宜昌地区染色体多态性与生殖异常的相关性研究

目的探讨染色体多态性与宜昌地区生殖异常的关系。方法对1182例遗传咨询者进行常规技术制备外周血淋巴细胞染色体,抽取外周血,培养淋巴细胞,G显带,进行染色体核型分析。结果通过核型分析,1182例中检出染色体多态性67例,检出率5.67%(67/1182),常染色体多态性表现为:染色体倒位共10例,占染色体多态的14.93%,其中,inv(1)1例,inv(5)2例,inv(9)7例;染色体次缢痕增加共4例,占染色体多态的5.97%,1qh+3例,9qh+1例。随体增加共18例,占染色体多态的26.87%,其中,13pstk+1例,14pstk+1例,15pstk+10例,21pstk+4例,22pstk+2例。性染色体多态性以男性Y染色体为主,其中,小Y最多,共20例,占染色体多态的29.85%,其次是大Y,共15例,占染色体多态的22.39%。结论宜昌地区染色体多态性检出率较高,其中,Y染色体多态和随体增加多态较高,染色体倒位多态次之。染色体多态性与生殖异常包括不孕不育、流产、死胎等密切相关。     

生育能力异常的人群染色体多态性及畸变临床数据分析

目的报告本科室生育能力异常人群的染色体多态性及畸变检出率的结果。方法回顾性分析从2010年1月—2015年12月就诊于安徽医科大学第一附属医院生殖中心生育功能异常(包括不孕不育、少弱畸精子症、胚停、复发性流产及胎儿畸形等)的8084例患者,于我中心行外周血细胞遗传学G显带染色体核型分析的检查结果。结果 8084例生育功能异常患者中,检出染色体变异核型1329例,占比16.43%。其中包括染色体多态性1009例,占比12.48%(1009/8084),染色体多态性的患者中,染色体长臂次缢痕qh+患者749例(包括1qh+、9qh+、16qh+共545例,Yqh+共210例),D/G组染色体短臂及随体多态性变异160例,9号染色体臂间倒位75例,46,XY,inv(y)3例,其他染色体(非9号及Y染色体)臂间倒位14例,小Y共2例。检及异常核型的染色体共320例,占比3.96%(320/8084),其中染色体易位患者186例(含罗氏易位40例,染色体相互易位145例);嵌合体12例;46,X,i(X)4例;46,X,del(X)3例;46,X,del(Y)2例;45,XO有7例;47,XN,+21检出5例;47,XXX 8例;47,XXY 55例;47,XYY 7例;47,XY,+mar4例;48,XY,+mar,+mar 1例;其他较少见异常核型27例。结论人类染色体多态性及畸变与人类生育能力异常(不孕不育、少弱畸精子症、胚停、复发性流产及胎儿畸形)等可能存在相关性。     

少、弱精子症及无精子症患者染色体多态性分析

目的研究少、弱精子症及无精子症患者染色体多态性的发生情况。方法对341例少弱精症及无精症患者(弱精症165例,少精症34例,重度少精症44例,少弱精症79例,无精子症19例)的外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带染色体核型分析。结果染色体多态性改变61例,检出率为17.8%。共分四组:1/9/16 qh+占4.1%,D/G组随体增加占0.29%,inv(9)占0.58%,Y染色体多态性占12.9%。从检出率看多态性以Y+为主,Y+检出率为12.3%,D/G组多态性检出率最低。多态性检出率在弱精中最高9.97%),其次为少弱精(3.51%),重度少精和无精全部为Y染色体多态性。结论少弱精症及无精症患者染色体多态性发生率较高,尤其是大Y染色体多态性明显升高。对该类患者有必要常规做染色体检查,尤其在实施辅助生殖技术之前,以避免将遗传缺陷传递给下一代。     

