以AG基因型为主，新疆汉族VKORC1—1639A／G基因多态性分布与维吾尔族人群和欧美人群存在较大差异。新疆维吾尔族人群VKORC1—1639A／G基因多态性分布与欧关人群接近。     

青海省妊娠高血压综合征患者血清瘦素水平及瘦素受体的基因多态性

目的 探讨瘦素受体（LEPR）Gln223Arg（rs1137101）基因多态性与青海省妊娠高血压综合征之间的相关性。 方法 选取妊娠高血压综合征（PIH）患者107例,正常妊娠组116例,用ELISA法检测血清瘦素水平。以外周静脉血DNA为模板,采用聚合酶链反应 限制性内切酶长度片段多态性（PCR-RFLP）对LEPR 基因Gln223Arg位点基因型进行分析。 结果 PIH组血清瘦素水平高于对照组（P<0.05）。PIH组基因型频率GG型、GA型和AA型分别为49.5%、43.9%和6.5%,对照组分别为63.8%、32.8%和3.4%。PIH组和对照组LEPR基因Gln223Arg 位点等位基因G和A频率分布具有差异性。PIH组A等位基因频率高于正常妊娠组（χ²=4.60,P<0.05,OR=0.62,95%CI=0.40～0.96）。 结论 LEPR基因Gln223Arg的A等位基因是PIH遗传易感基因之一,可能是PIH的潜在危险因素。     

青海省妊娠高血压综合征患者瘦素基因启动子区G-2548 A单核苷酸的多态性

目的探讨青海省妊娠高血压综合征(PIH)与瘦素基因启动子区单核苷酸多态性的关系。方法选择青海省PIH患者130例,正常妊娠对照组135例,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCRRFLP)方法,分析PIH患者和对照组瘦素基因G-2548 A多态性分型并测序验证。结果 PIH组基因型频率GG型、GA型和AA型分别为53.1%、40%和6.9%,对照组分别为60%、34.1%和5.9%。PIH组和对照组瘦素基因G-2548 A位点等位基因A和G频率分布具有差异性(P0.05),妊娠高血压综合征组G等位基因频率高于对照组(χ2=4.21,P0.05,OR=0.66,95%CI=0.45~0.99)。结论青海省瘦素基因G2548位点G/A基因多态性与其妊娠高血压的易感性有关。G等位基因可能为妊娠高血压综合征的易感基因,A等位基因可能为妊娠高血压综合征的保护基因。     

内蒙古包头地区汉族人群TNF-α-308位点基因多态性与IgA肾病的相关性研究

目的：了解内蒙古包头地区汉族人群IgA肾病患者肿瘤坏死因子α（TNF-α）-308位点基因型的分布特点。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测97例IgA肾病患者和73例正常人的TNF-α基因型。结果：IgA肾病患者组中TNF-α基因G/A多态GG、GA、AA基因型频率分别为85.6%、11.3%和3.1%,其中G和A等位基因频率分别为91.2%和8.8%。正常对照组中,TNF-α基因G/A多态GG、GA、AA基因型频率分别为91.8%、5.5%和2.7%,其中G和A等位基因频率分别为94.5%和5.5%。IgA肾病患者组与正常对照组比较,基因型频率差异有显著性（χ^2=27.2,P〈0.05）,等位基因频率之间差异无显著性（χ^2=0.659,P〉0.05）。结论：TNF-α-308位点基因多态性与内蒙古包头地区汉族人群IgA肾病的发病有相关性,等位基因频率之间差异无显著性（χ^2=0.659,P〉0.05）。     

Ⅱ型糖尿病患者瘦素受体基因变异与肥胖及高血压的相关性研究

目的　探讨Ⅱ型糖尿病患者瘦素受体基因Gln2 2 3Arg变异与肥胖及高血压之间的相关性。方法　采用PCR -RELP方法分析了 1 84例无锡地区Ⅱ型糖尿病患者及 86例正常对照组Gln2 2 3Arg变异频率的分布情况。结果　 (1 )整个被检测的Ⅱ型糖尿病人群中Gln2 2 3Arg变异频率与正常对照组比较经统计学处理没有显著性差异 ;(2 )Ⅱ型糖尿病患者中的正常体重组A、G等位基因的分布频率与超重组分布频率的比较亦无显著性差异 ;(3)在Ⅱ型糖尿病患者中高血压组和非高血压组之间存在非常显著的A、G等位基因的分布频率差异 (P值 <0 0 0 5)。结论　A等位基因与Ⅱ糖尿病患者的肥胖无一定的关系而与其高血压的发病相关     

