823例无精子症患者的染色体畸变类型及生殖激素水平

目的探讨无精子症患者的染色体畸变类型及性激素变化情况。方法对本室2000-2005年823例无精子症患者进行染色体核型分析并采用R IA法检测患者血浆生殖激素水平。将激素水平不同的患者分为4组进行临床分析。结果823例无精子症病人中检出染色体畸变158例,占19.2%。其中,性染色体异常152例,占96.2%,常染色体异常6例,占3.80%。性染色体数目异常中,K linefelter综合征119例,占75.30%,47,XYY 4例,占2.53%。性染包体结构畸变中46,XY,delYqtl-tel-16例,占10.12%,其它类型的性染色体结构畸变共计6例,占3.80%。性反转7例,占4.43%。各类型的染色体畸变患者的生殖檄索水平有不同的表现。823例无精子症患者中染色体核型正常者665例占80.8%。激素水平不同的4组组间比较有非常显著性差异。FSH、LH升高T降低病变在睾丸。病变不在睾丸和特发性无精子症者,各种激素值表现不一。结论对无精子症患者进行染色体与生殖激素的检测有利于鉴别无精子症的类型:染色体,尤其是性染色体畸变可导致无精子症的发生,使得生殖激素分泌异常,不同类型的染色体结构畸变患者的性激素水平存在差异;生殖激素FSti、LH、T、PRL水平可以反映无精子症患者睪丸病变部位,及受损伤的严重程度。     

河南地区311例男性不育症患者的细胞遗传学研究

目的探讨男性不育症与细胞遗传学异常的关系。方法选取311例男性不育症患者进行外周血淋巴细胞染色体G显带核型分析。结果检出异常核型74例,占全部被检者23.79%。其中性染色体异常57例,占全部被检者18.33%,占异常核型77.03%;染色体结构异常17例,占全部被检者5.47%,占异常核型22.97%。结论性染色体数目异常是男性不育症的主要原因之一,对男性不育症患者进行染色体检查能对不育夫妇的诊断和治疗提供指导性依据。     

少弱精子症、死精子症、无精子症患者细胞遗传学分析

目的了解少弱精子症、死精子症、无精子症与染色体之间的联系。方法对2011年上半年生殖门诊101例少弱精子症、死精子症、无精子症患者,进行染色体检测,并对结果进行比较分析。结果染色体异常总数占23例,异常发生率达22.8%。性染色体异常9例,占异常总数的39%,常染色体异常14例,占异常总数61%。结论男性不育少弱精子症、死精子症、无精子症患者常规做染色体检查是必要的,对确定其是否有治疗价值提供重要依据。     

92例男性少、弱精子症和无精子症患者的细胞遗传学分析

目的分析少、弱精子症和无精子症患者染色体畸变的特点。方法对92例少、弱精子症和无精子症患者进行外周血淋巴细胞培养,制片,常规G显带,核型分析。结果 92例患者中染色体异常核型16例,占全部被检者的17.4%;其中常染色体异常6例,占染色体异常核型37.5%;性染色体异常10例,占染色体异常核型62.5%。     

男性不育症患者外周血细胞遗传学检测分析

目的分析男性不育症患者中的染色体异常发生率,协助其临床诊断。方法按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体,进行核型分析。结果242例男性不育症患者染色体异常者共32例,占全部被检者13.22%,性染色体异常共30例,占全部被检者12.40%,其中Klinefelter综合征17例,占全部被检者7.02%,常染色体异常共2例,占全部被检者0.83%,大Y染色体11例,占全部被检者4.55%,小Y染色体1例,占全部被检者0.41%。结论染色体异常是导致男性不育症的重要原因之一,主要涉及性染色体的异常,在男性不育症患者临床诊断和治疗时进行染色体检查十分必要。     

609例无精子症和少精子症患者的细胞遗传学分析

目的探讨无精子症和少精子症患者染色体畸变的发病率和特点。方法常规G显带方法对609例无精子症和少精子症患者行细胞遗传学检测。结果总的染色体异常检出率为12.8%,其中包括46例性染色体非整倍体（59%）,7例性染色体结构异常（9%）,25例常染色体结构异常（32%）。其中克氏综合征达39例,占检出性染色体非整倍体83%。在206例无精子症患者中检出42例异常核型（20.4%）,在228例严重少精子症患者中检出24例异常核型（10.5%）,在175例少精子症患者中检出12例异常核型（6.9%）。结论染色体数目异常和结构异常在无精子症和少精子症患者中常见。我们需要更加有效的检测手段提高男性不育检出率。     