男性非梗阻性不育患者染色体核型异常及多态性分析

目的分析男性非梗阻性不育患者染色体核型异常及多态性发生率,评价不同核型对生育能力的影响。方法回顾性分析713例男性非梗阻性不育患者的染色体核型。将患者分为无精子症组与少弱畸精子症组,统计各组中患者染色体核型异常及多态性的发生率。结果少弱畸精子症组592例,无精子症组121例。染色体异常38例(5.33%),染色体多态性125例(17.53%)。染色体异常在无精子症组中为14.05%,在少弱畸精子症组中为3.55%;染色体多态性在无精子症组中为23.97%,在少弱畸精子症组中为16.22%,两组之间均有统计学差异。核型异常主要表现为克氏征和相互易位,其中克氏征占36.84%,相互易位占44.84%;无精子症主要以克氏征为主,占76.47%;少弱畸精子症以相互易位为主,占66.66%。不育患者染色体多态性的类型主要包括小Y、大Y、长臂次缢痕增多、随体多态性、9号染色体倒位和Y染色体倒位。其中Y染色体占多态性的46.4%,在无精子症组占68.97%,少弱畸精子症组占39.58%;在少弱畸精子症组中,随体多态性占28.13%,9号染色体倒位占18.75%。结论染色体核型异常及多态性对男性患者生育能力有直接影响。     

贵州地区儿童患者染色体多态性的细胞遗传学分析

目的为了探讨儿童患者中染色体多态性的遗传效应,分析染色体多态性与儿童患儿的临床效应之间的关系。方法按照外周血染色体的常规操作技术,制备出外周血淋巴细胞染色体,经G或和C/N显带技术处理,并对1760例儿童遗传咨询患者进行核型分析。结果检出了染色体多态性核型为132例,多态性检出率为7.50%。其中次缢痕的增减(1、9、16号染色体)有50例;9号染色体臂间倒位共19例;D和G组染色体随体增减有26例;Y染色体多态性有30例;携带两种多态性的核型有7例。结论贵州地区的儿童患者,Yqh+是最常见的染色体多态性类型,9号染色体的多态性最常见即inv(9)、9qh+和9qh-。染色体多态性与儿童患者的矮小、智力低下、两性畸形、外生殖器发育异常、尿道下裂、脑瘫、精神发育迟滞和发育异常等有一定的关联性,应该引起重视。     

厦门地区不孕不育患者的染色体多态性分析

目的分析不孕不育患者染色体多态性的分布,探讨染色体多态性与不孕不育的关系。方法外周血染色体按常规技术制备,G显带后进行核型分析。结果从不孕不育患者2653例中检出染色体多态性305例,其中Y染色体长度的变异221例、随体的变异43例、副缢痕的增长30例和9号染色体臂间倒位inv（9）11例。结论在临床效应表现为不孕不育的染色体多态性类型中,Y染色体长度的检出率最高,其次为D/G组染色体随体的变异,再次为副缢痕的变异。9号染色体臂间倒位inv（9）的主要临床效应是不良孕产史,与不孕不育的关系可能不大。男性多态性变异大大多于女性,这是因为Y染色体长度变异的检出较高所致。     

睾丸生精功能障碍患者染色体异常核型及多态性分析

目的研究男性睾丸生精功能障碍与染色体异常核型及多态性关系。方法对299例睾丸生精功能障碍患者进行染色体核型分析和精液常规检测,并对其结果进行对比分析。结果染色体异常57例(19.1%),染色体多态性62例(20.7%)。染色体异常在无精子症组中为34.5%,在少精子症组中为13.0%;染色体多态性在无精子症组中为32.1%,在少精子症组中为16.3%,两组之间差异均有统计学意义。核型异常主要表现为克氏征和平衡易位,其中克氏征占35.1%,平衡易位占19.3%;无精子症主要以克氏征为主占69.0%;少精子症以平衡易位为主占39.3%。睾丸生精功能障碍患者染色体多态性的类型主要包括小Y、大Y、长臂次缢痕增加、随体多态性、9号染色体倒位。其中Y染色体多态性占所有多态性的64.5%,在无精子症组占63.0%,在少精子症组占65.7%。次缢痕增加和随体多态性分别占所有多态性的11.3%,9号染色体倒位占12.9%。结论染色体核型异常及多态性与男性睾丸生精功能障碍有密切关系。     