PTPN22 G788A和A10281188G与广东地区人群RA易感性的关系研究

目的探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22（PTPN22）基因多态性（rs33996649/G788A/R263Q和rs1310182/A10281188G）与广东地区汉族人群类风湿性关节炎（RA）易感性间的关系。方法选取广东地区人群中218例RA患者以及229例健康对照者进行病例对照研究,采用PCR-RFLP技术检测PTPN22G788A和A10281188G两个多态性位点的基因型,计算比较两组基因型和等位基因频率。结果 RA患者和健康对照者PTPN22在788位点均为G等位基因,未检测到A等位基因,没有发现单核苷酸多态性的存在;10281188位点G等位基因在病例组和对照组中的频率分别为12.4%和13.3%（P〉0.05）。结论广东地区人群PTPN22788位点不存在多态性,G788A和A10281188G基因位点与广东汉族人群RA的发病无相关性。     

瘦素受体基因3057位G→A变异与妊娠高血压综合征的关系

目的探讨瘦素受体基因（Leptin receptor gene,LEPR）20外显子3057位核苷酸G→A变异与妊娠高血压综合征（妊高征,PIHs）关系。方法应用PCR-RFLP法检测了106例妊高征患者（妊高征组）和98例正常妊娠孕妇（对照组）LEPR基因3057位核苷酸G→A变异。结果妊高征组LEPR基因型频率分布：GG型为2.8%,GA型为16.1%,AA型为81.1%;妊高征组AA基因型频率和A等位基因频率（81.1%和89.1%）高于对照组孕妇（74.5%和85.2%）,但无统计学意义（P〉0.05）;携带A等位基因和AA基因型的孕妇发生PIHs的相对风险OR值分别为1.43（95%CI：0.79～2.56）和1.72（95%CI：0.28～10.75）（P〉0.05）。结论LEPR基因3057位G→A变异与潍坊地区汉族人群PIHs的发病无明显相关性。     

蒙古族原发性高血压人群ACE I/D、AGT M235T及CYP11B2 T-344C多态性环境与遗传交互影响的联合分析

目的我们将对内蒙古蒙古族人群的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性和CYP11B2基因启动子区C-344T、AGTM235T多态性及环境因素进行综合分析,探讨蒙古族人群患原发性高血压的遗传危险因素。方法应用PCR-RFLP技术检测164例原发性高血压患者与正常对照组109名健康受试者ACE基因I/D、AGT基因M235T、CYP11B2基因C-344T多态性。结果(1)高血压病组和对照组的临床特征经比较采用logistic多元回归分析结果为两组资料在年龄、饮酒、高血压家族史方面存在统计学差异(P分别为0.013,0.006,0.005),年龄、饮酒及具有高血压家族史者发病风险增加1.031,2.122和2.399,95%可信区间为1.006-1.056,1.238-3.637和1.306-4.405。(2)两组基因型及等位基因频率比较,3个基因位点基因型及等位基因频率无统计学差异(P0.05)。(3)两组之间采用logistic回归分析结果为CYP11B2位点CT基因型的发病风险为0.592,P值为0.047,χ2值为3.929,95%可信区间为0.353-0.994,其他基因型结果均为P0.05。结论年龄、饮酒及具有高血压家族史在蒙古族高血压的发病过程中具有交互作用;CYP11B2位点CT基因型与其它位点存在交互作用,可能是高血压的遗传保护因素。     