139例男性不育症患者的精液常规检查和染色体分析

目的探讨精液异常和染色体核型的关系。方法对139例男性不育症患者分别进行精液常规检查和外周血淋巴细胞染色体分析。结果139例男性不育症患者中精液常规检查弱精子症76例,占54.7%;少精子症34例,占24.5%;无精子症19例,占13.6%。染色体分析结果中性染色体异常15例,占10.8%;常染色体异常4例,占2.9%;性染色体多态性10例,占7.2%。结论对于男性不育症患者,有必要进行精液常规和染色体的检查。     

少精子、无精子症患者生殖激素和染色体结果分析

目的研究男性少精子症、无精子症与染色体核型及生殖激素关系。方法对177例少精、无精患者进行染色体核型分析和精液常规检测,采用电化学发光法测定血清LH、FSH、E2和T水平,并对其结果进行对比分析。结果染色体异常总数57例,染色体异常发生率为32.2%,性染色体异常27例占15%,常染色体异常30例占17%,男性无精子症的染色体异常发生率(50.8%)高于男性少精子症(23.3%),且差异有统计学意义。与染色体正常组比较,性染色体畸变组LH和FSH水平显著升高,T明显下降,常染色体畸变患者激素水平无明显差异;与精子密度正常组比较,无精子症组FSH、LH明显升高,少弱精子组患者激素水平无明显差异。结论染色体异常是造成男性不育重要因素,生殖激素水平变化与性染色体异常、精子密度减低有一定的相关性,激素测定对睾丸生精功能的判断有指导意义。     

994例男性不育患者染色体核型分析

目的探讨染色体异常与男性不育的关系。方法对994例男性不育患者进行染色体核型检测与分析。结果发现染色体异常132例,异常率为13.27%;其中性染色体异常66例,占异常核型的50%;常染色体异常66例,占异常核型的50%。结论染色体异常是造成男性不育的重要遗传因素,对有不育症患者的男性进行染色体检查,有助于病因的诊断。且提示一些常染色的异常与男性无精子症有关。     

265例男性不育患者的染色体分析

目的分析男性不育与染色体异常的关系。方法对265例男性不育患者进行外周血淋巴细胞染色体分析。结果265例不育男性中;性染色体异常7例,2.64%;常染色体异常9例,占3.4%;染色体多态性6例,占2.26%。结论对于男性不育患者,尤其是少弱精或无精症进行体外授精或者ICSI(Intracytop lam ic spem in jection)的患者,有必要进行染色体的检查。     

北京地区52例女性不孕不育患者染色体核型及临床分析

目的对809例女性不孕不育患者进行染色体核型及临床分析,探讨染色体畸变与表型的效应关系,分析女性不孕不育患者染色体异常检出率及异常类型和频率分布。方法外周血淋巴细胞培养,常规染色体G显带400带分析。结果809例女性不孕不育患者中52例存在染色体核型异常,其中常染色体结构异常35例,占67．31％;性染色体数目异常12例,占23．07％;性染色体结构或功能异常5例,占9．62％。52例患者反复自然流产、多次胎停育29例,占55．77％,畸形儿分娩史6例,占11．54％,女性生殖器发育不全17例,占32．69％。其染色体异常涉及3、4、6、7、8、9、10、13、14、15、21、22和X、Y等。结论染色体畸变是不育的重要因素,久治不愈的不孕不育患者应检查染色体以排除染色体畸变的可能。     

南宁地区864例男性不育患者的细胞遗传学分析

目的探讨男性不育与染色体异常的关系。方法通过对2009年1月-2012年12月来我院门诊检查的864例男性不育患者进行染色体核型分析。结果864例不育男性患者中,染色体异常发生率为12．0％（104／864）,其中性染色体异常占4．5％（39／864）,常染色体异常占7．5％（65／864）。结论染色体异常是造成男性不育的一个重要因素。因此．对少精子、弱畸精子、无精子等的不育患者,进行染色体核型分析是十分必要的。     