闽南地区不孕不育患者的染色体多态性分析

目的对6046例不孕不育患者进行染色体核型,探讨染色体多态性与生殖异常的关系。方法对不孕不育患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果 6046例生殖异常患者共检出染色体多态性变异263例;其中9号染色体臂间倒位82例;8号染色体臂间倒位1例;1号染色体臂间倒位2例;1、9、16号染色体次缢痕增加52例;D/G组(13、14、15、21、22号染色体)染色体短臂和随体区异常84例;大Y染色体和小Y染色体42例。结论人类染色体多态性可能导致生殖异常,应对反复流产、不孕不育、死胎等患者进行染色体检查,提供遗传咨询。     

染色体多态性与福建地区女性生殖异常的关系

目的通过对不孕不育患者进行染色体核型来探讨染色体多态性与福建地区女性生殖异常的关系。方法对不孕不育患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果 6456例生殖异常患者共检出染色体多态性变异313例;其中9号染色体臂间倒位94例;8、10和15号染色体臂间倒位各1例;1号染色体臂间倒位3例;1、9、16号染色体次缢痕增加70例;D/G组(13、14、15、21、22号染色体)染色体短臂和随体区异常92例;大Y染色体和小Y染色体51例。结论染色体多态性可能与生殖异常有关,临床医生应重视生殖异常患者的染色体检查。     

邯郸地区染色体多态性1qh+与临床疾病关系的探讨

目的探讨1号染色体长臂次缢痕增加(1qh+)与临床疾病的关系,为临床遗传咨询及诊疗提供理论依据。方法采用外周血淋巴细胞G显带技术,显微镜下进行染色体核型分析。结果检出23例1号染色体呈多态性,即1qh+。其中男性患者12例,占52.17%,女性患者11例,占47.83%。临床症状主要包括自然流产、胚胎停育、生育畸形儿等不良孕产史、少精子症、不孕不育等。结论 1qh+与自然流产、胚胎停育、生育畸形儿等不良孕产史、少精子症、不孕不育等临床疾病之间存在着一定的关联,不能忽视其临床效应。     

染色体核型异常男性不育患者Y染色体微缺失分析

目的探讨染色体核型异常与Y染色体微缺失之间的关系。方法578例男性不育患者均来自2007年6月至2008年5月吉林省生殖医学研究所临床门诊。所有患者临床表现均为无精子症或严重少精子症。外周血淋巴细胞培养常规染色体标本制备,进行染色体核型分析。应用多重聚合酶链反应技术,采用无精子因子区9个序列标签位点对所有染色体异常的无精子症或严重少精子症患者进行Y染色体微缺失分析。结果578例遗传咨询患者中,检测出染色体核型异常患者62例,异常率为10.73%。其中包括无精子症或严重少精子症患者10例,占总样本1.73%。10例染色体核型异常患者检测出Y染色体微缺失2例,占20%。核型为46,XX/47,XX,＋del（Y）（q11）患者临床表现为睾丸小,无精症,Y染色体缺失位点为sY157、sY152、sY254、sY255;核型为45,X,-Y,-15,＋t（Y：15）（p？;q11）患者临床表现为特发性无精子症,缺失位点为sY143、sY254、sY255。结论涉及到Y染色体的染色体核型异常与AZF微缺失密切相关。     