瘦素、RAAS与高血压的关系

目的 探讨瘦素和肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）与高血压的相互关系及病理生理机制.方法 采用放射免疫方法测定91例高血压患者及67名健康志愿者的血清瘦素、血浆肾素活性（PRA）、血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）和醛固酮（ALD））水平;同时测量身高、体重,计算体质指数（BMI）.结果 ①同组内女性瘦素水平均显著高于男性（P＜0.01）;高血压组女性瘦素水平显著高于正常组女性（P＜0.01）;高血压组男性瘦素水平也显著高于对照组男性（P＜0.05）.②高血压患者血清瘦素、PRA、收缩压（SBP）和舒张压（DBP）均显著高于对照组（P＜0.01）; AngⅡ水平也明显高于对照组（P＜0.05）,而BMI和ALD水平与对照组比较无明显变化.③直线相关统计分析显示,高血压组患者血清瘦素的升高与PRA、AngⅡ、BMI和SBP呈正相关（PRA：r =0.52,P＜0.01;AngⅡ：r=0.43,P＜0.01;BMI：r =0.55,P＜0.01;SBP：r=0.33,P＜0.05）,而与ALD和DBP无相关性;对照组瘦素仅与BMI呈高度正相关（r=0.54,P＜0.01）,其它指标均无相关性.结论 血清瘦素水平对血压的影响与性别有关,高血压患者存在瘦素抵抗,瘦素可通过影响RAAS的活性使血压升高,主要为收缩压（SBP）的增高.     

CYP11B2基因-344T/C多态性与扩张型心肌病关联研究

目的研究CYP11B2基因4/344T/C多态性是否与汉族人扩张型心肌病关联。方法多聚酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测扩张型心肌病和健康对照组CYP11B2基因4/344T/C多态性,χ^2验比较各组基因型和等位基因频率。结果对照组TT、TC与CC基因型频率分别为49%、46%和5%,扩张型心肌病组TT、TC与CC基因型频率分别为49%、44%和7%,经χ^2验两组之间基因型分布差异无显著性（P〉0.05）。对照组T、C等位基因频率分别为72%和28%,扩张型心肌病组T、C等位基因频率分别为71%和29%,经χ^2验两组之间等位基因分布差异亦无显著性（P〉0.05）。结论本研究尚不支持CYP11B2基因4/344T/C多态性与汉族人扩张型心肌病存在关联。     

卵泡刺激素受体基因多态性与西北地区汉族妇女卵巢反应性的关系

目的探讨卵泡刺激素受体基因（FSHR）-29（rsl394205）和Asn680Ser（rs6166）位点多态性与西北地区汉族妇女控制性超排卵（COH）中卵巢反应性的关系。方法采用限制性酶切技术对卵巢高反应患者45例,卵巢低反应患者27例和卵巢正常反应的对照69例的FSHR基因-29（rsl394205）位点和第10号外显子Asn680Ser（rs6166）位点进行分型,并通过Fisher’s精确检验的方法分析基因型和等位基因的分布频率。结果①FSHR基因-29位点基因型、等位基因频率在三组间分布无差异。②Asn680Ser位点基因型、等位基因频率在卵巢高反应组与正常对照组间无统计学差异（P〉0．05）;Ser／Ser基因型频率在卵巢低反应中占40．7％,与正常对照组差异有统计学意义（P〈0．01）;携带G等位基因者发生卵巢低反应的风险增加（OR=2．37,％95CI=[1．25-4．52]）。结论FSHRAsn680Ser位基因多态性与西北地区汉族妇女COH中的卵巢低反应相关。当Asn680Ser（rs6166）位点G等位基因的存在增加卵巢低反应的风险。     

牡丹江地区II型糖尿病人群中ACE基因多态分析

目的研究牡丹江地区II型糖尿病与A;;CE基因多态的相关性。方法采用PCR-RFLP技术,对牡丹江汉族II糖尿病患者、正常人的A;;CE基因多态性检测,观察基因型频率及等位基因频率。结果 II型糖尿病组II、ID、DD基因型频率分别为65.5%、26.4%、8.0%;I及D等位基因频率分别为78.7%、21.3%。正常对照组II、ID、DD基因型频率分别为35.0%、55.0%、10.0%;I及D等位基因频率分别为62.5%、37.5%。两组之间基因型频率及等位基因频率差异有统计学意义（P〈0.01）。结论 A;;CE基因多态性与牡丹江地区的II型糖尿病发生有相关性。