高IgE综合征1例报告

高IgE综合征是一种罕见的常染色体不完全显性遗传病,多见于白种人,文献报道很少。现对我科收治的1例报告如下。     

高IgE综合征

高IgE综合征是一种罕见的原发性免疫缺陷病,临床以顽固性湿疹样皮炎、反复细菌感染尤其是葡萄球菌感染引起皮肤冷脓肿、肺部感染致肺脓肿,并引起肺组织破坏、肺膨出及血嗜酸性粒细胞、血清IgE水平显著增高为特征。本病可分为2型,Ⅰ型为常染色体显性遗传,为STAT3基因突变所致;Ⅱ型为常染色体隐性遗传,为TYK-2及DOCK8基因突变所致。2型的临床表现相似,但Ⅱ型常有严重的病毒感染。本研究并对高IgE综合征治疗进行了概述。     

高IgE综合征研究进展

正高IgE综合征(hyper-IgE syndrome,HIES)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,临床表现为嗜酸性粒细胞及血清Ig E水平增高,反复细菌、病毒或真菌感染,特应性皮炎,特殊面容及过敏反应等。从1996年第1例因STAT3基因突变导致的HIES报道以来,目前已发现多种基因突变均可导致HIES,但其发病机制、遗传学特征及临床表型差异很大,现就HIES发病机制及临床最新进展做一综述。     

高IgE综合征2例临床及基因分析

目的 探讨DOCK 8基因变异导致的反复感染型高IgE综合征的临床及遗传特征.方法 回顾分析2例高IgE综合征患儿的临床资料,包括高通量测序分析,致病位点Sanger验证,以及外周血DOCK 8基因表达水平.结果 男女患儿各1例,分别为5岁2个月和4岁8个月.2例患儿均因反复感染、持续皮疹或脓疱等就诊.患儿无特殊面容,...     

高IgE综合征一例

患儿,男,12岁,以“腹部包块4个月”为主诉入我院小儿普通外科病房。患儿入院前6个月于其右侧腹股沟区发现鸡蛋大小包块,同时伴发热,体温波动于38～39℃之间,每日发热2～3次,包块触痛（＋）。于当地诊所行抗感染（头孢菌素类药物）治疗10d,用药3d后热退。经抽吸脓汁4次后,包块逐渐变小。同时在距原包块约10cm右侧腹股沟区再次出现一约“拳头”大小的包块。10d后患儿腹部触及包块,当地医院行彩色多普勒超声检查后考虑为“腹腔脓肿”,遂入我院小儿外科住院行“腹腔囊肿根治术”。     

儿童哮喘IgE高亲和力受体β链基因多态性分析

目的 研究儿童哮喘IgE高亲和力受体β链(Fc ε RI-β)基因多态性。方法 采用扩增阻滞突变系统-聚合酶链式反应(ARMS-PCR)技术对151例哮喘儿童和。105例健康对照儿童进行Fc ε RI-β基因第6外显子区1181L、V183L和第7外显子区E237G位点的多态性检测，分析其与儿童哮喘易感性的关系，并用酶免法检测血清总IgE水平及过敏原表型，研究上述3个编码区的基因型与表型的关系。结果 1181L突变与儿童哮喘有显著相关性(OR=2．00，95％CI=1．10～3．11)，哮喘儿童及健康对照儿童均不存在V183L突变或突变率极低，E237G突变与儿童哮喘无显著相关性；1181L及E237G突变均与过敏原或血清总IgE水平增高无关。结论 Fc ε RI-β 1181L基因突变是我国长春地区儿童哮喘的易感基因，但无足够证据证明Fc ε RI-β基因是儿童哮喘特应性的决定性基因。     

Bartter综合征1例

患儿,男,10岁,因发热1d、手足搐搦半天入院。起病后非喷射状呕吐2次,为少量胃内容物,排黄稀便1次,无多饮、多尿、遗尿。查体:神清,精神可,血压13.3/8 kPa(100/60mmHg),体重28kg,身高136cm,指间距126cm,上部量/下部量为1:1,生长发育为正常低水平,双手腕部屈曲,手指伸直,拇指内收,强直痉挛。咽充血,双侧扁桃体I度红肿,无分泌物,颈软,心肺腹无异常,四肢肌张力正常,神经系统未见异常。实验室检查:血清钠、氯、钙、离子钙、镁,肝、肾功均正常,连测3次血气示代谢性碱中毒:pH7.437-7.483,BE4.9-7.2,HCO3- 28.8-31 mmol/L。连测3次血清钾均     

以高IgE为表型的原发性免疫缺陷病研究进展

高IgE综合征(HIES)是一组以特应性皮炎、复发性皮肤和肺部感染、IgE水平升高为三联征的原发性免疫缺陷病。信号传导与转录激活因子-3(STAT3)功能缺失性突变引起的JOB综合征是最早发现的HIES,而在过去的10年里陆续发现其他一些免疫缺陷病也有高IgE的表现。现简要介绍这些疾病以及它们的分子基础,以帮助提高临床...     