10例世界首报异常染色体核型及临床研究

目的对10例世界首报染色体异常核型进行研究探讨。方法采用人外周血淋巴细胞培养,常规G显带技术行染色体核型检查,后结合临床资料对其进行分析。结果有9例染色体发生平衡易位,1例染色体臂内倒位。发现10种人类染色体异常核型,分别为46,XX,t（4;14）（p15.2;q11）;46,XX,t（4;9）（q23;p22）;46,XY,t（11;18）（p15;q12）;46,XY,t（1;22）（p10;p10）16qh＋;46,XX,t（2;20）（q12;p13）;46,XX,t（4;14）（q33;q22）;46,XX,t（13;20）（q14;p11）;46,XX,t（4;7）（q25;q22）;46,XX,t（2;4）（q31;q35）;46,XX,inv（1）（p36q32）,经鉴定确定为世界首报核型。结论染色体异常是导致自然流产及性腺发育不全的重要原因,对自然流产夫妇进行常规的染色体检查及遗传咨询具有一定的临床意义。     

Y染色体臂间倒位携带者临床效应分析及其辅助生育治疗妊娠结局的探讨

目的初步探讨Y染色体臂间倒位[inv(Y)]携带者不孕症患者的临床效应及其进行体外授精及胚胎移植(包括常规IVF或ICSI)后的妊娠结局。方法回顾分析44例inv(Y)携带者的病史及完成辅助生育治疗后病例的胚胎着床率、临床妊娠率、流产率、死胎分娩率、畸形率等指标。结果 30例inv(Y)患者完成30个IVF/ICSI治疗周期,其胚胎着床率、临床妊娠率、流产率、死胎分娩率、胎儿畸形率与染色体正常对照组间均无显著性差异。结论多数inv(Y)携带者表现为一种染色体多态性改变,不具有病理学意义,个别inv(Y)病例可能涉及某些功能基因的损伤,临床上表现为生精异常或反复性流产,因此inv(Y)的临床及遗传效应可能与其具体的断裂位点有关,仍需进一步的探讨。inv(Y)患者行体外授精及胚胎移植后与染色体正常人群的临床妊娠结局并无明显的差异。     

6217例不育、不良孕育夫妇的染色体分析

目的探讨不育和不良孕育史者与细胞遗传学的关系。方法通过6217例不育、不良孕育史者的外周血,应用G,C带显带技术进行染色体核型分析。结果查出染色体异常核型670例,异常检出率为10.7%,主要包括Klinefelter综合征282例、大Y37例、inv（9）31例、45,X0,68例、易位77例、Turner综合征68例。结论染色体异常是不育、不良孕育的重要病因,细胞遗传学检查对临床诊断具有决定性意义,可避免不必要的盲目诊治。     

81O例新生儿脐血染色体核型结果分析

目的统计810例新生儿脐血染色体畸变发生率,分析染色体畸变对出生缺陷发生的影响。方法常规外周血淋巴细胞培养法制备染色体标本,采用G显带技术进行细胞遗传学分析。结果在受检的810例新生儿中,检出异常核型17例,其中数目异常6例：47,XYY1例,47,XY,＋213例,47,XX,＋Mar2例;结构异常11例：45,XX,rob（13;14）1例,46,XX,del（5）（p13）1例,46,XY,inv（9）（pllql3）5例,46,XX,inv（9）（pllql3）2例,46,XX,inv（10）（qllq22）1例,46,XY,inv（12）（ql3q24）1例。结论810例新生儿脐血染色体核型分析结果表明染色体畸变发生率为2．1％,其中47,XY,＋21发生率为0．37。鉴于染色体畸变发生率高,建议脐血染色体检查应作为新生儿常规筛查项目,从而提高遗传咨询水平,减少出生缺陷发生。     

196对生殖异常夫妇染色体多态性分析

目的以生殖异常患者染色体多态性的检出率为主因素进行研究,探讨染色体多态性与生殖异常之间的关系。方法2007年9月至2009年3月来我院就诊的196对生殖异常患者夫妇,双方进行外周血淋巴细胞培养,常规方法制备染色体标本,G＋C显带处理后进行核型分析。结果196对（392例）生殖异常夫妇共检出染色体多态性变异29例,其中1、9号染色体次缢痕增加5例;9号染色体臂间倒位8例;D／G组染色体短臂和随体区延长6例;大Y（Y≥18）10例,变异检出率为7．4％。结论染色体多态性在优生遗传咨询过程中应引起高度重视,对多次生育失败者应积极进行染色体检查。同时应积累更多的病例,结合分子细胞遗传学技术进一步了解其导致生殖异常的机制。     