男性不育症患者的细胞遗传学分析

目的分析男性不育症患者细胞遗传学结果，探讨染色体异常对男性不育的影响。方法采用G显带方法，对468例男性不育症患者进行外周血染色体检查。结果468例不育症患者，101例染色体异常，染色体异常率为21．58％。染色体异常病例中，79．20％为Y染色体数目异常（80／101），6．93％为Y染色体结构异常（7／101）；0．89％（11／101）为常染色体结构异常，2．97％（3／101）为性反转。结论染色体异常，尤其是Y染色体异常对男性生育能力有重要的影响。     

78例男性不育患者性染色体异常的细胞遗传学分析与遗传咨询

目的探讨男性不育与性染色体异常的关系，倡导心理治疗模式下的遗传咨询策略的应用。方法常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本，G显带技术进行细胞遗传学分析，必要时行c显带辅助检查。结果筛选出的78例男性不育性染色体变异中共包括8种异常核型，其中数目异常35例（44．87％），结构异常43例（55．13％），主要表现为少精或无精子症。结论性染色体异常是导致男性不育的主要因素之一；对此类患者进行心理治疗模式下的遗传咨询，解决心理困惑，提供遗传与优生咨询策略。     

闽南地区803例男性不育患者的染色体核型分析

目的研究男性不育与染色体异常的关系,为临床治疗提供理论根据。方法采外周血细胞染色体培养,G显带分析（必要时加做C带）,对闽南地区803例男性不育患者进行染色体核型分析。结果检出异常核型182例（包括Y染色体多态性）占全部被检者22.67%。主要涉及到染色体数目、结构异常,性反转、增加、缺失、易位、倒位及多态性等。结论：男性不育患者进行染色体检查对不育夫妇的诊断和治疗提供指导性依据,对生殖医学、优生优育起到重要意义,染色体异常是导致男性不育的主要原因之一。     

135例男性不育症的细胞遗传学分析

目的研究男性染色体异常与男性不育症的关系。方法用常规方法制备外周血淋巴细胞标本,对135例男性不育症患者进行染色体G显带核型分析。结果检出异常核型74例,占全部被检者55％。其中性染色体异常40例。占全部被检者30％,占异常核型54％;常染色体异常34例,占全部被检者25％,占异常核型46％。结论对男性不育症的患者进行染色体检查能对不育夫妇的诊断和治疗提供指导性依据。     

浙江省台州地区167例男性不育的染色体畸变及生殖激素水平研究

目的研究男性不育与染色体畸变及生殖激素水平关系。方法对167例男性不育患者进行染色体核型分析和精液常规检测,用电化学发光法测定生殖激素水平。结果不育男性患者染色体异常发生率为10.8%(18/167),其中性染色体异常占7.2%(12/167),常染色体异常占3.6%(6/167)。染色体核型异常患者FSH、LH均不同程度升高,而T水平偏低;染色体核型正常无精子症组FSH、LH显著高于少弱精子症与对照组,少弱精子组也显著均高于对照组,另四项T、PRL、E2、P三组间不存在差异。结论染色体异常是造成男性不育重要因素,而生殖激素水平能反映不同程度的生精障碍,对男性不育者有必要进行细胞遗传学检查和生殖激素检测。     

性染色体异常与男性不育的关系分析

目的探讨性染色体异常与男性不育之间的关系。方法对在我院遗传咨询、生殖健康、育前检查门诊中,男性不育患者236例,作外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析。结果发现性染色体异常核型36例,检出率为15.3%。其中数目异常核型20例,占55.6%,结构异常3例,占8.3%,多态性变异13例,占36.1%。结论性染色体异常是导致男性不育的重要原因。     

清远地区162例少、弱、畸、无精子症患者细胞遗传学分析

目的研究清远地区男性不育患者的染色体异常。方法运用染色体G显带和C显带方法,对162例原发少、弱、畸、无精子症等不育患者的核型进行分析。结果发现69例患者有染色体异常,频率为42.59%。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因。