高IgE综合征1例

<正>患儿,男,3岁3月,因反复发热1年余,咳嗽、气促2月余,加重3d入院。入院前1年余,患儿无明显诱因发热、上腹痛,于外院经腹部CT检查诊断为"多发性肝脓肿",经抗感染治疗(具体不详)复查腹部CT无异常后出院。此后患儿常发热,反复出     

眼脑肾综合征1例

患儿，男，2岁7个月，第2胎，第2产，剖宫产。出生后因吸人性肺炎住院5d。生后20d再次因新生儿肺炎住院8d。出院时肌张力降低，肢体稍软。生后4个月确诊为先天性白内障。1岁能竖头、独坐。1．5岁扶走，叫爸妈。2岁后动作出现倒退，不能扶站，并出现骨骼改变，胸廓变形，出现鸡胸、串珠肋、X形腿、肌张力低下。     

Kartagener综合征1例

患儿,男,2岁8个月。因反复发热、流涕、咳嗽3个月,受惊后加重1d以急性支气管炎住院。该患儿2岁后常反复感冒,出现发热、流涕、咳嗽,院外治疗。否认右位心、内脏转位家族史。入院时神清,体温37℃,鼻通气尚可,黏膜呈慢性炎变,双侧下鼻甲稍大。咽充血,双扁桃体充血、轻度大,双肺呼     

Pierre Robin综合征1例

患儿，男，3个月，因生后发现小下颌、舌后坠、吸气性呼吸困难3个月，加重伴抽搐0．5d入院。患儿于生后发现小下颌、舌后坠、吸气性呼吸困难，阻塞性喉喘鸣时轻时重，未予特殊处理，近几日加重，半天前突然出现抽搐，表现为癫痫大发作形式，历时3～5min自行缓解，发作停止后意识清醒，反复发作4次，遂来本院就诊。查体：患儿正处于抽搐状态，呼吸12次／min，心率50次／min，心音低钝，即予吸氧、吸痰.     

Rasmussen综合征1例

1临床资料 患儿,女,2.5岁.因间断发热、呕吐伴烦躁20d,左侧肢体无力1周、意识不清1d入院.查体:体温37.8℃,呼吸32次/min,脉搏136次/min,体质量14.5kg,营养状态佳.     

Wolfram综合征1例

患儿,男,13岁,因多饮、多尿、消瘦20 d,呼吸深长、神志恍惚5 h入院。既往体健,其父母及16岁姐姐体健。父母非近亲结婚。血糖63．3 mmol/L,尿糖 ,尿酮体 , 血pH 6．94,BE-25．9 mmol/L,以糖尿病并酮症酸中毒住院。查体:体温36．5℃,呼吸32次/min,血压12／8 kPa,身长 132 cm,体质量28 kg,神志恍惚,面色潮红,呼吸深长,皮肤干燥,无水肿。心肺查体无异常。腹软,肝肋下2 cm,质地中等,     

Bardet-Biedl综合征1例

1临床资料 患儿,女,9岁6个月.因肥胖、生长发育迟缓9 a,进行性行走困难4 a入院.患儿生后体形较肥胖,进行性加重,体格及智力发育较同龄儿明显落后,左手及双足六指趾畸形,有多饮多尿史.4 a前患儿无明显诱因出现进行性行走困难,逐渐出现x型腿.3 a前上学后发现视力较差,0.5 a前发现尿液有异味,无颜色及性状改变.患儿为第2胎,第2产,足月顺产,无窒息史.     

小婴儿Kasabach-Merritt综合征1例

Kasabach-Merritt 综合征（KMS）是以巨大血管瘤伴血小板减少和全身出血倾向为特征的一种综合征,由于有严重的血小板进行性消耗,可表现为全身出血倾向,往往发病急,短期内症状进行性加重,甚至威胁生命.KMS并不多见,易误诊或漏诊.现将本院1例KMS报告如下.     

Landau-Kleffner综合征1例

患儿,男,10岁,右利手,第3胎,出生史正常,生后精神运动发育同同龄儿,家族史无异常。6岁时出现发作性摔倒,四肢抽搐伴意识丧失,发作频率为1、2次/d或2、3次/d,每次数分钟,脑电图有样放电,当地按癫治疗后抽搐控制,此后4年患儿无发作。6岁后其父母发现患儿渐对喊声无反应,仍可讲话,     

Mauriac综合征1例

患者,女,17岁。14年前确诊为1型糖尿病,一直应用短效胰岛素(国产)皮下注射,但血糖控制不理想,多在17~22 mmol/L。曾因酮症酸中毒3次入院治疗。本次因吐泻2 d、发热1 d入院。查体:神萎,面色潮红,呼吸深大。体温37.2℃,脉搏134次/min,呼吸32次/min,血压120/86 mm Hg,身高146 cm,体质量48 kg,童声。满月脸,水牛背,向心性肥胖,双侧乳房初发育,双肺呼吸音粗,未闻及音,腹部膨隆,肝肋下2.5 cm,剑突下2.5 cm,质地中等硬,脾未触及,四肢末梢凉。外阴发育幼稚。无月经史。尿常规:酮体: ,糖: ;血糖:32.01 mmol/L;血:pH:7.064,HCO3-:3.3 mmol/L;…