无精症患者的细胞遗传学分析——附2例首报异常核型

目的：探讨无精子症患者的染色体畸变类型。方法：对72例无精子症患者进行染色体核型分析。结果：检出染色体异常核型16例,占22.22%。16例中,性染色体异常13例,占81.25%,常染色体异常3例,占18.75%。性染色体异常中,Klinefelter综合征8例,占61.54%。Y染色体结构、形态异常各1例（46,XY,del（Y）（q11）、46,XY,Yqh＋）,占15.38%。性反转3例,占23.08%,其中2例社会性别为男性,核型为46,XX;1例社会性别为女性,核型为46,XY。常染色体异常中,22pstk＋1例,平衡易位2例（皆为首报异常核型,分别为46,XY,t（6;22）（p23;q11）、46,XY,t（5;14;11）（q15;p11;q23））。结论：无精子症患者进行细胞遗传学分析,对其诊断和治疗具有重要意义。     

424例非梗阻性无精子症和严重少精子症患者的细胞与分子遗传学研究

目的探讨非梗阻性无精子症和严重少精子症患者的细胞与分子遗传学特点。方法应用染色体核型分析、Y染色体微缺失检测和荧光原位杂交（FISH）、PCR等技术对非梗阻性无精子症（n=291）和严重少精子症患者（n=133）男性不育患者（共424例）进行细胞和分子遗传学检测。结果424例患者中有98例明确为遗传异常引起的,其中66例检测到染色体畸变,44例Y染色体微缺失检测见缺失,12例患者染色体核型和微缺失检测均见异常。部分AZF缺失患者精液或睾丸中有精子,但其生精功能呈进行性下降的特点。结论男性不育最常见的遗传学病因为K linefelter综合征和Y染色体AZFc缺失。Y染色体微缺失检测对Y染色体长臂异染色质区缺失是否为多态性具有明确诊断的作用。细胞与分子遗传学检测为男性不育的诊断、治疗和预后以及ICSI治疗前遗传咨询提供重要依据。     

9号染色体多态性的细胞遗传学分析

目的分析9号染色体多态性的遗传效应。方法常规技术方法制备外周血淋巴细胞染色体,G、C显带进行核型分析。结果9号染色体臂间倒位14例,涉及的区带依次为p13q13、p11q12、p11q13、p21q21、p12q13、p12q12、p12q21,9ph＋2例,9qh＋1例,这些病例多伴随相应的临床表现如习惯性流产、不孕。结论9号染色体多态性与一定的生殖异常相关联,应引起重视。     

MLPA在诊断自然流产绒毛染色体非整倍体异常中的研究与应用

目的应用多重探针扩增技术（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）探索自然流产与染色体数目异常的关系，并与常规经典染色体核型分析相比较，以此来评估其应用价值。方法对105例自然流产胎儿绒毛组织进行MLPA检测，PCR产物用3130基因分析仪进行信号收集，应用Coffalyzer对电泳结果进行片段分析；同时对所有标本进行细胞核型分析验证。结果105例标本中有101例检测成功（97．1％），提示有43例为染色体核型异常，其中24例45，X，4例47，＋21，2例47，＋18，9例47，XXY，4例47，＋13，总的异常检出率为42．6％；经细胞培养核型分析，有73例培养成功（69．5％），培养成功率与MLPA检测成功率差异显著（P〈0．05）；核型结果中有71例与MLPA的结果相符，MLPA检测敏感度为94．2％，特异性为74．0％。结论MLPA在对流产绒毛染色体非整倍体检测的成功率比细胞培养的成功率要高，且对染色体异常检测的敏感度为94．2％，特异性为74．0％，相较于传统的细胞培养，可有效、快速的检测用于流产病因的检查工作。